Aranızda FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) olan var mı?


herbaryum
17-02-08, 11:02
sena_nur
kuşaklar öncesinde
olup yinede
çıkabiliyormuş illa anne babada olması şart değil diye biliyorum
zaten resesif bir genle taşındığı için ailedeki herkeste çıkmıyor
onlar sadece taşıyıcılar:)))
olan bize oluyor anlayıcan:KK43:(

herbaryum
17-02-08, 11:02
sena_nur
canım
benim bir arkadaşımda fmf hastası sürekliilaç kullanıyor ve ilaç kullanırken hamile kaldı hatta hamileliğini anlayıncayakadar ilaç kuullandığı için bebeğe zaralı olup olumadığı konusunda çok korktu.
bebeğe bir zararı yokmuş rahatlıkla kullanıla bilinirmiş
bana öle söylemişti dr

rüyanaz
6-05-08, 20:05
kızlar bugun doktora gittim bana akdeniz ateşi dedi aranızda yaşayan veya bilgisi olan varmı şimdiden tşk

rüyanaz
9-05-08, 03:05
kızlar yok mu hiç yaşayan bu hastalıgı yada çevresinde yaşayan falan

tirtilkurabiye
9-05-08, 04:05
geçmiş olsun canım bir arkadasımın kardeşinde var dı bu rahatsızlık irsi oldugu söylendi

AILEVI AKDENIZ ATESI
(Bu yazı toplam 4075 defa okundu)

Ailevi Akdeniz Ateşi irsi bir bağırsak rahatsızlığıdır. Tekrar eden ateşlenme ve iltihaplanma hastalığın özellikleridir. Bu rahatsızlıkta karın bölgesinde görülen iltihaplanma nedeniyle Ailevi Akdeniz hastalığına periodik peritonit (belli aralıklarla gelen peritonit) de denir. Ailevi Akdeniz hastalığı olan çoğu kimsede belirtiler 5 ila 15 yaş arasında ortaya çıkar. Çoğu nöbette ateş vardır. Ayrıca, peritonit zatülcenp, ve artrit belirtilerini anımsatan karın zannın göğüs bölgesinin ve mafsalların iltihaplanması gibi belirtiler de görülebilir. Ailevi Akdeniz hastalığına yakalanmış olan kimselerin dörtte birinde bacaklarının alt kısmında şişmiş kırmızı bir bölge vardır. Bu hastalıkta tekrar eden nöbetler olur. Nöbetlerin ağırlığı ve durumu bir olaydan diğerine değişiklik gösterir, birbirinin aynı değildir. Ailevi Akdeniz hastalığının sebebi bilinmemektedir. Bu hastalığın etkisinde olan kimselerde nöbetler arasında hiçbir belirti görülmez.

Belirtiler

- Ateş,

- Karın ağrısı

- Göğüs ağrısı,

- Mafsal ağrısı,

- Bacakların alt kısmında ciltte bozukluklar,

Tedavi

Antibiyotik ya da kortikosteroid kullanımını da içeren birçok farklı tedavi yöntemi vardır. Ancak hiçbirinin etkinliği kanıtlanmamıştır.Kolşisin kullanımı, birçok hastada hastalığın ataklarının sayısında çarpıcı bir azalmaya yol açmıştır. Doktorunuz uzun süre kolşisin kullanımının muhtemel yan etkilerini anlatacaktır.

silayda
9-05-08, 05:05
geçmis olsun canim,
yegenim 12 yasinda ve akdeniz atesi, 6 yasindan beri colsisin kullaniyor ama yinede ayda 1 bazen her 2 ay karni agriyor, atesi de çikiyor.fransada yasadigimiz için burada tedavi görüyor, buradaki doktorlar bu hastaligi pek bilmiyorlar çunki daha çok türklerde araplarlarda yunanlarda gôrünüyormus bu hastalik.
yegenim tek colsisin kullaniyor ama belki türkiyede baska ilaçlarda vardir vede insallah iyi olursun canim

rüyanaz
9-05-08, 06:05
tırtılkurabiye
geçmiş olsun canım bir arkadasımın kardeşinde var dı bu rahatsızlık irsi oldugu söylendi

AILEVI AKDENIZ ATESI
(Bu yazı toplam 4075 defa okundu)

Ailevi Akdeniz Ateşi irsi bir bağırsak rahatsızlığıdır. Tekrar eden ateşlenme ve iltihaplanma hastalığın özellikleridir. Bu rahatsızlıkta karın bölgesinde görülen iltihaplanma nedeniyle Ailevi Akdeniz hastalığına periodik peritonit (belli aralıklarla gelen peritonit) de denir. Ailevi Akdeniz hastalığı olan çoğu kimsede belirtiler 5 ila 15 yaş arasında ortaya çıkar. Çoğu nöbette ateş vardır. Ayrıca, peritonit zatülcenp, ve artrit belirtilerini anımsatan karın zannın göğüs bölgesinin ve mafsalların iltihaplanması gibi belirtiler de görülebilir. Ailevi Akdeniz hastalığına yakalanmış olan kimselerin dörtte birinde bacaklarının alt kısmında şişmiş kırmızı bir bölge vardır. Bu hastalıkta tekrar eden nöbetler olur. Nöbetlerin ağırlığı ve durumu bir olaydan diğerine değişiklik gösterir, birbirinin aynı değildir. Ailevi Akdeniz hastalığının sebebi bilinmemektedir. Bu hastalığın etkisinde olan kimselerde nöbetler arasında hiçbir belirti görülmez.

Belirtiler

- Ateş,

- Karın ağrısı

- Göğüs ağrısı,

- Mafsal ağrısı,

- Bacakların alt kısmında ciltte bozukluklar,

Tedavi

Antibiyotik ya da kortikosteroid kullanımını da içeren birçok farklı tedavi yöntemi vardır. Ancak hiçbirinin etkinliği kanıtlanmamıştır.Kolşisin kullanımı, birçok hastada hastalığın ataklarının sayısında çarpıcı bir azalmaya yol açmıştır. Doktorunuz uzun süre kolşisin kullanımının muhtemel yan etkilerini anlatacaktır.
canım benim tşk ederim okumuştum onlarıdatecrübeli olan varsa diye açtım bu konuyu

rüyanaz
9-05-08, 06:05
silayda
geçmis olsun canim,
yegenim 12 yasinda ve akdeniz atesi, 6 yasindan beri colsisin kullaniyor ama yinede ayda 1 bazen her 2 ay karni agriyor, atesi de çikiyor.fransada yasadigimiz için burada tedavi görüyor, buradaki doktorlar bu hastaligi pek bilmiyorlar çunki daha çok türklerde araplarlarda yunanlarda gôrünüyormus bu hastalik.
yegenim tek colsisin kullaniyor ama belki türkiyede baska ilaçlarda vardir vede insallah iyi olursun canim
saol tatlım yok sadece 1 tek ilacı varmış oda colsisin heryerde aynı yani

TuRuNCu
9-05-08, 10:05
rüyanaz
kızlar bugun doktora gittim bana akdeniz ateşi dedi aranızda yaşayan veya bilgisi olan varmı şimdiden tşk
Geçmiş olsun canım.Benim beraber çalıştığım iş arkadaşımada akdeniz ateşi teşhisi konuldu.Bu hastalığın forum'u bile var.İstersen ordan bilgi alıp onlardan yararlanabilirsin.
Site adı vermem yasak olduğu için özeline göndereyim.Öğrenmek istediğin başka bişey olursa arkadaşıma sorarak yardımcı olmaya çalışırım.a.s.

EU3
9-05-08, 11:05
rüyanaz
saol tatlım yok sadece 1 tek ilacı varmış oda colsisin heryerde aynı yani
evet canım eşimdede bu hastalık var .
bunun 1 tek ilacı var oda bahsettiğn ilacın adı .
o ilacı içtiğin sürece herşey yolunda olucak a.s.

rüyanaz
9-05-08, 19:05
TuRuNCu
Geçmiş olsun canım.Benim beraber çalıştığım iş arkadaşımada akdeniz ateşi teşhisi konuldu.Bu hastalığın forum'u bile var.İstersen ordan bilgi alıp onlardan yararlanabilirsin.
Site adı vermem yasak olduğu için özeline göndereyim.Öğrenmek istediğin başka bişey olursa arkadaşıma sorarak yardımcı olmaya çalışırım.a.s.
canım ilgin için çok tşk ederim saol

rüyanaz
9-05-08, 19:05
Balsurat
evet canım eşimdede bu hastalık var .
bunun 1 tek ilacı var oda bahsettiğn ilacın adı .
o ilacı içtiğin sürece herşey yolunda olucak a.s.
inşallah canım bakalım ankaraya gidip gen testlerini yaptıralım belli olacak

TuRuNCu
10-05-08, 06:05
rüyanaz
inşallah canım bakalım ankaraya gidip gen testlerini yaptıralım belli olacak
Ankara hacettepeye mi gideceksiniz canım?
Benim arkadaşıma hacettepede teşhis konulmuştu.Ordaki römatoloji dr.u bu konu hakkında profesyonelleşmiş artık.

rüyanaz
10-05-08, 06:05
TuRuNCu
Ankara hacettepeye mi gideceksiniz canım?
Benim arkadaşıma hacettepede teşhis konulmuştu.Ordaki römatoloji dr.u bu konu hakkında profesyonelleşmiş artık.
yok canım gataya gidicez

TuRuNCu
10-05-08, 06:05
rüyanaz
yok canım gataya gidicez
Tamam canım.Tekrar geçmiş olsun.a.s.

EU1
10-05-08, 13:05
Canim gecmis olsun bu hastalik benim annemde var malesef kesin bir tedavisi yok.Annem colsisin iciyo hastaligin derecesine gore alim sayisi belirleniyo.Yalniz yan etkileride var tabi bu ilacin.Ama baska caresi olmadigi icin mecbur iciliyo.Ayrica tedavi icin degil sadece ataklari ertelemek ve sayisini ve siddetini azaltmak icin kullaniliyo.

Ve bu hastalik irsi canim.Benim annemde ve 2 kardesindede var.Annemler 6 kardes ve sadece 3 unde bu hastalik var.Doktorun dedigine gore bu hastalik iki kusak atliyormus.Mesela benim torunumda olucakmis.Ve bu hastaligin ciktigi yer Israilmis.Ve orda ozel bir merkez kurmuslar.Ayrica bu hastaligin tibbi adida FMF mis.

Genelde bu hastaligin sikayetleri apandist patlamasina benzedigi icin bilgisiz doktorlar bir cok kereler bos yere ameliyat yapmislar.Bu hastaligin teshisi icin ozel bir test yapiliyo ve kesinlikle atak aninda yaptirilmasi gerekiyo testin cunku eger hicbirseyiniz yokken yaptirdiginizda testte cikmiyo.Ve bu hastaliga sebep bagirsaga yerlesmis bir virusun salgiladigi sivi.Eger onlem alinmazsa mideyi bagirsaklari hatta bobreklere buyuk zararlar verebiliyormus.Ve bu hastaligi tetikleyen faktorler cikolata,peynir ve antibiyotik bunlar virusu besliyo ve ataklara sebep oluyomus.

Ve bu hastaliginda her hastalik gibi derecesi var.Mesela en yuksek derece benim annem dayimlarinki daha hafif.Benim anneme onceden atak geldimi cok yuksek ates bilinc kaybina sebep olacak derecede,sonra asiri kusma yani sayisi cok fazla oluyo, kemiklerde asiri agri ve karin bolgesinde asiri igneleme ve sanci.Ama dayimlarda daha hafif bir dayimda sadece karin bolgesinde agri oluyo ve hafif ates ama oteki dayimda yuksek ates ve karinda siddetli sanci oluyo ama benim annemde kusma agri kemik sizlamasi hersey oluyo yazik kadincagiza.Birde bunlar yetmedi bobregine zarar verdi mideyi bozdu diger organlarida boyle mahfediyo zamanla iste.Keske bastan teshis edilseydi dayimlarin gibi anneminde hafif olurdu.Sukur simdi daha hafif atlatiyo ilac sayesinde ama zamininda cok cekti annecim.

Seninde iyi erken teshis edilmis canim diger organlari mahfetmeden.Ilacini aksatmadigin surece atak sayisi ve siddeti azalir uzulme canim.Allah sifalar versin.

rüyanaz
10-05-08, 19:05
duzgun77
bende gecen haftalarda bu testi yaptırdım ama alllaha şükür bişeyler çıkmadı.sana da çok geçmiş olsun daha yüksek ateş ve karın agrısyla ortaya çıkıyormuş ve bu teşhisten sonra genlerin incelenmesi gerekiyormuş hem senin hem de ailenin çğmkü diğer adı da ailevi akdeniz ateşi yani kalıtsal da olabiliyor.ben doktoruma sorayım yeniden bilgi almak ,cevabı alırsam ytazarım size de.ben netten de araştırdım ama pek bir şey bulamadım.siz de bir araştırın bakalım.çok geçmiş olsun
canım saol bende netten araştırdım canım saol öptüm

rüyanaz
10-05-08, 19:05
Heros
çok geçmiş olsun,kalıtsal bi hastalıksal ilaçlarla kontrol altında tutabilirsin sadece.
allah dert verip derman aratmasın,heleki söz konusu çocuklar olunca kendimi çok çaresiz
hissederim böyle konularda..acil şifa diliyorum yavruna..
tşk ederim ama yanlış anlama oldu sanırım yavrum ii canım ben hastayım

rüyanaz
10-05-08, 19:05
Anni$
Canim gecmis olsun bu hastalik benim annemde var malesef kesin bir tedavisi yok.Annem colsisin iciyo hastaligin derecesine gore alim sayisi belirleniyo.Yalniz yan etkileride var tabi bu ilacin.Ama baska caresi olmadigi icin mecbur iciliyo.Ayrica tedavi icin degil sadece ataklari ertelemek ve sayisini ve siddetini azaltmak icin kullaniliyo.

Ve bu hastalik irsi canim.Benim annemde ve 2 kardesindede var.Annemler 6 kardes ve sadece 3 unde bu hastalik var.Doktorun dedigine gore bu hastalik iki kusak atliyormus.Mesela benim torunumda olucakmis.Ve bu hastaligin ciktigi yer Israilmis.Ve orda ozel bir merkez kurmuslar.Ayrica bu hastaligin tibbi adida FMF mis.

Genelde bu hastaligin sikayetleri apandist patlamasina benzedigi icin bilgisiz doktorlar bir cok kereler bos yere ameliyat yapmislar.Bu hastaligin teshisi icin ozel bir test yapiliyo ve kesinlikle atak aninda yaptirilmasi gerekiyo testin cunku eger hicbirseyiniz yokken yaptirdiginizda testte cikmiyo.Ve bu hastaliga sebep bagirsaga yerlesmis bir virusun salgiladigi sivi.Eger onlem alinmazsa mideyi bagirsaklari hatta bobreklere buyuk zararlar verebiliyormus.Ve bu hastaligi tetikleyen faktorler cikolata,peynir ve antibiyotik bunlar virusu besliyo ve ataklara sebep oluyomus.

Ve bu hastaliginda her hastalik gibi derecesi var.Mesela en yuksek derece benim annem dayimlarinki daha hafif.Benim anneme onceden atak geldimi cok yuksek ates bilinc kaybina sebep olacak derecede,sonra asiri kusma yani sayisi cok fazla oluyo, kemiklerde asiri agri ve karin bolgesinde asiri igneleme ve sanci.Ama dayimlarda daha hafif bir dayimda sadece karin bolgesinde agri oluyo ve hafif ates ama oteki dayimda yuksek ates ve karinda siddetli sanci oluyo ama benim annemde kusma agri kemik sizlamasi hersey oluyo yazik kadincagiza.Birde bunlar yetmedi bobregine zarar verdi mideyi bozdu diger organlarida boyle mahfediyo zamanla iste.Keske bastan teshis edilseydi dayimlarin gibi anneminde hafif olurdu.Sukur simdi daha hafif atlatiyo ilac sayesinde ama zamininda cok cekti annecim.

Seninde iyi erken teshis edilmis canim diger organlari mahfetmeden.Ilacini aksatmadigin surece atak sayisi ve siddeti azalir uzulme canim.Allah sifalar versin.
canım ilgin için saol benim erken teşhis bakalım yarında ankaraya gidiorum gatada gen testleri yapılacak döndügümde haber veririm öptüm

çaykaşığı
11-05-08, 11:05
benımde bi öğrencimde vr bu hastalık sürekli ankaraya kontrole gidiyor.ve ögrencimde halsızlık ve karın agrısı sık sık oluyor.yasam boyu surermıs ama tam olarak ayrıntılı bılmıyorum gecmiş olsun

HanimKelesimiGetir
11-05-08, 15:05
sevgili rüyanaz öncelikle geçmiş olsun inşallah ankaradan dönünce iyi haberlerini alırız,anneler günün kutlu olsun.a.s.

rüyanaz
12-05-08, 15:05
canlarım ben hala ankaradayım tahlil sonuçları çıkmadı henüz zaten gen tertinin 2 ay sonra çıkçakmış ama kesin akdenizateşi dediler bizde bilgi aldık hastalşıklailgili korkulacak bişey yok sadece ömürboyu ilaç kullancam o var öpüyorum herkesi döndügümdegrş byyy

rüyanaz
20-05-08, 06:05
kızlar dün döndüm ben iyiyim merak etmeyin akdeniz ateşi çıktı ve ilaç tedavisine başladık

pamukcuk
17-06-08, 14:06
Arkadaşlar ben hemoglobinopati tanı merkezinde çalışıyorum.Burada genellikle evlilik öncesi talasemi testi yapıyoruz.Size bu konuda bilgi vermek istedim.Sorularınız olursa elimden geldiğince yardım edebilirim.

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır.

Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur
Thalassemi Hastaligi , önlemi alinabilir kalitsal geçisli bir kan hastaligidir. Dogum öncesi erken tani ile önlenebilen genetik geçisli (iki tasiyici ebeveynden çocuklar aktarilan) ciddi bir kan hastaligidir. Bulasici yada bir kanser türü degildir. Kesin bir tedavisi yoktur. Fakat thalassemi hastalarinin, yasam kalitesini arttirmak ve sürdürmek için ömür boyu tedavi gereksinimi vardir.

Thalassemi tasiyicisi iki ebeveynin evlenmesiyle her gebelikte dogacak olan bebegin tasiyici olma riski %50, thalassemi majör olma riski %25 ve saglam bebek olma sansi ise %25 tir.

Klinik Sekilleri Nelerdir?
A) THALASSEMI MINÖR
Thalassemi tasiyicilari olup hiçbir tedaviye ihtiyaç duymadan hayatlari sürdürebilirler. Bireylerde hafif bir kansizlik gözlenebilir. Bunun demir eksikligi anemisiyle karistirilmamasi gereklidir.Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır.Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur
B) THALASSEMI INTERMEDIA
Düzenli kan aktarimina gerek duymadan yasayabilen thalassemi hastaliginin daha hafif bir türüdür. Sikayetler 2-4 yaslarda belirgin olur. Sarilik, dalak-karaciger büyüklügü, büyüme geriligi olabilir. Enfeksiyonlar sirasinda destekleyici kan transfüzyonlarina gereksinim olabilir.

C) THALASSEMI MAJÖR
Thalassemi hastaligi dedigimiz grubu olusturur. Thalassemi‘nin agir ve siddetli seklidir. Bu grup bireyler Beta-Thalassemi Majör tanisi ile ömür boyu tedavi görürler.

THALASSEMI MAJÖR nasıl anlaşılır ?
Thalassemi hastasi olarak dogan bir bebek dogumda normaldir. 3-4 ayliktan sonra kendileri için gerekli kirmizi kan hücresini (alyuvar) yapamadiklarindan dolayi kansizlik belirtileri ortaya çikar. Çocuklarda; renk soluklugu, istahsizlik, huzursuzluk, karaciger-dalak büyümesi sonucu karin sisligi, sik sik ateslenme, gelisme geriligi görülür.

Hastalik çocugun yapisinda da bozulmaya neden olur. Kemik iligi, kemik içinde genisler ve gereginden çok kirmizi kan hücresi yapmak için ugrasir. Bütün bu çabalar bosunadir. Yaptigi alyuvarlar yeterli hemoglobin tasimazlar ve kemik iliginden disari çikmadan ölürler. Iligin bu asiri çabasi, kemiklerin genislemesine, zayif düsmesine ve seklin bozulmasina neden olur. Yanak ve alin kemikleri firlamaya baslar. Çocugun yüzü, herkesin fark edilebilecegi sekilde karakteristik bir görünüm alirlar.

THALASSEMI MAJÖRün Tedavisi:
Tüm kalitsal hastaliklarda oldugu gibi thalassemi majörün de KESIN BIR TEDAVISI YOKTUR. Ancak hastalarin, yasamlarini sürdürebilmeleri ve yasam kalitelerini arttirabilmeleri için ömür boyu tedaviye ihtiyaçlari vardir.

Suanda uygulanan en uygun tedavi;
Kan nakli, desferal tedavisi ve gerekli oldugunda dalagin ameliyatla alindigi kombine bir tedavidir.

Hasta ömür boyu 2-3 haftada bir kan alir. Hemoglobin düzeyini normalde tutabilmek için alyuvar (eritrosit) aktarimi yapilir. Her kan aktarimindan sonra yeni kan içindeki kirmizi kan hücreleri bir sonraki kan aktarimina kadar yavas yavas parçalanir ve parçalanan kan hücrelerinden salinan demir, vücutta birikir. Biriken demir ise vücut disina atilmazsa, karaciger kalp ve diger organlara zarar verir. Çocugun büyüme ve gelisimini engeller. Eger bu zarar engellenmezse thalassemi hastalari ergenlik çaginda kaybedilebilir. Bu nedenle biriken demirin vücuttan atilmasi gerekir. Bu da DESFERAL isimli ilaç ile saglanir. Bu ilaç, her gece desferal pompasi ve özel bir igne araciligiyla 10-12 saat gibi uzun bir sürede deri altina verilerek vücuttan demiri toplar ve idrar ile atar. Dalagin asiri büyümesi durumunda ise cerrah tarafindan ameliyat ile dalak alinir (splenektomi).

THALASSEMI MAJÖR Nasil Önlenebilir?
Dogum Öncesi Tani (Prenatal Tani) Yöntemi ile hastaligi anne karninda erken dönemde tanimlayarak, aileye gebeligi sonlandirma sansi verebilir. Bu suretle thalassemi hastasi bebeklerin dogumu önlenmis olur.

Iki tasiyicinin evlenmesi durumunda hamileligin 6.-8. haftasi koriyonik villustan (kordon bagindan) veya 18.-22. haftasinda bebekten alinan sivi örnegi ile bebegin hasta olup olmadigi ögrenilir. Bebek hasta ise anne- baba ile görüsülerek bebegin dogmasi engellenir. Dogum öncesi tani ile saglam olacagi belirlenen bebeginde dogmasina izin verilir.

Talasemi dışında diğer kansızlık türlerinede bakılır...

ORAK HÜCRE ANEMİSİ

Orak hücreli anemi kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hem annenizden hem de babanızdan orak hücreli gen geçerse orak hücreli anemili olarak doğarsınız. Annebabanızın birinden orak hücreli, diğerinden normal gen geçerse orak hücre özelliğinizin olduğu söylenir. Bu durum, orak hemoglobin taşıyıcısı olduğunuz ve orak hücre özelliğinizin çocuğunuza da geçebileceği anlamına gelir. Eşinizde orak hücre özelliği ya da orak hücreli anemi varsa, çocuğunuza orak hücreli anemi de geçirebilirsiniz.

Anemiye ve belirli aralıklarla tekrarlanan ağrıya neden olan bir kan bozukluğudur. Orak hücreli anemili kişilerde hemoglobinin (alyuvarlarda [eritrosit] oksijeni akciğerlerden vücudun diğer bölümlerine taşıyan bir molekül) bir bölümü uygun biçimde iş göremez. Hemoglobinin bir bölümü alyuvarları sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. Bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Bu durum, şiddetli ağrı ataklarına neden olabilir.

ORAK HÜCRELİ ANEMİYE İLİŞKİN BULGU VE BELİRTİLER:

Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce ya da haftalarca süren şiddetli ağrı (ağrılı krizler olarak adlandırılır).
Halsizlik, solgunluk ve nefes darlığı. Tüm bunlar anemi ya da alyuvar eksikliği belirtileridir.
Vücudun herhangi bir bölümünde ya da eklemde öngörülemeyen ağrı
Retina (gözün görüntüyü alan arka bölümü) dolaşımdaki alyuvarlardan yeterince beslenemediğinde görme sorunları ya da körlük.
Karaciğerde işlev bozukluğu (sarılık) nedeniyle derinin ve gözlerin sararması.
Çocuklarda büyümenin ve pubertenin gecikmesi ve eriçkinlerde ince yapı.
Enfeksiyonlara yüksek düzeyde yatkınlık.
Beyindeki küçük kan damarlarının beynin bazı bölümlerinde hasara neden olabilecek biçimde daralması ya da tıkanması (inme)
Enfeksiyonun ya da akciğerde sıkışıp kalan orak hücrelerin neden olduğu komplikasyonlar.

green olive
19-06-08, 08:06
Ben Evraklarimi Manisada Yaptirdim. Orda Bu Testi Yapiyorlar. çok ükür Bende Bişrşey çikmadi. Eşime Yapilmadi Ama Bende Yoksa Onda Olsa Bile Etki Etmiyormuş.
çok Ciddi Bir Knou Paylaşimin Için Sağol.
Herkesin Bilgilenmesi Lazim
Sevgiler

file_maker
19-06-08, 08:06
sağol cnm verdiğin bilgi için bizde yaptırdık fakat sonuçları almaık daha inş bişi çıkmaz ya

compass_rose
12-07-08, 02:07
shulem sana özelden de mesaj attım ama cevabını okuyunca aklıma geldi. ben yıllarca böbrek ve idrar yolları için tedavi gördüm ama hiç işe yaramadı. Çektirmediğim şey girmediğim makina kalmadı. en sonunda hatta bir doktor şey dedi. 'Kesin kum var ama biz göremiyoruz ve sen de(yani ben) idrarını yaparken yanmayı hissetmiyorsundur ama kesin az da olsa bir yanma oluyordur.' O kadar zor teşhis konuluyor yani.
Ben sana derim ki bir üniversite hastanesine git ve yaptır tahlillerini. 1.5 sene geçmesine rağmen bana hala tam teşhis konulmadı çünkü kesin teşhisin konulması için atak gelmesi gerekiyor, çok şükür o da gelmiyor. Ben soğuk zamanlarda oluyorum daha çok havalarda malum kışlar artık çok soğuk geçmiyor o yüzden ben de atak geçirmiyorum.
İnşallah en kısa zamanda doğru teşhis konulur. Kolay gelsin.

HURREM_S
17-07-08, 09:07
compass_rose
shulem sana özelden de mesaj attım ama cevabını okuyunca aklıma geldi. Ben yıllarca böbrek ve idrar yolları için tedavi gördüm ama hiç işe yaramadı. çektirmediğim şey girmediğim makina kalmadı. En sonunda hatta bir doktor şey dedi. 'kesin kum var ama biz göremiyoruz ve sen de(yani ben) idrarını yaparken yanmayı hissetmiyorsundur ama kesin az da olsa bir yanma oluyordur.' o kadar zor teşhis konuluyor yani.
Ben sana derim ki bir üniversite hastanesine git ve yaptır tahlillerini. 1.5 sene geçmesine rağmen bana hala tam teşhis konulmadı çünkü kesin teşhisin konulması için atak gelmesi gerekiyor, çok şükür o da gelmiyor. Ben soğuk zamanlarda oluyorum daha çok havalarda malum kışlar artık çok soğuk geçmiyor o yüzden ben de atak geçirmiyorum.
Inşallah en kısa zamanda doğru teşhis konulur. Kolay gelsin.
ilk hastalandiğim dönemlerde banada atak döneminde teşhis yapilabilir dendi ve ben 2 sene atak gelmesini bekledim atağim geldi ve geçti doktora gidip test yaptirmam en az 2 günümü alirdi çünkü ilçede yaşiyorum ve o tahlil burada yapilmiyor ve atağim kisa sürdü ataksiz bi gün gidip tahlil yaptirdim fmf olduğumu öğrendim ordaki yetkililer artik ataksizken de tathlil yapilabildiğini söylemişlerdi ankara hacettepe de yaptirdim siz yeniden görüşün isterseniz, ayrica bahsettiğiniz tansiyon düşüşü atak sirasinda bendede oluyor çok geçmiş olsun arkadaşim

denizyıldızı
17-07-08, 12:07
hem soğuktan hem sıcaktan koruyacaksınız kendinizi ben fethiyedeyim daha denize ayağımı sokamadım bu sene.Birde doktorum kaplıcalarada gitmemi yasakladı iyi gelmiyormuş bizlere.Ben bilmeden gittim birkaç defa doktoruma danışmadan kaplıcalardan döndüğümüzde sürekli atak geçiriyordum.Bu hastalığın teşhisi gerçektende çok zor

herbaryum
17-07-08, 19:07
ya ne güzel 2 yıl atak bekledim diyorsunuz benim ennn uzunu 3 ay dı atak arası :KK43:
hele bi ara ayda 2 kez bile olduğu oluyordu
kolsine başladığımdan beri atak sıklığı azaldı vede hafifleşti:)
herkese tekrar geçmiş olsun:)

denizyıldızı
22-07-08, 07:07
Ya herkes ilaca başladıktan sonra hafifledi diyor ama benim atakların arası açıldı evet ama çok şiddetli geçiriyorum ben ölüyorum zannediyorum üstelik iki gün çok şiddetli sürüyor sonra ağrılar biraz hafifliyor 1 hafta çekiyorum ben

TuRuNCu
22-07-08, 08:07
denizyıldızı
Ya herkes ilaca başladıktan sonra hafifledi diyor ama benim atakların arası açıldı evet ama çok şiddetli geçiriyorum ben ölüyorum zannediyorum üstelik iki gün çok şiddetli sürüyor sonra ağrılar biraz hafifliyor 1 hafta çekiyorum ben
Canım benim iş arkadaşımada 1,5 yıl önce senelerce acı çektikten sonra fmf teşhisi konuldu.Teşhis ankara hacettepede koyuldu.Teşhisten sonra kolsine ilacına başladı ama kontrollerinde görüldü ki bu ilaç sadece atak aralarını uzatıyor,şiddetini hafifletmiyordu.Bunun üzerine arkadaşıma fransadan özel ilaç getirtildi.Şimdi hem fransadan getirilen özel ilacı hemde kolsin ilacını kullanıyor ve atakları artık hafif geçiyor.Belki sanada bu ilacın faydası yetersiz geliyordur ve ek ilaç alman gerekiyordur.Bi araştır derim ben yerimseniben

nazobülo
22-07-08, 08:07
benim eşimde var FMF onunda 8 ayda konuldu teşhisi önce herşey yapıldı bütün tahlililer ultoronlar tomografiler yok yok bişey yok en sonunda bi doktor buldu bizim evlenmemize yakın çıkmıştı fakat doktoru genetik ama en çok 30-40 yaşları arasında çıkar demişti bizde de öle oldu 40 yaşından sonra ataklar iyice azalır dedi ve bize sölediği bu ataklar aşırı stresten sonra ve vücut direncinin düştüğü zamanlarda çıkar ve aynen öle oluyo

herbaryum
22-07-08, 19:07
TuRuNCu
Canım benim iş arkadaşımada 1,5 yıl önce senelerce acı çektikten sonra fmf teşhisi konuldu.Teşhis ankara hacettepede koyuldu.Teşhisten sonra kolsine ilacına başladı ama kontrollerinde görüldü ki bu ilaç sadece atak aralarını uzatıyor,şiddetini hafifletmiyordu.Bunun üzerine arkadaşıma fransadan özel ilaç getirtildi.Şimdi hem fransadan getirilen özel ilacı hemde kolsin ilacını kullanıyor ve atakları artık hafif geçiyor.Belki sanada bu ilacın faydası yetersiz geliyordur ve ek ilaç alman gerekiyordur.Bi araştır derim ben yerimseniben
acaba bu ilacın adını öğrenebilir misin:)
şimdiden teşekkürler:kahve:

TuRuNCu
23-07-08, 07:07
herbaryum
acaba bu ilacın adını öğrenebilir misin:)
şimdiden teşekkürler:kahve:
İlaç colchicum ama fransadan geldiği için fransız colchicum deniliyor .Dozajları falan farklı oluyormuş bunun.Bence önce dr.nuza danışın derim benyerimseniben

herbaryum
23-07-08, 12:07
TuRuNCu
İlaç colchicum ama fransadan geldiği için fransız colchicum deniliyor .Dozajları falan farklı oluyormuş bunun.Bence önce dr.nuza danışın derim benyerimseniben
canım eşim sorduda kendisi doktor ve kolsinin etken maddesi olan kolşisinle ilgili bi ilaç mı yoksa farklı bi ilaç mı merak etmişfisfisfis
sanırım kolşisinden başkada ilacı yokmuş :1no2:
ondan sordum araştırıcaz:))):kahve:

herbaryum
23-07-08, 12:07
Colc*hi*cum-Dispert Dra*jeDr. F.Frik

Kol*şi*sin

Ambalaj: 0.5mgx50 dra*je*.

End.:Akut ve kro*nikgut (dam*la) has*ta*lı*ğı, a*i*le*vi ak*de*niz a*te*şi te*da*vi*si ve Beh*çetsend*ro*mu*na yar*dım*cı o*la*rak kul*la*nı*lır.

Kontr.E.: Kol*şi*si*ne kar*şı a*şı*rı du*yar*lı*ğıo*lan*lar*da ve cid*di gast*ro*in*tes*ti*nal, re*nal, he*pa*tik ve*ya kar*di*yakra*hat*sız*lı*ğı o*lan*lar*da, kan disk*ra*zi*le*ri o*lan*lar*da kont*ren*di*ke*dir.

Uyar.: İn*san*lar*da sper*ma*to*je*ne*zi o*lum*suzyön*de et*ki*le*di*ği sap*tan*mış*tır. Yaş*lı*lar*da ve güç*süz has*ta*lar*da dik*kat*le kul*la*nıl*ma*lı*dır.

Yan E.:U*zun sü*rekul*la*nı*mı*na bağ*lı o*la*rak, ke*mik i*li*ği dep*res*yo*nu ve ap*las*tik a*ne*mi,ag*ra*nü*lo*si*toz ve*ya trom*bo*si*to*pe*ni kay*de*dil*miş*tir. Pe*ri*fe*ralnev*rit, pur*pu*ra mi*yo*pa*ti, saç dö*kül*me*si, re*ver*sibl a*zos*per*mi, der*ma*toz*lar,a*şı*rı du*yar*lık re*ak*si*yon*la*rı, kus*ma, di*ya*re, ab*do*mi*nal ağ*rı, mi*debu*lan*tı*sı gö*rü*le*bi*lir.

Etkileş.: Al*kol ve kol*şi*si*nin bir a*ra*dakul*la*nı*mı, ö*zel*lik*le al*ko*lik*ler*de gast*ro*in*tes*ti*nal tok*si*si*teris*ki*ni ar*tı*rır. An*ti*enf*la*ma*tu*var a*nal*je*zik*ler, nons*te*ro*i*dalan*ti*enf*la*ma*tu*var i*laç*lar, lö*ko*pe*ni, trom*bo*si*to*pe*ni ve*ya ke*miki*li*ği dep*res*yo*nu ris*ki*ni ar*tı*ra*bi*lir. An*ti*ne*op*las*tik, si*to*li*tiki*laç*lar ve*ya bu*me*ta*nid, di*a*zok*sit, tiyazit gru*bu di*ü*re*tik*ler, e*tak*ri*nika*sit, fu*ro*se*mid, me*ka*mi*la*min, pi*ra*zi*na*mid ve*ya tri*am*te*ren se*rumü*rik a*sit kon*sant*ras*yon*la*rı*nı ar*tı*ra*bi*lir ve pro*fi*lak*tik gut te*da*vi*si*ninet*kin*li*ği*ni a*zal*ta*bi*lir. Kol*şi*sin, i*laç*la*rın ne*den ol*du*ğu kandisk*ra*zi*le*ri*nin, ke*mik i*li*ği dep*re*san*la*rı*nın ve rad*yas*yon te*da*vi*si*ninne*den ol*du*ğu ke*mik i*li*ği*ni dep*re*se e*di*ci et*ki*le*ri*ni ar*tı*ra*bi*lir.Bir*lik*te kul*la*nı*mı, di*ğer tok*sik he*ma*to*lo*jik et*ki ris*ki*ni de ar*tı*ra*bi*lir.Kol*şi*si*nin kro*nik o*la*rak ve*ya yük*sek doz*lar*da uy*gu*lan*ma*sı B12vi*ta*mi*ni*nin e*mi*li*mi*ni a*zal*ta*bi*lir.

Doz Önerisi: A*kut ol*gu*lar*da yak*la*şık 1’er sa*at a*ray*la gün*de6-7 dra*je alı*nır. Ha*fif di*ya*re o*lun*ca*ya ka*dar doz yük*sel*ti*le*bi*lir.A*kut gut kriz*le*ri*ni ön*le*yi*ci o*la*rak gün*de ve*ya günaşırı 1-3 dra*je a*lı*nır.24 sa*at*te 4 mg a*şıl*ma*ma*lı*dır.

herbaryum
23-07-08, 12:07
bi garip yazı oldu bu
kopyala yapıştır yaptım ama
yani anlaşılan bizim kolsinin aynısı:))

SadeceAsk
30-07-08, 16:07
Arkadaşlar aranızda bu hastalığı taşıyan , çare bulabilen veyada atak geciktirici bir yöntem, antibiyotik bulan var mı? cevaplarınızı bekliyorum...

ebruli_30
31-07-08, 07:07
SadeceAsk
Arkadaşlar aranızda bu hastalığı taşıyan , çare bulabilen veyada atak geciktirici bir yöntem, antibiyotik bulan var mı? cevaplarınızı bekliyorum...
:çok üzgünüm:evet arkadaşım bu hastalığı taşıdığı tanısı konulan bir oğlum var henüz kesin değil deniliyor ama yüzde 60 oranla belirtileri tutuyor...çok zor bir hastalık ataklarıda öyleAllahım bana ve benim durumumda olan herkeze yardım etsin senağlama

TuRuNCu
31-07-08, 07:07
bu linkten devam edebilirsiniz yerimseniben

http://www.kadinlarkulubu.com/aranizda-fmf-ailevi-akdeniz-atesi-olan-var-mi-t24445/index.html

sunbul
1-08-08, 17:08
herkese geçmişolsun gerçekten zor bir hastalık benimde eşim fmf hastası yaklaşık 1 sene evvel yapılan tetkikler ve gen testi sonucu tanı kesinleşti 2 geninde mutasyon mevcut bu hastalığın belirtilerini taşıyan herkes bence ilk önce gen testi yaptırmalı hangi geninizde mutasyon olduğuda çok önemli eşimdeki bozuk genler m 694v v726a mesela m694v gen bozukluğunu taşıyanlarda amolodioz(protein kaçağı organlara çökerek organın işlevini tehlikeye sokuyor) vakası daha sık görülüyomuş o yönden daha tehlikeli ama v726a gen bozukluğu daha ılımlı amolodioz vakası sık görülmüyomuş arkadaşlar maalesef bu hastalığın tedavisi yok mecburen bununla yaşamaya alışmak zorunda kalıyosunuz en önemlisi kolsişini aksatmamak düzenli uyku sağlıklı beslenme soğuk ve sıcaktan korunmak mümkün olduğunca stresten uzak kalmaya çalışmak çünkü streste atakları tetikleyici bir faktörmüş birde size tavsiyem aileselakdenizateşi.com sitesi gerçekten bu dertten müzdarip olan insanlarla dolu çok faydalı bilgiler edinebiliyosunuz bu sitenin kurucularından birsel ağca kendisi almanyada yaşayan ve bu hastalık yüzünden 33 yaşında malülen emekli olmuş bir bayan hatta bu hastalıkla başına gelen rahatsızlıkları bir kitapta toplamış herkese ataksız günler diliyorum ALLAH beterlerinden korusun bu hastalıkla yaşamaya alışmak zorundayız

sunbul
1-08-08, 17:08
buarada söylemeyi unuttum colcihum dispert kullananlar üstündeki kırmızı boya eşimin karaciğer enzimlerini çok yükseltti daha sonra ilacın üstündeki boyayı yıkayarak kullanmaya başladı enzimler biraz düştü daha sonra fransız kolsişinin daha etkili olduğunu duyduk çünkü colcihum dispert 0.5 mg fransız kolsişin 1 mg allahtan bu fransız ilacı temin edebileceğimiz bir yer bulduk ve eşim bunu kullandıktan sonra baya fark etti nerdeyse hiç atak geçirmiyor isilik dökmüyor vs

esengülüm
13-08-08, 11:08
Merhaba arkadaşlar benim eşimde FMF hastası M6801 gen sonucu.Günde üç adet kolşisin kullanıyor.İçinizde eşi FMF olupta çocuk sahibi olan varmı? Çocukta çıkma olasılığı nedir?Deneyim ve bilgilerinizi benimlede paylaşırsanız çok sevinirim...Hepinize şimdiden teşekkürler.a.s.

esengülüm
13-08-08, 11:08
Çok zor bir hastalık hem atakları hem moral allah hepimiizn yardımcııs olsun.

SadeceAsk
13-08-08, 11:08
benim eşimde hasta bebeğğimiz var işte ama 5 yaşından önce ne olacağı belli değil... eger sen bu hastalığın taşıyıcısıysan bebeğinin fmf olma şanşı %50, ama sen taşıyıcı değilsen bebeğin hasta değil sadece taşıyıcı olarak doğacak inşallah bebeklerimiz hasta olmazlar ya offffffffffffff babası yeterince çekiyor o çekmesin bari...

nix
13-08-08, 12:08
kuzenimde va bu hastalık teşhisi çok zor yıllarca romatizma dedi doktorlar...
yıllarca romatşzma tedavisi gördü çünkü bacakları ağrıyodı ve şişiyodu....ergenliğe girip adette olmayınca başka dr a gittin fmf teşhisi kondu ilaç kullandıktan sonra adet oldu...
hala arada bacakları şişiyo ve yürüyemiyo daha 22 yaşında göğüs ağrısı var çok iğrenç bi hastalık...
allah şifanızı versin

esengülüm
13-08-08, 15:08
SadeceAsk
benim eşimde hasta bebeğğimiz var işte ama 5 yaşından önce ne olacağı belli değil... eger sen bu hastalığın taşıyıcısıysan bebeğinin fmf olma şanşı %50, ama sen taşıyıcı değilsen bebeğin hasta değil sadece taşıyıcı olarak doğacak inşallah bebeklerimiz hasta olmazlar ya offffffffffffff babası yeterince çekiyor o çekmesin bari...
Evet hayatım eşimle biz akrabayız uzaktan...Ama ban test yapılmadı henüz .Pek bi belirtileri yok bende eşimden biliyorum etkilerini karın ağrısı hele o düşmeyen ateş.Allah hepimize yardım etsin hasta değilim ama eşim çekerken yanında bende çekiyorum.M6801 GENİ naıl sizce senin eşinin hangi mutasyon?

karakızz
21-08-08, 07:08
Canım bende kızkardeşimde ve ablamda akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğumuzu söyledi dr. bir sürü test yaptık sonuç bu çıktı şuanda tam olarak ne olduğunu anlmaış değilim taşıyıcı olmak kötü bişeymi onuda anlamadım dr 3 eylüle randevu verdi gidip ayrıntılı olarak konuşacağız.Biz bu testleri tüm aile bireyleri olarak yaptırdık nedenide kızkardeşimin hamileyken bebeğinin karnında ölmesi fakat tek neden tabikide bu değil kardeşimde ciddi derecede kan düşüklüğü ortaya çıkınca bebeği alamadılar bir kaçgün sürekli hastanede kan üniteleri verildi sürekli olarak bebek alındıktan sonra dr bunu bir araştırmamız gerek kansızlığının nedeni ne acaba dedi bu araştırma sürecinde tüm aile bireylerinden kan tahlilleri bir sürü testler falan istedi dün sonuçları almış kardeşim ve dr a göstermiş dr da ailede sadece kardeşimde bende ve ablamda akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğumuza dair teşhis koymuş.Şimdi bana bu konuda bıraz bilgi verirmisin arkadaşım rica etsem acaba.Yani bebek düşünüyoruz ama şuanda kafam allak bullak oldu ya bebeğime bişey olursa diye.

pamukcuk
21-08-08, 08:08
karakızz
Canım bende kızkardeşimde ve ablamda akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğumuzu söyledi dr. bir sürü test yaptık sonuç bu çıktı şuanda tam olarak ne olduğunu anlmaış değilim taşıyıcı olmak kötü bişeymi onuda anlamadım dr 3 eylüle randevu verdi gidip ayrıntılı olarak konuşacağız.Biz bu testleri tüm aile bireyleri olarak yaptırdık nedenide kızkardeşimin hamileyken bebeğinin karnında ölmesi fakat tek neden tabikide bu değil kardeşimde ciddi derecede kan düşüklüğü ortaya çıkınca bebeği alamadılar bir kaçgün sürekli hastanede kan üniteleri verildi sürekli olarak bebek alındıktan sonra dr bunu bir araştırmamız gerek kansızlığının nedeni ne acaba dedi bu araştırma sürecinde tüm aile bireylerinden kan tahlilleri bir sürü testler falan istedi dün sonuçları almış kardeşim ve dr a göstermiş dr da ailede sadece kardeşimde bende ve ablamda akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğumuza dair teşhis koymuş.Şimdi bana bu konuda bıraz bilgi verirmisin arkadaşım rica etsem acaba.Yani bebek düşünüyoruz ama şuanda kafam allak bullak oldu ya bebeğime bişey olursa diye.
Öncelikle akdeniz anemisi korkulacak bir hastalık değil ırsi bir hastalık endişe etme önemli olan iki taşıyıcı insanın evlenmesi o zaman doğacak çocugun %25 hasta %25 sağlıklı ve %50 taşıyıcı riski var eger sadece sen taşıyıcıysan çocukta senin gibi sadece taşıyıcı olabilir yani %50ya taşıyıcı yada %50 sağlıklı olacaktır korkmaya gerek yok .. Talasemili hastalar solgun halsiz ve iştahsız olur.Hasta çocuk tedavi görmezse gelişme geriliği karaciğer ve dalak büyümesine bağlı karın şişliği ve yüz kemiklerinde şekil bozuklugu olur.Tedavisi pahalı ve zahmetlidir birey yaşam boyunca 3-4 haftada bir kan almak zorundadır.Sürekli kan alımına bağlı vücutta demir birikir.Aşırı demir birikimi kalp karaciğer ve diğer organlarda tahribata neden olur.Bebek doğmadan önce gebelikte 8-22 haftalar arası Dna incelemesi yapılır sağlıklıysa sorun yok hastaysa anne ve baba onayı ile düşük yaptırılır.
Geçmiş olsun canım sonuçtan haberdar edersen sevinirim