PDA

Orijinalini görmek için tıklayınız : NIFTY Test Trizomi Nedir ve Nasıl Gelişir?



Rline
18-02-2013, 17:52
Hamilelik süreci hayatınızdaki en özel, bir o kadar da sorumluluk gerektiren dönemlerin başında gelir.Bu sürece Kadın hastalıkları ve doğum uzmanınız ile birlikte mümkün olduğunca kolay ve anlaşılabilir geçirmeniz, sizlere büyük avantaj sağlayacaktır. Bu doğrultuda bebeğinizin Trizomi riskinin ne olduğu ve nasıl tespit edilebildiğini doktorunuzdan edineceğiniz bilgilere göre değerlendirebileceksiniz.

Trizomi Nedir ve Nasıl Gelişir?
Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere 2 adet gelen kromozom bilgisinin, hücrelerde 3.kez yer almasıdır. bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin 2 kez değil, 3 kez ifade bulmasına ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anomaliler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anomaliler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza sendrom adı verilen beriltiler topluluğu çıkar.

Trizomi 21 (Down Sendromu)
Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800′ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan 3 tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe hastalığın görülme sıklığı artış göstermektedir.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
Canlı doğumların yaklaşık 1/5000′ inde bulunur. Bu hastalık için de anne yaşnın ilerlemesiyle risk artışı söz konusudur. Bu bebeklerde doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar bulunur. Genellikle hamilelik sırasında ya da hayatın ilk haftalarında kaybedilirler.

Trizomu 13 (Patau Sendromu)
Canlı doğumların yaklaşık 1/10000′ inde bulunan bir kromozom anomalisidir. Anne yaşı artışıyla Trizomi 13 görülme sıklığı yükselir. Yeni doğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi ayrıca; kalp, böbrek, mide anomalilerine ve/veya diğer fiziksel bağzı anomalilere raslanır.

Bu tip hastalıklar hamilelik sırasında nasıl tespit edilebilir?
Hamilelik döneminde hem girişimsel (invazif) hem de girişimsel olmayan (non-invazif) tarama test olanakları bulunmaktadır. Gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılan ultrason muayeneleri girişimsel olmayan yöntemlerin başında gelir. Bu şekilde bebeğin ense kalınlığı ölçülebilmektedir. Anne kanıyla yapılan 2′li, 3′lü tarama testleride girişimsel olmayan diğer tekniklerdendir. Fakat bu teknikler her ne kadar riski belirli ölçüde tespit etse de, kesin bir tanı sağlamaz.

NIFTY Kan Testi Nedir ve Nasıl Uygulanır?
Yeni nesil teknolojilerin olanaklarıyla, girişimsel olmadan Trizomi tespitine imkan sunmaktadır. Gebelik sırasında bebeğin kanının, anne kanı ile karışması, bu testin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturmaktadır.

Anne adayının vücuduna müdahale gerektiren invazif yönlerde ise amniyosentez, koryon vilus biyopsisi ve kordosentez gibi teknikler uygulanır. Bu tür yöntemler, anne karnındaki bebekten hüzre toplamaya yöneliktir. Bu girişimsel testler, şu an dünyada güvenilirlik yüzdesi en fazla olarak kabul edilmekle beraber, %0,2 ile %1 arasında girişim sonrası düşük riski taşımaktadır. Gebeliğin belli bir döneminden sonra anne kolundan alınan kanla, bebeğe ait DNA parçaçıkları ayrılabilmektedir. BU sayede bebeğin Trizomi 21-18 veya 13 olduğu kararına varılabilir.

Testin Uygulanacağı En Doğru Zaman ?
NIFTY Test’i yaptımak 8. haftadan itibaren teknik olarak mümkün olsa da, en doğru zamanın 10. gebelik haftasından sonra yapımasıdır. Ultrason ve kan tahlili sonucunda doktorunuzca, bebeğinizin Trizomi süphesi taşıdığı belirlendiyse veya risk grubunda olduğunuzdan ötürü endişeleriniz mevcut ise, bu testi yaptırabilirsiniz.

NIFTY Test Nasıl Yapılır ?
Doktorunuzdan edinmiş olduğunuz bilgi ve genetik danışmanlık sonrası, sizden doldurmanız istenilen “NIFTY Test Onay Formu” nu imzalayıp, kan verme işlemini gerçekleştirebilirsiniz. Sizden alınacak kan, özel tüpler vasıtasıyla BGI laboratuvarlar’ına gönderilir. Analiz yaklaşık olarak 10 ile 14 gün arasında sürmektedir. Analiz sonuçları, doktorlarınız vasıtasıyla size açıklanır.

NIFTY Test, Sağlık Sigortası Tarafından Karşılanır mı?
Hayır. Malesef hasta tarafından karşılanması gerekmektedir.

Sonucun Negatif veya Pozitif Çıkması Ne Demektir ?

Negatif test sonucu, bebeğin yaklaşık %99.9 oranında Trizomi olmadığını göstermekle beraber, pozitif test sonucuda bebeğinizin yaklaşık %99.9 oranında Trizomi taşıdığını göstermektedir.

dentista
18-04-2013, 16:27
Doktorum bu testi yaptırmamı önerdi.Oldukça yüksek fiyatlı geldi bana ama aminosenteze oranla risksizmiş.Aranızda yaptıran oldu mu?

rumeysamustafa
18-04-2013, 18:29
Doktorum bu testi yaptırmamı önerdi.Oldukça yüksek fiyatlı geldi bana ama aminosenteze oranla risksizmiş.Aranızda yaptıran oldu mu?

bu test ıkılı tarama testı mı oluyor oyleyse ben yaptırdım 20 tl ama biraz doktorumun zorlamasıyla oldu yapılcak dedi kestirip attı bana kalsa yaptırmaycaktım cünkü sonuc ne olursa olsun bebeğimi aldırmayı düşünmüyrdum ayrıyeten bu testlerin yüzde yüz güvenirlilği yok test sıkıntılı cıkıp sağlıklı doğum yapanlar test dzgün cıkıp sağlıklsz doğum yapanlar olabiliyor.benim şahsi düşüncem o testte sıkıntı cıksa cocuk doğana kadar kendimi yiyip bitiririrdim ağlardım sürekli bu da bebeğimi dahada cok strese sokardı

dentista
19-04-2013, 18:51
Bu test ikili test gibi değil rumeysamustafa.Benim ikili testimde risk yüksek çıktı.2 seçenek var önümde ya amniosentez ya da nıfty.Amniosentez %1 de olsa düşük sebebi olabiliyormuş yanılma payı yine de %3-5 arasındaymış.Nifty de ise sadece kanınız alınıyor.Tahlil için yurtdışına gönderiliyor.Yanılma payı%1.Türkiye de duyduğuma göre çok yeni başlanmış.Fiyatlar da uçmuş.

dentista
21-06-2013, 16:21
NIFTY terstini yaptırdım ben sonunda.Amniosenteze oranla risksiz ve doğruluk payı %99 olduğu için bu yöntemi tercih ettim.Sonuç da olumlu geldi çok şükür.

felidaela
12-02-2014, 13:24
dentista , ben de nifty ya da prena ya da harmony test yaptıracağım ve dolar yükseldiği için fiyatlar senin yaptırdığın döneme göre daha da uçmuş...Nereye ve ne kadara yaptırmıştın? Ya da yaptıran var mı aranızda ?