Bebeklerde Fenilketonüri ( PKU )

Konusu 'Bebek Sağlığı ve Hastalıkları' forumundadır ve action tarafından 28 Şubat 2009 başlatılmıştır.

    28 Şubat 2009
    Konu Sahibi : action
  1. action

    action Yeni Üye Üye

    Katılım:
    17 Ağustos 2008
    Mesajlar:
    243
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    0
    Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır...

    Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

    · Fenilketonüri ilk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling (1888-1937) isimli Norveçli bir hekim tarafından, zihinsel geri olan sarışın, mavi gözlü iki kardeşte tanımlanmıştır.

    Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak, oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir.

    Testin her bebeğe uygulanmasının sağlanması, tarama testi uygulamasının yasal zorunluluk haline getirilmesinin yanı sıra, bu testin uygulanması gerektiğinin anne-babalar tarafından bilinmesi ile mümkündür.

    Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu, biri normal biri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.

    Fenilketonüri Amerika'da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 2.500-3.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkedir. Her yıl ülkemizde 350-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır.

    Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Ayrıca ülkemizde 1986 yıllarında hastalık hakkında çalışmalar başlatılmış onun öncesinde doğan kayıt altında olmayan kırsal kesimde zihinsel özürlü diye bilinen ancak sebebi pku yönünden hiç araştırılmamış binlerce fenilketonüri hastası olduğu düşünülmektedir.

    Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren hastaların bu hastalık yönünden incelenmemesi ve ebeveyne gerekli danışmanın verilmemesi hatalı gen yaygınlığını arttırmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.

    Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır.

    Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır. Hayatın ilk günlerinde bebek en az 24 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir.

    1986 yılında Ankara'dan başlayan tarama, yıllar içinde ülke çapında genişletilmiştir. Şu anda Türkiye genelinde doğan bebeklerin % 50 kadarına ulaşılmakta ve bu bebekler hastalık açısından taranmaktadır. Diğer yüzdeye de ulaşılabilmesi için organizasyonun kırsal bölgelere de ulaştırılması gereklidir. Amaç her doğan bebeğe ulaşmak ve tanı konan her vakaya tedavi şansı vermektir.

    Dışalım yolu ile sağlanan hastalığın tedavisinde kullanılan özel diyet ürünlerinin temini, özellikle sosyal güvencesi olmayan hastalarda sorun olmaktadır.

    Her yıl haziran ayının ilk günü " Ulusal Fenilketonüri Günü", 28 Haziran tarihi ise "Avrupa Fenilketonüri Günü" olarak değerlendirilmektedir.

    · Hastalığın tedavisi vücutta kullanılamayan, kullanılamadığı için birikip beyin hasarı yaratan protein yapıtaşının vücuda girişini azaltmak için yapılan proteinden kısıtlı diyet tedavisidir. Vücudun gereksinim duyduğu diğer protein yapıtaşlarının gerekli miktarları ancak bu hastalık için üretilmiş fenilalanin dışındaki diğer protein yapıtaşlarını içeren özel diyet ürünleri ile sağlanabilir. Taşıyıcı olduğu bilinen çiftin her bebeğinde hastalığın görülme olasılığı % 25 dir.

    · Gelişme geriliği olan her bebek fenilketonüri yönünden araştırılmalıdır.
     
    Son düzenleyen: Moderatör: 19 Mart 2009
  2. 19 Mart 2009
    Konu Sahibi : action
  3. action

    action Yeni Üye Üye

    Katılım:
    17 Ağustos 2008
    Mesajlar:
    243
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    0
    Merhabalar bu konuyu açarak sizleride bilgilendirmek istedim umarım okuyan ilgilenen arkadaşlar olmuştur. Çünkü benim 5 aylık bir bebeğim var ve biz 1 aylıkken bebeğimizin adını bile duymadığımız hastalık olan Fenilketönüri kasaca (PKU) hastası olduğunu öğrendik. Ailece yıkıldık ve inanamadık çünkü eşimle ne bir akrabalığımız var nede ailelerimizde böyle bir geçmişimiz.Ama yukarıda da anlatıldığı gibi maalesef akraba olamayanlarda da görünebilen ve taşıyıcıların hiçbir belirti vermediği bir hastalık. Hala çok zor günler geçiriyoruz çünkü çocuğunun bir ömür diyet yapma düşüncesine alışmak çook zor. Ama yinede teselli bulduğumuz tek şey erken teşhis edilmiş olup bebeğimize hiçbir zarar vermemiş olması. Allahıma binlerce şükür ki sağlık durumu ve gelişimi çok iyi bebeğimin hatta gelişiminin önde olduğunu söylüyor doktorlarımız.:nazar: Umut ediyorum ki birgün tamamen çözümü bulunur bu hastalığın ve bebeğim ömür boyu diyet yapmak zorunda kalmaz.Evet anneler lütfen sizlerde bebeklerinizin topuk kanını doğumdan sonra 2 kere aldırmayı ihmal etmeyin. Kaçıncı çocuğunuz olursa olsun unutmayın ilk çocukta çıkıcak diye bir durum söz konusu değil.Çok aileler var 3. hatta 5.çocuğunda çıkan.
     
  4. 20 Mart 2009
    Konu Sahibi : action
  5. zeliscik

    zeliscik Geçici Olarak Hesap Pasiftir ! ÜZGÜN

    Katılım:
    5 Aralık 2007
    Mesajlar:
    479
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    0
    canım geçmiş olsun.topuk kanı senin dediğin gibi çok önemli.benim kızım içinde sağlık müdürlüğünden aramışlardı şüpheli fenil diye.dünyam başıma yıkıldı o an.tam olarak ne olduğunu bilmiyordum sadece zeka gelişimi ile ilgili bir hastalık olduğunu duymuştum.ağlaya ağlaya sağlık ocağına gidip tekrar kan aldırdık. onunla yetinmeyip tıp fakültesi hastanesine götürdük.iyikide götürmüşüz.daha 18 günlüktü kızımın hipotiroidi hastası olduğunu öğrendik.daha sonra sağlık müdürlüğünden aramadılar.biz aradık.ilk testte fenil düzeyi yüksek çıkmış kızımın.ikinci testte sadece fenile bakmışlar tiroid fonksiyonlarına bakılmamış ilki normal diye.yani senin anlayacağın allah yüzümüze güldü.eğer ilk testte fenil yüksek çıkmasa biz hiç tiroide baktırmayacaktık ve iş işten geçtikten sonra öğrenecektik.7 aylık olana kadar ilaç kullandık.şükür şimdi kan düzeyi normal ilaç kullanmıyoruz ama aylık kontrollerimiz var.her ay kan aldırıyoruz zekasında,gelişiminde bir sorun yok şükür.allahım hiç kimseye bu hastalıkları vermesin.allah sanada acil şifalar versin.
     
  6. 20 Mart 2009
    Konu Sahibi : action
  7. action

    action Yeni Üye Üye

    Katılım:
    17 Ağustos 2008
    Mesajlar:
    243
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    0
    Teşekkür ederim. Evet Fenilketonüride troid de tedavi edilmediğinde zeka geriliği yapan hastalıklar. Sanırım en büyük şansımızda çocuklarımızın erken teşhis edilmesi. Senin adına çok sevindim en azından sadece ilaçla kısa zamanda tedavi edilmesi çok güzel birşey. Bizim şanssızlığımız ömür boyu diyet yapmak zorunda olması.Ama ben inanıyorumki birgün bununda tedavisi bulunacak tek ümidim inşallah bebeğim diyet yaptığının farkına varmadan kesin bir tedavisinin bulunması.Allah hepimizin yavrusunu korusun ve şifalar versin inşallah.senağlama
     
  8. 21 Mart 2009
    Konu Sahibi : action
  9. zeliscik

    zeliscik Geçici Olarak Hesap Pasiftir ! ÜZGÜN

    Katılım:
    5 Aralık 2007
    Mesajlar:
    479
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    0
    inşallah en kısa zamanda tedavisi bulunur.şimdi idare edersin ama biraz aklı ermeye başladığında zor olur.bende ilk fenilketonürü hastasımı diye düşündüğümde hep nasıl diyet yapacağız diye düşünmüştüm.allahım acil şifa versin.bunada şükür diyorum ya devlet bu testi yapmasaydı ve biz geç kalsaydık sonunu düşünmek bile istemiyorum.bebğini öp benim yerime
     
  10. 21 Mart 2009
    Konu Sahibi : action
  11. inciboncuk

    inciboncuk Yeni Üye Üye

    Katılım:
    5 Ekim 2007
    Mesajlar:
    923
    Beğenileri:
    1
    Ödül Puanları:
    0
    ikinizin bebişine de allahtan şifa diliyorum allah daha beter hastalık vermesin kimsenin bebeğine
     
  12. 21 Mart 2009
    Konu Sahibi : action
  13. action

    action Yeni Üye Üye

    Katılım:
    17 Ağustos 2008
    Mesajlar:
    243
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    0
    Teşekkür ederim arkadaşlar evet şimdi hiç sorun yok daha çok küçük çünkü ama büyüdüğünde zor olucak onu düşünmek bile istemiyorum sadece tek tesellim yurtdışında çok fazla çikolatasına kadar ürün çeşidi olması ve onları getirtebilmek biraz teselli veriyor bana.
     
  14. 21 Mart 2009
    Konu Sahibi : action
  15. Saruboceq

    Saruboceq İki Kız Annesi :) Pro Üye

    Katılım:
    17 Ekim 2007
    Mesajlar:
    12.407
    Beğenileri:
    17
    Ödül Puanları:
    0
    bize bakılmadı.kızım bugün 32 günlük.çarşamba günüde 36.günü..
    kulak tarama testine gittiğimizde bu testleride isteyeceğim.
    bilgilşendirme için çok teşekkür ederim.
    çok geçmiş olsun
     
  16. 21 Mart 2009
    Konu Sahibi : action
  17. action

    action Yeni Üye Üye

    Katılım:
    17 Ağustos 2008
    Mesajlar:
    243
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    0

    Teşekkür edrim canım. Bebeğin doğduktan sonra topuk kan almışlardır mutlaka ama. Almadılar mı? Almadılarsa mutlaka aldır. İnşallah bir sorun çıkmaz ama yinede garanti olsun.
     
  18. 21 Mart 2009
    Konu Sahibi : action
  19. Nohcoy

    Nohcoy Canlarım Benim. Üye

    Katılım:
    21 Ağustos 2008
    Mesajlar:
    2.324
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    0
    Topuk kanının ilk yedi gün içerisinde alınması gerekiyor diye biliyorum ben... Bilmem yanlışmı biliyorum...

    Bu arada ikinizede çok geçmiş olsun.Rabbim acil şifalar versin yavrularınıza ve bütün şifa bekleyen yavrulara... Biz bu hastalığı lisedeyken işlemiştik.. Erken teşhis çok önemli çok....
     
Benzer Konular: Bebeklerde Fenilketonüri
Forum Başlık Tarih
Bebek Sağlığı ve Hastalıkları Bebeklerde Öksürüğe Doğal Çözüm 26 Eylül 2014
Bebek Sağlığı ve Hastalıkları Bebeklerde Kabızlık 22 Eylül 2014
Bebek Sağlığı ve Hastalıkları Bebeklerde Egzama Doğal Tedavi 17 Temmuz 2014
Bebek Sağlığı ve Hastalıkları acill yardimm bebeklerde yuksek metobolizma 20 Haziran 2014
Bebek Sağlığı ve Hastalıkları acil kız bebeklerde vajina tikanikligi(yapisikligi) 25 Mayıs 2014