Bebeklerden Topuk Kanı Neden Alınır?

Konusu 'Bebek Sağlığı ve Hastalıkları' forumundadır ve Saruboceq tarafından 3 Şubat 2010 başlatılmıştır.

    3 Şubat 2010
    Konu Sahibi : Saruboceq
  1. Saruboceq

    Saruboceq İki Kız Annesi :) Pro Üye

    Katılım:
    17 Ekim 2007
    Mesajlar:
    12.407
    Beğenileri:
    15
    Ödül Puanları:
    0
    Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda görülme ihtimali % 25 dir. Fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Fenilketonüri Amerika'da ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması anne ve babanın taşıyıcı olduğu bu gibi hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye'de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.

    Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.

    Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanınması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır. Doğumdan 72 saat sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanındığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.

    Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Fenilketonüri yenidoğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu etkileyecektir.

    Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. ılk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir. Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.

    Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerekmekle birlikte diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.
    Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.

    Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir.


    Alman Hastanesi'nin Web Sayfasından Alıntıdır.
     
  2. 29 Nisan 2010
    Konu Sahibi : Saruboceq
  3. sunways

    sunways ÖZLEMİMSİN KARA GÜLÜM... Üye

    Katılım:
    15 Şubat 2009
    Mesajlar:
    5.016
    Beğenileri:
    1
    Ödül Puanları:
    0
    ben bu hastalıgı cok onceden bılıyordum..ama dogum yapıpta oglumun sonucu yuksek cıkana kadar bu kadar yakından sahıt olmamıştım...
    çapada arastırıldı 25 gunlukken
    allaha şükür sorun yoktu normal degerlerdeydı ama o gunler cehennem azabından beterdı
    allahım kımseye vermesın herkese yardım etsın...
     
  4. 1 Şubat 2011
    Konu Sahibi : Saruboceq
  5. semrasaban

    semrasaban Yeni Üye Üye

    Katılım:
    3 Ekim 2009
    Mesajlar:
    21
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    0
    Reklam amaçlı üyelik !
     
    Son düzenleyen: Moderatör: 31 Temmuz 2013
  6. 13 Ağustos 2012
    Konu Sahibi : Saruboceq
  7. jasmin_88

    jasmin_88 yasemin;ömrüne aşık... Üye

    Katılım:
    1 Şubat 2009
    Mesajlar:
    838
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    0
    benimde bebğimin derisinde döküntüler var çok korktum şimdi bunu okuyunca topuk kanımız alındı ama sonucunu bilmiyoruz nasıl öğrenicez kaç gün sonra çıkıyo
     
  8. 5 Eylül 2012
    Konu Sahibi : Saruboceq
  9. tlyss

    tlyss Yeni Üye Üye

    Katılım:
    7 Aralık 2011
    Mesajlar:
    164
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    0
    merhaba arkadaşlar
     
  10. 30 Ekim 2012
    Konu Sahibi : Saruboceq
  11. drfrd

    drfrd Yeni Üye Üye

    Katılım:
    25 Ekim 2012
    Mesajlar:
    7
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    0
    alınan topuk kanları, sağlık bakanlığı bünyesinde bazı merkezlerde değerlendirilir.
    yalnızca fenilketonüri değil hipotiroidi ve biotinidaz eksikliği hastalıkları da taranır. bu 3 hastalığın ortak yönü sık görülmeleri ve erken tanıyla hasar kalmadan tedavi edilebilmeleridir.
    eğer herhangi bir merkezden aranmadıysanız, test sonuçları normal çıkmıştır. eğer sorun tespit edilirse aile aranarak en uygun sağlık merkezine gitmeleri söylenir.
     
  12. 31 Temmuz 2013
    Konu Sahibi : Saruboceq
  13. Rline

    Rline Aktif Üye Üye

    Katılım:
    17 Aralık 2012
    Mesajlar:
    1.202
    Beğenileri:
    21
    Ödül Puanları:
    38
    Bebeğin.topuğundan alınan uygun kan örnekleri laboratuvara gittikleri zaman burada çok eski yıllardan beri uygulanan bir test ile analiz edilirler. Bu topuk kanın içeriğine bakarak.fenilketonüri.oranıyla bu hastalığı tespit edebiliyoruz. Eğer.fenalür.oranının yüksek olduğunu görürsek.fenilketonür hastalığından.şüphe etmeye başlarız..

    . . . .Eğer bu test sonucunda.fenilketonür hastalığından.şüphe edilmeye başlanırsa bebek tekrar aile hekimi tarafından çağrılır ve topuktan bir kez daha kan örneği alınır çok daha ileri bir teknik olan ve.tendom yöntemi.dediğimiz yöntemle analiz edilir ve eğer bu testten sonra.fenilketonür.şüphesi devam ediyorsa bebekte damardan kan örneği alınır ve daha ayrıntılı bir testte tabii tutulur ve hemen tedaviye geçilir..

    . . . . Tanının çok erken konulmuş olması çok büyük bir avantaj sağlar ve.fenilketonür.tanısı konulmuş.bebekler.özel bir diyetle beslenerek ileri ki yaşlarda normal bireyler olması sağlanılabilir.
     
Benzer Konular: Bebeklerden Topuk
Forum Başlık Tarih
Bebek Sağlığı ve Hastalıkları Bebeği diğer bebeklerden küçük,zayıf,kısa olanlar.... 15 Ağustos 2010
Bebek Sağlığı ve Hastalıkları İkinci topuk kanı 10 Kasım 2011
Bebek Sağlığı ve Hastalıkları topuk kanıyla hangi hastalıklara bakıyorlar ? 3 Temmuz 2009
Bebek Sağlığı ve Hastalıkları topuk kanı ile ilgili lütfen okuyun..... 5 Haziran 2009
Bebek Sağlığı ve Hastalıkları Topuk kanı 29 Nisan 2009