çocuk sahibi olamıyoruz, sebep...

Konusu 'Gebelik' forumundadır ve yonca74 tarafından 26 Ağustos 2008 başlatılmıştır.

    26 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : yonca74
  1. yonca74

    yonca74 Aktif Üye Üye

    Katılım:
    7 Ağustos 2008
    Mesajlar:
    22
    Beğenildi:
    0
    Ödül Puanları:
    76
    selam herkese...evleneli 3 yıl oldu... 2004 yılında nişanlıyken gözlerimde "tavuk karası-retinitis pigmentosa" oldugunu öğrendik ve göz doktorunun "çocuk sahibi olmadan önce mutlaka araştırın çünkü bu genetik hastalık çocugunuza da gecer ve bebeğiniz ya sizin gibi olur ya hiçbisey olmaz ya da kör olur" uyarısı üzerine araştırmaya başladık. eşim bütün dünyada bu hastalıkla ilgili yapılan tüm çalışmaları yenilikleri takip etti, hala da ediyor. Genetikte başarılı birçok doktora gittik. fakat hala sonuç alamadık. çünkü bu hastalığı taşıyan binlerce gen varmış ve benim hangi genimde taşındığını bulabilecek bır teknoloji yok. ve tavuk karası genetik olduğu için tüm ailemi ve hatta sülalemi de test ettirdik ama benden başka kimsede cıkmadı.
    eşimin bu kadar çok istediği halde çocuk sahibi olamamamız ve bunun benden dolayı olması nasıl bir duygu tahmin edersiniz...
    etrafınızda hiç aynı şeyi yaşayan tanıdıklarınız var mı? bu hastalık hakkında bilgisi olan?
     
  2. 26 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : yonca74
  3. EU2

    EU2 Guest

    çok çok geçmiş olsun..ancak tüp bebek tedavisinde zaten çouğun hastalıklı olup olmadığını biliyorlar ve sğlıklı gen taşıyan hücreleri kullanıyorlar..bildiğim kadarıyla öyle..
    tüp bebek merkezi ile görüştünüz mü yada bu konu ile ilgili doktolra
     
  4. 26 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : yonca74
  5. yonca74

    yonca74 Aktif Üye Üye

    Katılım:
    7 Ağustos 2008
    Mesajlar:
    22
    Beğenildi:
    0
    Ödül Puanları:
    76
     
  6. 26 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : yonca74
  7. hayal gxoxzlxux

    hayal gxoxzlxux yanlız mutlu kafası rahat Üye

    Katılım:
    13 Mart 2008
    Mesajlar:
    4.152
    Beğenildi:
    0
    Ödül Puanları:
    106
    tatlım çok geçmiş olsun,hastalığını ilk kez duydum bi fikrim yok ama şu varki önceki arkadaşta sölemiş artık çocuk için teknoloji çok geliş ii bi tüp bebek merkeziyle görüş durumun el veriyorsa bebeklere nakledilen genler artık sağlıklı olanlardan seçiliyor tatlım,
    onlara bi danış,güzelim Allah şifa versin,bebeğin olsunda sağ sağlim olsun inş,
    ayrıca eminim duyguların karışmıştır ve allak bullaktır rabbim kimseye vermesin verdiği kullarınada derman versin inş...Şeniz
     
  8. 26 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : yonca74
  9. yorgun savaxsxçxix

    yorgun savaxsxçxix Popüler Üye Üye

    Katılım:
    14 Ağustos 2007
    Mesajlar:
    7.562
    Beğenildi:
    18
    Ödül Puanları:
    148
    arkadaşım benim bir tanıdığımda tavuk karası var. Ancak bayanın 16-17 yaşlarında çocuğu var. Kör falan değil, gözlük takıyor ama bu çok olağan bir durum zaten kitap ve bilgisayar hastası bir çocuk. Tam bilmiyorum tabii ki risklerini, ancak ben de başka nedenleri de olmakla birlikte birçok hastalığım nedeniyle de çocuk sahibi olmak istemiyorum.
     
  10. 26 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : yonca74
  11. EU2

    EU2 Guest

    aslında sende bu hastalık varsa ve eşinde yoksa o zaman çocuğunuz olsa taşıyıcı olmaz mı?
    demek senin annede de baban da da varmış bu hastalık ki onların hastalıklı genleri sende birleşmiş ve sen hasta olmuşsun.ama eşinde böyle bir sorun yoksa bana çocuğun olursa taşıyıcı olma ihtimali hastalığa yakalanma ihtimalinden daha çok geliyor.tabii bir doktor daha iyisini bilir ben lisedeki biyoloji derslerine göre konuşuyorum.))


    Retinitis pigmentosa nedir ?



    Halk arasında tavuk karası olarak da bilinen retinitis

    pigmentosa, nadir görülen, kalıtımsal bir hastalıktır.

    Gözün içini kaplayan retina adını verdiçimiz tabakada

    görme hücreleri bulunur. Bu görme hücrelerinden

    rod adı verilenler karanlıkta görmeyi veya gece

    görmeyi ve çevre görmeyi saçlar. Hastalık rod adı

    verilen bu hücrelerde bozulmayla karakterizedir. Erkeklerde

    kadınlardan daha fazla görülür.



    Retinitis Pigmentosa'nın belirtileri nelerdir ?


    Retinitis pigmentosa genellikle çocuklukta farkedilirse

    de herhangi bir yaşlta da görülebilir. Gece özellikle

    az ışlıkta cisimlere çarpma ve düşlme ailenin dikkatini

    çekebilir. Çevre görme azalır. Aydınlıktan karanlıç

    a geçişlte, uyum zor olur. Bazı hastalarda ışık çakmaları görülebilir.


    Retinitis Pigmentosa'da ne gibi ek sorunlar görülmektedir?
    Hastaların çoğunluğunda Retinitis Pigmentosa'nın etkileri göz ve görme ile sınırlı kalmaktadır. Buna karşın, RP ve kısmi veya tam sağırlık, vakaların %10unda görülmektedir. Hastalıkla birlikte obezite ve bazı metabolik hastalıkların görülme sıklığı artmıştır, bu nedenle bu hastalıklar için inceleme yapılmalıdır.
    Retinitis Pigmentosa hastalarının %40'ında kataraktın bir şekli görülebilmektedir. Yine hastalıkta glokom ve myopi görülme sıklığı da artmıştır.

    Retinitis Pigmentosa Hangi Sıklıkta Görülmektedir?
    Toplumda 1/3000 - 1/5000 oranında görülür. Bugün tüm dünyada 1,500,000 bin kişi bu hastalık nedeniyle görmesini yitirmiştir.

    Retinitis Pigmentosa nasıl teşlhis edilir ?

    Genellikle çocukluk çaçlarında tanısı konulur. Hasta

    özellikle gece görme zorluğu şikayetiyle doktora gelir.

    Gözün içini kaplayan retina tabakasının gözdibi

    muayenesiyle incelenmesinde tanı konulur. Tipik bir

    görünümü vardır.Bunun dışlında ERG denilen özel

    bir test tanının kesinleşltirilmesinde kullanılabilir.



    Retinis Pigmentosa da kalıtım

    neden önemlidir ?


    Retinitis pigmentosanın çoğu tipleri kalıtımla geçer.

    Eğer hastanın aile ağacı bilinirse hastanın ileride nasıl

    bir durumda olacağı konusunda tahmin yürütülebilir.

    Bu bilgi hastanın evlilik, çocuk sahibi olma ve

    meslek seçiminde yardımcı olabilir.

    Hastalığın genetik geçişi %16 otozomal dominant (baskın) % 16 otozomal resesif (zayıf), % 8 X kromozomuna bağlı resesif, % 46'sı izole olgular, % 8 ise tanımlanamayan olgular şeklindedir. Bu geçiş şekillerinin önemi şudur: Hastaya genetik danışmanlık yapabilmeye ve hastalığın şiddeti hakkında fikir yürütebilmeye yarar çünkü örneğin otozomal dominant geçişte belirtiler hafifken ve geç başlarken, X-e bağlı resesif geçişte erken başlar ve şiddetlidir. Genetik araştırmalar sürmektedir ve ancak çok az bir kısmı tam olarak belirlenebilmiştir. Geçiş şeklini anlamak için ailenin tüm bireyleri muayene edilmelidir, çünkü hiç bir belirti göstermeyen kişiler taşıyıcı olabilirler. Bunlar göz muayenesi normal de olsa testlerle belirlenebilir.



    Retinis Pigmentosa'nın tedavisi var mıdır ?


    Günümüzde retinitis pigmentosanın standard bir

    tedavisi yoktur. Ancak retinitis pigmentosayla birlikte

    görülebilen katarakt , glokom gibi yandaşl hastalıkların
    düzenli yapılan göz muayenesiyle teşlhis ve
    tedavisi mümkündür. Retinitis pigmentosalı hastalarda

    görme kaybı aynı derecede olmaz. Hastaların bir

    kısmı erken yaşlta görmelerini kaybederken , bir kısmı

    hayat boyunca kendilerini idare edecek kadar

    görmeyi koruyabilirler.

    Görme azlığı bulunan hastalara LVA denilen özel

    büyüteçli gözlükler verilebilir. Retinitis pigmentosanı

    n tedavisi konusunda bilimadamları yoğun çalışlmalar

    yapmaktadırlar. Johns Hopkins üniversitesinde

    bilimadamları MARC adı verilen yapay bir retina

    gelişltirmişllerdir. Bu çip retina tabakasına implante edilir

    ve hastanın gözlüğüne yerleşltirilmişl kameradan

    alınan görüntüleri beyne iletir. Hala araşltırma safhasındadır.
    Henüz yaygın olarak kullanımı başllamamışltır.
    Bunun dışlında hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur.
    Bu nedenle hastaların mucize ilaç veya mucize

    ameliyat gibi tedavi yöntemleri bulduklarını iddia

    edenlere itibar etmemeleri uygundur.

    not:alıntıdır
     
  12. 26 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : yonca74
  13. EbRuLi

    EbRuLi Popüler Üye Pro Üye

    Katılım:
    16 Temmuz 2008
    Mesajlar:
    1.423
    Beğenildi:
    21
    Ödül Puanları:
    148
    hayatım bende de tavuk karası var ancak onun bir çok çeşidi var. Mesela ben elektrikler kesildiğinde normal insanlar gibi duvarları seçemiyorum. Direk körlük moduna geçiyor. ama bunun bir sakıncası olmadıgını biliyorum. Lütfen İstanbuldaysan ÇAPA'ya git bu konuda doktorlar gayet iyi.

    Sevgilerimle,
     
    sysa bunu beğendi.
  14. 26 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : yonca74
  15. yonca74

    yonca74 Aktif Üye Üye

    Katılım:
    7 Ağustos 2008
    Mesajlar:
    22
    Beğenildi:
    0
    Ödül Puanları:
    76
    annem babam kardeşlerim herkes test yaptırdı fakat kimsede yok hastalık, göz doktorunun söylediğine göre ya mutasyona uğrayan bir genim sebep olmuş ya da çok eskilerden dedelerımın dedesinden bana kadar taşıyıcı olarak gelmiş ve bende kendini göstermiş. kör olma riski olmasa benim gibi olacağını bilsem hemen yapardım bebek ama riskimiz var. doktoruma gelen RP hastalarının birinin 3 çocuğu dokuz yaşından sonra kör olmuş mesela... eşimde olmaması demek benden geçmeyeceği anlamına da gelmiyormuş...yani hangi genimde taşındığını bulmak tek çözüm gibi... ama hastalığın dünya üzerinde tedavisi için çok kapsamlı çalışmalar yapılıyor. bulunursa hemen yaparız çocuk... ayrıca benimde ilerki yaşlarda kör olma ihtimalim var...
     
  16. 26 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : yonca74
  17. EU2

    EU2 Guest

    onlarda hastalık yoktur ama taşıyıcıdırlar.sanırım onlar taşıyıcı..yani anneler babanlar.
    evet kör olma ihtimali varmış bu hastalıkta..çok kötü bir durum.umarım başına gelmez..
     
  18. 26 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : yonca74
  19. yonca74

    yonca74 Aktif Üye Üye

    Katılım:
    7 Ağustos 2008
    Mesajlar:
    22
    Beğenildi:
    0
    Ödül Puanları:
    76
    canım benimki görme alanı darlığı... yanlarımı, alt ve üst alanları göremiyorum yani normal insandan çok dar açıyla görebiliyorum.
    Çapa'ya gittim 2 sene önce, kanımı aldılar test için ama sonuç alamadım, hangi gende taşınıyor, domınant mı resesif mi bulunamadı. Cerrahpaşa'ya da gittim, Dünya göz hastanesi, Acıbadem.... ve hatta yurtdışı ile sürekli yazıştı eşim ve orada da test yaptırdım. ama hala sonuç yok...
    sana doktor böyle bir riskten bahsetmedi mi? sen de yokmuymus? inşallah yoktur...