Fmf Hastalığı Olup Hamile Olanlar yada Bebek İsteyenler Buraya..

Konusu 'Gebelik' forumundadır ve umitvar tarafından 21 Mart 2008 başlatılmıştır.

    21 Mart 2008
    Konu Sahibi : umitvar
  1. umitvar

    umitvar Aktif Üye Üye

    Katılım:
    19 Mart 2008
    Mesajlar:
    13
    Beğenildi:
    0
    Ödül Puanları:
    76
    merhaba arkadaşlar.ben fmf hastasıyım veyeni evliyim.bebek istiyorum fakat korkuyorumda .aynı durumda olan arkadaşlar varsa buluşalım.



    ..........
    ......... 2-
    Ailevi Akdeniz Ateşi Nedir?

    Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı (AAA) veya ıngilizce adı 'Familial Mediteranean Fever' ef-em-ef (FMF)olarak okunmakta ve hekimler kadar hastalar arasında da yaygın olarak kullanılmaktadır.

    Ailevi Akdeniz Ateşi 2500 yıllık mazisi olan antik bir hastalıktır. Dünyada 150.000 FMF hastası olduğu varsayılmaktadır.

    FMF belirli etnik gruplarda Askenazi olmayan Yahudilerde, Araplarda, Türklerde ve Ermenilerde görülen ve göçmenlerle birlikte Avrupa ve diğer kıtalara yayılan, çeşitli organlarda ve eklemlerde tekrarlayan iltihabı ataklara neden olan genetik bir hastalıktır.

    Amiliodoz hastalığın en önemli komplikasyonudur. Ailevi Akdeniz Ateşi, ateş ve serozit atakları ile karakterize bir hastalıktır. Atakların kendi kendini sınırlayıcı nitelikte olması hastalığın en önemli özelliğidir.


    AıLEVı AKDENıZ ATEŞı TEDAVı EDıLEBıLıR Mı?

    AAA tedavi edilebilir bir hastalıktır. Bu tedavi, hastalığın genetik bir hastalık olması nedeniyle, hastalığın tamamen ortadan kalkması (şifa) şeklinde bir tedavi değildir. Hastalığın oluşturduğu bozuklukları ortadan kaldırmaya yöneliktir ve bu amaçla kolşisin ilacı kullanılmaktadır. Kolşisin çiğdem (colchicum autumnale) bitkisinden elde edilmektedir ve ülkemizde Colchicum Dispert ve Kolsin isimleriyle satılmaktadır (0.5 mg draje). ıltihabı baskılayıcı özellikleri nedeniyle gut ve Behçet hastalığı gibi başka hastalıkların tedavisinde de kullanılmaktadır.

    AAA tedavisinde kolşisin 2 önemli amaçla kullanılır

    Atakların engellenmesi veya hafifletilmesi

    Düzenli olarak ve yeterli dozda kolşisin kullanan hastalarda ataklar ya hiç tekrarlamaz ya da daha öncekilere oranla çok daha seyrek gelir ve hafif geçerler. Sadece atak döneminde kullanılmasının bir yararı yoktur ve bu şekilde başlamış olan atağı geçirici bir etki sağlamaz. Etkinliği ilacın düzenli ve yeterli dozda kullanımına bağlıdır ve ataklardan 'koruyucu' bir etkinliktir.

    Amiloidoz gelişiminin engellenmesi

    Kolşisin düzenli ve yeterli dozda kullanıldığında amiloidoz gelişimini engeller. Hatta, amiloidoz gelişmiş hastalarda, idrarla protein kaybı ve böbrek yetersizliği belirtilerinde bir miktar düzelme bile sağlayabilir.

    Alınması gereken kolşisin dozu hastanın kilosuna göre farklılık göstermekle beraber bir erişkin için günde en az 1,5 mg olması önerilmektedir. Bu doz günde iki veya üçe bölünmüş olarak alınabilir. Doz aksamalarının atakların tekrarlamasına neden olabildiği bilinmektedir.


    HASTALIK HANGı YAŞLARDA BAŞLAR?

    Hastalığın ilk belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlar. AAA hastaların yaklaşık %90'ında 20 yaşından önce başlamakla beraber, az sayıda hastada erişkin yaşlarda da hastalığın belirtilerinin ilk kez görülebileceği bilinmektedir.

    Kadınlar ve erkeklerde eşit sıklıkta görülmesi beklenmekle beraber, erkek hastaların sayısı bir miktar daha fazladır. Bu da, genleri taşıyan erkek hastalarda hastalığın ortaya çıkma olasılığının (penetrans) kadınlardan az da olsa yüksek olduğunu düşündürmektedir.


    HASTALIĞIN BELıRTıLERı NELERDıR?

    AAA hastalığının özelliği genellikle 12-72 saat sürebilen iltihabi ataklara eden olmasıdır. Ataklar nadiren birkaç saat kadar kısa veya bir hafta kadar uzun olabilir. Bu ataklar sırasında aşağıdaki belirtiler görülebilir:

    Ateş

    Ataklar sırasında ateş yükselmesi görülür. Ateşsiz veya çok hafif bir ateş ile seyreden ataklar olabileceği gibi, bazı ataklarda 39-40°C'yi bulabilen ve titremeyle yükselen ateş görülebilmektedir.

    Karın ağrısı

    En sık görülen atak türü olan karın ağrısı karın zarındaki iltihaplanmaya (peritonit) bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Bir bölgeden başlayarak bütün karına yayılabilir ya da belirli bir bölgeye sınırlı kalabilir. Karın ağrısına kabızlık veya ishal eşlik edebilir.

    Karın ağrısı atakları, karın zarında iltihaplanma yapabilen diğer hastalıklara çok benzeyen belirti ve bulgulara neden olur. Bunun sonucunda, bazı hastalar akut apandisit, divertikülit, kolesistit veya bağırsak tıkanması (ileus) gibi tanılarla bir ya da daha çok kez ameliyat edilmiş olabilir. Adet döneminin hemen öncesinde olduğunda adet ağrıları ile de karıştırılabilmektedir.

    Göğüs ağrısı

    Akciğer zarlarındaki iltihaplanma atakları, göğüs kafesinin yan bölgelerinde derin nefes almakla batıcı nitelikte ağrılara neden olur. Çok daha nadiren görülen kalp zarı iltihapları ise, göğüs kafesinin ön bölgesinde, öne eğilmekle şiddetlenen ağrılı ataklar yapabilir.

    Eklem ağrısı ve şişliği

    En çok ayak bileği ve dizlerde olmak üzere, eklemlerde birkaç gün-hafta sürebilen ve şiş, ağrı ve kızarıklığa neden olabilen ataklar olabilir. Aşırı yogunluk, uzun süren egzersiz ya da ayakta kalma eklem iltihabı ataklarını başlatabilir. Eklem iltihabı atakları bazen aylarca sürebilir. Daha nadiren diz ve kalça gibi eklemlerde kronik (müzmin) iltihaplar (artrit) ve omurga romatizması (spondilit) gelişebilir.

    Deri döküntüsü

    Bazı ataklarda deride kızarıklık şeklinde döküntüler görülebilir.

    Kas ağrıları

    Uzun süre ayakta kalma, yorgunluk ya da egzersiz sonrasında özellikle baldırlarda ve uyluklarda ağrı, nadiren de ağrılı şişlikler olabilir. Çok daha seyrek olarak yüksek ateşle beraber 3-4 hafta sürebilen yaygın kas ağrıları da görülebilmektedir.

    Daha az görülen belirtiler

    Erkek çocuklarda yumurtalıklarda ağrılı şişmeler şeklinde ataklar oluşabilmektedir. Çok daha nadiren, AAA hastalığının damarlarda itihaplanmalara (vaskülit) neden olabildiği bilinmektedir. Bu hastalıkta Henoch Schönlein purpurası ve poliarteritis nodosa diye bilinen damar iltihabı hastalıklarının görülme olasılığı artmıştır.

    Ataklarda genellikle yukarıda sayılan bulgulardan birisi görülür. Ateş her atağa eşlik etmeyebilir. Ataklarda görülebilen bulgulardan birkaçının aynı anda görülme olasılığı düşüktür. Bir atakta karın ağrısı olurken, bir başka atakta göğüs ağrısı veya eklem şişi gelişebilir. Bir süre belirli bir tipte ataklar tekrarlarken, daha sonra atak şekli değişebilir.


    HASTALIĞIN TANISI NASIL KONUR?

    AAA tanısı her şeyden önce yukarıda tanımlanan iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konur.

    Tekrarlayan ataklar

    Hastaların tekrarlayan hastalık belirtilerini tanımlaması, tanı için en kıymetli bulgudur. Benzer belirtilere neden olabilecek hastalıkların da dışlanması gereklidir. Hasta ilk atak sırasında görülmüşse, hastalığın tekrarlayıcı niteliğinin görülmesi amacıyla takibe alınması yararlı olacaktır.

    Kan testleri

    Hasta eğer atak sırasında görülmüşse, atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin -lökosit- sayısının artması, eritrosit sedimentasyon hızının artması, fibrinojen, CRP ve SAA düzeylerinin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur. Bu testlerin pozitif bulunmasının ailevi Akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece vücutta iltihabi bir reaksiyonun varlığına işaret ettikleri unutulmamalıdır. Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı infeksiyonlar, vb) da yüksek çıkabilirler.

    Aile öyküsü

    Hastaların yaklaşık yarısında ailede benzer şikayetleri olan akrabaların olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur. Bununla beraber, AAA'nin çekinik geçen bir hastalık olması nedeniyle, ailede başka bir hastanın olmaması da şaşırtıcı olmaz.

    Amiloidoz

    Hastada ikincil amiloidozun varlığı da tanıyı kuvvetle destekler.

    Kolşisin tedavisine yanıt

    AAA olduğu düşünülen hastalarda yeterli dozda kolşisin verildikten sonra atakların hiç tekrarlamaması ya da atak sıklığının ve şiddetinin belirgin olarak azalması tanıyı destekler.

    Genetik testler

    Günümüzde AAA hastalığına neden olabilen mutasyonların taraması da yapılabilmektedir. Bununla beraber,

    hastalıkla ilişkili olduğu gösterilen mutasyonların sayısı 50'den fazladır ve az sayıda merkez dışında tamamını taramak mümkün olmamaktadır. Onun dışında, mutasyonların tamamı taransa dahi, klinik olarak AAA teşhisi konan hastaların yaklaşık %70'inde iki mutasyon göstermek mümkün olmaktadır.

    Hastaların yaklaşık %20'sinde tek MEFV mutasyonu saptanırken, %10 kadar hastada hiç mutasyon gösterilememektedir. Öte yandan ülkemizde taşıyıcılık oranı da oldukça fazladır (yaklaşık %13-20) ve herhangi bir şikayeti olmayan insanlarda hastalıkla ilişkili bir mutasyonu taşıyıcı olarak bulma olasılığı da oldukça yüksektir. Yorumlama güçlükleri nedeniyle, belirli merkezler dışında genetik yöntemlerin 'tanı amaçlı' olarak kullanılması önerilmemektedir.

    AıLEVı AKDENıZ ATEŞı TEDAVı EDıLEBıLıR Mı?

    AAA tedavi edilebilir bir hastalıktır. Bu tedavi, hastalığın genetik bir hastalık olması nedeniyle, hastalığın tamamen ortadan kalkması (şifa) şeklinde bir tedavi değildir. Hastalığın oluşturduğu bozuklukları ortadan kaldırmaya yöneliktir ve bu amaçla kolşisin ilacı kullanılmaktadır. Kolşisin çiğdem (colchicum autumnale) bitkisinden elde edilmektedir ve ülkemizde Colchicum Dispert ve Kolsin isimleriyle satılmaktadır (0.5 mg draje). ıltihabı baskılayıcı özellikleri nedeniyle gut ve Behçet hastalığı gibi başka hastalıkların tedavisinde de kullanılmaktadır.

    AAA tedavisinde kolşisin 2 önemli amaçla kullanılır

    Atakların engellenmesi veya hafifletilmesi

    Düzenli olarak ve yeterli dozda kolşisin kullanan hastalarda ataklar ya hiç tekrarlamaz ya da daha öncekilere oranla çok daha seyrek gelir ve hafif geçerler. Sadece atak döneminde kullanılmasının bir yararı yoktur ve bu şekilde başlamış olan atağı geçirici bir etki sağlamaz. Etkinliği ilacın düzenli ve yeterli dozda kullanımına bağlıdır ve ataklardan 'koruyucu' bir etkinliktir.

    Amiloidoz gelişiminin engellenmesi

    Kolşisin düzenli ve yeterli dozda kullanıldığında amiloidoz gelişimini engeller. Hatta, amiloidoz gelişmiş hastalarda, idrarla protein kaybı ve böbrek yetersizliği belirtilerinde bir miktar düzelme bile sağlayabilir.

    Alınması gereken kolşisin dozu hastanın kilosuna göre farklılık göstermekle beraber bir erişkin için günde en az 1,5 mg olması önerilmektedir. Bu doz günde iki veya üçe bölünmüş olarak alınabilir. Doz aksamalarının atakların tekrarlamasına neden olabildiği bilinmektedir.

    GEBELıKTE VE EMZıRıRKEN KOLŞıSıN
    ALINABıLıR Mı?

    Gebelik döneminde kolşisin tedavisinin kesilmemesi önerilmektedir. Pek çok sayıda gebede yapılan gözlemler kolşisin tedavisinin gebelikte kullanımının güvenli olduğunu düşündürmektedir. Bununla beraber, AAA hastalarının gebeliklerinin planlı olması ve öncesinde takiplerini yapan doktorlarının olurlarının alınması gereklidir. Kolşisin tedavisi altında gebelik takiplerinin düzenli yapılması ve özellikle amniyosentez yapılarak herhangi sorunun olmadığının gözlenmesi önerilmektedir. Kolşisin kullanımının emzirme döneminde de güvenilir olduğu gösterilmiştir.

    AıLEVı AKDENıZ ATEŞı BULAŞICI MIDIR?

    AAA bulaşıcı bir hastalık değildir. Aile bireyleri arasında sık görülmesi ırsi bir hastalık olmasına bağlıdır.
    -netten derleme yapılmıştır-
     
    Son düzenleyen: Moderatör: 17 Aralık 2009
  2. 21 Mart 2008
    Konu Sahibi : umitvar
  3. ebis

    ebis Guest

    fmf hastalığı nedir? doktorlar sakınca görmesse korkmana gerek yok ki.
     
  4. 21 Mart 2008
    Konu Sahibi : umitvar
  5. ilaydaa

    ilaydaa Guest

    fmf hastalığı nedir tam olarak
    ilk defa duyuyorum
     
  6. 21 Mart 2008
    Konu Sahibi : umitvar
  7. mira

    mira Popüler Üye Üye

    Katılım:
    27 Eylül 2007
    Mesajlar:
    3.622
    Beğenildi:
    0
    Ödül Puanları:
    106
    bende hastalığı duymadım
    ,ayda farklı ad altında biliyoruz
     
  8. 21 Mart 2008
    Konu Sahibi : umitvar
  9. umitvar

    umitvar Aktif Üye Üye

    Katılım:
    19 Mart 2008
    Mesajlar:
    13
    Beğenildi:
    0
    Ödül Puanları:
    76
    Ailevi Akdeniz Ateşi dünyada “FMF” kısaltmasıyla tanınıyor, bu üç harf hastalığın ingilizce adı olan “Familial Mediterranean Fever”’ın baş harflerinden oluşuyor ve okunuşundaki müzikaliteden dolayı (ef-em-ef) en az 40 yıldır varlığını ve popülaritesini sürdürüyor. Biz de bu web sayfasında hastalığı uluslararası kısaltılmış şekli FMF olarak isimlendireceğiz.


    FMF nasıl bir hastalıktır?

    Bu ilginç hastalık çoğu kez çocukluktan başlayarak düzensiz aralıklarla tekrarlayan yüksek ateş ile birlikte karın ağrısı, yan ağrısı ve diz veya ayak bileği eklemlerinde ağrılı şişlikler yapar. Hastayı çok rahatsız edecek ve doktorların apandisit sanmasına yol açabilecek kadar şiddetli yakınmalar 24-72 saat içinde kendiliğinden düzelir ve hasta tamamen sağlıklı bir hale döner. Aynı tablo birkaç hafta sonra geri gelir.

    FMF “ailevi” bir hastalık mıdır?

    Evet, FMF otozomal resesif tipte kalıtımsal bir hastalıktır. Otozomal olması nedeniyle cinsiyetimizi belirleyen kromozomlardan bağımsız (bundan dolayı da kadın ve erkeklerde hemen hemen eşit sıklıkta), resesif (çekinik) olması nedeniyle ancak hem annesi hem de babası hastalık genini taşıyanlarda görülür.

    FMF hastalığının adındaki “Akdeniz“ nereden geliyor?

    İlk önceleri FMF Ortadoğu kökenli musevilerde tanımlanmıştır, daha sonraları Türkler, Ermeniler ve Araplar da bu gruba katılmıştır. Böylece Akdeniz bölgesinde yaşayan insanların hastalığı olduğu düşüncesi doğmuştur. Günümüzde Akdeniz kökenli insanların dünyanın her köşesinde varolduklarını unutmayalım.

    Ateş ve ağrıların nedeni nedir?

    FMF hastalığı kanımızdaki akyuvarların içinde bulunan ve muhtemelen iltihap uyarıcısı etkenlere karşı frenleme görevi olan bir proteinin yetersiz görev yapmasından kaynaklanmaktadır. Bu yeni keşfedilmiş bir proteindir ve henüz adı bile kesinlik kazanmamıştır. Ateş yapıcı özelliği nedeniyle “pyrin”, Akdeniz bölgesinden ilham alınarak da “marenostrin” (Romalılar Akdeniz’e bu ismi vermişlerdi) beraber kullanılmaktadır: PYRİN/MARENOSTRİN. Bu proteinin yetersizliği sonucunda basit ve engellenebilecek bir iltihabi olay FMF hastalarında şiddetli bir ateş ile birlikte karın zarı (periton), akciğer zarı (plevra) ve eklem zarı (sinovya) iltihabı yapar. Hastanın ağrılarının nedeni budur (böylece peritonit, plevrit ya da daha yaygın adıyla plörezi ve sinovit olutur).

    FMF kaç yaşından sonra görülür?

    Hastalık çoğu kez 5-15 yaş dolaylarında belirti vermeye başlar, seyrek olarak daha erken ve daha ileri yaşlarda da başlayabilir. 40 yaşını geçmiş bir kişide FMF’in başlaması nadirdir.

    Hastanın yaşı ilerledikçe ataklar hafifler mi?

    Genellikle evet ama çok iyimser olmak mümkün değil.

    FMF’in tedavisi var mıdır?

    Evet koltisin isimli bir ilaç FMF ataklarının gelmesini çoğu kez engeller ya da daha seyrek ve hafif geçmesini sağlar. Bu ilaç ancak sürekli (yani her gün) kullanılırsa gerçek etkinliğini gösterir. Günlük dozu 1-2 mg’dır (günde 2-4 tablet). Türkiye’de “Colchicum Dispert” ve “Kolsin” isimleriyle satılmaktadır, her tablette 0.5 mg kolşisin bulunur.
     
  10. 21 Mart 2008
    Konu Sahibi : umitvar
  11. ilaydaa

    ilaydaa Guest

    Ayyyyyyy bu hastalık ben yiğenimde var
    Ne olur hatırlatmayın
    Çok kötü oldum

    Bir ara araştırdım ben hastalığı ve çok kötü oldum
    Günlerce uyuyamadım
    Canım yavrum çok acı çekiyodu
    Hastalığı son 1-2 yıldır bulundu
    Bebekliğinde bu yana devam ediyor
    Şuan oda ilaç kullanıyor adı kolsijin
    çok kötü bir durum yaaa
    Allah kimsenin başına vermesin..

    ümitvar arkadaşım seninde öyle kramp şeklinde ağrıların varmı..
     
  12. 21 Mart 2008
    Konu Sahibi : umitvar
  13. umitvar

    umitvar Aktif Üye Üye

    Katılım:
    19 Mart 2008
    Mesajlar:
    13
    Beğenildi:
    0
    Ödül Puanları:
    76
    evet canım var.ataklar ı düşünmek bile istemiyorum.ama şükretmek lazım teşhis ve ilaç için.ben çok küçükken hastalandım ama teşhis 10 yıl kadar gecikti.şu andada dr um bebek için rahim flmi şart tüplerinde ataklardan dolayı yapışma olabilir bakmamız lazım dedi.sevindim haberar insanlar da var demek.allah şifa versin hepimize.
     
  14. 21 Mart 2008
    Konu Sahibi : umitvar
  15. Asortie

    Asortie bun@luzumvar.. Pro Üye

    Katılım:
    1 Kasım 2007
    Mesajlar:
    9.330
    Beğenildi:
    607
    Ödül Puanları:
    238
    ayyyy geçmiş olsun kızlar ya inşallah sorunlar yaşamadan bebekler getirirsiniz
     
  16. 21 Mart 2008
    Konu Sahibi : umitvar
  17. Asortie

    Asortie bun@luzumvar.. Pro Üye

    Katılım:
    1 Kasım 2007
    Mesajlar:
    9.330
    Beğenildi:
    607
    Ödül Puanları:
    238
    ayyyy geçmiş olsun kızlar ya inşallah sorunlar yaşamadan bebekler getirirsiniz hayırlısıyla
     
  18. 21 Mart 2008
    Konu Sahibi : umitvar
  19. umitvar

    umitvar Aktif Üye Üye

    Katılım:
    19 Mart 2008
    Mesajlar:
    13
    Beğenildi:
    0
    Ödül Puanları:
    76
    ii temennileriniz için teşekkürler...