Pseudoxanthoma Elasticum

Konusu 'Dermatoloji - Deri ve Cilt Hastalıkları' forumundadır ve Elif tarafından 20 Haziran 2010 başlatılmıştır.

    20 Haziran 2010
    Konu Sahibi : Elif
  1. Elif

    Elif Onur Üyesi Pro Üye

    Katılım:
    12 Temmuz 2006
    Mesajlar:
    24.627
    Beğenildi:
    5.161
    Ödül Puanları:
    438
    Pseudoxanthoma elasticum (PXE) derinin elastik dokusu, kan damarlarını ve gözleri etkileyen bağ dokusunun bir hastalığına verilen addır
    Hastalık genetik geçişli midir?
    Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p131 dadır Hastalık genetik geçişlidir Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir Kalsiyum deri, kan damarları ve gözdeki anormal elastik fibrillerde birikir

    Hastalık ne sıklıkla görülür?
    Hastalık 160,000 kişide bir görülür Hastalığın farklı görüntü ve kalıtsal geçiş açısında farklı özellik gösteren bir çok tipi vardır ıki tipi otozomal dominant geçer, bu hastalığa sahip olan bireylerin her iki çocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir Diğer 3 tipi de otozomal ressesif olark geçer Bu durumda çocukların dörtte biri etkilenir
    Hastalığın bulguları nelerdir?
    PXE'u bulunan hastalar deri bulgularına, göz anomalilerine ve deri değişikliklerine sahiptirler Fakat bulguların dağılımı ve şiddeti hastadan hastaya değişir

    Hastalık hangi organları tutabilir?
    Deri
    Deride küçük sarı kabarıklar sıra sıra veya dantel biçiminde dizilmişlerdir ve eklemlerin üzerinde bir araya gelerek büyük yamalar yaparlar Deri yumuşak, gevşek ve hafifçe kırışıktır Bu yamalar kaldırım taşı görünümündedir Sıklı kla boyunun yan tarafı, gerdan, koltuk altı, karın, kasıklar ve kalçalar tutulur Deri değişiklikleri çocuklukta gelişebilmekle beraber genelikle erken erişkinlikte (30 yaşından önce) görülmeye başlar Bazı hastalarda ise ilk bulgular yaşlılıkta görülebilir Benzer bulgular yumuşa damak, dudağın iç yüzümide ve vajinada bulunabilir
    Kalp ve kan damarları
    Kalbin ve diğer dokularına atardamarları etkilenebilir Bacaklarda yürürken bacaklarda ağrı, kalp ağrısı görülür Kalp kaslarında rahatsızlık (kardiomyopati) ve mitral kalp kapakçığında yetmezlik (olguların %5-8 inde) görülebilir
    Göz
    Angioid streaks denen göz bulguları gözün retina tabakasını etkiler Genellikle 20-40 yaş arasında görülür Bu durum görme bozukluklarına ve körlüğe neden olabilir
    Doğumda risk
    PXE hastaları gebeliklerinin ilk 3 ayında çocuk düşürme riskine sahiptir Tüm hastalarda gebelikte deri çatlakları oluşur