Velokardiofasyal sendromu

Konusu 'Pediyatri - Çocuk Hastalıkları' forumundadır ve burbuk tarafından 24 Temmuz 2007 başlatılmıştır.

    24 Temmuz 2007
    Konu Sahibi : burbuk
  1. burbuk

    burbuk Popüler Üye Üye

    Katılım:
    25 Nisan 2007
    Mesajlar:
    3.842
    Beğenildi:
    1.682
    Ödül Puanları:
    163
    Tıpta tanımı yapılmış pek çok sendrom özelliklerinin bir parçası olarak konuşma, lisan gelişimi ve yutmayı etkileyebiliyor. Bu sendromlardan biri de “Velokardiofasyal sendromu”.

    Velokardiofasyal sendromu, 30’dan fazla özellikle bağdaştırılmış bir bozukluktur. Sendromun ismi Latin kökenli kelimeler olan “velum” (yani yumuşak damak), “cardia” (yani kalp) ve “facies”den (yani yüzle ilgili) gelmektedir.

    Bu özelliklerin tamamı Velokardiofasyal sendromuyla doğan çocukların hepsinde bulunmayabilir. Sendromun en sık görülen özellikleri damak yarığı, kalp rahatsızlıkları, karakteristik bir yüz görünümüdür. Ayrıca konuşma ve beslenme sorunları ve hafif öğrenme bozukluğu da sıkça görülen belirtiler arasındadır.

    Velokardiofasyal sendromunun sebebi bilinmemektedir. Bilinen bunun genetik bir bozukluk olduğudur. Sendroma sebep olan gen henüz tam olarak belirlenememişse de bu sendroma sahip çocuklarda 22. kromozomun küçük bir parçasının olmadığı belirlenmiştir. Bu eksikliğin bir parçası olarak bu çocuklarda 22. kromozomun bazı genleri eksiktir.

    Bilim adamları ve doktorlar Velokardiofasyal sendromunun otozomal dominant bir bozukluk olduğunu bilmektedirler. Bunun anlamı anne babalardan birinde sendromun geni bulunduğunda bunun çocuklara geçme şansı her doğum için %50’dir. Ancak yapılan araştırmalar bu sendromun %10-15 vakada kalıtsal olarak görüldüğünü ortaya çıkartmıştır. Çoğunlukla da ebeveynlerden hiçbirinde sendrom veya bozuk gen bulunmamaktadır ve genetik bozukluğun sebebi de bilinmemektedir.

    Velokardiofasyal sendromunda 22. kromozomun belli bir parçası etkilense de, sendromun ortaya çıkan özellikleri her çocukta çok farklılıklar gösterebilir. Sendromla ilgili en az 30 özellik belirtilmiştir ama hiçbir vakada bunların tamamı görülmez.

    Damak yarığı, kalp problemleri, benzer yüz özellikleri, öğrenme zorlukları, görme sorunları, yeme problemleri (özellikle yemeklerin burundan gelmesi), orta kulak enfeksiyonları, paratiriod hormonunun düşük seviyede olmasına bağlı geçirilebilecek havaleler, enfeksiyonlarla savaşmayı zorlaştıran immün sistem problemleri, kas zafiyeti, kısa boy, skolyoz (omurga eğriliği) ve kısa küt parmaklar Velokardiofasyal sendromunun en belirgin özellikleri arasında sayılabilir. Bu özellikler doğuştan vardır ve çocuklar büyüdükçe kötüleşmez.

    Konuşma ve lisan patolojisi açısından Velokardifasyal sendromuna bakacak olursak konuşma, lisan, işitme, yeme/yutma ve ses dikkatli bir şekilde değerlendirilmelidir.

    Genelde bu sendromu olan çocukların özellikle burunlarında normalden fazla hava kaçırmaları nedeniyle şiddetli telaffuz bozuklukları olabilir. Ayrıca orta kulak enfeksiyonlarına bağlı işitme kayıpları ve seyrek de olsa sensorinöral tip kayıplar erken fark edilip tedavi edilmediği takdirde hem lisan hem de konuşma gelişimini olumsuz yönde etkileyebilir.

    Velokardiofasyal sendromunda genelde lisan gelişimi açısından hafif bir gecikme mevcuttur. Bu çocuklar 3-4 yaş civarı aradaki farkı ancak kapatabilirler. Bu nedenle gerekli noktada lisan terapisini başlatmak için bir konuşma ve lisan patoloğu tarafından takip edilmeleri ve değerlendirilmeleri çok önemlidir. Yemek yeme açısındansa, bebeklik döneminde mamanın burundan gelmesi çok sıkça görülür. Ayrıca kas zafiyeti ve anatomik olarak çenenin geride kalmış olması hava yolunu kapatabilir ve bu bebeklerin memeyi kabul edememelerine yol açabilir.

    Olası konuşma, lisan ve yeme problemlerine karşı gerekli tedaviyi doğru zamanda sağlayabilmek için Velokardiofasyal sendromu olan çocukları takip eden ekip içerisinde mutlaka bir konuşma ve lisan patoloğu da olmalıdır.