Y Kromozomu mikrodelasyonu-Genetik tanısı-Azoospermi'de genetik araştırma

Konusu 'Tüp Bebek Özel Bölüm' forumundadır ve EU2 tarafından 19 Ağustos 2008 başlatılmıştır.

    19 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : EU2
  1. EU2

    EU2 Guest

    Azoospermi'de genetik araştırma

    Azoospermik erkeklerde kromozomal bozukluk bulunma ihtimali %12-15'dir. Azoospermi durumu varsa tüp bebek tedavisi öncesinde çiftlere genetik araştırma yapılmalıdır. Kromozomal bozukluk tespit edildiği taktirde, doğacak çocuklarda da problemler olabileceğini düşünerek çiftlere tedavi öncesinde genetik danışmanlık verilmelidir. Pre-implantasyon genetik tanı yöntemi ile embriyolarda tanısı yapılabiliyor ise etkilenmemiş normal embriyoların transfer edilmesi veya amniosentez önerilmelidir.

    Azoospermik erkeklerde sık rastlanılan bir kromozom bozukluk Klinefelter sendromu'dur (47, XXY). Non-obstrüktif tipte azospermiye yol açmaktadır. Erkeklerde 500 canlı doğumda bir görülür. Azoospermik erkeklerde bu oran %25'tir. Bu erkeklerde sakal ve bıyık gelişiminde bozukluk vardır. Muayenede testisler boyutları normalden küçüktür olup %93 olguda azoospermi vardır. Testis biyopsisinde germ hücreleri azalmış veya yoktur. Fizik görünümleri normal olan 47, XYY erkeklerde ise hafif / ağır sperm bozukluğu veya azoospermi bulunmaktadır.

    Erkekte Y kromozomunun uzun kolu üzerinde yer alan bazı bölgeler (AZF-a, AZF-b, AZF-c v.s.) spermatogenezi kontrol etmektedir. Bu bölgelerde yer alan bazı eksiklikler (delesyon) spermatozgenezi olumsuz etkilemektedir. Y kromozom mikrodelesyonu adı verilen bu problem erkekte hafif sperm bozukluğundan, azoospermiye kadar varabilen ağır sperm üretim bozukluğuna yol açabilmektedir. Mikrodelesyonun parsiyel veya komplet oluşuna göre de sperm üretimi değişmektedir. Azoospermik erkeklerde %6-7 oranında Y kromozom mikrodelesyonu saptanmaktadır. Y kromozomu mikrodelesyonu olan erkeklere mevcut sperm bozukluğunun ilerki dönemde daha da ağırlaşabileceği belirtilmelidir. AZF-b delesyonu olan non obstrüktif azoospermik erkeklerde testis biopsisinde sperm bulma olasılığının çok düşük olduğu bilinmektedir.

    Ülkemizde sık görülmemekle birlikte kistik fibrosisin atipik formlarında doğuştan tek veya çift taraflı vas deferens yokluğu, epididim ve ejakülatuar kanalda tıkanıklık olabilmektedir. Sonuç olarak bu erkeklerde obstrüktif azoospermi olmaktadır. Otozomal resesif bir hastalıktır ve görülme sıklığı 1/2500'dür. Yedinci kromozomun uzun kolunda yer alan kistik fibrosis genindeki (CFTR) mutasyon sonucu gelişmektedir.

    kaynak:http://www.istanbulivf.com/content.asp?cid=4&iid=45
     
  2. 19 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : EU2
  3. asspirin

    asspirin minik mucizem Üye

    Katılım:
    5 Ağustos 2008
    Mesajlar:
    3.284
    Beğenildi:
    1
    Ödül Puanları:
    106
    sakal bıyık gelişimde bozukluk nedir??
     
  4. 19 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : EU2
  5. EU2

    EU2 Guest

    hipogonadotropik hipogonadizm yanılmıyorsam..
     
  6. 20 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : EU2
  7. yesimpatdursun

    yesimpatdursun herşeye rağmen Sahte Profil ÜZGÜN

    Katılım:
    27 Ekim 2007
    Mesajlar:
    1.057
    Beğenildi:
    6
    Ödül Puanları:
    106
    yani sakal bıyık gelişimi yok denecek kadar azdır
     
  8. 20 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : EU2
  9. predator82

    predator82 Guest

    Merhabalar ben 26 yaşındayım erkekim ve Azospermik klinefelter sendronomu47(XXY) olan bir hastayım şuan için kromozom analizim devam etmekte ve tüp bebek işine bu sene inşallah başlıyacaz. Fakat 47XXY olmamdan dolayı tüp bebek işi biraz geç olacağa benziyor. Ben bişi sormak istiyorum bu XXY47 yi düzeltecek normale getirtecek bir tedavi şansı varmı kromozomların tedavi edilebilir bir şansı varmı?Erkek hotmonu verilerek bu sendronom düzeltilebiliniyormu? ve çocuk sperm elde etme olasılığım yüksekmi?
    Saygılarımla....
     
  10. 21 Ağustos 2008
    Konu Sahibi : EU2
  11. yesimpatdursun

    yesimpatdursun herşeye rağmen Sahte Profil ÜZGÜN

    Katılım:
    27 Ekim 2007
    Mesajlar:
    1.057
    Beğenildi:
    6
    Ödül Puanları:
    106
    Tüp bebekte size tese denen bir işlem yapılacaktır.Bu işlem sonrasında eğer sperm bulunursa dölleme yapılıp embriyo transferi yapılır ve eşiniz gebe kalırsa gebeliğinin yaklaşık olarak 17 hafta ile 21. hafta arasında amniosentez yapılır ve bebeğinde kromozom anomalisi var mı yok mu öğrenilir.
     
  12. 11 Aralık 2009
    Konu Sahibi : EU2
  13. brandweerman

    brandweerman Aktif Üye Üye

    Katılım:
    11 Aralık 2009
    Mesajlar:
    1
    Beğenildi:
    0
    Ödül Puanları:
    76
    hayırlı aksamlar diliyorum.ben 2 senedır evlıyım ve esimin azospermı var testıslerınde sorun var.
    bunun icin tup tedavisine baslamak icin doktora gittik ve esime kromozom testi yaptı sonuclarda 46, XY cıktı.Ve doktorun acıklaması normal gayet iyi cıktı dedı ama ben haliyle hala huzursuzum.ve diger sonucuda su pek anlamadım ama...:
    periferik kan ornegınden dna eksraksıyonunu takıben Ykromozomu uzerındekı sry ve azfab.azfb,azfc bolgelerı ıcın uygulanan multıpleks pcr yontemı sonucları poliakrilamid jel elektroforezınde degerlendırılmıstır .sry ve azf genlerıne ait 20 str bolgesinin hic bırınde mikrodelesyon gozlenmemıstır yazıyor.
    Bana bunun acıklamasını yapabılırmısınız kendım yurt dısından geldıgım ıcın pek turkcem iyi degil.
    bununda acıklamasına doktor 3 ay boyunca ilac tedavisi gordukten sonra tekrar tahlil isticez eger iyiyse mikro tese yapılcak dedı ..
    bu sonuclarda cocuk olma sansı ne kadardır bana bunu acıklayabılırmısınız aceba....

    saygılarımla
     
  14. 28 Haziran 2014
    Konu Sahibi : EU2
  15. dogadandeva

    dogadandeva Aktif Üye Üye

    Katılım:
    28 Mayıs 2013
    Mesajlar:
    354
    Beğenildi:
    200
    Ödül Puanları:
    63
    y delesyonla savaşan arkadaşlar nerlerdesiniz ?
     
  16. 2 Temmuz 2014
    Konu Sahibi : EU2
  17. 24111990

    24111990 Mucizem ol Üye

    Katılım:
    17 Aralık 2012
    Mesajlar:
    1.540
    Beğenildi:
    451
    Ödül Puanları:
    118
    Benim esimde xxy li kilinefelter sendurumu var azosperm agustosta kaan aydosa ilk muanemiz var