Bebeklerde Dravet Sendromu - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Dravet sendromu, erken bebeklik döneminde başlayan ve ömür boyu süren uzun süreli nöbetlerle karakterizedir. Dravet sendromundan etkilenen çocuklar, okulu etkileyebilecek çeşitli bilişsel, davranışsal ve fiziksel engellere ve gelişimsel gecikmelere sahip olabilir. Bu tür çocukların yetişkinliğe kadar uzanan sürekli bakım ve gözetime ihtiyaçları vardır. Bu nedenle Dravet sendromu epilepsisini detaylı anlamak ve erken teşhis etmek ve çok geç olmadan gerekli tedaviyi yapmak önemlidir.

Dravet Sendromu Nedir?​

Dravet Sendromu, çoğunlukla SCN1A genindeki patojenik bir varyant mutasyonun neden olduğu bir epilepsi türüdür. Hastalık beyin hücrelerinin (nöronlar) işlevini etkiler. Sendrom 1989'dan önce polimorfik nöbetli epilepsi, bebeklik döneminde polimorfik epilepsi (PMEI) veya bebeklik döneminde şiddetli miyoklonik epilepsi (SMEI) olarak biliniyordu. Bu genetik epilepsi tedaviye dirençlidir ve ateşe duyarlı/ ateşli nöbetlerle karakterizedir. Otizm spektrum bozukluğu gibi gelişimsel gecikmeler ve entelektüel işlev bozukluğu.

Tekrarlayan nöbetler hareket, davranış, farkındalık duygusu veya duyumda değişikliklere neden olabilir. Dravet, çoğu durumda birkaç saniyeden birkaç dakikaya kadar süren bilinç kaybı veya kasılmaları da içerebilir. Hastalığa neden olan genin yalnızca bir hatalı kopyası, durumu geliştirmek için yeterlidir. Sendrom, fetal büyüme sırasında ortaya çıkar ve erkekleri kadınlardan iki kat daha sık etkiler. Dravet sendromu çocukların yüz özellikleri arasında küçük, kalkık bir burun veya ince bir üst dudak bulunur.

Dravet Sendromu Ne Kadar Yaygındır?​

Yaklaşık her 30.000 doğumda bir olan Dravet Sendromundan etkilenen hastalar ayrıca status epileptikus adı verilen yaşamı tehdit eden nöbetleri uzatmaya eğilimlidir. Dünya çapında yaklaşık 20.000 ila 40.000 kişi, diğer epilepsi türlerine kıyasla, çocuklar için epilepside ani açıklanamayan ölümün (SUDEP) hayati bir nedeni olabilecek bu nadir durumdan etkilenmektedir. Bildirildiğine göre 20.000 ila 40.000 kişiden 1'i Dravet sendromuna sahiptir ve 12 aylıkken ilk nöbet geçiren çocukların %3 ila %8'i bundan etkilenebilir.

Dravet Sendromunun Nedenleri Nelerdir?​

Dravet Sendromuna neden olan genetiğinin çoğu mutasyonu yenidir ve ebeveynlerden miras alınmaz. Dravet Sendromunun ana nedenlerinden bazıları şunlardır:

• Dravet Sendromunun ana nedeni gen mutasyonudur. Dravet sendromu vakalarının %80'inden fazlasına yumurta, sperm veya erken embriyodaki değişmiş SCN1A neden olur ve sodyum iyonlarının akışını kontrol eden sodyum kanalları oluşturmak için talimatlar sağlar. Bu gen düzgün çalışmadığında, beyin hücrelerinin çalışmasına yardımcı olan sodyum kanalları, sinir hücreleri veya nöronlar arasındaki iletişimi engeller.
• Bazı SCN1A mutasyonları, Dravet Sendromundan daha az şiddetli epilepsi formlarına neden olabilir.
• Dravet sendromunun bazı nadir türleri, SCN1B, GABRG2 veya HCN1 gibi diğer genetik mutasyonlarla ilişkili olabilir.

Dravet Sendromunun Belirtileri​

Nöbet, genellikle çocuk yaklaşık 5.2 aylıkken veya 1 ila 18 ay arasında herhangi bir zamanda başlayan Dravet sendromunun birincil semptomlarından biridir. Aksi takdirde sağlıklı olabilirler ve normal gelişim gösterebilirler. Dravet sendromlu çocukların çoğunda status epileptikus veya 5 dakikadan uzun süren daha sık nöbetler vardır. Bu epilepsili daha büyük çocuklar ve yetişkinler daha az sıklıkta ve daha kısa nöbetler yaşayabilir. Dravet sendromu bir aile öyküsü veya herhangi bir spesifik risk faktörü ile ilişkili olmadığı için, ebeveynler bu sendromlu çocuklarda küçük değişiklikleri fark etmekte zorlanabilirler.

Ayrıca, yaklaşık bir yıl içinde, konvülsif ve konvülsif olmayan nöbetler arasında değişen, bir çocuğun kurs boyunca yeteneklerini kaybetmesiyle hızla ilerleyebilir. Dravet Sendromunun şiddeti, türü, sıklığı, belirtileri ve semptomları bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir. İşte belki de dikkate alınabilecek olanlardan bazıları.

1. Nöbet Tetikleyicileri​

Dravet sendromlu bir kişi, vücut sıcaklığındaki değişikliklere veya yüksek ateşe tepki olarak nöbet geçirmeye eğilimli olabilir. Yetersiz uyku veya stres, nöbet için yaygın tetikleyiciler olabilir. Çocukların yetişkinlere göre daha uzun süre uyuması gerektiğinden, uykusuzluk veya uykunun bölünmesi nöbet insidansını artırabilir.

2. Sinirlerin Bozulması​

Sendrom, kalbin, akciğerlerin, midenin veya bağırsakların istemsiz işlevlerine neden olan otonom sinir sistemi ile ilgili sorunlara neden olur.

3. Nöbet Çeşitleri​

Devamsızlık nöbetleri, 20 saniye veya daha uzun sürebilen bilinç kayıplarına veya dudak çiğneme veya parmakları kıpırdatma gibi tekrarlayan hareketlere neden olabilir. Bir çocuk boşluğa boş boş bakabilir, aniden konuşmayı kesebilir ve tekrar konuşmaya başlayabilir. Miyoklonik nöbet, çoğunlukla üst gövdede olmak üzere, kas veya bir kas grubunun kısa, ani spazmları veya sarsılmaları ile karakterize nadir görülen bir nöbettir. Bir çocuk, elektrik sarsıntılarına benzer şekilde kas tonusunda ani bir artış yaşar. Atonik nöbetler kasta ani gevşemeye neden olur. Fokal nöbetler, beynin bir bölümünde meydana gelen nöbetlerdir. Tonik-Klonik Nöbetler, tüm vücut seğirmesini ve sarsıntıyı bilinçaltına götürür. Hatta hasta olduklarında veya ateşleri olduğunda sık sık nöbet geçirebilirler.

4. Enfeksiyonlar​

Dravet sendromu, insanları sık sık kulak, burun, boğaz, akciğer, sindirim veya uzun süreli enfeksiyonlara yatkın hale getirir. Bununla birlikte, araştırmalar, bu sorunların genel engellilikten mi yoksa bu durumla daha spesifik bir ilişkiden mi kaynaklandığını henüz anlamadı.

5. Terleme​

Dravet sendromlu çocuklar, otonom sinir sisteminde, terlemenin azalmasına ve aşırı yüksek vücut sıcaklıklarına neden olan değişiklikler yaşayabilir

6. Kemik Problemleri​

Kırılgan kemikler ve kemik kırıklarına yatkınlık Dravet sendromunun belirtileridir.

7. Düzensiz Kalp Atışı​

Dravet sendromuyla yaşayan insanların yaklaşık üçte biri, hızlı kalp atış hızı, yavaş kalp atış hızı veya uzamış QT aralığı gibi düzensiz kalp atışlarına sahiptir.

8. Gelişimsel Gecikmeler​

1-2 yaşındaki küçük çocuklarda bilişsel gecikmeler, öğrenme güçlüğü ve konuşma gecikmesi Dravet Sendromlu kişilerde yaygındır. Koşullu bazı insanlar da diğerlerinden daha iyi bir entelektüel yeteneğe sahiptir. Hipotoni, kas tonusu eksikliğidir ve 1 yaş civarındaki çocuklarda sık görülür. Ataksi, yürümeye başladıktan sonra çocuğun koordinasyonunu ve dengesini etkileyen bir bozukluktur. Ataksi çocuklukta görülür ve ergenlik ve yetişkinlikte de devam eder. Düşük kas tonusu nedeniyle kas zayıflığı nedeniyle çömelmiş bir pozisyonda bile yürüyebilirler.

9. Davranış Sorunları​

Dravet sendromu davranışı daha çok otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, sinirlilik ve okul gibi sosyal ortamlarda saldırganlık ile ilişkilidir. Çocuklarda duygusal sıkıntı ile birlikte dikkat ve öğrenme eksikliğine neden olabilir. Dravet Sendromlu çocuklarda sosyal etkileşimde zorluk, tekrarlayan ve desenli hareketler ve göz teması eksikliği gibi otistik benzeri davranışlar da bulunur.

10. Yavaş Büyüme ve Zayıf Kilo Alma​

Dravet Sendromu ile ilişkili beslenme sorunları, çocuklarda yavaş büyüme ve zayıf kilo alımı ile sonuçlanır

Dravet Sendromunun teşhisi, nadir olduğu ve doktorların teşhis etmesi zor olabileceği için genellikle gecikir. Erken teşhis, nöbetlerin sıklığını ve uzunluğunu azaltmaya yardımcı olabilir. Bir çocuğun ilk yaşını tamamlamadan önce iki veya daha fazla uzamış nöbeti varsa, herhangi bir ek test gerekirse nörologla konuşmak önemlidir. Erken teşhis, uygun tedavi ve mümkün olan en iyi sonuç için kritik öneme sahiptir.

• Genetik ve nörolojik uzmanları içeren bir epilepsi paneli tarafından yapılan genetik testler
• Genelleştirilmiş sivri ve çok uçlu dalgalarla MRI (manyetik rezonans görüntüleme) ve EEG (elektroensefalogram) testleri
• 24 aydan sonra psikomotor gecikmelerin değerlendirilmesi
• Ailede nöbet veya ateşli nöbetlerin tıbbi öyküsünün kaydı
• Çocuğunuzun yaşına ve beklenen becerilerine göre nörolojik muayene ve bilişsel ve motor gelişim değerlendirmesi değerlendirilecektir. Konuşamayan çocuklar nesnelere, seslere dikkatleri ve diğer insanlara tepkileri ile değerlendirilebilir.
• Fizik muayene ile Dravet Sendromuna bağlı kas tonusunda azalma veya hipotoni saptanabilir.

Dravet Sendromu tedavisi olmamasına rağmen, tedaviler veya bakım nöbetlerin sayısını ve şiddetini azaltabilir. Bu durum için en yaygın tedavilerden bazıları mesleki ve fizik tedavilerdir ve nöbetlerin tetikleyicisini azalttığı düşünülebilir.

1. Uygun İlaç​

Dravet sendromlu kişilere genellikle nöbetlerin şiddetini ve miktarını azaltmak için antikonvülzanlar reçete edilir. Dravet sendromu için reçete edilen yaygın ilaçlar valproik asit ve klobazamdır. Kannabidiol içeren yeni bir ilaç olan Epidolex, Dravet sendromuyla ilişkili nöbetleri tedavi etmek için kullanılır. 2020'de, daha önce obezite tedavisi için kullanılan fenfluramin, bu durumdaki tedaviye dirençli çocuklar için de onaylandı.

2. Sağlıklı Diyet​

Araştırmalar, tahıllar ve nişastalı sebzeler gibi yağ oranı yüksek ve karbonhidrat oranı düşük ketojenik bir diyetin Dravet sendromlu çocuklara yardımcı olabileceğini düşündürmektedir. Protein ayrıca büyümeyi teşvik etmeye yardımcı olur.

3. Tetikleyicilerden Kaçınmak​

Dravet sendromlu çocuklarda yanıp sönen ışıklar gibi nöbet tetikleyicilerinden kaçınmak gerekir. Artan fiziksel aktivite, sıcak banyolar ve jakuziler, vücut sıcaklığında ani değişikliklere veya vücudun aşırı ısınmasına neden olarak Dravet Sendromuna neden olabilir.

4. Vagus Siniri Stimülatörü​

Bir doktor, bu tedavi sırasında göğse küçük bir elektrikli cihaz yerleştirmek için ameliyat yapar. Bu cihaz, nöbet sıklığını azaltarak sinir sisteminin işlevinde yer alan vagus siniri aracılığıyla beyne elektriksel uyarılar gönderir.

5. Yaşam Tarzı Değişiklikleri​

Çocuğunuzu gece nöbetler için izlemek için bir bebek monitörü veya nöbet tespit cihazı kullanmak, tetikleyicileri önleyebilecek veya yönetebilecek stratejiler geliştirmek için çocuğunuzun doktoru veya mesleki terapisti tarafından önerilebilir. Ebeveynler, yakından takip etmek için çocuklarıyla bir odayı paylaşmayı da seçebilirler.

6. Rehabilitasyon Terapisi​

Bir çocuğun gelişimini düzenli olarak değerlendirdikten sonra doktorunuz, yaşa uygun dönüm noktalarına ulaşmak için gecikmeleri yönetmek için bazı terapiler önerebilir. Ergoterapi, Dravet Sendromunu yönetmek için stratejiler ve araçlar formüle etmeye yardımcı olur. Fizik Tedavi, bir çocuğun yürüme yeteneklerini, dengesini, koordinasyonunu, becerisini veya gücünü geliştirmeye yardımcı olur. Davranış terapisi sosyal becerileri, duygusal düzenlemeyi ve zihinsel sağlığı desteklerken, konuşma terapisi konuşma gelişimini destekler.

7. Klinik Araştırmalar​

Bilim adamları, hem hayvan çalışmalarında hem de insanlarda yapılan klinik deneylerde Dravet sendromuna yönelik yeni tedaviler yoluyla ilaçların güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için araştırmalara devam ediyor.

Dravet Sendromlu Bir Çocuğun Yaşam Beklentisi​

Dravet sendromlu kişilerin ortalama yaşam beklentisi net değildir. Hastalık tipik olarak yaşamın ilk yılında başlar ve çocukların yaklaşık %80-85'i yetişkinliğe kadar hayatta kalır. Bununla birlikte, ani beklenmedik ölüm, uzun süreli nöbetler veya nöbetle ilgili kazalar nedeniyle erken ölüm riskinin artması göz ardı edilemez.

Dravet sendromlu çocukları yönetmek ebeveynler ve aile üyeleri için zor olabilir. Belirli bir tedavisi olmayan ömür boyu süren bir durumdur. Orta ila şiddetli gelişimsel gecikmeleri olanlar ve günlük aktiviteler için bakıcılara ihtiyaç duyanlar. Destek aramak ve bir nöbet eylem planı oluşturmak, Dravet sendromunu yönetmek için önemli adımlardır.