Metabolik hastalık/ hmg coa liyaz eksikliği

Çocuğumda nadir görülen metabolik hastalıklardan hmg coa liyaz eksikliği tanısı konuldu. İdrarda organik asit tahlili yapılarak bu tanı konuldu. Genetik test de verdik ama henüz sonucu çıkmadı. Bizim gibi bu durumda olan anneler var mi acaba

Merhaba çok geçmiş olsun organik asit tahlilleri yüksek mi çıkıyor düşük mü çıktı acaba bizde test verdik oğlum için organit asitin yarısı düşük çıktı tüm testler çıkmadığı için henüz doktora gitmedik

Merhaba, evet bazıları düşük çıktı bazilari yuksek. ancak bu hastalığın tanısı için organik asitte şu değere bakıldı 3-Hydroxy-3-methyIglutaric acid bu deger 1400 lerde çıkınca doktor bu taniyi koydu. Emin olmak için genetik test yapıldı 2 oldu hala sonucu çıkmadı bekliyoruz bakalım. Insallah oğlunuzda kotu bir değer çıkmaz size de çok çok geçmiş olsun