2li 3lü ve 4lü testler :/

Yaşım dolayısı ile kesinlikle yaptırırım tüm testlere gidicem elbette. Bir tek amniyosentez yaptırmayacağım onuda artık kanda bakıyorlar kandan baktırırım. İlk bebeğimi 19 yaşında doğurmaya rağmen o zamanda tüm taramaları yaptırmıştık.

Ben oğluma hamileyken yaptırdım. Şimdi yine hamileyim yaptırmayı düşünüyorum. Tabiki ne olursa olsun doguracam o bebeği. (Allah kimseye göstermesin tabi) ama bence yapılmalı. Sonuçta bazı hastalıklar anne karnında da müdahale edilebiliyor. Göz ardı edilememesi gerektiğine inanıyorum.

Arkadaşlar elbette gözardı etmiyorum içim içimi yiyor bu aeada akraba ewliliğine karşı cıkan arkadaşım konuyu başka yere taşıyıp kırıcı olmanın luzümü yok yorumlara bakarsan bi arkadaşımı örnek gösterdim testleri yaptrdı doktorun biri riskli biri bişi yok gayet saglklı dedi kız kafayı yedi böyle bi sürecte mantklı düşünmek gerekiyor fakat o psikoloji insanı başka düşüncelerede yönlendiriyo kızın hamileliği zehir oldu anne karnında müdahele edilseydi elbette gerekn önlemi alırım fakat müdahele yok ayrıntılı ultrasonu yaptrcam onun müdahelesi var akraba ewliliği yaparak günaha girmiyorum Akraba ewliliği yapmayan insanların cocuklarındada sorunlar olabiliyor Rabbim herşeyin hayrlısnı nasip etsin fikirleriniz için teşekkür ederim.

Konuyu okudum. Şu an bildiklerim pek çok konuyu keşke gebeliğimin en başında bilebilse idim dediğim için paylaşmak istedim.

Kromozom anomalisi denen bir durum var. Bu bir hastalık değil. Belli kromozomlarda farklılık oluşunu ifade ediyormuş.

Görülme sıklığı en fazla olan Trizomi 21 denilen, 21. Kromozomun 3 tane olması durumu ile oluşan "down sendromu" Trizomi 18 ve Trizomi 13 de görülme sıklığı olarak Trizomi 21 i takip ediyor.


Anne yaşı arttıkça down sendromu riski artıyormuş. Örneğin benim yaşım 35 bu ortada hiç bir belirti olmasa 1/250 oranında down sendromlu çocuk doğurma riskim var.

Akraba evliliği olsun olmasın, daha önce down sendromlu bir gebelik yaşamamış olayım buna rağmen tıbbın kabul ettiği risk oranı benim için bu, yaş arttıkça yükseliyor yaş düşük ise düşüyor.

2 li, 3lü, 4 kü testler ile aradıkları down sendromu işte. Başka bir hastalık değil, test zeka testi de değil. Down sendromu arıyorlar. Daha doğrusu belli parametreler ile olasılık arıyorlar.

Bu olasılık testleri içinde bulunduğunuz haftaya göre yapılıyor. Ve yalnızca risk oranı veriyor. O oran da örneğin ikili test yapılır iken ense kalınlığının doğru ölçülmüş olabilmesine bağlı.

Siz bu testleri yaptırmayı kabul ettiğinizde yalnızca down sendromu konusunda risk oranınızı öğrenmeyi kabul ediyorsunuz. Hiç bir şekilde tanı testi değil. Başka hastalıkların gen hastalıkların vb garantisi ya da araştırması da değil.

Test sonucum riskli çıktı fakat sonuçta sorun çıkmadı cümlelerini duyma olasılığımız çok daha fazla. Zira 1/250 risk taşıyan 249 kişi bir şey çıkmadı diyecek sonuçta. Bununla beraber hepimizin down sendromlu çocuk doğurma riskimiz tüm bu testlerden bağımsız olarak mevcut.

Eğer evladımın yüzde yüz down sendromu olduğunu bilsem, doğururum kararım bu diyorsak bu testleri yaptırmamak fakat aksine düşünüyor isek de yaptırmak. Nasılsa değildir nasılsa testler de yanlış sonuç veriyormuş dememek gerekiyor.


Olasılık testi haricinde kesin tanı testi var. 12-16 haftalar arası CVS, 16-20 hafta arası amniyosentez ve 20 den sonra kordosentez. Bu testlerde ya anne karnından su ya da göbek kordonundan kan alınıyor. Neden herkese yapılmıyor derseniz. Hem bu işlemleri ehli ile yapacak hekim sayısı az hem de tıbben düşük oranları var. Amniyosentez de 1/200 gibi düşük oranı beklenebilir deniyor mesela. Bu nedenle 2'li test de yüksek risk oranı çıksa bile aileler kesin tanı testi yaptırmak istemeyebiliyor. Bu durumda da mutlaka bilmek istiyor isek yaptırmamak yerine en ehil doktoru aramak daha mantıklı geliyor. En sık işlem yapan Perinatoloji uzmanı Prof. lar gibi.

Sonuç olarak,


2'li test kararını hangi riskin arandığını bilerek ve down sendromunu tanıyarak vermekte yarar var.

2'li test riski yüksek çıktığında 3'lüye 4'lüye de bakalım demenin bu riski azaltmayacağı söyleniyor.

Risk yüksek çıkarsa ve amniyosentez istemiyor isek. Anne kanından Bebek DNA'sı aranarak yapılan bir kan testi var. Devlet karşılamıyor bu testi. 4-5 markası var. Harmony, Nifty, Prena, Materni gibi. Türkiye de İzmir de de bu testin yapılmaya başlandığını duymuştum. Sadece down sendromu değil başka kromozom anomalilerine de bakıyorlar bazı testler çok sık görülmeyenlere de bakıyor bazısı daha azına bakıyor. Fiyatları da yüksek 1800-4000 arası gibi. Karar maddi duruma göre verilebilir. Sonuç yüzde yüz değil %99 olarak geçiyor.

Risk yüksek çıktı ise invaziv test yerine anne kanından DNA analizi de yaptırabilir eğer maddi kısmı zorlamayacaksa.

20. Haftada ayrıntılı ultrason yapılıyor ve bebeğin organlarına bakılıyor. Burada organların durumu değerlendiriliyor.

Down sendromu sık görüldüğü için çok araştırma yapılmış ve hangi bulguları hangi oranda taşıdığı doktorlar tarafından iyi bilindiği için dikkat ediliyor. Kesin tanı koydurucu bir işlem yaptırmadı isek amniyosentez gibi bize gebeliğimizin her aşamasında şöyle bir bulgu var down sendromu olabilir denilebiliyor. Ondan sonra sancılı günler başlıyor işte.

Bunların sadece olasılık olduğunu, böyle bir bulgu var diyen doktorun da yalnızca olasılıktan bahsettiğini. Biz ve eşimiz tamamen sağlıklı olsak, genç olsak, akraba evliliğimiz olmasa, başka sağlıklı çocuklarımız da olsa kromozom anomalisi olan çocuk doğurma riskimiz olduğunu bilerek ve sonuçlarını da isteyerek bu testleri yaptırıp yaptırmamaya karar vermekte fayda var.