Çocuk Hastalıkları Biotidinaz enzim eksikliği

Bebeğim 26 günlük ike aile hekimi aradı ve acil olarak çağırdı be eksikliği olduğunu söyledi ve cerrahpaşaya sevketti bugün gittik ve tahlil yaptık ama çok korkuyoruz bu konuda bilgisi olan var mı

Merhaba,
Öncelikle büyük geçmiş olsun. Birşey sormak istiyorum bu enzim eksikliğini topuktan alınan kan ile mi tesbit ettiler. Eğer oyle ise biz de benzer birşey yaşıyoruz şu anda. Belki birbirimize yardımcı olabiliriz. Sizi kime sevkettiler, metabolik hastalıklar uzmanına mı?

aynen öyle oldu topuktan tespit ettiler metabolizmaya gittik biotinb aşladılar özel medipol üniversitesine gittik birde orya soralım dedik ordaki uzmanıd a çok övdüler ancak sonuç değişmedi

Bizim durumumuz henüz net değil halen araştırılıyor. Topuk kanında carnitin yuksek çıktı yani yine metabolik bir rahatsızlık sizinki ile aynı olmasa da. Aile hekimi falan da cagırmamıştı sadece testi tekrarlatmışlqrdı baska bir nedenden norologumuz testleri yenilememizi isteyince metabolik hastalıklar uzmanına yönlendirdi. Bu işin asıl uzmanları cerrahpaşadaymış ve randevu almak çok zormuş. Ben Şişli memorial da bir profesore gittim o bizi bir öğrencisine yönlendirdi. Kanuni sultan suleyman É.Â.hastanesinde hasan önal. Çok iyi bir doktor muş bize de çok yardımcı oldu. Ama hastane şartları çok zorlu aynı anda 3 hastaya bakıyor dolayısıyla herseyi soramıyorsunuz. Bizim için oraya gitmek de çok sıkıntılı oldu. Ben de bu nedenlerden başka doktor arayısındayım. İstanbul anadolu yakasında birilerini bulabilirsem çok iyi olacak. İnşallah bizim yazdıklarımızı tecrübeli biri gorur de yol gösterir.
Tekrardan geçmiş olsun Allah dermansız dert vermesin

Amin allah tüm hastalara şifa versin hastane işi küçük çocuk da olunca çok zor oluyor.allah yardımcımız olur inşallah