Fetal DNA testinde cinsiyet belirlenemedi/kaybolan ikiz sendromu yaşayan var mı?

munisem

Guru
Kayıtlı Üye
20 Şubat 2015
13
3
286
39
Merhabalar
13+4 günlük hamileyim. Gebelik başlangıcından beridir hep tek kese, tek yolk sac, tek kalp atışı olarak gitti bebeğim. Sadece beta hcg beklenen adet tarihinde 1668 çıkmıştı yüksek diye ikiz olabilir mi demiştik başta ama herhangi bir bulgu olmadı.
10+6da yoğun bir kanama oldu ve pıhtı düşmüştü.

Gelelim şimdiye, bu kanamadan 6 gün sonra 11+5de fetal dna yaptırdım. Trizomiyle alakalı sonuçlar, tüm delesyon duplikasyonlar çok şükür temiz geldi. Fakat cinsiyet belirlenemedi ve cinsiyete bağlı kromozom bozuklukları da değerlendirilemedi. Buna sebep olarak da kaybolan ikiz sendromu gösterilmiş, hiçbir bulgu vermese de ikizlerden birinin gelişemeden kaldığı ve yaklaşık 8 hafta süresince dnası anne kanında kalıyormuş. Alınan örnekte beklenenden oldukça düşük miktarda Y kromozomu olduğu yazıyor. Yorumları şu olmuş benim bebeğim kızken, diğer ikizi erkekse ondan kalan Y kromozomu olabilirmiş bunlar. Fakat olayı karmaşıklaştıran şu: bebeğim ultrasonda birkaç kere çok net bir şekilde erkek göründü. Laboratuvardaki yetkili kişi XXY olabilir diyor yani Klinefelter sendromu. Ama bununla ilgili bir veri de yok. Bildiğim kadarıyla cinsiyete bağlı bir sendrom varsa onun ismi yazıyor ve yüksek riskli olarak işaretleniyor ama benim durumuma yorumlanamaz yazmışlardı. Ve ayrıca XXY ise yine Y sinyalinin güçlü olarak alınması lazımmış. Genetik uzmanı amniyosentez önerdi ama kesinleşmiş bir şüphe yokken de ne yapacağımı bilemedim. Pazartesi günü perinatologa gideceğim ama benzer yoldan geçmiş birisi varsa içime su serpecek şeyler duymak beni rahatlatacak inşallah herkes sağlıkla bebeğini kucağına alır.
 
Son düzenleme:
Bu durumu yaşayan var mıydı konuyu yukarı taşımak işin tekrar sormak istedim
 
Fetal fraksiyon oranı kaçtı? fetal dna cinsiyet problemlerini sık sık okudum ben forumlarda ve burada sanırm henüz tam olarak bir başarıya ulaşamadılar cinsiyet konusunda. ben sorun yaşamadım ama önce iyi perinatologa giderdim
 
Bu siteyi kullanmak için çerezler gereklidir. Siteyi kullanmaya devam etmek için onları kabul etmelisiniz. Daha Fazlasını Öğren.…