Mikroarray testi yeniden okuma

ladin19

Üye
Kayıtlı Üye
15 Şubat 2024
68
104
31
Arkadaşlar bu konu nereye açılır bilemediğimden konuyu buraya açtım. Eğer yeri burası değilse taşınabilir benim için sorun değil.
Kızımın kafa ölçümleri küçük çıktığı için çocuk nöroloji profesörü bizi genetiğe yönlendirdi. (Başka bölümlere de gittik diğer bölümlerdeki testler temiz). Genetikte kromozom ve Mikroarray testi yaptırdık. Kromozom testi 3 haftaya çıktı temiz sonuç. Mikroarray testi için 1 aya çıkar sonucu dendi Genetik tanı merkezini sonuç için aradığımızda kan tekrar okumaya girdi dendi fazla bilgi verilmedi. Benim merak ettiğim test sonucu kötü çıkınca mı tekrar okumaya giriyor yoksa makinede mi bişey olmuştur. Sorduğumuzda bu test çok hassas bir test zor bi test nadir de olsa böyle olabiliyor yeniden okunması her zaman kötü sonuç anlamına gelmez beklememiz gerek sonucun tekrar çıkması için dediler. Böyle olunca korktum. Aranızda Mikroarray testi yaptıran ya da bu konuda bilgisi olan var mı?
 
Arkadaşlar bu konu nereye açılır bilemediğimden konuyu buraya açtım. Eğer yeri burası değilse taşınabilir benim için sorun değil.
Kızımın kafa ölçümleri küçük çıktığı için çocuk nöroloji profesörü bizi genetiğe yönlendirdi. (Başka bölümlere de gittik diğer bölümlerdeki testler temiz). Genetikte kromozom ve Mikroarray testi yaptırdık. Kromozom testi 3 haftaya çıktı temiz sonuç. Mikroarray testi için 1 aya çıkar sonucu dendi Genetik tanı merkezini sonuç için aradığımızda kan tekrar okumaya girdi dendi fazla bilgi verilmedi. Benim merak ettiğim test sonucu kötü çıkınca mı tekrar okumaya giriyor yoksa makinede mi bişey olmuştur. Sorduğumuzda bu test çok hassas bir test zor bi test nadir de olsa böyle olabiliyor yeniden okunması her zaman kötü sonuç anlamına gelmez beklememiz gerek sonucun tekrar çıkması için dediler. Böyle olunca korktum. Aranızda Mikroarray testi yaptıran ya da bu konuda bilgisi olan var mı?
Merhabalar bende amniosentez yaptırdım yapılan testlerde prenatal mikroarray testi de vardı 29 Mart cuma günü öğleden sonra e nabızda sonuç girilmiş ama genetik testlerin içeriği görülmüyor ama değer normal yazıyor bugün de arayıp yarın için anne babadan kan almamız gerekiyor dediler sonuçlarda bir sorun mu var ne için istediler anlayamadım telefondaki sekreter olduğu için açıklamada yapmadı inşallah kötü bir şey yoktur bende çok endişeliyim.
 
Merhabalar bende amniosentez yaptırdım yapılan testlerde prenatal mikroarray testi de vardı 29 Mart cuma günü öğleden sonra e nabızda sonuç girilmiş ama genetik testlerin içeriği görülmüyor ama değer normal yazıyor bugün de arayıp yarın için anne babadan kan almamız gerekiyor dediler sonuçlarda bir sorun mu var ne için istediler anlayamadım telefondaki sekreter olduğu için açıklamada yapmadı inşallah kötü bir şey yoktur bende çok endişeliyim.
Bizim sonucumuz çıktı delesyon tespit edildi. Tüm genom bakılacak.
 
Bizim sonucumuz çıktı delesyon tespit edildi. Tüm genom bakılacak.
İnşallah sorun çıkmaz bizde eşimle kan verdik 2 morbid gen görülmüş bizdede aynısı varmı diye bakılacak eğer varsa endişe etmeliyin yoksa da kesin sorun var demek değil etkisi olabilir de olmayabilir de dedi doktor yüksek olasılıkla sizde var korkmayın dedi hatta biraz rahatladık ama inşallah beklediğimiz gibi gelir testlerde herhangibir sorun olmaz
 
İnşallah sorun çıkmaz bizde eşimle kan verdik 2 morbid gen görülmüş bizdede aynısı varmı diye bakılacak eğer varsa endişe etmeliyin yoksa da kesin sorun var demek değil etkisi olabilir de olmayabilir de dedi doktor yüksek olasılıkla sizde var korkmayın dedi hatta biraz rahatladık ama inşallah beklediğimiz gibi gelir testlerde herhangibir sorun olmaz
Bizim 11. Kromozomda 3.5mb büyüklüğünde delesyon var. Yani 25e yakın gende kayıp var. Hastalığın tespiti için ileri tetkike gidilecek. 😔
 
Bizimde mikroarray testinde 13. Kromozom da delasyon tespit edildi 14 gen kayıp gebeliği sonlandırma bilirsiniz dediler ultrason da bir bulgu yok herşey normal ama böyle delasyon olan bebeklerde zihinsel sorunlar oluyormuş hafif yada ağır nasıl bir sonucu olur bilemiyoruz diyorlar çaresiz kaldım sizin bebeğiniz kaç aylık yada kaç yaşında
 
Bizimde mikroarray testinde 13. Kromozom da delasyon tespit edildi 14 gen kayıp gebeliği sonlandırma bilirsiniz dediler ultrason da bir bulgu yok herşey normal ama böyle delasyon olan bebeklerde zihinsel sorunlar oluyormuş hafif yada ağır nasıl bir sonucu olur bilemiyoruz diyorlar çaresiz kaldım sizin bebeğiniz kaç aylık yada kaç yaşında
Biz tüm genom analizinin sonucunu bekliyoruz şu anda. Test aşamasında. Kızım 2 yaşında.
 
Çocuğunuzda herhangi bir rahatsızlık vs var mı zekasal befensel vb gibi
 
Bende gebeyim ve doktorlar 13. Kromozom da delasyon tespit etti o yüzden gebeliği sonlandırma kararı aldık ciddi sıkıntılar olur dedi kas problemi zeka ve gelişim geriliği gibi
 
X