Herkese selamlar,
Aslında her şey hiçbir sorun yokken tamamen keyfi 3 lü tarama testi istendiğinde nipt yaptıralım bari artık son haftası dememizle başladı. 2 li testi vermiştik ve sonuçlar temiz gelmişti. Down sendromu nadirende olsa ultrasonda hiç bulgu vermeyebiliyor. Doğduğu zaman şüphelenip down sendromu olduğu anlaşılabiliyor. Bundan dolayı downa emin olmak için nipt yaptık ancak beklemediğimiz bir yerden bambaşka bir sonuç geldi! Kromozom13 duplikasyon. Hemde teste göre çok büyük bir alanda. 60megabaz. Yani 13. kromozomun uzun kolunun neredeyse %70 inde. 60 megabaz alanın büyüklüğünü şöyle anlatayım. Forumda yine gerişim zeka vb. gerilikleri olan 2 çocuğun array sonucunda duplikasyon tespit ediliyor. Edilen duplikasyonlar birinde 0.5 diğerinde ise 0.7 büyüklüğünde. Yani 1 megabaz bile değil. Testin ne kadar büyük bir alanda risk verdiğini siz düşünün. Tabi yıkıldık. Hemen kendi doktorumuza oradan perinatoloğa ordan oraya koşturduk ve cuma günü öğrendiğimiz sonucun hemen akabinde pazartesi amniyosentez olduk. Bu arada detaylı ve normal kontrollerimizde bebek sağlığında her şey müthiş görünüyordu. Hiçbir sorun sıkıntı bulgu vb. bir şey yok. Zaten duplikasyonlar bulgu veren şeyler değiller.
Bu arada amniyosenteze karşı neden bu kadar algı var anlayabilmiş değilim. 7-8 dakikalık bir işlem, düşük oranı 1/200. Yani %0.5. %1 dahi değil. Sizin iş yerinde kaza yapma, yada otobüsle arabanızla doktor kontrolüne giderken kaza yapma oranlarınızda yaklaşık bu değerlerde zaten.
1 ay geçtikten sonra amniyosentez ön sonucu çıktı. Daha doğrusu çıkamadı. Çünkü amniyo sıvısına anne kanı karışmış. Bir daha onun ayrıştırılmasını bekledik. Ayrıştırıldıktan sonra ön sonuç hızlı çıktı ve temiz. Zaten ön sonuç genel büyük sorunlara bakıyor. Trizomi 13-18-21. Bizde nipt temiz geldiği için ön sonucun temiz geleceğini biliyorduk. Bizim için önemli olan array sonucuydu. 2 ayımız kahrolarak geçti. Odasını elbiselerini her şeyini dizip heyecanla beklediğimiz bebeğimizi aldırmak zorunda kalacağız diye kahroluyorduk. 1 aylık beklemedeki ayrıştırmadan sonra 20 günde array sonucunu bekledik. Şükürler olsun ki tertemiz geldi.
Genetik üzerine onlarca forum ve yabancı kaynaktan o kadar bilgi edindim ki perinatologdan dahi genetik tarafında daha çok bilgi sahibiydim. Nipt testini genetiks firmasından yaptırdık. Onlara da bu durumu belirttim. Böylesine büyük bir alanda risk tespit edip tertemiz çıkmasından ötürü test sorumlusuna tepkimi de belirttim. Tekrar bebeğimiz olsa tekrar nipt yaptırır mıyım? Kesinlikle yaptırırım. Hem de bunları yaşamış yanlış pozitif almış 2 ayı kahrolmuş biri olmama rağmen. Nipt delesyon ve duplikasyonlarda doğruluk oranı için %70-75 civarı bir oran veriyor. Yani yanılma payına test %25-30 gibi yüksek bir oran vermiş. Ancak trizomi 13-18 ve 21 de neredeyse hiç mi hiç yanılmıyor. İmkanı olan herkes kesinlikle 2'li 3'lü uğraşmadan mutlaka nipt yaptırsın. Test sonucunu dün sabah aldık. Bugün yeni hayatımızın ilk günü oldu. Herkes bebişini huzurlu sağlıklı kucağına alsın inşallah.
Aslında her şey hiçbir sorun yokken tamamen keyfi 3 lü tarama testi istendiğinde nipt yaptıralım bari artık son haftası dememizle başladı. 2 li testi vermiştik ve sonuçlar temiz gelmişti. Down sendromu nadirende olsa ultrasonda hiç bulgu vermeyebiliyor. Doğduğu zaman şüphelenip down sendromu olduğu anlaşılabiliyor. Bundan dolayı downa emin olmak için nipt yaptık ancak beklemediğimiz bir yerden bambaşka bir sonuç geldi! Kromozom13 duplikasyon. Hemde teste göre çok büyük bir alanda. 60megabaz. Yani 13. kromozomun uzun kolunun neredeyse %70 inde. 60 megabaz alanın büyüklüğünü şöyle anlatayım. Forumda yine gerişim zeka vb. gerilikleri olan 2 çocuğun array sonucunda duplikasyon tespit ediliyor. Edilen duplikasyonlar birinde 0.5 diğerinde ise 0.7 büyüklüğünde. Yani 1 megabaz bile değil. Testin ne kadar büyük bir alanda risk verdiğini siz düşünün. Tabi yıkıldık. Hemen kendi doktorumuza oradan perinatoloğa ordan oraya koşturduk ve cuma günü öğrendiğimiz sonucun hemen akabinde pazartesi amniyosentez olduk. Bu arada detaylı ve normal kontrollerimizde bebek sağlığında her şey müthiş görünüyordu. Hiçbir sorun sıkıntı bulgu vb. bir şey yok. Zaten duplikasyonlar bulgu veren şeyler değiller.
Bu arada amniyosenteze karşı neden bu kadar algı var anlayabilmiş değilim. 7-8 dakikalık bir işlem, düşük oranı 1/200. Yani %0.5. %1 dahi değil. Sizin iş yerinde kaza yapma, yada otobüsle arabanızla doktor kontrolüne giderken kaza yapma oranlarınızda yaklaşık bu değerlerde zaten.
1 ay geçtikten sonra amniyosentez ön sonucu çıktı. Daha doğrusu çıkamadı. Çünkü amniyo sıvısına anne kanı karışmış. Bir daha onun ayrıştırılmasını bekledik. Ayrıştırıldıktan sonra ön sonuç hızlı çıktı ve temiz. Zaten ön sonuç genel büyük sorunlara bakıyor. Trizomi 13-18-21. Bizde nipt temiz geldiği için ön sonucun temiz geleceğini biliyorduk. Bizim için önemli olan array sonucuydu. 2 ayımız kahrolarak geçti. Odasını elbiselerini her şeyini dizip heyecanla beklediğimiz bebeğimizi aldırmak zorunda kalacağız diye kahroluyorduk. 1 aylık beklemedeki ayrıştırmadan sonra 20 günde array sonucunu bekledik. Şükürler olsun ki tertemiz geldi.
Genetik üzerine onlarca forum ve yabancı kaynaktan o kadar bilgi edindim ki perinatologdan dahi genetik tarafında daha çok bilgi sahibiydim. Nipt testini genetiks firmasından yaptırdık. Onlara da bu durumu belirttim. Böylesine büyük bir alanda risk tespit edip tertemiz çıkmasından ötürü test sorumlusuna tepkimi de belirttim. Tekrar bebeğimiz olsa tekrar nipt yaptırır mıyım? Kesinlikle yaptırırım. Hem de bunları yaşamış yanlış pozitif almış 2 ayı kahrolmuş biri olmama rağmen. Nipt delesyon ve duplikasyonlarda doğruluk oranı için %70-75 civarı bir oran veriyor. Yani yanılma payına test %25-30 gibi yüksek bir oran vermiş. Ancak trizomi 13-18 ve 21 de neredeyse hiç mi hiç yanılmıyor. İmkanı olan herkes kesinlikle 2'li 3'lü uğraşmadan mutlaka nipt yaptırsın. Test sonucunu dün sabah aldık. Bugün yeni hayatımızın ilk günü oldu. Herkes bebişini huzurlu sağlıklı kucağına alsın inşallah.
