Tekrar çok teşekkür ederim. Hem cevaplamak hem de sonrası için bir başkasına da örnek olur belki diye anlatmak isterim:
Konunun gelişimi şu şekilde. 20. Haftadaki ayrıntılı ultrasonda tek bulgu 5 günlük FL ve HL geriliği idi, o zamanda baş 5-6 gün önde imiş. O zaman da ayrıntılı ultrason yapan kendi şehrimdeki perinatoloji uzmanım down sendromu şüphesi var demedi. Ben 12. haftada nifty test yaptırmıştım çünkü. Herhangi bulgu yoktu burun kemiği ense kalınlığı vs. Sadece gebelik yaşım 34 dü ve ileri anne yaşından dolayı kendim istedim nifty testi gebelik takibi yapan doktorum hastanede kan alarak yaptırdı. Bu testlerde anne kanından Bebek DNA sı arayarak bir kaç sık görülen kromozom anomalisine bakıyorlarmış. 4-5 markası var. Güvenilirliği için %99 gibi rakamlar veriliyor.
Bu kan testinden dolayı bana o tarihte de down sendromu denmemişti. 27+5 de yine şehrimdeki perinatoloji muayenesinde amniyon sıvısı fazlalığı, ve FL ve HL geriliğinin bu kez 2 haftaya yaklaşması sorunu ortaya çıktı.
Gebelik takibi yapan doktorum bu konuda rahat, onun ölçümleri zaten radyolog ile ya da perinatoloji uzmanı ile hiç uymadı. O haftasına daha yakın ölçüyor idi hep. Tek olumlu konuşan da o.
Polihidramnios da annede şeker de yok ise ki ben de yok yakından takip edildi. Tam aksine düşük olduğu için şeker kaynaklı bir yükseklik değil ise bu kez bebekte bir problem mi var diye aramaya başlıyorlar. Erken haftada gelişen. Polihidramnios da bu ölçümlerin yanında önemli bir bulgu anladığım kadarı ile.
Yutma, mide iç organ vs başka bir sorun gözükmüyor.
Artık sadece Nifty testim değil. Down sendromu ya da kromozom anomalisi için kan testim de var. Yine akondroplazi olabilir. Baş önde ayaklar geride alın çıkık gibi bir görüntü var ultrasonda denmişti. Akondroplazi ye sebep olan gene bakıldı(FGFR3). Grupta FL geriliği ile ilgili doktorların ilk olarak gebelere söyledikleri iki gruba da bakılmış oldu.
Fakat ben bu bulgular ile dahi 2 gün durabildim. Bugün yine abimin arkadaşı olan bir perinatoloji uzmanına farklı bir şehirden raporlarımı gönderdim. Sonra cevabındaki akondroplazinin farklı grupları da olabilir tek gen grubu dışlanmış oluyor bu raporlarla deyişini büyüttüm büyüttüm...
Şimdi sabaha karşı uyuyamayıp, yine internete sarılmışken cevabınızı okumak çok iyi geldi. Eşim ile Şehrimizdeki perinatoloji uzmanı ile 2 hafta önce yaptığımız konuşma aklımdan çıkmıyor. Kendi doktorum genetiktir, olabilir demişti. Eşim bunu söylediğinde ama sıvısı da fazla var bir problem -normal değil- araştırın bulun deyişi.
Doğumdan sonra da hiç sorun çıkmadı diye paylaşır, gebelik dönemindekilere bu bulgular ile mutlaka bir şey çıkması söz konusu değil diyebilirim inşallah.
Az kaldı, umarım az kaldı. İlginiz yorumunuz için ne desem de az. Yaşayan ile konuşmak çok başka.
Yorumunuzu okuyarak başladım güne. Başladığımız gün de umarım çok hayırlı çok daha sakin bir gün olur bizim için.
