DNA Translokasyonu ile ilgili bilgisi olan veya yaşayan var mı?

Arkadaşlar merhaba;
2,5 aylık hamileyim ve eşimin ailesinde 3:13 translokasyonu var. Bu genetik bir proplem ve normal gen diziliminde 3. den kopan parça 13. koromozoma yapışık durumda. bu tür gebeliklerde bildiğim kadarıyla % 25 kesin düşük, % 25 engelli, % 25 taşıyıcı % 25 te sağlıklı (yani ne engelli nede taşıyıcı olmuyor). düşük ilk 8 hafta içinde netleşiyor ve bu süreci geçtik. bundan sonrası için testler ve kontrollerle ne olacağı belirlenecek. Konu ile ilgili bilgisi olan veya yaşayan kendi, çevresi fark etmez!! yardımcı olursanız çok sevinirim.
Not: bu kromozomlar bebeğin yüz yapısıyla ilgili bölüm. ağız dudak şekli gibi.

tek miyim bu konuda?

kızlar bu gün tıp a gidip genetik test yaptırıcaz meleğim için dua edin ne olur ondan ayrılmak zorunda kalmayayım.

merhaba tekrardan genetik doktoruyla görüştük ve aslında sadece yüz ile ilgili değil otizim den kalp anomaline dawn sendromundan yüz ve pekçok engele sebep olabildiğini öğrendik. Biz henüz tes için 5 şubatı bekleyeceğiz. Plasentadan alınacak parça ile sonuç alınacak. Lakin dr önemle ailede herhangi bir engelli söz konusu veya devamlı düşük söz konusu ise mutlaka kromozom testinin yapılması gerektiğini söyledi. testin adı Koryon villüs biyopsi. 11. 12. haftalarda yapılıyor ve test % 100 lük net veri elde etmemizi sağlıyor. Tabi zor bir durum ama bilmek bilmemekten daha iyiymiş. Dualarınızı eksik etmeyin lütfen. Allah herkese ve bana sağlıklı sıhhatli bebekler nasip etsin.

işlemin nasıl yapıldığıyla ilgili şunları buldum ve paylaşmak istedim,


Koryon villüs biyopsi kromozom anomali riski yüksek gebeliklerde, ailede plasentadan test edilebilen genetik bozukluk öyküsü olan hastalara önerilebilir. Genellikle gebeliğin 10-12. haftaları arasında uygulanır. İşlem sırasında kateter adı verilen ince bir tüp hastanın vajeninden servikse doğru uygulanır ve sırasıyla aşağıdaki aşamalar izlenir;

• Kateterin plasentaya yakın uygulanabilmesi için ultrason kullanılır.
• Kateterin diğer ucuna uygulanan enjektör yardımıyla plasentadan doku alınır.
• Karından uygulanan koryon villüs biyopsi sırasında karından uterusa bir iğne ile girilerek plasenta hücrelerinden örnek alınır.
• Hasta koryon villüs biyopsi işlemi sırasında ve sonrasında kramp tarzı ağrılar hissedebilir.
• Doku örnekleri analiz için genetik laboratuvarına gönderilir. Sonuçlar genellikle 10 günle 2 hafta arasında alınabilmektedir.
• İkiz ya da çoğul gebeliği olan hastalarda her plasentanın ayrı ayrı örneklenmesi gerekmektedir.

Koryon villüs biyopsisinin riskleri ve üstünlükleri nelerdir?

• Düşük: Koryon villüs biyopsi ve amniyosenteze bağlı gebelik kaybı oranları benzerdir.
• Enfeksiyon: Koryon villüs biyopsi girişimsel niteliktedir ve özellikle aktif vajen enfeksiyonu olan hastalarda işlem sonrası enfeksiyona yol açabilmektedir. Bu nedenle işlem öncesi hastalara jinekolojik muayene uygulanarak vajen enfeksiyon bulgularına bakılmakta, vajen kültürü alınarak vajene uygulanan antibiyotik başlanmaktadır.
• Yeni doğanda kol ve bacak anomalileri: Koryon villüs biyopsi, 10. gebelik haftasından önce uygulanan gebeliklerde yenidoğanda kol, bacak ve parmak anomalileri izlenebildiği rapor edilmiştir bu nedenle işlem 10. gebelik haftasından önce uygulanmamaktadır.

Koryon villüs biyopsinin amniyosenteze göre daha erken gebelik haftalarında uygulanması kromozom anomalilerin daha erken tanınmasını ve daha erken müdahale edilebilmesini sağlamaktadır. Bu şekilde amniyosentez zamanına kadar beklenmemiş olur. Anne fetüse psikolojik açıdan çok bağlanmadan negatif bir sonuç çıkma ihtimalinde gebeliğin sonlandırılması da gebe için daha az yıpratıcı olmaktadır.

Allah yardımcin olsun canım inşallah bi problem çıkmaz bebeğini sağlıkla kucağına alırsın. Allaha dua et bol bol hepimiz inşallah yavrularimizi sağlıkla buyuturuz

asya_eda .!.:

Allah yardımcin olsun canım inşallah bi problem çıkmaz bebeğini sağlıkla kucağına alırsın. Allaha dua et bol bol hepimiz inşallah yavrularimizi sağlıkla buyuturuz

Genişletmek için tıkla...

Teşekkür ederim canım benim Allah hepimize sağlıklı ve hayırlı evlatlar nasip etsin.

Tekrardan merhaba, artık bölümü bilgilendirme amaçlı kullanmak istiyorum. (madem tek yaşayan benim bundan sonraki süreçte ki umarım kimse aynı durumu yaşamaz)...

Dün 5 şubatta Koryon villüs biyopsisi için gittim hastaneye, amniyosentezle yaklaşık aynı işlemmiş. Plasentadan parça alınması durumu beni yeterince gerdiği için işlem biraz uzun ve zorlu geçti. Birkaç denemede başarısız olundu maalesef ve daha çok gerilmeme neden oldu. 3. denemeden sonra alınabildi ve yaklaşık 1 saati buldu içeriye girmemle çıkmam arasındaki zaman. Sonrasında alınan parçayı genetiğe teslim ettik. Lakin rahimde keskin ağrılar ve mide bulantısı/kusma olunca sonra tekrar dr. ile görüşme aldık. 2. muayene yapılıp, kadındoğum yoğunbakımına gönderildim. birkaç serum ve birkaç saat dinlenmenin ardından eve geçtim. Aslında şu an evde yatıp dinlenmem gerekiyor ama maalesef özel sektör çalışanı olarak böyle lükslerimiz yok. İş arkadaşlarım sağolsunlar desteklerini esirgemiyorlar. Ağrım hala devam ediyor. Ben inanıyorum bebeğimin hiçbir sıkıntısı olmadığını net bir şekilde 20 gün sonra öğrenip hamileliğimin geri kalanını stressiz geçireceğim. Daha erken teşhis için, anne ve baba aile soy ağacında engellilik ve/veya anomali söz konusu olduğunda talep doğrultusunda yapılıyor. 3 hafta kadar bir zamanda sonuçlar elde ediliyor. Lütfen dualarınızı eksik etmeyin.

Merhaba güzel anneler ve minik melekler,
uzun zamandır bekliyordum (yaklaşık 1,5 ay)oldu cvs yapılalı sonucumu. işlemin aksiliği test süresince de devam etti ve üreme hızı yavaşlığından bu güne kadar uzamıştı. lakin güzel haberi aldım ve sizide bilgilendirmek istedim. oğlumun sonuçları temiz çıktı. DNA sında her hangi bir olumsuzluk veya taşıyıcılık saptanmadı. 3:13 translokasyonu miniğimde yok. biz şimdilik ön sonucu alabildik, 1 hafta sonra daha ayrıntılı sonucumuzuda alacağız. bu durumu yaşayan anne ve baba adaylarına sabır diliyorum ki çok zor bir süreçti bizim için. Allaha şükür sağlıklıyız. ve 10 günden beridir oğlum anne ben iyiyim tekmelerini atıyordu. mutluyum allah herkese sağlıklı ve stressiz gebelikler ve bebişler nasip etsin sağolun.