Merhaba, gebeliğimin 12. haftasında fetal DNA Nipt testi yaptırdık, fetal fraksiyon ÷4 idi, sonucu yüksek risk 47, XXY Klinefelter Sendromu olarak geldi. Bu bir tarama testi, tanı testi değil. Cinsiyet kromozomları da bu testin yanılma payı en yüksek olan kısmı. Bunu sizlere umut olması açısından yazıyorum, çünkü sonuçtan sonraki haftalarda yaşadığım stres ve üzüntüyü yaşamanızı istemem. Nipt sonrası amniyosentez önerildi, gebeliğimin 16. haftasının bitiminde amniyosentez yaptırdım, çok kolay ve ağrısız bir işlem oldu, ehil ellerde risk düşük oluyor. Amniyosentezden 2 gün sonra ön sonuç (QF PCR yöntemi) normal olarak sonuçlandı. 2,5 hafta sonra da kesin sonuç çıktı ve çok şükür normal. Fetal dna testini yaptırdığımızda ultrason normaldi, maalesef cinsiyet kromozom bozuklukları ultrasonda bulgu vermiyor. Bu testin yanılabileceğini unutmayın lütfen. İnşallah hepinizin bebişleri sağlıkla doğar.
