Sayın Bülent Tiras hocam merhaba,
Multipl Herediter Ekzositoz hastasıyım. Ailemde bu hastalık ne annemde ne de babamda mevcut değil sadece bende var. Hastalığım Bildiğim kadarıyla dominant geçişli. Hastalığım ile ilgili Multipl Eksostosis Tip1 - Ext1 Mutasyon Anizi ve Multipl Eksostosis Tip2 - Ext2 Mutasyon Anizi yaptırdım. 2 Aşamalı bir testti EXT1 ve EXT2 birinci aşamaları ve EXT2'nin 2. Aşaması Sonucu Normal çıktı , EXT1'in 2. Aşama Testinde 11. Ekzonumda bulunan p.Gln700*(c.2098C >T) mutasyonu HETEROZİGOT olarak taşıdığı saptanmıştır.(Aşağıya Test Raporunu ekledim)
Allahın izniyle çocuk sahibi olmak istiyorum. Normal doğumla gebelik bu durumda riskli midir?
Multipl Herediter Ekzositoz tek gen hastalığı mıdır ? PGT Yöntemi yada CHG ile Tüp bebek Tedavisi yapılabilir mi? , Hastalığımın EXT3 Geniyle alakası olabilir mi (EXT3 Testi yapılabiliyor mu ? Araştırdığım kadarıyla bu Gen İzole edilememiştir.Bu bir sorun mudur?) değerli görüşlerinizi bekliyorum.
Çok teşekkür eder başarılarınızın artarak devamını dilerim . Saygılar.
Multipl Herediter Ekzositoz hastasıyım. Ailemde bu hastalık ne annemde ne de babamda mevcut değil sadece bende var. Hastalığım Bildiğim kadarıyla dominant geçişli. Hastalığım ile ilgili Multipl Eksostosis Tip1 - Ext1 Mutasyon Anizi ve Multipl Eksostosis Tip2 - Ext2 Mutasyon Anizi yaptırdım. 2 Aşamalı bir testti EXT1 ve EXT2 birinci aşamaları ve EXT2'nin 2. Aşaması Sonucu Normal çıktı , EXT1'in 2. Aşama Testinde 11. Ekzonumda bulunan p.Gln700*(c.2098C >T) mutasyonu HETEROZİGOT olarak taşıdığı saptanmıştır.(Aşağıya Test Raporunu ekledim)
Allahın izniyle çocuk sahibi olmak istiyorum. Normal doğumla gebelik bu durumda riskli midir?
Multipl Herediter Ekzositoz tek gen hastalığı mıdır ? PGT Yöntemi yada CHG ile Tüp bebek Tedavisi yapılabilir mi? , Hastalığımın EXT3 Geniyle alakası olabilir mi (EXT3 Testi yapılabiliyor mu ? Araştırdığım kadarıyla bu Gen İzole edilememiştir.Bu bir sorun mudur?) değerli görüşlerinizi bekliyorum.
Çok teşekkür eder başarılarınızın artarak devamını dilerim . Saygılar.
