- 21 Nisan 2021
- 1.483
- 815
- 73
- 27
Merhaba ben de yerimi alayım temmuzda oğlumu kaybettim genetik testlerimiz normal geldi. Çok nadir hatta kaynaklarda bile zor bulunan bi anomalisi vardı. İnşallah sağlıkla kucağınıza alırsınız
-
Merhaba, Kadınlar Kulübü'ne ÜCRETSİZ üye olarak yorumlar ile katkıda bulunabilir veya aklınıza takılan soruları sorabilirsiniz.
İleri bir haftada gebelik kaybı yaşayıp mikroarray veya tüm exom sekanslama testlerini yaptıran var mı ?
- Konu Sahibi asc03
- Başlangıç Tarihi
- 21 Eylül 2016
- 48
- 17
- 88
Öncelikle başınız sağ olsun. Bizde dünyada kayıt altına alınan ikinci kromozom anomalisi denildi tüm belgeleri gösterdiler, aynı bölgede tek bir vakaya rastlanılmış biz ikinciydik ne yazık ki. Bizimde genetik testlerimiz eşimle normal geldi. Kaybımızdan bir yıl sonra tekrar hamile kaldım şimdi genetik bölümü diyor ki eğer yumurtalıklarınızda ufak da olsa kromozom bozukluğu varsa önceki gebelikle benzer sorunlar yaşanabilir ve maalesef bunu bugüne kadar söylemediler her zaman bize söylenen bu tekrarlanmayacak bir durum çünkü sizin genetik sonuçlarınız temiz dediler. Eğer Yumurtalığın kromozom bozukluğuyla alakalıysa yapılan genetik testlerde bu tespit edilemiyormuş bilginiz olsun tekrar hamile kalmadan önce araştırmanızı öneririm. Bana önlem amaçlı amniyosentez yapılacak yine çok zor günler bekliyor maalesef umarım sizin için her şey daha iyi olur
Merhaba çok geçmiş olsun umarım hayırlı haberler alırsınız
Yumurtalıkta kromozom bozukluğu olması ne anlama geliyormuş tam anlayamadım buna nasıl baktırabiliriz? Benim de sebebi bulunamayan kayıplarım var da her şeye baktırdım her şey normal. Böyle bi durumum mu var acaba
- 21 Eylül 2016
- 48
- 17
- 88
Tam olarak nasıl baktırabileceğimizi sormadım çünkü şu an zaten hamileyim öncesinde bu sorunun tekrarlayabileceğini bilmiyorduk yeni öğrendik bu yüzden şimdilik üzerinde durmadım bu konunun zaten tekrarlama ihtimali olması beni o an şoka uğrattı. Yaptırdığımız genetik testlerde öğrenemiyormuşuz bunu. Bize genetik doktoru tüm ekzom analizi yani wes testi yaptırabilirsiniz dedi iki firmadan fiyat aldım genoks ve intergen ikisi de 30.000-35.000 arası fiyat verdi ama şu an zaten hamile olduğum için artık bu testi yaptırmamın anlamı yok ama bilseydim ki yaptırmam gerekiyor tekrarlama ihtimali var hamile kalmadan önce yaptırırdım. İnternette yumurta kromozom bozukluğuyla alakalı çok az bilgi var chatgpt biraz daha detaylı anlatıyor ama bu çok nadir görülen bir şeymiş yinede insanıjniçi huzursuz oluyor işte keşke önceden söylenseydi de testi neyse yaptırsaydık diye üzülüyoruz şimdi yine belirsiz bir durum içinde olduğumuz içinMerhaba çok geçmiş olsun umarım hayırlı haberler alırsınız
Yumurtalıkta kromozom bozukluğu olması ne anlama geliyormuş tam anlayamadım buna nasıl baktırabiliriz? Benim de sebebi bulunamayan kayıplarım var da her şeye baktırdım her şey normal. Böyle bi durumum mu var acaba
- 21 Nisan 2021
- 1.483
- 815
- 73
- 27
Bizim testler bebeğe yapıldı amniyosentez-array ve wes yapıldı hepsi normal geldi sadece weste bi gen çıktı o da önemsiz bi genmiş yani hastalıkla ilgili yok. Bizim de karyotipler normaldi. Sizin bebeğin testlerinde çıktı mı kromozom anomalisi? Ve bi sendrom mu yani hastalık belli oldu mu? Bizim de mi array yaptırmamız gerekiyor acaba hiç içim rahat etmiyor inşallah sağlıklıdır sizinki temiz gelir testler
- 21 Nisan 2021
- 1.483
- 815
- 73
- 27
Merhaba çok geçmiş olsun umarım hayırlı haberler alırsınız
Yumurtalıkta kromozom bozukluğu olması ne anlama geliyormuş tam anlayamadım buna nasıl baktırabiliriz? Benim de sebebi bulunamayan kayıplarım var da her şeye baktırdım her şey normal. Böyle bi durumum mu var acaba
Bence bu ancak annenin array testinde çıkar çünkü kromozom analizinin daha detaylısı mikroarray oluyor. Ama benim bebeğime yapılmıştı normaldi duplikasyon yoktu. Ki weste de tek gen hastalığı çıkmadı. Net bulgular olmasına rağmen şüphelendikleri hiçbi şey çıkmadı. Bazen hiç literatüre dahi girmemiş hastalık ve genler var diyorlar. En detaylısı anne-baba wes yapılması ama kimse durup dururken belli bir genden şüphelenilmiyorsa wes yapmıyor. Ya hasta olan belirti gösteren bebeğe-çocuğa yapılıyor ya anne karnındaki bebeğe yapılıyor. Yani riske girip denemekten başka çaremiz yok gibi ya da doktorların yakasına yapışıp özelde array-wes yapılacak
- 21 Eylül 2016
- 48
- 17
- 88
Bizim sürecimiz hamileyken ultrasondaki bebeğe dair bulgular ile başladı sonra amniyosentez ve array testleri yapıldı bebeğe ve sorunlar kesinleşmiş oldu. Zaten anomaliler sadece bebekteydi. Birden fazla hastalığa sebep olan kromozom delesyonu yani kromozom kaybı vardı. Bu bir sendrom değil veya tek bir hastalık da değil böyle bir tanısı yok bir çok sonuca sebep olan kromozom kaybı maalesef. Daha sonra bana ve eşime array testi zaten yapıldı bizim eşimle sonuçlarımız temiz geldi en ufak bir sorun çıkmadı.Bence bu ancak annenin array testinde çıkar çünkü kromozom analizinin daha detaylısı mikroarray oluyor. Ama benim bebeğime yapılmıştı normaldi duplikasyon yoktu. Ki weste de tek gen hastalığı çıkmadı. Net bulgular olmasına rağmen şüphelendikleri hiçbi şey çıkmadı. Bazen hiç literatüre dahi girmemiş hastalık ve genler var diyorlar. En detaylısı anne-baba wes yapılması ama kimse durup dururken belli bir genden şüphelenilmiyorsa wes yapmıyor. Ya hasta olan belirti gösteren bebeğe-çocuğa yapılıyor ya anne karnındaki bebeğe yapılıyor. Yani riske girip denemekten başka çaremiz yok gibi ya da doktorların yakasına yapışıp özelde array-wes yapılacak
- 21 Nisan 2021
- 1.483
- 815
- 73
- 27
Aysu_cemre
Anladım sizin bebeğinki mikroarrayde çıktı yani bizde normal geldi sebep bulunmadı. Ama eğer sizin analizleriniz temizse yine tekrarlamayacağını düşünüyorlar diye biliyordum bebekte kendiliğinden oluşmuş oluyormuş döllenme ve gelişme esnasında. Size neden öyle dediler anlamadım. İnşallah sağlıkla kucağınıza alırsınız. Detaylı ultrasonunuz ne zaman?
- 21 Eylül 2016
- 48
- 17
- 88
Bize de ilk başta böyle söylendi sizde sorun yok bu yüzden tekrarlamaz bu bebeğe özel denildi. Şimdi tekrar hamile kaldım görüşmeye gittik genetik doktorumuzla, çok düşük bir ihtimal de olsa söylemek Zorundayım dedi ve yumurtalıktaki kromozom bozukluğundan bahsetti. İki hafta içerisinde amniyosentez yapılcak inşallah bu defa sorun çıkmaz
