Merhaba,
Kızım 4 yaşında ve bize de çok yeni Nöroloji tarafından Joubert Sendromu teşhisi kondu. Hamilelikte genetik test yaptırmama rağmen hiçbir şey göremediler.
Aslında bizim örneğimizde gecikmeli de olsa 1 yaşında desteksiz oturmaya başlamıştı, 1,5 yaşında yürüdü. 3 yaşından sonra konuşmaya başladı ama 4 yaşında hala konuşması tam anlaşılır değil. Bizi en çok şüphelendiren ve nörolojiye sevk eden şey göz ve kafa hareketinin zaman zaman gösterdiği uyumsuzluktu. Sesleniyoruz, kafa dönüyor ama gözün bizi bulması 1-2 sn gecikiyor. 2,5 yaşında hem göz doktoruna hem işitme testine götürmüştük ama bir şey çıkmamıştı. Keza çocuk doktorları da şimdiye kadar hiçbir fikir vermedi. Son1 aydır okula alıştırmaya çalışıyorduk bir de konuşma terapistine başlamıştık. Hem Konuşma Terapisti hem de bir Pedagog Nöroloji görsün dedi. Nöroloji MR istedi, MR'da azı dişe benzettikleri bu yapısal farklılığı çok net gördü, şimdi genetik test istendi ve onu bekliyoruz.
Yıllar önce yazan anneler var, acaba şu an ne durumdasınız, umarım tüm çocuklarımız iyidir. Deneyimlerini paylaşırsanız çok çok sevinirim. Çok belirsiz bir sürece girdik ve tıpkı sizin gibi çok endişeliyiz.
