Kaybettiğim bebeğimin genetik incelemesinde 69xxy kromozom çıktı :( aynı durumu yaşayan var mı?

yesil_deniz

Popüler Üye
Kayıtlı Üye
30 Mayıs 2017
239
288
103
42
Kaybettiğim bebeğimin genetik incelemesinde 69xxy kromozom çıktı :( aynı durumu yaşayan var mı?
 
2) Sperm Anöploidi Bozukluklarının tedavisi

Sperm kromozom sayısında bozulma anlamına gelir. Normalde 23’ü anneden 23’ü de babadan gelen 46 adet kromozom taşırız. Dolayısıyla her kromozomumuz biri sperm ile babadan, diğeri de yumurta ile anneden gelmiş çiftler halinde bulunurlar. Daha sonra sperm ya da yumurta yaparlarken bunlar bölünerek ikiye ayrılırlar (mayoz bölünme). İşte, ayrılmaları gerekirken ayrılmazlarsa, bir hücrede ayrılmamış fazladan kromozom kalır (dizomik), diğerine ise hiç kromozom gitmez (nulizomik). Bu ayrılmama anomalisi en sık 13, 18 ve 21. kromozomlarda olur. Eğer sperm fazladan kromozom taşıyorsa, döllenme sırasında yumurtaya girdiğinde embriyoda iki yerine üç kromozom olmuş olur ki bu bozukluğa Trizomi adı verilir.

Bir diğer anöploidi ise yumurtaya bir yerine iki spermin girmesiyle ortaya çıkar ki, bu durumda 46 yerine 69 kromozom taşınır. Neticede X ya da Y kromozomlarından bir de fazlalık gösterir (69,XXY; 69,XYY gibi). İşte böyle, tam set halinde kromozomların artmasına da Triploidi ya da Tetraploidi adı verilir. Bu şekil anomaliler daha nadir görülen başka nedenlerden de gelişebilir.

bun yazıyı buldum kaan aydosun sitesinden senin yumurtan 2 spermle döllendirilmiş galiba
 
2) Sperm Anöploidi Bozukluklarının tedavisi

Sperm kromozom sayısında bozulma anlamına gelir. Normalde 23’ü anneden 23’ü de babadan gelen 46 adet kromozom taşırız. Dolayısıyla her kromozomumuz biri sperm ile babadan, diğeri de yumurta ile anneden gelmiş çiftler halinde bulunurlar. Daha sonra sperm ya da yumurta yaparlarken bunlar bölünerek ikiye ayrılırlar (mayoz bölünme). İşte, ayrılmaları gerekirken ayrılmazlarsa, bir hücrede ayrılmamış fazladan kromozom kalır (dizomik), diğerine ise hiç kromozom gitmez (nulizomik). Bu ayrılmama anomalisi en sık 13, 18 ve 21. kromozomlarda olur. Eğer sperm fazladan kromozom taşıyorsa, döllenme sırasında yumurtaya girdiğinde embriyoda iki yerine üç kromozom olmuş olur ki bu bozukluğa Trizomi adı verilir.

Bir diğer anöploidi ise yumurtaya bir yerine iki spermin girmesiyle ortaya çıkar ki, bu durumda 46 yerine 69 kromozom taşınır. Neticede X ya da Y kromozomlarından bir de fazlalık gösterir (69,XXY; 69,XYY gibi). İşte böyle, tam set halinde kromozomların artmasına da Triploidi ya da Tetraploidi adı verilir. Bu şekil anomaliler daha nadir görülen başka nedenlerden de gelişebilir.

bun yazıyı buldum kaan aydosun sitesinden senin yumurtan 2 spermle döllendirilmiş galiba
Canım benim çok teşekkürler kendi kromozom analizlerimizi de yaptırdık sonuç bekliyoruz bakalım. Ama tüp bebekte iki spermle nasıl döllendirilir aklım almıyor. Böyle bişey varsa da bu nasıl bir hatadır. Kafam hala çok karışık
 
Canım benim çok teşekkürler kendi kromozom analizlerimizi de yaptırdık sonuç bekliyoruz bakalım. Ama tüp bebekte iki spermle nasıl döllendirilir aklım almıyor. Böyle bişey varsa da bu nasıl bir hatadır. Kafam hala çok karışık
Bilsem canim. Ama konuyu tabipler odasi yada türkiye tabipler birligine sorabilirsin. Sana yardimci olurlar. Ayrica saglik bakanliginada yaz ordanda cevap gelsin. Eger merkezin bir hatasi oldugunu soylerlerse dava acabilirsin. Yasadigin az sey degil. Benimde 10 haftalikken kalbi durmustu. Doktor genetik incelemeye gondrmemisti. Neden öldügünu bilmiyoruz yani. Eller kollar yüz olusmustu iyice. Kanda pihtilasma tasiyiciligim varmis genetik testlerimiz temiz cikti.
 
Canim tüp bebrkte yumurta ile sperm 2 sekilde birlestiriliyomus. Az once Videodan izledim anladigima göre. Biri mikroenjeksiyon yöntemi en iyi sperm bi igne ile alinip yumurtanin içine enjekte edilirmis. Diger yontemdede fazlaca sperm iceren sividan bir damla yumurtaya damlatilirmis artik icindeki spermlerden eger 2 tanesi döllerse yumurtayi bu durum olusurmus canim. Yani sen bu sefer mikroenjeksiyon yöntemini iste. Tabi bi ara sor bakalim sizin ďöllenmeyi nasil yapmislar. Eger mikroenjeksiyon derlerse peki neden 69 kromozom var de nasil 2 sperm ekleniyor bu yöntemle mumkun olmamasi lazim dersin.
 
Çok geçmiş olsun sana da canım. Teşekkürler gösterdiğin yol için. Yazayım bakalım. İnşallah soru işaretlerim sona erer.
 
Canim tüp bebrkte yumurta ile sperm 2 sekilde birlestiriliyomus. Az once Videodan izledim anladigima göre. Biri mikroenjeksiyon yöntemi en iyi sperm bi igne ile alinip yumurtanin içine enjekte edilirmis. Diger yontemdede fazlaca sperm iceren sividan bir damla yumurtaya damlatilirmis artik icindeki spermlerden eger 2 tanesi döllerse yumurtayi bu durum olusurmus canim. Yani sen bu sefer mikroenjeksiyon yöntemini iste. Tabi bi ara sor bakalim sizin ďöllenmeyi nasil yapmislar. Eger mikroenjeksiyon derlerse peki neden 69 kromozom var de nasil 2 sperm ekleniyor bu yöntemle mumkun olmamasi lazim dersin.
Mikroenjeksiyon yazıyor canım raporda
 
Çok geçmiş olsun sana da canım. Teşekkürler gösterdiğin yol için. Yazayım bakalım. İnşallah soru işaretlerim sona erer.
Önemli degil canim. Seninle ayni yasamisiz herseyi benimde ilk denemedi ve 10 haftalikken muayeneye gittigimde kalbi 9. Haftada durmus dedi. Bebek 9 haftalik gibiydi. Ama kollar bacaklar hersry olusmustu. Bizimkidemi acaba 69 kromozomluydu. Doktorum 2 dusuk yasamadan gondermiyoruz demisti genetige. Bana sormadan sadece patolojiye yollamisti. O kadar yikilmistimki pesine dusemedim bende
 
Önemli degil canim. Seninle ayni yasamisiz herseyi benimde ilk denemedi ve 10 haftalikken muayeneye gittigimde kalbi 9. Haftada durmus dedi. Bebek 9 haftalik gibiydi. Ama kollar bacaklar hersry olusmustu. Bizimkidemi acaba 69 kromozomluydu. Doktorum 2 dusuk yasamadan gondermiyoruz demisti genetige. Bana sormadan sadece patolojiye yollamisti. O kadar yikilmistimki pesine dusemedim bende
Sanki benim yaşadıklarımı anlattın. Aynı şekilde 10. Haftada kontrole gittik 9. Haftada kalbi durmuş dedi gelişimi çok güzelmiş aslında. 1 ay geçti aradan hala ağlıyorum. Biyandan da yeni tedavi için araştırma yapıyorum. Artık hayırlısı Allahtan. Sen nezaman yaşadın bu olayı canım tedavi oluyormusun yeniden
 
Anladım canım sonucunu paylasırsan sevınırım. Bırde nacızane tavsıyem sperm dna hasarına baktırmadan yenı bır tedavıye baslama
Paylaşırım tabiki canım. Çok teşekkürler yeni tedaviye başlamadan her testi yaptırmak istiyorum inşallah. Herşey gönlümüzce olsun..
 
Paylaşırım tabiki canım. Çok teşekkürler yeni tedaviye başlamadan her testi yaptırmak istiyorum inşallah. Herşey gönlümüzce olsun..
O halde benzer durumu yasadıgımız için önerim;
Kromozom analızı( bırsey cıkmazsa)
Ki bızde genetık tum testler normaldi. Ancak embrıyoda sorun olmustu. Muhtemelen dollenme asamasında oluyor. Ki cok kalitelı denıyor 5. Gune aa kalite embrıyolar..
Meğer sperm dna hasarı varmıs. Buda embrıyoda anomaliye sebep olurmus. Nıtekim cok ıyı gıden gebelikte 8. Haftada gelişimi durmustu embrıyonun.
Şimdi ben cd56 testı yaptıracagım ve ngs ile tedavı deneyecwgım.
Onun öncesınde bır unı hastanesıne gidip detaylı genetık testlerı hıc ucret odemeden yaptırdım. Trombofili paneline baktırdım( heterrzıgot cıktı)
Tavsıyem acele etmeden ıyıce arastırmanız
 
Sanki benim yaşadıklarımı anlattın. Aynı şekilde 10. Haftada kontrole gittik 9. Haftada kalbi durmuş dedi gelişimi çok güzelmiş aslında. 1 ay geçti aradan hala ağlıyorum. Biyandan da yeni tedavi için araştırma yapıyorum. Artık hayırlısı Allahtan. Sen nezaman yaşadın bu olayı canım tedavi oluyormusun yeniden
Bende baharda yasadim bu durumu. Ilk 5 gun kotuydum sonra doktora gittim kendime geldim. Bu ay tekrar basliyorum tedaviye acibadem maslakta olcak budefa. Tabi hala üzüluyorum aklima geldikce. Kasimda dogacakti ne guzel. En az 3 ay ara vermen gerek canim. Bide kurtaj rahim duvarini inceltebiliyo mevsimiyken narsuyu sık ic yada ye gunde 1 tane.
 
Kürtaj olduktan 3 ay sonra benden tekrar hamilelik varmi diye bana soran güya bide kadin olcaklar akraba bozuntularinin yüzüne bisey diyemedim ya onlarada burdan bebegin b...ku var yiyin diyorum. İcimde kalmisti umarim yonetim kizmaz:KK53::KK50:konuna yazmak istemezdim ama aklima geldi sinirlendim canim kusura bakma
 
Back
X