İrmik, SMYRKRL çok teşekkürler verdiğiniz bilgiler için. Okuduğum tüm Mozaik Turner' lılar kısa boydan bahsediyorlardı. Demek uzun da olabiliyorlarmış. Benim kızımın da dış görünüşünde ve Allah'a şükürler olsun zekasında problem yok. 8 yaşında ve alt sınırda bir de 5 düşük yapınca dr'lar yaptırmakta fayda var dediler. Eşim ve ben 20 metafazda genetik test yaptırdık. Karyotip 46xx ve 46xy çıktı. Sorun yok deyip bizi gönderdiler. Ama mozaikliğin çıkması için 100 metafazda bakılması gerekiyormuş sanırım değil mi? Testin altında aşağıdaki not var. Aslında oradada söylüyor, şunların şunların olma ihtimali dışlanamaz diye...
BAŞLAR
YAPILAN BU ÇALIŞMA İLE SUBMİKROSKOBİK KROMOZOM ANALİZİ, DNA’DAKİ TEK GEN MUTASYONLARI, MITOKONDRIYEL DNA MUTASYONLARI, NADIR MOZAIK YAPILAR, UNIPARENTOL DIZOMI, GENOMIK IMPRINTING, VE FETUSTEKI KONJENITAL MALFORMASYONLAR ILE MATERNAL KONTAMINASYON IHTIMALI DISLANAMAZ. SINOGENETIK ANALIZ SONUCALARININ USG BULGULARI VE KLINIK BULGULARLA BIRLIKTE DEGERLENDIRILMESI UYGUNDUR.
BİTER