Pıhtılaşma Eğilimi

Merhaba Arkadaşlar;
2 gebelik kaybı yaşadım birinci 5.5 aylık ikinci olan 3 aylıkken bir çok şeye bakıldı en son bana tüp bebek dediler tüp bebek doktoru bana sana tüp bebek yapamam sorunu net bulmamız gerekiyor dedi Bana 6-7 test yaptı tromboz paneli yani pıhtı sorunu var mı diye birde kromozomlarında sorun var mı diye sonra 14,21 kromozom ve pıhtı eğilimi çıktı Ve bir çok doktor ile görüştüm bir kısmı normal gebe kalıp iğne kullanıcan dedi bir kısmı tüp bebek dedi bir kısmı yine sıkıntı çıkar dedi artık kime inanacağımı şaşırdım benim gibi sorun yaşayan ve bebeği olan var mı

kan pıhtılaşması bende de mtfr 677 heterizigot çıktı senin hangi gende sorun var

ben üç düşük yaptım benimkiler 6 haftadan küçüktü,kromozon bakıldı eşim de bende sorun çıkmadı, senin 14,21 kromozomda ne gibi sorun var

kısa kollarında bozulma oluyor dediler fakat genetik tanıya gittim bunun için bana genetikçi yüzde yüz bundan sebeb olur olmaz diyemeyiz dedi

ertorun .!.:

kan pıhtılaşması bende de mtfr 677 heterizigot çıktı senin hangi gende sorun var

Genişletmek için tıkla...

bende aynı heterizigot ve 14,21 nolu kromozomlar

anlayamadım hangi gen heterizigot bunlar önemli çünkü ben hemetotog gittim. birde 14 21 kromozom translokasyonu var sanırım bunun içinde genetik (pgt) tüp bebek yaptırman iyi olur çünkü kromozon bozukluğu bebeğe geçiyor ve düşük oluyor

incelenen 6rnek : periferik kandan elde ediIen otu
Yaprlan inceleme(ler) :
1- Faktdr v r-e'iden (c1691A = R506e) 2- Faktor rr (protromb'in) (G20210A)
3- MTHFR (vtethyl enetetrahydrofo'l ate 4- MTHFR (vtethylenetetrahydrofolate
5- PAr-1 4c / 5c po'limorfizmi
sonue :
1- MUTANT / l.torma'l
2 - i.lormal ,/ Normal 3- trtormal / ttormal 4- MUTANT / ruormal 5-4G/4c
lgr klama :
kl'i ni k acr da
teroz'i
ek I enmemeKtedr r.
riskine katkrda bu
ncrbadem Genetik Tanr ttterkezi Tromboz paneli icin DGKL
und Laboratoriumsmedizin) kalite progrimrna dahildi r.
po1 i morfi zmi
pol i morfi zmi
Reductase) (223v = 677T) polimorfizmi
Reductase) A1298c polimorfizmi
melidir. cenetik danrsma 6nerilir. MTHFR qeninde
izmi saptanmr S!1 r. rek bagrna fenoti!-e-EtlTsl--
I'imorfizmine rastlanmtstt r. rrombof iIi
f izmfere rastl anmamt stl r.
(oeutsche Gese'l I schaft fri r r'l i ni sche chemi e
prof.orY c Yakr cr er
cenetik Tanr wterkezi Sorumlusu

rl i ni k endi kasyon :
r.ekrarl ayan gebe'li k kaybr
tncelenen 6rnek : periferik kan lenfositleri
vapr 1 an i ncel.eme (l e r) :
Kr sa sr.irel i hticre kUl ttirLi
fril trir fabr Sayr sr : 1
Bantl ama: GTG-CBG- t-{RB
rul tii r Sti resi : 3 (Gtin)
Bant Dtzeyi: 500-550
uetafaz Sayt st : 20
peri feri k kandan yapr 13n kromozom, anal i.zi nde;_ j 14 ve 21 nolu kromozomlarrn'krsa totunai lii6tii'ntc, el enen ttjm metafaz pl akl arr nda polimorfik bir ozelliktir ve fenotipi eitiTei"ri -ua".rti.9i;r;(i;i;*i>;;-'ibipitia nm.r.$t.rr. ps+ danr sma oneri I i r. yaprorr. Genetik
Bu test' tek qen hastalrklarr, mikrodelesyon..ve mikroduplikasyonlar ile ozel incelemelerle gcisterilebileEek kromozom anoriraiiteii-ve-itifii[-o;ilii-il5.iilr=r.r o.rsramaz.
prof.or.

canım bende genetik taramalı tüp bebek için yarın bülent tıraşa gidiyorum. çünkü bende yada eşimde kromozon bozukluğu olmasa bile yumutra yada spremden kaynaklı embiryoda bozukluk olabilir diye, yoksa bende çok rahat hamile kalıyorum rezerv durumum iyi ama tüp bebek genetike bakıyor yapacak birşey yok

Faktör V lieden G1691A-R506Q) Heterozigot
Mtfr A1298C Heterozigot
PaI1 4/5g olması gereken 4g/4g

bende özellikle 14 21 kromozona bakıp öyle ayıklama yaparlar benim bildiğim kadarıyla

iğne kullandınmı kan sulandırıcı hamileliğinde

iğne kullanmadım coraspin 100lük verdiler