Topuk kanında
PKU değerinin yüksek çıkması, bebeğin kanında
fenilalanin isimli bir amino asidin normalden fazla bulunduğu anlamına gelir.
Bu,
Fenilketonüri (PKU) adı verilen,
kalıtsal ve nadir görülen bir metabolizma hastalığı açısından tarama yapıldığını gösterir.
Şöyle açıklayayım:
- Normalde vücudumuz, fenilalanini tirozin isimli başka bir maddeye çeviren bir enzime sahiptir.
- PKU’da bu enzim ya hiç çalışmaz ya da yetersiz çalışır.
- Fenilalanin kanda birikirse, tedavi edilmezse zamanla sinir sistemi ve beyin gelişimi olumsuz etkilenebilir.
Topuk kanında yüksek çıkması ne anlama gelir?
- Tarama testleri çok hassastır, yanlış pozitif olma ihtimali de yüksektir.
- Bazen test sırasında bebek yeterince beslenmemiş, çok erken kan alınmış ya da başka teknik nedenler sonucu değer yüksek görünebilir.
- Bu yüzden tekrar kan istenir.
- kez istenmesi, önceki sonuçların netleşmediği veya laboratuvarın kesin emin olmak istediği anlamına gelir.
Eğer gerçekten PKU tespit edilirse:
- Erken teşhis çok önemlidir.
- Tedavi, özel düşük fenilalaninli diyet ile yapılır.
- Diyete erken başlanırsa çocuk tamamen sağlıklı büyüyebilir.
ChatCPT böyle söyledi. Çok geçmiş olsun