TROMBOFİLİ PANELİ 6 GENETİK SONUCUMA BAKAR MISINIZ

gokyuzusever

Yeni Üye
Kayıtlı Üye
2 Şubat 2025
74
90
3
25
Tüp bebek tedavisi sonrası toplanan 30 yumurta dan 5. Güne kadar transfere uygun gelişen embriyo oluşmayınca genetik test istedi doktorum benden. Sonuçlardan anlayan var mı
 

Eklentiler

  • image.webp
    image.webp
    34,8 KB · Görüntüleme: 221
Merhaba bende trombofili paneli 4 test yapılmıştı. MTHFR c677t heterozigot çıktı, diğerleri normal. Tüp bebek doktoru sorun olmaz dedi, transfer aşamasına gelinince kan sulandırıcı verecekmiş. Onun dışında hematolojiye yönlendirdi, onlar da kandaki homosistein seviyesine baktı. 10’un altında olması isteniyormuş çok şükür 6.5 geldi.

İsterseniz bir hematoloji doktorundan randevu alın. Tüp bebekten geldiğinizi söyleyin. Folik asit ve B12 sentetik formlarını değil de methylfolat ve methylkobalamin tercih edebilirsiniz.

Maalesef Pai testinin ne olduğunu bilmiyorum. Bende o bakılmamıştı. Fakat homozigot çıkmış, ona mutlaka baktırın. İnşallah her şey gönlünüzce olur 🍀
 
Elbette, bu test "Trombofili Paneli" adı verilen genetik bir testtir ve kanın pıhtılaşma eğilimini etkileyen bazı genetik varyasyonları değerlendirir. Test sonuçlarını aşağıda açıklayayım:

### Test Panelindeki Genetik Testler ve Sonuçları:

1. FII / Prothrombin (G20210A):
Sonuç: Normal
Bu mutasyon varsa pıhtılaşma riski artar. Normal çıkması olumludur.

2. FV Leiden (G1691A / R506Q):
Sonuç: Normal
FV Leiden mutasyonu, en sık görülen kalıtsal trombofili nedenidir. Normal olması riski azaltır.

3. MTHFR (C677T):
Sonuç: Normal
Bu mutasyon, homosistein düzeylerini etkileyebilir ve pıhtılaşma riskini artırabilir. Normal olması iyidir.

4. MTHFR (A1298C):
Sonuç: Heterozigot
Bu mutasyonun heterozigot (tek kopya) olması genelde hafif risk taşır ve tek başına ciddi bir tromboz riski yaratmaz. Ancak diğer risk faktörleriyle birlikte değerlendirilmelidir.

5. PAI-1 (4G/5G):
Sonuç: Homozigot (4G/4G)
Bu genin 4G/4G formu, pıhtılaşmayı engelleyen sistemin baskılanmasına neden olabilir ve bu da pıhtılaşma riskini bir miktar artırabilir.

6. FXIII (V34L):
Sonuç: Normal
Bu genetik değişiklik, pıhtılaşma stabilitesini etkileyebilir. Normal olması iyi bir bulgudur.

---

### Genel Değerlendirme:
- Risk Oluşturabilecek Bulgular:
- MTHFR A1298C (heterozigot)
- PAI-1 4G/4G (homozigot)
Bu iki bulgu, özellikle başka klinik risk faktörleri (daha önce pıhtı öyküsü, ailesel tromboz öyküsü, gebelik gibi) varsa, pıhtılaşma riskini artırabilir.

- Kritik Pıhtılaşma Mutasyonları (FV Leiden ve Prothrombin G20210A) normal olduğundan dolayı ciddi genetik tromboz riski düşüktür.

### Sonuç:
Bu genetik panelde belirgin bir yüksek risk yok, ancak PAI-1 4G/4G ve MTHFR A1298C heterozigot sonuçları nedeniyle hafif düzeyde trombofili riski olabilir. Bu tür genetik bulgular klinik öykü ile birlikte değerlendirilmelidir. Örneğin; daha önce düşük, damar tıkanıklığı, ailede benzer problemler varsa bir hematoloji uzmanına danışmanız faydali olacaktir.

Chatgptye sordum boyle dedi. Muhtemelen doktorunuz transfer sonrasi veya gebelik oluştugunda kan sulandirici verecektir.
 
Merhaba bende trombofili paneli 4 test yapılmıştı. MTHFR c677t heterozigot çıktı, diğerleri normal. Tüp bebek doktoru sorun olmaz dedi, transfer aşamasına gelinince kan sulandırıcı verecekmiş. Onun dışında hematolojiye yönlendirdi, onlar da kandaki homosistein seviyesine baktı. 10’un altında olması isteniyormuş çok şükür 6.5 geldi.

İsterseniz bir hematoloji doktorundan randevu alın. Tüp bebekten geldiğinizi söyleyin. Folik asit ve B12 sentetik formlarını değil de methylfolat ve methylkobalamin tercih edebilirsiniz.

Maalesef Pai testinin ne olduğunu bilmiyorum. Bende o bakılmamıştı. Fakat homozigot çıkmış, ona mutlaka baktırın. İnşallah her şey gönlünüzce olur 🍀
Benim de kalp durması bir kaybım var böyle çıktı iğne başlarız dedi aslında çok da yüksek değil gerek yok ama için rahat eder dedi
 

Eklentiler

  • 74BE611E-6B4F-429B-A9A0-73A50B2B29C8.webp
    74BE611E-6B4F-429B-A9A0-73A50B2B29C8.webp
    24 KB · Görüntüleme: 161
Back
X