E
EU2
Ziyaretçi
-
- Konu Sahibi EU2
- #1
Azoospermi'de genetik araştırma
Azoospermik erkeklerde kromozomal bozukluk bulunma ihtimali %12-15'dir. Azoospermi durumu varsa tüp bebek tedavisi öncesinde çiftlere genetik araştırma yapılmalıdır. Kromozomal bozukluk tespit edildiği taktirde, doğacak çocuklarda da problemler olabileceğini düşünerek çiftlere tedavi öncesinde genetik danışmanlık verilmelidir. Pre-implantasyon genetik tanı yöntemi ile embriyolarda tanısı yapılabiliyor ise etkilenmemiş normal embriyoların transfer edilmesi veya amniosentez önerilmelidir.
Azoospermik erkeklerde sık rastlanılan bir kromozom bozukluk Klinefelter sendromu'dur (47, XXY). Non-obstrüktif tipte azospermiye yol açmaktadır. Erkeklerde 500 canlı doğumda bir görülür. Azoospermik erkeklerde bu oran %25'tir. Bu erkeklerde sakal ve bıyık gelişiminde bozukluk vardır. Muayenede testisler boyutları normalden küçüktür olup %93 olguda azoospermi vardır. Testis biyopsisinde germ hücreleri azalmış veya yoktur. Fizik görünümleri normal olan 47, XYY erkeklerde ise hafif / ağır sperm bozukluğu veya azoospermi bulunmaktadır.
Erkekte Y kromozomunun uzun kolu üzerinde yer alan bazı bölgeler (AZF-a, AZF-b, AZF-c v.s.) spermatogenezi kontrol etmektedir. Bu bölgelerde yer alan bazı eksiklikler (delesyon) spermatozgenezi olumsuz etkilemektedir. Y kromozom mikrodelesyonu adı verilen bu problem erkekte hafif sperm bozukluğundan, azoospermiye kadar varabilen ağır sperm üretim bozukluğuna yol açabilmektedir. Mikrodelesyonun parsiyel veya komplet oluşuna göre de sperm üretimi değişmektedir. Azoospermik erkeklerde %6-7 oranında Y kromozom mikrodelesyonu saptanmaktadır. Y kromozomu mikrodelesyonu olan erkeklere mevcut sperm bozukluğunun ilerki dönemde daha da ağırlaşabileceği belirtilmelidir. AZF-b delesyonu olan non obstrüktif azoospermik erkeklerde testis biopsisinde sperm bulma olasılığının çok düşük olduğu bilinmektedir.
Ülkemizde sık görülmemekle birlikte kistik fibrosisin atipik formlarında doğuştan tek veya çift taraflı vas deferens yokluğu, epididim ve ejakülatuar kanalda tıkanıklık olabilmektedir. Sonuç olarak bu erkeklerde obstrüktif azoospermi olmaktadır. Otozomal resesif bir hastalıktır ve görülme sıklığı 1/2500'dür. Yedinci kromozomun uzun kolunda yer alan kistik fibrosis genindeki (CFTR) mutasyon sonucu gelişmektedir.
kaynak:http://www.istanbulivf.com/content.asp?cid=4&iid=45
Azoospermik erkeklerde kromozomal bozukluk bulunma ihtimali %12-15'dir. Azoospermi durumu varsa tüp bebek tedavisi öncesinde çiftlere genetik araştırma yapılmalıdır. Kromozomal bozukluk tespit edildiği taktirde, doğacak çocuklarda da problemler olabileceğini düşünerek çiftlere tedavi öncesinde genetik danışmanlık verilmelidir. Pre-implantasyon genetik tanı yöntemi ile embriyolarda tanısı yapılabiliyor ise etkilenmemiş normal embriyoların transfer edilmesi veya amniosentez önerilmelidir.
Azoospermik erkeklerde sık rastlanılan bir kromozom bozukluk Klinefelter sendromu'dur (47, XXY). Non-obstrüktif tipte azospermiye yol açmaktadır. Erkeklerde 500 canlı doğumda bir görülür. Azoospermik erkeklerde bu oran %25'tir. Bu erkeklerde sakal ve bıyık gelişiminde bozukluk vardır. Muayenede testisler boyutları normalden küçüktür olup %93 olguda azoospermi vardır. Testis biyopsisinde germ hücreleri azalmış veya yoktur. Fizik görünümleri normal olan 47, XYY erkeklerde ise hafif / ağır sperm bozukluğu veya azoospermi bulunmaktadır.
Erkekte Y kromozomunun uzun kolu üzerinde yer alan bazı bölgeler (AZF-a, AZF-b, AZF-c v.s.) spermatogenezi kontrol etmektedir. Bu bölgelerde yer alan bazı eksiklikler (delesyon) spermatozgenezi olumsuz etkilemektedir. Y kromozom mikrodelesyonu adı verilen bu problem erkekte hafif sperm bozukluğundan, azoospermiye kadar varabilen ağır sperm üretim bozukluğuna yol açabilmektedir. Mikrodelesyonun parsiyel veya komplet oluşuna göre de sperm üretimi değişmektedir. Azoospermik erkeklerde %6-7 oranında Y kromozom mikrodelesyonu saptanmaktadır. Y kromozomu mikrodelesyonu olan erkeklere mevcut sperm bozukluğunun ilerki dönemde daha da ağırlaşabileceği belirtilmelidir. AZF-b delesyonu olan non obstrüktif azoospermik erkeklerde testis biopsisinde sperm bulma olasılığının çok düşük olduğu bilinmektedir.
Ülkemizde sık görülmemekle birlikte kistik fibrosisin atipik formlarında doğuştan tek veya çift taraflı vas deferens yokluğu, epididim ve ejakülatuar kanalda tıkanıklık olabilmektedir. Sonuç olarak bu erkeklerde obstrüktif azoospermi olmaktadır. Otozomal resesif bir hastalıktır ve görülme sıklığı 1/2500'dür. Yedinci kromozomun uzun kolunda yer alan kistik fibrosis genindeki (CFTR) mutasyon sonucu gelişmektedir.
kaynak:http://www.istanbulivf.com/content.asp?cid=4&iid=45