Mikrosefali

Sonuclariniz cikti mi ne dedi doktorlar?
Benimde kizim 38 haftada 2530 kg 33 bas cevresiyle dogdu. Suan 8 bucuk aylik 7300 kg 40 cm bas cevresi. Bize de kafasi cok kucuk minyon bi cocuk diyorlar ama mikrosefali mi diye arastirirken sizin yazinizi gordum. Siz kac ayliksiniz suan.
Merhaba sonuçlarımız çıktı sadece Mikroarray sonucu çıkmadı yeniden okunuyor şu an 1-2 haftaya tekrar genetik merkezini arayacağız. Diğer sonuçları gayet iyi. 2 yaşına girmek üzere kızım.
 
Merhaba Mikroarray sonucumuz çıktı 11. Kromozomda 25e yakın gende kayıp var. Bir çok hastalık olabilir tüm genom bakılmalı dendi. Test türkiyede yapılmıyor Almanya’ya gönderiliyor boşuna Türkiye’ye gelip yaptırmayın Almanyada yaptırın dendi bize. Başımdan aşağı kaynar sular döküldü.
 
Merhaba Mikroarray sonucumuz çıktı 11. Kromozomda 25e yakın gende kayıp var. Bir çok hastalık olabilir tüm genom bakılmalı dendi. Test türkiyede yapılmıyor Almanya’ya gönderiliyor boşuna Türkiye’ye gelip yaptırmayın Almanyada yaptırın dendi bize. Başımdan aşağı kaynar sular döküldü.
Bu ne demek ?
 
WGS ve WES testi yaptırmamız gerekiyor kesin tanı konması için. Bu testler türkiyede kan alıp Almanya’ya gönderilerek yapışıyormuş. Biz zaten Almanyada yaşadığımız için burada yaptıracağız. Centogene diye bir genetik laboratuvardan randevu alacağız yarın.
 
Benim kızımın da kafa ölçüsü %3 falan persentilde ama doğduğundan beri az az büyüdü 1 cm-1cm falan hemşire gelişimin durmaması yarım cm bile olsa devamlı olarak gelişmesi önemli demişti geçen ay prof dr da kafası küçük dedi anlattım böyle dediler devamlı büyüdü diye motor gelişimi nörolojik gelişimi normal dedi sorun olsa belli olurdu dedi ama yine de takip edelim dedi. 3 ayrı persentil tablosu varmış who amerikan bişey bişey dünya sağlık örgütüne göre persentil geride amerikaya göre normal dedi takip edelim biz dedi ama sıkıntı yok gibi duruyor dedi. Sizinde öyle olabilir genetik olabilir bi sıkıntı olsa anlardınız beyin gelişiminde belli eder demişti ama içiniz biraz rahatlayıp yine de ihmal etmeyin kontrollerinizi yaptırın bebeğinizi siz tanıyorsunuz gözlemleyin
 
Merhaba Mikroarray sonucumuz çıktı 11. Kromozomda 25e yakın gende kayıp var. Bir çok hastalık olabilir tüm genom bakılmalı dendi. Test türkiyede yapılmıyor Almanya’ya gönderiliyor boşuna Türkiye’ye gelip yaptırmayın Almanyada yaptırın dendi bize. Başımdan aşağı kaynar sular döküldü.
Geçmiş olsun. Yani cok anlayamadim ama bi rahtsizligi var mi
 
X