Aiın size akraba hastalığı
Kalıtımsal Tehlike: Wilson Hastalığı
24.12.2015 Tweet
Kalıtımsal Tehlike: Wilson Hastalığı
İnsan vücudu adeta bir makine gibi
çalışıyor ve yanlış
programlandığında ciddi sorunlara
neden olabiliyor. Özellikle bu
dengeyi bozan en önemli
sebeplerden birisi de kalıtımsal
hastalıklar oluyor. Akraba
evliliklerinin yol açtığı “Wilson
Hastalığı” da bu sorunların başında
geliyor.
İlk neden akraba evliliği
Wilson hastalığı karaciğer, beyin,
böbrek, göz, kemik iliği ve diğer
hayati organlarda aşırı miktarda
bakır birikmesi sonucu gelişen
genetik geçişli metabolik bir
rahatsızlıktır. Genellikle de akraba
evliliğinin çok olduğu ülkelerde
yaygın olarak görülmektedir.
Wilson hastalığı erken teşhis edilip
tedavi edilmezse karaciğer
yetmezliğine (siroz), beyin
hücrelerinde bozulmalara ve hatta
ölümlere bile sebep olabilir.
Vücuttaki bakır seviyesi çoksa…
Bakır, tüketilen birçok gıda da
bulunan bir eser metalidir. Sinir
sistemi, kemik yapısı, kollajen ve
deri pigmenti melanin gelişiminde
önemli bir yeri vardır. Vücudun
sağlıklı kalabilmesi için çok az
seviyede bakıra ihtiyacı vardır.
İhtiyaçtan fazlasını ise vücut safra
yoluyla atar. Ancak wilson
hastalarında biriken bakır vücuttan
atılamaz ve karaciğer, beyin,
böbrek, kornea gibi organlarda
birikmeye başlar.
Başka hastalıklarla karıştırılıyor
Wilson hastası olan kişilerde
görülen birçok semptom başka
hastalıklarla da karıştırılabilir. Tabi
hastalığın seyrinde gözlemlenen
belirtiler vücudun hangi bölgesinin
wilson hastalığından daha çok
etkilendiğine göre değişkenlik
gösterebilir. Wilson hastalığı
genellikle 6 ile 20 yaş arasında
görülse de en sık 40 yaş öncesinde
kendini belli eder. Hastaların
çoğunluğu karaciğer kaynaklı
şikâyetlerle hekime başvurur. Daha
ileri yaşlarda nörolojik
semptomlarda artışlar gözlemlenir.
Belirtiler hem fizyolojik hem
psikolojik olabilir
Hastalığın en belirgin bulguları; ten
renginde sararma, gözün kornea
tabakasında kahverengimsi bir
halka, kusma, karın ağrısı, baş
ağrısı, mide bulantısı, salyada artış,
yutkunma güçlüğü ve iştahsızlıktır.
Bunların haricinde eklem ağrıları,
kollarda titreme, bacaklarda şişme,
kasılma, yürümede güçlük, deride
döküntü ve titreme de görülebilir.
Wilson hastalarında ayrıca davranış
bozuklukları, performansta düşme,
konsantrasyon ve konuşma
bozuklukları gibi psikolojik
semptomlar da gözlemlenebilir.
Daha ileri seviyelerde ise tüm
zihinsel işlevler durabilir. Bazı
vakalarda anemi (kansızlık) de
görülmüştür.
Hamilelikte teşhis edilebiliyor
Wilson hastalığı nadir
görüldüğünden rahatsızlığa ait
belirtiler ile teşhisi belirlemek
oldukça önemlidir. Eğer hastada
nedeni açıklanamayan karaciğer
fonksiyon bozukluğu ya da
nörolojik ve psikolojik sorunlar
gözlemleniyorsa wilson
hastalığından şüphelenilebilir.
Hastanın var olan bir metabolik
sorunu yoksa hastalığın teşhisi için
bazı özel testler gerekebilir.
Hamilelerde ise amniyosentez
yoluyla doğumdan önce hastalık
erken teşhis edilebilir. Bunların
haricinde kan ve idrar tahlilleri, göz
muayenesi, karaciğer biyopsisi,
radyolojik yöntemler ve genetik
analizi ile hastalığın tanısı
konulabilir.
Erken tedavi hayat kurtarır
Wilson hastalığı erken fark edilip
teşhisi konduğunda tedavi
edilebilir. Bu sayede karaciğerde ve
beyinde meydana gelebilecek
problemlerin de önüne geçilebilir.
Tedavideki ilk amaç hastanın
vücudunda biriken fazla bakırı ve
toksisitesi (zehirlilik) azaltmaktır.
Sonrasında ise bakırın vücutta
tekrar birikimi engellenir. Hastanın
vücudundaki fazla bakırı atmak için
bazı iğneler ve ilaçlar kullanılır.
Özel bir diyet uygulanmalı
Wilson hastalarının özel bir diyet
uygulaması şarttır. Özellikle bakır
içeren besinlerden uzak durmaları
gerekir. Her türlü sakatat ve deniz
ürünleri, mantar, bezelye,
mercimek, patates, soya fasulyesi
gibi yiyecekler beslenme
düzeninden çıkarılmalıdır. Ayrıca
çekirdek, fındık, yer fıstığı ve
çikolata gibi bakır açısından zengin
besinlerin tüketimi de
kısıtlanmalıdır. Mineralli içecekler
ve bira gibi mayalı içecekler de
kesinlikle tüketilmemelidir. Eğer
içilen suda 0,1 ppm’den fazla bakır
mevcut ise bu suyun içilmesi risk
oluşturabilir. Bu nedenle tüketilen
suyun bakır değeri mutlaka
öğrenilmelidir.
Ailedeki diğer bireyler de taranmalı
Tüm bu tedaviler ve önlemler
aksatılırsa bakır vücutta tekrar
birikir ve vakalar ölümle
sonuçlanabilir. Wilson tanısı
koyulan bir hastanın tedavisi ömür
boyu sürer. Bu hastalığa sahip olan
kişilerin kardeşleri ve varsa
çocukları da mutlaka kontrolden
geçirilmelidir. Tarama sonucu bu
kişilerin de vücutlarında bakır
birikimi söz konusuysa herhangi bir
belirti vermese bile hemen vakit
kaybetmeden tedaviye
başlanmalıdır.