Çocuğumuzda karşılaştığımız huysuzluk, saldırı, şiddet, içe dönüklük, korkaklık, hiperaktiflik, pasiflik, dikkatsizlik, çevreye uyum, utangaçlık, hırçınlık vs birçok sorununuzun paylaşıldığı konular.
Merhabalar,
Bebeğim 6 aylık ve çapada yaptırdığımız genetik testte 1. kromozomundan bir parça kopup 6. kromozomuna eklenmiş.Başına bu şekilde bir problem gelen anneler var mı?Şuan bebeğim sağlıklı ama 3. yaşına kadar öğrenme probleminin ortaya çıkma ihtimali olduğu söyleniyor. Bize söyledikleri sadece bu..ellerinde hiçbir kaynak ve veri yok bugüne kadar 1. kromozomla ılgılı bır vaka örneği olmadığını soyledıler ama genelde motor mental dedıklerı geç öğrenme görülebilirmiş..Bilgilerinizi paylaşmanızı rica ederim...
geçmiş olsun tatlım..hiç duymadığım bişey canım...
inşallah bi sorun olmaz çok geçmiş olsun..
Teşekkür ederim.Şükürler olsun şuan herşey normal genetikçilerde hiç buna benzer vakayla karşılaşmadıklarını soyluyorlar ama yanındada öğrenme geriliği olabileceğinide belirtmeden duramıyorlar 3 yasına kadar takıp edılmesı gerekıyormus.Bır anne olarak soyledıklerı bu sıkıcı şeylerde beni yeterince üzmeye yetıyor.
'Canım nette araştırma yaptınmı varmı bilgiler.Çok çok geçmiş olsun.İnşallah ihtimaller ihtimal olarak kalır ve bir sorun çıkmaz.RABBİM hiç bir anneyi evladıyla imtihan etmesin inşallah tüm kalbimle diliyorum bunu Rabbim yavrunun şifasını versin inşallah.
Edeple gelen lütufla gider
Kayıtlı Üye
Merhabalar,
Bebeğim 6 aylık ve çapada yaptırdığımız genetik testte 1. kromozomundan bir parça kopup 6. kromozomuna eklenmiş.Başına bu şekilde bir problem gelen anneler var mı?Şuan bebeğim sağlıklı ama 3. yaşına kadar öğrenme probleminin ortaya çıkma ihtimali olduğu söyleniyor. Bize söyledikleri sadece bu..ellerinde hiçbir kaynak ve veri yok bugüne kadar 1. kromozomla ılgılı bır vaka örneği olmadığını soyledıler ama genelde motor mental dedıklerı geç öğrenme görülebilirmiş..Bilgilerinizi paylaşmanızı rica ederim...
Tatlım öncelikle geçmiş olsun.
Benim bundan 8 sene önce bir öğrencim vardı anaokulunda adı ege 3 yaşında geldi bize.ve konuşmasında güçlük vardı hareketlerinde de biraz yavaşlık mesela yere bir şey düştüğünde her çocuk döner bakar irkilir.Bu çocuğumuz 2 -3 dk sonra yavaş hareketlerle döner bakardı.tam olarak ne olduğunu bilemedik ama motor gelişimi yavaş bir çocuktu onun dışında zekası normaldi .Yoğun uğraşlarla 5 yaşına kadar geldi bizimle ve çok ilerleme gösterdi
.Geçen annesini gördüm o egeden eser kalmadı diye anlattı.
Yani bu anlattığım olay sana söylenenle aynı şey mi bilemiyorum bu kromozomdan bir parça kopmuş da yapışmışda bana saçma geldi evet motor gelişiminde bir gerilik olabilir,ama bu aşılmayacak bir şey değil.
Ha bir de neden genetik test yaptırdınız yani neyden şüphelendiniz de buna gerek gördünüz ya da size kim bunu önerdi bunu merak ettim.
yaşama sebebim..fındığımm
Kayıtlı Üye
muhtemelen 6 aylık oldugu zamanki başını artık daha dik tutabilme kavrama hareketleri el hareket ve koordinasyonları ,oturabilme becerisinde tam ilerleme gösterememiştir..belirli ilerlemeleri göstermemiş olunca bebiş test istiyo dr.lar.bizim bi tanıdıgında öyle oldu 6 aydan sonra test yaptılar ve onda da kromozom fazlalıgı çıkmıştı
Bebeğimiz doğdugunda kulakları kepçe şeklindeydi ağzı balık dudak şeklindeydi ilk o zaman yüz şelinden dolayı dediler.Daha sonra bırkaç doktorda şüphelendi ve biz çapa genetiğe sevk ettiler.Şuançbiri yok yüz ve iç organlarının sorunlu calısması gıbı (böbrek,kalp vs) problemlerden hiçbiri yok.Sadece üst damağı kalın kulakları kepçe görümünde o kadar.Şuan 8.5 aylık oturmak ıstemıyor sadece yan donebılıyor ve devamlı beı aakta tutun dıyor.Göz teması var algıları acık ama sadece seslendıgım zaman pek kaale alıp bakmıyor ama tvde reklam muzıgını duydumu ne şekılde olursa olsun hemen kafasını o yone cevırıyor.Genetık allahın ısıne karısılmayacagını gosteren bır dal.Bu kromozom parcalarının duzenlı olusmaması hakkında hıcbır acıklama yapamıyorlar.Ona bakarsanız Einstein ın kromozom yapılarınında normal olmadıgı konusuluyor.Şuan ıcın yapabılecegımız şey gözlemlemek ve bu konuda uzman ıyı bır cocuk norolojısı uzmanı bulmak.
yaşama sebebim..fındığımm
Kayıtlı Üye
canım çok geçmiş olsun..umarım aslında hersey yolundadırda kuruntudur bütün bunlar..geçer gider..hergün tıpta mucizeler oluyo..ben bizim o tanıdıga bi sorayımm dr.kimmiş özelden yazarım sanada..onada götürürsünüz isterseniz..
Bildirirsen çok sevinirim, teşekkür ederim.
teyzesinin birtanesiiii
Kayıtlı Üye
canim ben hemen ara$tirayim dedim yabanci sitelerden, ve diyorlarki eger kromozom parçasi diger bir kromozoma yapi$tiysa çok küçük bir sorun olurmu$ çocukta (mesela çocuk yapma ya$ina gelince dü$ük yapabilirmi$, veya e$i biraz geç hamile kalabilirmi$) önemli olan o kopan iki parçanin tekrar yapi$masiymi$ zaten, bence $anslisin çünkü yapi$mayipta kaybolabiliyormu$ta, o zaman çok anormallikler olabiliyormu$ :) bence fazla takma kafaya bebi$le bol bol ilgilen :)
Teşekkür ederim ilgin için..evet bizim kanlarımızdada bir problem çıkmadığı için daha şanslıymışız....
Canım büyük geçmiş olsun. Bence de kafana takmadan bebişinle bol bol zaman geçir. Yapamadıklarına değil de yapabildiklerine odaklanıp mutlu ol.
Rainmistik merhaba,
Sana özelden mesaj yazamıyorum eğer mailinin veririsen sevinirim.Bebeğinini son durumu hakkında bilgi sahibi olmak isterim.Tekrar geçmiş olsun.
gaksu merhaba salı günü gen testimiz ssonuçlanacak problemin ne olduğu henüz belli değil yazarım belli olunca bizim gelişimimiz ayı ile uyumlu dlar hiç problem olmadığını söylüyorlar çocuk dr ları ama baç çevreisi küçük ve yüz ü ağızı burnu ve gözleri farklı nasıl desem gözleri içe gömük burun ve ağız kısmı çıkık bakalım göreceğiz ne varmış
İnşallah hayırlı haberler alırsınız.Bızımde gelişiminde problem yok suan 12. ayı ıcınde sadece kualkları kepçe ve balık ağız gıbı ust damak kalınlıgı var ve henuz dıslerı cıkmadı bıraz gec cıkıcak galıba. onun dısında hıcbır fizyolojik rahatsızlıgı cıkmadı.Umarım sızın butun kromozomları duzgdundur.Cocuk dpoktorumuzda hıcbır problem yok dıyor her ay kontrolunde.Ama allah genetıkcılerın elıne dusurmesın bana bebegım ıcın cok ağır konustular kı ellerınde ornek vaka olmamasına rağmen.O yuzden en kucuk bır seyde acaba mı der olduk babasıyla.Mesela ıkı gundur gecelerı uykusunda felaket sekılde ağlıyor ve uyanamıyor.Bır sekılde uyandırıyoruz uyandıgında ağlaması kesılıyor.1-3 yas arası cocuk norologuna goturun aralıklarla demıslerdı onumuzdekı ay bır cocuk norologu bulup baslamamız lazım.Insallah hayırlı haberler verırısın bıze.Allah butun kuzucuklarımıza sağlık versın.
Merhabalar,
Bebeğim 6 aylık ve çapada yaptırdığımız genetik testte 1. kromozomundan bir parça kopup 6. kromozomuna eklenmiş.Başına bu şekilde bir problem gelen anneler var mı?Şuan bebeğim sağlıklı ama 3. yaşına kadar öğrenme probleminin ortaya çıkma ihtimali olduğu söyleniyor. Bize söyledikleri sadece bu..ellerinde hiçbir kaynak ve veri yok bugüne kadar 1. kromozomla ılgılı bır vaka örneği olmadığını soyledıler ama genelde motor mental dedıklerı geç öğrenme görülebilirmiş..Bilgilerinizi paylaşmanızı rica ederim...
Merhabalar burdaki paylasimini gorup doktora sormustum genetik uzmani olan ve bana soyledigi en buyuk kromozommus 1. kromozom ve cok fazla sayida sendromlar var dedi sizdeki acaba hangisi adini soylemedilermi test sonucunda ayrica sunu belirtmeliyimki hic hic uzulme benimde oglum 7 aylik olucak bu hafta ve biz oglum 2 aylikken ogrendik prader willi sendromu oldugunu ama suan gorsen yani kim gorse anlamaz herhangi bir problemi oldugunu cunku bircok seyi gayet iyi yapabiliyor kaslari zayif olmasina ragmen ve surekli takip halinde hastane doktorlar buyume hormonu veriyoruz hergun igne seklinde terapileri basladi 1 yasindan sonrada konusma terapileri basliycak ... Bu buyuk bir emek isi sana su tavsiyede bulunabilirim sadece cok fazla zaman ayir bebegine herseyi senden ogreniyor ilk ogretmenisin sendromlarin etkileri yazar internette sitelerde ama sunu asla asla unutma herseyin her etkinin aynisi senin bebeginde olucak diye bisey yok hicbir problemi olamayn 24 tane genc sehit verdi son gunlerde bu vatan senin kucuk kuzun kucaginda ve sana herseyden cok ihtiyaci var ben doktora tekrar gittgiimde senin icin detayli sekilde sorarim eger sen yaptiklari testi bana yollarsan ben ingilterede yasiyorum ve burda bu konulara cok asiri onem gosteriyorlar umarim bir yardimim dokunur sana .
merhabalar,
bu sendromu bılmıyordum sımdı baktım 15. kromozomla ilgili sizinki galiba.Inanıyorum kı sızdekı bu anne sevgısı ve eğitimle en ıyı swkılde yavrunuz gelısıcektır.Suan benımbebısım durmuyor grıp halındeyız ama gun ıcınde musaıt oldugumda raporla ılgılı daha detaylı yazacagım.Çok tesekkur ederım gorusmek uzere.eğer ozelden maıl adresını atarsaız raporuda gonderebılırım vesorabılırsenız cok sevınırım
Bu arada rainmistik arkadaşımızında sonucları almıs olması lazım umarım bır problem cıkmamıstır.
Havva Hanım,
Bızım problemımızı 6.kromozomun p kolundaki ekstra metaryelin 1.kromozomun q kolundan kaynaklandığı anlaşıldı ve dengeli translokasyon oldugu belirtildi(1 nolu kromozomun q 42.1-qter bölgesının parsıyel trizomisi ).Eğer mailinizi iletirseniz raporu göndereceğim daha detaylı görebilirsiniz.Poyrazda aynen Alper(bu arada bende 24 mart doğumluyum ıkımızde koç burcuyuz:) gibi çok neşeli bir bebek.19 kasımda yaşı dolucak bıcır bıcır konusmalara başladı bile ama henuz yurumek zor gelıyor.Burda çapada testleri yapıldı ellerinde bızım durumumuza uygun bır ornek vaka yokmusbu yuzden tum kromozom bozukluguna aıt belirtilerin oğlumda olacagını cocugumun zeka gerılıgı olacagını cok acımasız ve ellerınde verı olmadan bana soyledıler.Ağlamaya başladım eşim teselli ederken belki bunlar olmaz derken prof teselli etme alışsın bunlar oluacak dıye cevap vermıstı.O gun benım hayatımın en kotu gunuydu maalesef ve suan aklıma geldıkce sadece o profun soyledıklerıne gulumsuyorum cunku hayat herseyıyle bızım ıcın. turkıede bu sartlarda bızım gıbı anneler bebeklerınıbuyutuyorlr işte. 1-3 yaş arası bır cocuk norologuna gıtmemızı soyledıler ve bının ıcın bızı bır doktora bıle yonlendırmedıler maddı ımkanlarımızla bır prof bulup cocugumuzu kontrollere gturucez.Kıasacası bızım durumumuza uygun bır sendrom belırleyemedıler.Umarım bırsey cıkmaz.Allah Alper'de en hafıf seklıyle hayatına devam edıcektır.
İyi günler.
Havva Hanım,
Bızım problemımızı 6.kromozomun p kolundaki ekstra metaryelin 1.kromozomun q kolundan kaynaklandığı anlaşıldı ve dengeli translokasyon oldugu belirtildi(1 nolu kromozomun q 42.1-qter bölgesının parsıyel trizomisi ).Eğer mailinizi iletirseniz raporu göndereceğim daha detaylı görebilirsiniz.Poyrazda aynen Alper(bu arada bende 24 mart doğumluyum ıkımızde koç burcuyuz:) gibi çok neşeli bir bebek.19 kasımda yaşı dolucak bıcır bıcır konusmalara başladı bile ama henuz yurumek zor gelıyor.Burda çapada testleri yapıldı ellerinde bızım durumumuza uygun bır ornek vaka yokmusbu yuzden tum kromozom bozukluguna aıt belirtilerin oğlumda olacagını cocugumun zeka gerılıgı olacagını cok acımasız ve ellerınde verı olmadan bana soyledıler.Ağlamaya başladım eşim teselli ederken belki bunlar olmaz derken prof teselli etme alışsın bunlar oluacak dıye cevap vermıstı.O gun benım hayatımın en kotu gunuydu maalesef ve suan aklıma geldıkce sadece o profun soyledıklerıne gulumsuyorum cunku hayat herseyıyle bızım ıcın. turkıede bu sartlarda bızım gıbı anneler bebeklerınıbuyutuyorlr işte. 1-3 yaş arası bır cocuk norologuna gıtmemızı soyledıler ve bının ıcın bızı bır doktora bıle yonlendırmedıler maddı ımkanlarımızla bır prof bulup cocugumuzu kontrollere gturucez.Kıasacası bızım durumumuza uygun bır sendrom belırleyemedıler.Umarım bırsey cıkmaz.Allah Alper'de en hafıf seklıyle hayatına devam edıcektır.
İyi günler.
selam canim yeniden yazdiklarini okudum henuz 100 mesaj hakkimi doldurmadigim icin ki sende dolduramamissin ozel mesj gonderemezsin
havvacool@gmail.com yollayabilirsin cikti alip doktora goturrum benim radevu gunumde .... herneyse gelelim doktorun soylediklerine onlari tabiki goz onune al ama hepsi poyrazinda olucak diye bisey yok mesela alperede soylediler zeka gerilifi konusma yurume guclugu falan yuzlerce sey ama doktorda burda sunu hep soyluyor hepsi olucak degil yada tamamen 100 de yuz olucak demek degil sunu sende iyice anla ilk ogretmenisin oglunun herseyi senden gorucek surekli masaj yap ogluna ceviz yagi falan al kaslar icin iyi olanlardan oyunlar oyna surekli konus sarkilar soyle el becerisi motor gelisimi cok onemli ellerine surekli biseyler tutur oyuncak falan yani surekli onu mesgul et goz takibi yaptir yani seni izlemesini sagla uzaktan konus seni bulmasi icin bide o ne ses cikariyosa sende onu taklit et bi o bi sen iletisimi surdur surekli anlamasada 1 2 sayda renkli hikayeleri ona gostererek oku ceviz ve balik yesin cevizi hergun ver balik 2 gunde bir birlikte paylasabilecegimiz cok sey olucak eminim rehabilitasyon merkezlerindede yaptiklari sey o biyere giderken bak suraya gidiyoruz anne sana sunu alicak baba bizi gezmeye goturcek falan yani yemek yaparken bile surekli anlat ona canimin ici . bizim evi bi gorsen bazen adim atmaya yer olmuyor alperin ozel sandalyesi :0 oturma koltugu yuruteci oyun masasi , oyun alani var ve dunya kadar oyuncaklarimiz :) kasigi tutp surekli agzina goturebiliyor kendi kendine donuyor oturabiliyor ama henuz tek basina degil yanina bir kac aya onuda basaricak sanirim sesininde cikmadigi zaman yok surekli konusuyoruz sanki onunla dedigim gibi burda buna daha cok egildikleri icin sansliyim hastaneye gittik terapi icin suan yapabilecegi herseyi yasitlari gibi yaptigi icin gerek yok dediler 6 ay sonraya gun verdiler ayin 10 da toplantimiz var bissuru aile ve onlarin alperle ayni sendromu tasiyan cocuklari gelicek deneyimlerimizi paylasicaz ilk toplanti olucak bu bizim icin neler yasadilar sormaya firsat olucak yani. annenin cocuguna ilgi ve sevgisi zekayi yuzde 40 artiriyo biliyosun sanirim :) cok minnosu benim yerime yazarim tekrar canim.
Merhabalar,
En kısa zamanda sonucu tarayıp gondereceğim.Yazdıkların benım Poyraz'la gun ıcınde neler yaptıklarımı karsılastırmama sebep oluyor .
Bıze doktorlar hıcbır sekılde metodla ronermedeı bneımkıler tamamen babasıyla benım arastırmalarımız ve ıcgüdülerımızle olusan bır yetıstırme tarzıkı Poyraz bırde bızım ılk bebegımız.Hergun kahvaltısına bır kasık cevızıcı verıyorum.Balığa gelınce babasının ve poyrazın en sevdıgı sey.Haftada en az ıkı kere yıyor ama bu sefer doktoruna ek olarakbalık yağıda verıp vermeyecegımı soracaktım.Poyazla evde devamlı konusma halındeyız.Göz temasımız duzenlı ama arada oğlum deryalara dalıp bızı duydugu halde duymamazlıktan gelıyor ve sonrada bu halımıze tabır yerındeyse bıyık altında guluyor.Bu hareketıylede oyun yaptığını dusunuyorum.Neyse sonuclarla bırlıkte gene bısıler yazarım.Paylaşmak gercekten ınsanı rhatlatıyor tesekkur ederım gorusmek uzere.
