Down sendromu, fetal dna , amniyosentez sürecim

kumsal007

Üye
Kayıtlı Üye
18 Nisan 2025
296
350
18
30
Merhabalar. Benzer durumda olan kafası karışmış anneler için sürecimi anlatmak istiyorum. Bebeğimin Gelişimi çok iyiydi, ikili tarama testinde riskimiz düşüktü. Ense kalınlığı normaldi burun kemiği normaldi.. Harika giden bir gebeliğim vardı. Ta ki 18.haftama kadar. 18.haftamda çalıştığım hastanede kan vermek için gittiğim doktorum gelmişken ultrason da yapmak istedi. Ultrasonda bebeğimin kalbinde parlaklık gördüğünü , genellikle ilerleyen haftalarda geçeceğini ama down riskini arttırdığını ve bir hafta sonra bir perinatolojiye görünmem gerektiğini söyledi. Tabi ben emin olamayıp beni takip eden doktoruma da gittim o da aynı şeyleri söyledi. İçim biraz rahatlamıştı ama perinatolojiye gitmeyi ihmal etmedim. 19.haftamda perinatolojiye gittim orda da kalbindeki parlaklığın yanısııra beyninde de kist olduğu söylendi. Fetal dna ya da amniyosentez önerildi. Amniyosentezde küçük de olsa risk olduğu için fetal dna verdim.. 10 gün sonra sonuç geldi ve %92 oranla down sendromu pozitifti.. kalbindeki parlaklık da beynindeki kist de geçebilecek bulgulardı.. ense kalınlığı burun kemiği vs hiçbir sorunu yoktu bebeğimin. 20.haftadaydım artık… O acıyla kendimi hemen en yakın eğitim araştırma hastanesine attım ve aynı gün içinde amniyosentez yaptırdım.. inanılmaz zor günler içerisine girmiştim çünkü fetal dna nın yanılma payının düşük olduğunu biliyordum. Ama ultrasonda hiçbir bulgu yoktu bu sebeple yüzde 8lik o ihtimale sıkı sıkı sarılmıştım.. Bir hafta sonra amniyosentez yaptırdığım hastanede detaylı ultrasona yeniden gittim. Bebeğim 21 haftalıktı.. doktor bacak ve kol boyunun normal olduğunu, kalpteki ve beyindeki bulguların kaybolduğunu ancak burun kökünün olması gerekenden kısa olduğumu söyledi.. bir yıkım daha gelmişti.. Aynı gün amniyosentez ön sonucum da geldi ve malesef o da trizomi 21 pozitifti.. kesin sonuç için bir haftamız kalmıştı. O bir hafta ne yaparız hangi karar en doğrusudur ailemiz için bunu düşünmekle ve kahrolmakla geçti. Hayatımın en zor günleri onlardı diyordum ama en zoru o günler değilmiş… ve bir hafta sonra kesin sonuçlarla beraber tanımız kesinleşti 😞 Allah kimseye bu süreci yaşatmasın kimseyi evladıyla sınamasın.. Etrafta kalpteki parlaklık beyindeki kist vs gibi ufak bulgular geçicidir korkmayın diyenler var. Evet benim bebeğimde de geçti o bulgular ama sonucumuz genetik bir rahatsızlıkla uyumluydu.. Bu süreçte önümüzde iki seçenek oluyor gebeliğe devam etmek ya da sonlandırmak. Her iki kararda da ben ileri testlerin yapılıp sürecin öğrenilmesi taraftarıyım. Gebelik devam edecekse bile annenin buna hazır olması gerekmekte. O süreçte çok araştırdım.. ben üzerine düşmeseydim ve doktor doktor gezmeseydim 22.haftamdaki kontrolümde tğm bulgularım kaybolmuş olacaktı ve ben bebeğimin down sendromlu olduğunu doğumda öğrenecektim.. ki ailelerin yüzde 80i doğumla öğreniyorlar. Bu da benim gebelik hikayemdi umarım birine yardımcı olur.. Allah kimseyi evladıyla sınamasın
 
Back