Erken Yumurtalık yetmezliği (düşük amh) ve Frajil-x sendromu FMR-1 gen mutasyonu

aysegul erdinc .!.:

Merhaba bu konuyu arıyordum internette sonunda buldum. ben 19 yaşındayım yaklaşık 1 yıldır evliyim. Düzensiz adet ve evlilikten dolayı gittim Dr.a. o zaman yaptırdığım test sonucu FSH 20.17 yüksek çıktı. Ancak 3. gün yaptırdığımda fsh 8.91, tsh 6,74 şeklinde özellikle tsh yüksek çıktı. Aynı dönem yaptırdığım amh 0.19 çıktı.Düşük rezevden dolayı dr.a gittim. Ancak dr randevusu alırken uzmanlık alanına dikkat etmemiştim fakat şansıma tüp bebek merkezi doktorundan randevu almışım üniversitenin.
Buradaki dr a da durumu izah ettim benden genetik test ve frajil x baktırmamı söyledi. hemen çıkması içinde özel de yaptırdım testleri. karyotip normal çıktı. Ancak fmr pozitif çıktı. Test yaptırdığım labaratuvar ilk önce CGG tekrar sayısına bakıyor eğer patoloji tespit edilmişse sayım için 2. bir test istemi öneriyor. bende CGG sayımı için tekrar para ödedim. sadece fmr yaklaşık 3000 tl. ikinci test istemimde de 32/104 çıktı. Yani 44+XX kromozomları üzerinde Xlerden birisi 32 normal tekrar CGG. Diğer X de ise 104 tekrar CGG dizisi şeklinde sonuçlandı.
Bu durumun benim yaşam kaliteme bir etkisi olmadı bu zamana kadar ki ben sayısal alanda okudum. Ancak nesilden nesile aktarımda tekrar sayısı arttığı için anormali söz konusu. Özellikle erkek çocuklar da 44+XY kromozomlarında eğer fmr1 bulunan X olursa doğrudan hasta demek. Doğacak kız çocuğunda ise bende 104 çıkmıştı onda daha yüksek çıkabilir. diğer anormalile olmasa da o daha erken menapoza girecek demektir bu. bende erken ergenlik dönemine girmiştim sebebide buymuş. Ne yazık ki ailem o dönem böyle biraraştırmaya girmediler ve halen bu durumdan bihaberler.
Şuan için yumurta rezervim oldukça az, aynı zamanda menapoz sürecinden dolayı hormonal bir dengem yok. Çocuk konusunda da dr %3 sağlıklı doğum dedi. Başka bir doktor da %10 dedi. tabi bunlar tüp bebek yöntemi ile olacak doğumlar için.
Diğer bir sıkıntımı da paylaşmak istiyorum yumurta donasyonuna başvurdum ancak transfer sonrası hamilelik negatif sonuçlandı. Buna da hemen başvurmamın nedeni şuan sağlıklı bir rahme sahip olmamdı. Süreci biliyordum fakat dini açıdan ve ileriye çok ayrıntılı düşünmedim veya düşünmek istemedim. Şimdi yine bu müracaat ettik fakat tedaviye başlamadım hazırlık kısmına. Çünkü ilerisi beni korkutuyor. Hem ülkemizde hukuken yasak hemde dinen yasak oluşu. Nesil devamı söz konusu olacağı için.
Birde ilerde kız ya da erkek çocuğum evlenecek çocukları olacak ya da evlenmeden ilişkisi olacak bilemiyorum. sakıncalı kısmı yumurta baışcısı olan kişi sadece bana bağış yapmıyor ki. Başka ailelere de yapıyor ya da kendi çocuğu var (Bağışcılarda çocuk doğurmuş olma şartı mevcut). Benim çocuğumda farkında olmadan genetik olarak kardeşi olan birisiyle bir ilişkisi olur sever bişeyler olursa ben bu hakkı nasıl öderim diye düşünmekteyim. Ancak ilk başta bu kısımları bu açıdan bilmediğimizden çok düşünmedik. Dünya da herşey olabilir önlem alıp temkinli olmak gerekir.
FMR1 ile ilgili tedavi mevcut değil. Bazı doktorlar kür öneriyor vs bunlara da ulaşmak her zaman kolay olmuyor. Hem bütçe hem de zaman açısından. mümkün olduğunca sağlıklı karar almak istiyorum. Bu konuda fikirlerinizi merak ediyorum.

Genişletmek için tıkla...

kafakarisik .!.:

merhaba bu konuya yorum yazabilmek için siteye üye oldum. EfervesaN arkadaşım benim de durum seninle neredeyse tamamen aynı 28 yaşındayım amh baya düşük tüp bebek tedavisi görüyorum iki kez yumurta toplama yapıldı zaten 3-4 ayda bir tane ancak vücut alınabilecek düzeyde yumurta üretiyor ne yazıkki onlarda döllenmedi boşa kürek çekip duruyorum. kromozom analizi yapılmıştı 46 xx normal çıkmıştı birde fragile x için kan vermiştim sonuç yeni çıktı ne yazıkki ben de taşıyıcıymışım. ailemde engelli bireyler var erken menapozdamıyım neden vücut aniden yumurta üretimini durdurdu, yumurta kalitesi neden düşük oysa ben adet düzensizliği bile yaşamazdım sorularımın cevabı gelmiş oldu bu konu açılalı uzun zaman olmuş arkadaşım sen bi yol kat edebildin mi naptın ne durumdasın. kandil günün deyiz rabbim biz ve bizim gibi zor durumda olan tüm insanların yardımcısı olsun tüm isteyenlere hayırlı sağlıklı evlatlar nasip etsin ...

Genişletmek için tıkla...

kafakarisik .!.:

merhaba, siz de mi fragile x taşıyıcısısınız benim için de bu teşhis daha yeni konuldu fsh yüksek amh yerlerde tüp bebek tedavisi görüyorum yolunda gitmiyor işler :S sizde durum nedir tedavi görüyormusunuz

Genişletmek için tıkla...

Cennetkusu muhammed .!.:

Selamünaleyküm yıllar geçmiş ama şimdi gördüm msjinizi.bende taşıyıcı tanısı aldım.8 yaşında dünya tatlısı frajil xli bi oğlum var.ikinci bebeğimi tüp bebek tedavisiyle deniyoruz.hatta şuan 7 haftalık hamileyim sağlıklı emriyo olmasına rağmen bebişimin kalp atışı duyulmadı meşakkatli bir yol ama denemeye değer bu olmazsa bir dahakine nasip dondurulmuş bir emriyom daha var onu deneriz.siz ne yaptınız merak ettim

Genişletmek için tıkla...