Fetal dna hatalı olabilir mi, trizomi 3 yüksek risk

yuppie

Popüler Üye
Kayıtlı Üye
10 Ağustos 2019
466
575
103
Selamlar, konum biraz uzun olacak. Tüp bebek pgt normal bir embriyo ile hamileyim, 11+5’teyim. Doktorumun önerisiyle ikili test yaptırmadan direkt fetal dna testi verdim. En son 10+5 haftada bebeğimin ultrason görüntüsü de gayet normaldi. Bugün fetal dna sonuçlarım geldi, fraksiyon oranı %7. Sonuçlarda trizomi 3 yüksek riskli gelmiş. Doktorumla görüştüm, yüksek ihtimalle hiçbir şey çıkmayacak, böyle bir pozitiflik olsaydı zaten belli olurdu bir sorun yaşanırdı takiplerde dedi. Yine de bir şey olmaz diyip geçemeyiz diyerek perinatoloğa yönlendirdi. Dedi ki, trizomi 21,18 bunlarda testin güvenilirliği oldukça yüksek. Ama diğer trizomilerde testin güvenilirliği daha düşük diyor. Ben de şimdi sonuç raporuna bakıyorum, bu bende riskli çıkan değer için testin güvenilirliği %96,4 diyor. Yani bu da düşük bir oran değil ki? Oldukça yüksek bir oran.

Ne yapacağımı şaşırdım doktorumun önerdiği perinatologlardan birini aradım sekreteriyle konuştum. Gebelik haftamdan dolayı amniyosentez değil cvs önerecek sanırım.

Chatgpt’den baktım, trizomi 3 zaten ağır bir anomaliymiş ve ultrasonda illa belli olur gibi görünüyor, hatta genelde canlı doğum olmaz düşük olur deniyor. Ama benim gebeliğimde şuan bir sorun yok, ultrasonda da yok şuanlık. Üstelik embriyom da pgt’liydi, pgt normal gelen embriyoda trizomi 3 görülme riski çok düşük diyor.

Fetal dna’da nadir görülen hastalıklarda yüksek riskli çıkıp amniosentez yaptıran var mı? Sonucunuz pozitif mi geldi negatif mi? Deneyimlerinizi paylaşırsanız çok sevinirim. Trizomi 18, 21 ve 13’ten ziyade diğer daha nadir olanlardan bahsediyorum.
 
fetal dna gğvenilir olsa da sonucta bir tanı testi değil. bence stres yapmayın. cvs veya amniyosentezle kesin sonuc alırsınız. inşallah bebeğiniz sağlıklıdır ve sağlıkla kucağınıza alırsınız
 
Selamlar, konum biraz uzun olacak. Tüp bebek pgt normal bir embriyo ile hamileyim, 11+5’teyim. Doktorumun önerisiyle ikili test yaptırmadan direkt fetal dna testi verdim. En son 10+5 haftada bebeğimin ultrason görüntüsü de gayet normaldi. Bugün fetal dna sonuçlarım geldi, fraksiyon oranı %7. Sonuçlarda trizomi 3 yüksek riskli gelmiş. Doktorumla görüştüm, yüksek ihtimalle hiçbir şey çıkmayacak, böyle bir pozitiflik olsaydı zaten belli olurdu bir sorun yaşanırdı takiplerde dedi. Yine de bir şey olmaz diyip geçemeyiz diyerek perinatoloğa yönlendirdi. Dedi ki, trizomi 21,18 bunlarda testin güvenilirliği oldukça yüksek. Ama diğer trizomilerde testin güvenilirliği daha düşük diyor. Ben de şimdi sonuç raporuna bakıyorum, bu bende riskli çıkan değer için testin güvenilirliği %96,4 diyor. Yani bu da düşük bir oran değil ki? Oldukça yüksek bir oran.

Ne yapacağımı şaşırdım doktorumun önerdiği perinatologlardan birini aradım sekreteriyle konuştum. Gebelik haftamdan dolayı amniyosentez değil cvs önerecek sanırım.

Chatgpt’den baktım, trizomi 3 zaten ağır bir anomaliymiş ve ultrasonda illa belli olur gibi görünüyor, hatta genelde canlı doğum olmaz düşük olur deniyor. Ama benim gebeliğimde şuan bir sorun yok, ultrasonda da yok şuanlık. Üstelik embriyom da pgt’liydi, pgt normal gelen embriyoda trizomi 3 görülme riski çok düşük diyor.

Fetal dna’da nadir görülen hastalıklarda yüksek riskli çıkıp amniosentez yaptıran var mı? Sonucunuz pozitif mi geldi negatif mi? Deneyimlerinizi paylaşırsanız çok sevinirim. Trizomi 18, 21 ve 13’ten ziyade diğer daha nadir olanlardan bahsediyorum.
Bir tanıdığımıza oldu fetalde down sendromu geldi .2.ye tekrar yurt dışına kan yolladılar .sonra amniyosentez yapıldı ve temiz geldi .inşaallah sizinde öyle olur içinizi ferah tutun .
 
Ya kızlar trizomi 3 o kadar nadir rastlanan bir hastalıkmış ki, bu hastalıkla doğan bir vaka nerdeyse yok. Yaşamla bağdaşmıyor ve düşüyormuş genelde. Pozitif çıkan da ya yanlış pozitif, ya da plasenta kaynaklı mozaiklikten dolayı pozitif çıkıyormuş ama fetüs etkilenmiyormuş.

Üzüntüm şu ki, şimdi bana haftamdan dolayı önce cvs yapılacak gibi duruyor. Cvs’de plasentadan örnek alındığı için plasentada mozaiklik varsa cvs sonucum da pozitif gelebilir. Haydii sonra gelsin amniosentez. Negatif gelse bile benim aylarım kabus içinde geçecek. Pozitif gelme ihtimalini ise düşünmek bile istemiyorum bebeğimi aldırmak istemiyorum onu çok seviyorum. O kadar üzgünüm ki bu sonuç yüzünden anlatamam😔
 
Ya kızlar trizomi 3 o kadar nadir rastlanan bir hastalıkmış ki, bu hastalıkla doğan bir vaka nerdeyse yok. Yaşamla bağdaşmıyor ve düşüyormuş genelde. Pozitif çıkan da ya yanlış pozitif, ya da plasenta kaynaklı mozaiklikten dolayı pozitif çıkıyormuş ama fetüs etkilenmiyormuş.

Üzüntüm şu ki, şimdi bana haftamdan dolayı önce cvs yapılacak gibi duruyor. Cvs’de plasentadan örnek alındığı için plasentada mozaiklik varsa cvs sonucum da pozitif gelebilir. Haydii sonra gelsin amniosentez. Negatif gelse bile benim aylarım kabus içinde geçecek. Pozitif gelme ihtimalini ise düşünmek bile istemiyorum bebeğimi aldırmak istemiyorum onu çok seviyorum. O kadar üzgünüm ki bu sonuç yüzünden anlatamam😔
Canım o zaman cvs yaptırma direk amniyosentezi bekle bence . Zaten için rahat olsun bir bulgu yoksa hiç bir şeyi yoktur bebeğinin Allah’ın izniyle
 
Ya kızlar trizomi 3 o kadar nadir rastlanan bir hastalıkmış ki, bu hastalıkla doğan bir vaka nerdeyse yok. Yaşamla bağdaşmıyor ve düşüyormuş genelde. Pozitif çıkan da ya yanlış pozitif, ya da plasenta kaynaklı mozaiklikten dolayı pozitif çıkıyormuş ama fetüs etkilenmiyormuş.

Üzüntüm şu ki, şimdi bana haftamdan dolayı önce cvs yapılacak gibi duruyor. Cvs’de plasentadan örnek alındığı için plasentada mozaiklik varsa cvs sonucum da pozitif gelebilir. Haydii sonra gelsin amniosentez. Negatif gelse bile benim aylarım kabus içinde geçecek. Pozitif gelme ihtimalini ise düşünmek bile istemiyorum bebeğimi aldırmak istemiyorum onu çok seviyorum. O kadar üzgünüm ki bu sonuç yüzünden anlatamam😔
nasılsa usgde belli olacaksa neden yaptırasınız?
 
Canım o zaman cvs yaptırma direk amniyosentezi bekle bence . Zaten için rahat olsun bir bulgu yoksa hiç bir şeyi yoktur bebeğinin Allah’ın izniyle
nasılsa usgde belli olacaksa neden yaptırasınız?
Yani trizomi 3 varsa ağır anomaliler oluyormuş kalpte, kafa gelişiminde, amnion sıvısında vs vs her şeyinde. Ama şundan korktum, ben 11+5’im bebek küçük daha. Bir sorun yok gelişimi iyi deniyor ama belki de daha tam büyümediği için net göremediler.

Şöyle bir plan yaptım kafamda, doktorumun önerdiği özel perinatologlarda zaten 1 hafta içinde boş randevu yok. Ben o arada devlet hastanesinde genetik doktoruyla ve perinatologla görüşücem. Bu trizomi 3 nasıl bir şeymiş genetik doktorundan bilgi alıcam. Perinatolog da detaylı bi ultrason baksın bebeğimin görüntüsünde bir sıkıntı var mı diye. İnşallah onlara görünebilirim bugün ya da pazartesi. Buraya da bilgi veririm kızlar🙏🏻
 
Yani trizomi 3 varsa ağır anomaliler oluyormuş kalpte, kafa gelişiminde, amnion sıvısında vs vs her şeyinde. Ama şundan korktum, ben 11+5’im bebek küçük daha. Bir sorun yok gelişimi iyi deniyor ama belki de daha tam büyümediği için net göremediler.

Şöyle bir plan yaptım kafamda, doktorumun önerdiği özel perinatologlarda zaten 1 hafta içinde boş randevu yok. Ben o arada devlet hastanesinde genetik doktoruyla ve perinatologla görüşücem. Bu trizomi 3 nasıl bir şeymiş genetik doktorundan bilgi alıcam. Perinatolog da detaylı bi ultrason baksın bebeğimin görüntüsünde bir sıkıntı var mı diye. İnşallah onlara görünebilirim bugün ya da pazartesi. Buraya da bilgi veririm kızlar🙏🏻
bir ay geçmiş nerdeyse merak ettim sizi test yaptırdınız mı cvs
 
Yani trizomi 3 varsa ağır anomaliler oluyormuş kalpte, kafa gelişiminde, amnion sıvısında vs vs her şeyinde. Ama şundan korktum, ben 11+5’im bebek küçük daha. Bir sorun yok gelişimi iyi deniyor ama belki de daha tam büyümediği için net göremediler.

Şöyle bir plan yaptım kafamda, doktorumun önerdiği özel perinatologlarda zaten 1 hafta içinde boş randevu yok. Ben o arada devlet hastanesinde genetik doktoruyla ve perinatologla görüşücem. Bu trizomi 3 nasıl bir şeymiş genetik doktorundan bilgi alıcam. Perinatolog da detaylı bi ultrason baksın bebeğimin görüntüsünde bir sıkıntı var mı diye. İnşallah onlara görünebilirim bugün ya da pazartesi. Buraya da bilgi veririm kızlar🙏🏻
Merhabalar çok geçmiş olsun umarım hiç bir rahatsızlığı çıkmamıştır bebeğinizin siz nasılsınız iyi misiniz bu süreçte güzel haberlerle gelirsiniz umarım🙏🏻
 
bir ay geçmiş nerdeyse merak ettim sizi test yaptırdınız mı cvs
Merhabalar çok geçmiş olsun umarım hiç bir rahatsızlığı çıkmamıştır bebeğinizin siz nasılsınız iyi misiniz bu süreçte güzel haberlerle gelirsiniz umarım🙏🏻
Selamlar herkese kızlar💛 cvs yaptırmak istemedim, amniyosentez için uygun haftaya gelene kadar farklı doktorlara göründüm. Hepsi de rahat konuşuyor, bebekte görünen bir sorun yok diyorlar. Ama yine de amniyosentez öneriyorlar. Ben de Prof Recep Has’tan randevu aldım, onunla görüşücem eğer önerirse haftaya amniyosentez yaptıracağım. 17 haftayı tamamlamış olacağım haftaya. Çok üzüldüm ağladım başta, çok zor elde etmiştim bu hamileliği. Ama şimdi ultrason görüntülerinin normal ilerlemesi beni umutlandırıyor. Bakalım haftaya neler olacak🙏🏻
 
Eger hatali sonuc cikiyorsa neden o zaman o kadar paralar alip bizlerden test yapiyorlar((((
Ikinci kere ekstradan para almak icin mi?
Her bir hastalık için tutturma oranı var, %100 doğru sonuç vereceğini garanti etmiyorlar zaten başta da. İkili üçlü dörtlüden çok daha fazla hastalığı tarayıp onlardan daha yüksek ihtimalle doğru sonuç veriyorlar ama kesin tanı ancak amniyosentez ile mümkün
 
Her bir hastalık için tutturma oranı var, %100 doğru sonuç vereceğini garanti etmiyorlar zaten başta da. İkili üçlü dörtlüden çok daha fazla hastalığı tarayıp onlardan daha yüksek ihtimalle doğru sonuç veriyorlar ama kesin tanı ancak amniyosentez ile mümkün
Amniyosentez testinin fiyati da mi nipt kadar ? Yoksa farkli? Chatgptden arastirdim anladim ne oldugunu tahmini
 
Her bir hastalık için tutturma oranı var, %100 doğru sonuç vereceğini garanti etmiyorlar zaten başta da. İkili üçlü dörtlüden çok daha fazla hastalığı tarayıp onlardan daha yüksek ihtimalle doğru sonuç veriyorlar ama kesin tanı ancak amniyosentez ile mümkün
Anladigim kadariyla nipt kotu gelirse yapulan test. Nipt iyi sonuclanirsa gerek yok?
 
Anladigim kadariyla nipt kotu gelirse yapulan test. Nipt iyi sonuclanirsa gerek yok?
Evet çünkü nipt in hatalı negatif ihtimali çok çok düşük yani taradığı hastalık hastada varsa buluyor ama her hastalık özelinde hatalı pozitif oranları değişken, mesela down için tutturma oranı %99 kusur ama bazı başka trizomilerde bu oran daha düşük. Yani hasta olmayan birine hasta olabilir diyebiliyor bunun kesin tanısı için de amniyosentez yaptırmak öneriliyor. Fakat hastalık yok dediyse nipt, taradığı hastalıklar yok demek onu tutturuyor.
 
Sonuca sevindim sizin adınıza sağlıkla alırsınız inşallah kucağınıza ama çok kafa karıştırıcıymis bu nipt testi gercekten
 
Evet çünkü nipt in hatalı negatif ihtimali çok çok düşük yani taradığı hastalık hastada varsa buluyor ama her hastalık özelinde hatalı pozitif oranları değişken, mesela down için tutturma oranı %99 kusur ama bazı başka trizomilerde bu oran daha düşük. Yani hasta olmayan birine hasta olabilir diyebiliyor bunun kesin tanısı için de amniyosentez yaptırmak öneriliyor. Fakat hastalık yok dediyse nipt, taradığı hastalıklar yok demek onu tutturuyor.
Tesekkur ederim yanitiniz icin🙏
Allah hic kimseyi boyle kotu sonuclarla karsilastirmasin. Hep olumlu guzel test sonuclarimiz gelsin✨
 
Amniyosentezde tüm sonuçlar normal çıktı çok şükür🙏🏻 20.haftamızı bitirdik bundan sonrasını inşallah stressiz sıkıntısız geçirmek istiyorum. Darısı sonuç bekleyen burayı okuyan tüm annelerin başına🌼
 
Back
X