Fetal DNA testi XYY Jacob Sendromu

Merhaba, şuan 14 haftalık hamileyim. 12. haftamda ikili üçlü taramalar yerine fetal DNA testi yaptırma kararı aldık ve kan verdim. (Testi Bursa'da Genay firmasında yaptırdık) Fakat 1 hafta sonra hücre yetersizliği sebebiyle bir kere daha kan istediler ve sonuçlar paylaştığım gibi geldi. Birkaç perinatolog ile görüştük ve amniyosentez yaptırma kararı aldık fakat 16. haftaya kadar beklemek zorundaymışız. Doktor fetal DNA ile ilgili olarak trizomi 13-18-21 için sonuçların %99 küsürlerde doğru olduğunu çünkü bu testlerin asıl amacının bu anomalilikleri tespit etmek olduğunu, fakat cinsiyet anomalilerinde bu oranın %92-93'lere indiğini söylüyor. Kendimi bu küçücük ihtimale inandırmak istiyorum. Sendrom ile ilgili olarak çok fazla şey araştırdık ve çok fazla doktor ile görüştük, yapılmış çok fazla araştırma var ve sendromun belirtilerinin ucu çok açık. Nolursa olsun bu bir kalıtsal hastalık ve ya öyle olmazsa diyerek çocuğumun hayatı ile kumar da oynayamam gibime geliyor. Benimle aynı durumu yaşayan var mı? Amniyosentez sonuçlarınız nasıl geldi? Lütfen böyle bir konuya tanık olan kim varsa yazabilir mi? Günlerdir gözüme uyku girmiyor

1kmc .!.:

Merhaba, şuan 14 haftalık hamileyim. 12. haftamda ikili üçlü taramalar yerine fetal DNA testi yaptırma kararı aldık ve kan verdim. (Testi Bursa'da Genay firmasında yaptırdık) Fakat 1 hafta sonra hücre yetersizliği sebebiyle bir kere daha kan istediler ve sonuçlar paylaştığım gibi geldi. Birkaç perinatolog ile görüştük ve amniyosentez yaptırma kararı aldık fakat 16. haftaya kadar beklemek zorundaymışız. Doktor fetal DNA ile ilgili olarak trizomi 13-18-21 için sonuçların %99 küsürlerde doğru olduğunu çünkü bu testlerin asıl amacının bu anomalilikleri tespit etmek olduğunu, fakat cinsiyet anomalilerinde bu oranın %92-93'lere indiğini söylüyor. Kendimi bu küçücük ihtimale inandırmak istiyorum. Sendrom ile ilgili olarak çok fazla şey araştırdık ve çok fazla doktor ile görüştük, yapılmış çok fazla araştırma var ve sendromun belirtilerinin ucu çok açık. Nolursa olsun bu bir kalıtsal hastalık ve ya öyle olmazsa diyerek çocuğumun hayatı ile kumar da oynayamam gibime geliyor. Benimle aynı durumu yaşayan var mı? Amniyosentez sonuçlarınız nasıl geldi? Lütfen böyle bir konuya tanık olan kim varsa yazabilir mi? Günlerdir gözüme uyku girmiyor

Genişletmek için tıkla...

Bu sendromu ilk kez duydum. Cinsiyet ile ilgili olduğunu söylediğiniz için yorum yapmak istedim. Bir arkadaşımda da Turner sendromu çıkmıştı ve cvs yapıldı. Negatif çıktı. Cinsiyet ile alakalı sendromlarda fetal dnanın doğruluk oranı %50’ye kadar inebiliyormuş. Umarım iyi bir sonuç alırsınız.

joynss .!.:

Bu sendromu ilk kez duydum. Cinsiyet ile ilgili olduğunu söylediğiniz için yorum yapmak istedim. Bir arkadaşımda da Turner sendromu çıkmıştı ve cvs yapıldı. Negatif çıktı. Cinsiyet ile alakalı sendromlarda fetal dnanın doğruluk oranı %50’ye kadar inebiliyormuş. Umarım iyi bir sonuç alırsınız.

Genişletmek için tıkla...

Umarım bizde de durum dediğiniz gibi olur, amin inşallah

joynss .!.:

Bu sendromu ilk kez duydum. Cinsiyet ile ilgili olduğunu söylediğiniz için yorum yapmak istedim. Bir arkadaşımda da Turner sendromu çıkmıştı ve cvs yapıldı. Negatif çıktı. Cinsiyet ile alakalı sendromlarda fetal dnanın doğruluk oranı %50’ye kadar inebiliyormuş. Umarım iyi bir sonuç alırsınız.

Genişletmek için tıkla...

Doktor hemen cvs yapabiliriz ama bazı durumlarda amniyosentez de gerekebiliyor bu sebeple 2 defa iğneli işlem olabilir, hiç riske atmayalım cvs yapmayalım dedi, dolayısıyla biz 16. haftayı bekleyeceğiz

1kmc .!.:

Doktor hemen cvs yapabiliriz ama bazı durumlarda amniyosentez de gerekebiliyor bu sebeple 2 defa iğneli işlem olabilir, hiç riske atmayalım cvs yapmayalım dedi, dolayısıyla biz 16. haftayı bekleyeceğiz

Genişletmek için tıkla...

İki hafta kalmış neyse ki. Hayırlı haberler alın inşallah

Merhaba bu tip durumlarda özellikle yurtdışı makale,araştırma ve tedavilere bakmanızı tavsiye ederim. Makale Linkini buraya bıraktım araştırmanın. Çocuğunuzda hafif bir şekilde görülme ihtimalini düşünün belki fetal dna testini yaptırmasanız hiç fark edemeyeceğiniz anlamlandıramayacağınız bir durum olacaktı. Şuan farkındasınız gerekirse sosyal-psikolojik destek ile süreci yönetilebilir hale getirmeye odaklanmakta fayda var. Bu test sonucunu da eşiniz ve sizin aranızda sır olarak saklamanız toplumumuzda daha iyi olacaktır. Doktorlar, uzmanlar zaten yapıcı şekilde yaklaşıp size destek olacaktır. Bebeğinizi sağlıkla kucağınıza almanızı dilerim

Merhaba, öncelikle inşaAllah bu tarz bir durumla karşılaşmazsınız. şuan 26 haftalık tek yumurta ikizlerine hamileyim, fetal dna testini natera panoramada yaptırdım. y kromozumu üzerine atipik bulguya denk gelindiği için sonuç vermedi ve devamında amniyosentez yaptırdık. bebeklerimin ikiside xyy çıktı. bu durum yaşam fonksiyonlarını etkilemediği için gebelik sonlandırması yapılmıyor. araştırdığım kadarıyla yıllarca bu durumu öğrenmeden yaşayan insanlar var. evlenip bebek sahibi olmakta zorluk çeken ve genetik test sonucunda xyy olduğunu öğrenenler gibi. devlet hastanesinin konseyinde genetik doktoru "gözününüz aydın bu bir hastalık değil normalin bir varyasyonu, xyy bir şans hiç bir zaman infertil olmayacak çoluk çocuğu olacak, agresiflik konusunda yıllarca önce yapılmış araştırmalar var ama şuan kongrelerimizde bu yalanlanır gelişimsel hiçbir sıkıntıları yok gayet sağlıklı erkekler" dedi ve bu konuşma benim oldukça içimi rahatlattı. Tabi ki de normal diyemeyiz ama normalden bir farkı yok diyebiliriz. inşaAllah olumsuz etkileri görmeden yaşamımıza devam ederiz. Arkadaşın dediğine katılıyorum eğer böyle bir durum çıkarsa kendi aranızda kalsın, bizde bu durumu sadece kendi aileme söyledik başkalarına söyleyip de bebeklerimi hastalıklı olarak isimlendirmelerini istemedim. Umarım korktuğunuza uğramazsınız.