genetik test sonucumuz...

moon_sunn

bekletme artıkın yaw..
Kayıtlı Üye
5 Mart 2008
411
1
116
Sivas
merhabalar
iki başarısız aşılama ve üç başarısız tüp bebek denemesinden sonra genetik test yaptırmaya karar verdik ..sonuçta benim ve eşimin kromozom sayılarında herhangi bir terslik olmadığını öğrendik..ancak eşimin sonuçlarında 46,xy,21ps+ yazıyordu..bu duruma biraz açıklık getirirseniz sevinirim..yani bizim normal yolla çocuk sahibi olmamız çok mu zor?şimdiden teşekkürler...
 
merhaba,
öncelikle ben tüp bebek merkezi çalışanı değilim, genetikçiyim, akademik çalışıyorum.
en azından raporda ne yazdığını anlayın diye yazmak istedim:
insanlarda cinsiyet kromozomu değil ancak normal vucüt kromozomlarında akrosentrik denilen kromozomlar vardır. (böyle denilmesinin sebebi şu: kromozomlarımız normalde biri kısa biri uzun iki koldan oluşur ancak bu kromozomlarda ise kısa olan kol oldukça kısadır) bu kromozomların numaraları: 13, 14,15, 21 ve 22dir.
eşinizin 21 inci kromozomunda kısa kolunun ucunda bulunan uydu kromozom normale göre büyükmüş 21ps+ bu demek.
bu probleme sahip kişilerde yapılan çok fazla çalışma yok bazı çalışmalar bu durumu kısırlıkla hiç ilişkilendirmemiş. Ama son yıllarda bu sorunun üreme ile ilgili sorunlar oluşturabileceği ve üreme sorununa sahip kişilerde bu tip kromozom bozukluklarının toplumun geneline göre daha fazla görüldüğü tespit edilmiştir.
eşinizde spermiyogram yapıldı mı yaşınız kaç vs bilmiyorum. size normal yoldan çocuğunuz olmaz diye kestirip atmak biraz keskin bir yorum olur, pekala bu kromozoma sahipken çocuğu olan -hatta bu sorunu olduğunun hiç bilmeyen- kadın/erkek bireyler de vardır. ancak yaşadığınız sıkıntıların arkasında 21ps+ olması da mümkün. kısacası %100 diyebileceğimiz bir durum değil ancak başka tüm olası sebepler elimine edilmişse sebebin doğrudan bu olduğunu düşünebilirsiniz.
umarım biraz aydınlatmışımdır
 
evet..yeterince aydınlattığınızı söyleyebilirim,verdiğiniz bilgiler için teşekkürler..bizim durumumuz biraz karışık ben de hormonal sorunlar var ( hashimato troidi) ..adet düzensizliği,prolaktin yüksekliği..vs.vs.. anlayacağınız dert bir değil..eşime spermiogram yapıldı 58 milyon çıktı,ama ileri hareketlilikte azlık varmış sanırım..Allah'tan yumurta rezervi için baktırdığım amh testim normal çıktı..O kadar da umutsuz değiliz Allah'ın izniyle...peki siz bu kadar bilgiyi nasıl edindiniz? neyse tekrar teşekkürler :))
 
merhaba, bize bilgileriyle katıkda bulunan dostumuza teşekkür etmek isterim. eşinizdeki kromozom bozukluğunun bilinen düşüklere sebep olmak ya da gebelik oluşturmamamk gibi bir özelliği yok. ancak 3 kez başarısızlıkla sonuçlanan tüp bebek tedavisini düşününce size yeni bir uygulamada PGD testinin de yapımasını öneriririm. dilerseniz bahceciye gelerek benle ya da ekip arkadaşlarımla görüşebilirsiniz. sevgilerimle.

merhabalar
iki başarısız aşılama ve üç başarısız tüp bebek denemesinden sonra genetik test yaptırmaya karar verdik ..sonuçta benim ve eşimin kromozom sayılarında herhangi bir terslik olmadığını öğrendik..ancak eşimin sonuçlarında 46,xy,21ps+ yazıyordu..bu duruma biraz açıklık getirirseniz sevinirim..yani bizim normal yolla çocuk sahibi olmamız çok mu zor?şimdiden teşekkürler...
 
merhaba, bize bilgileriyle katıkda bulunan dostumuza teşekkür etmek isterim. eşinizdeki kromozom bozukluğunun bilinen düşüklere sebep olmak ya da gebelik oluşturmamamk gibi bir özelliği yok. ancak 3 kez başarısızlıkla sonuçlanan tüp bebek tedavisini düşününce size yeni bir uygulamada PGD testinin de yapımasını öneriririm. dilerseniz bahceciye gelerek benle ya da ekip arkadaşlarımla görüşebilirsiniz. sevgilerimle.

cevabınız için teşekkürler..bize önerilen de zaten pgt yöntemi..şuan karar aşamasındayız..ilgilendiğiniz için sağolun..iyi günler.
 
rica ederim, yardımcı olduysam mutlu olurum
hormon değerleriniz uygun bulunduğunda PGD tanı konularak tüp bebek denemezi mantıklı görünüyor gerçekten. umarım iyi sonuç alırsınız.
 
son bir sorum daha olacak sizlere..bizdeki bu mevcut sorunla pgt yönteminde şansımız var mı yani olumlu sonuç almak için şansımız yüksek mi sizce? 4.deneme olacağı için biraz umuda ihtiyacımız var sanırım :50:
 
slm arkadaslar benımde 2 dusuğum oldu arastırılıyo sımdı kanda pıhtılasma varmı dıye tahlıler yapılıyo 20 gun sonra alcam genetık tahlılıde yapıldı sonucundada 21.kromozomda satellitbolgesınde artıs var karyotıp 46,xx,21ps+ genetığe danısmam onerıldı daha ıkı gun once aldım bu sonucu otekı tahlıllerımı alınca genetığe gostercem kadın doğumcu genetık sonucu ıcın belkı oyuzden dusuk olduğunu yada sakat olabılceğı ıhtımalını soledı ama olmayabılırmıste ben cok merak edıyorum bu konu hakkında bılgı sahıbı olan arkadslar benı rıca etsem bılgılendırebılırlermı tsk edeırm lupus antıkoagulanı ,antı kardıyolıpıng lgg ve lgm aptt tahlılerı yapıldı onlarda bı sorun cıkmadı factor levıven 5 vs... tahlılerın sonucunu daha almadım
 
merhaba tekrar, pgd yöntemi size sağlıklı embrionun transferini sağlar embriyonun mevcut kalitesine katkısı olmaz. ama eğer gerçekten genetik nedenli tutunma sorunu yaşıyorsanız gebelik oranının arttırabilir. mucizevi yöntem olarak bakmamlısınız, sağlıklı embriyo seçimi olarak düşünmelisiniz. bolşans.

son bir sorum daha olacak sizlere..bizdeki bu mevcut sorunla pgt yönteminde şansımız var mı yani olumlu sonuç almak için şansımız yüksek mi sizce? 4.deneme olacağı için biraz umuda ihtiyacımız var sanırım :50:
 
merhaba benzer sorundan bahsediyorsunuz bu bozukluk genellikle düşüklerin birinci derecede sorumlusu tutulmaz kesin birşey söyleyebilmenin yolu kayıplarınız sırasında kürtaj sırasında genetik test yapılarak bebeklerde bu bozukluğun saptanmasıyla olabilirdi. yani size illede genetik tanılı bir tüp bebek tedavisi önerilmez. çünkü kendiliğinizden gebe kalabiliyorsunuz. diğer sonuçlarınızda tamamlandıktan sonra tekrar haberleşelim.sevgiler.


slm arkadaslar benımde 2 dusuğum oldu arastırılıyo sımdı kanda pıhtılasma varmı dıye tahlıler yapılıyo 20 gun sonra alcam genetık tahlılıde yapıldı sonucundada 21.kromozomda satellitbolgesınde artıs var karyotıp 46,xx,21ps+ genetığe danısmam onerıldı daha ıkı gun once aldım bu sonucu otekı tahlıllerımı alınca genetığe gostercem kadın doğumcu genetık sonucu ıcın belkı oyuzden dusuk olduğunu yada sakat olabılceğı ıhtımalını soledı ama olmayabılırmıste ben cok merak edıyorum bu konu hakkında bılgı sahıbı olan arkadslar benı rıca etsem bılgılendırebılırlermı tsk edeırm lupus antıkoagulanı ,antı kardıyolıpıng lgg ve lgm aptt tahlılerı yapıldı onlarda bı sorun cıkmadı factor levıven 5 vs... tahlılerın sonucunu daha almadım
 
merhaba benzer sorundan bahsediyorsunuz bu bozukluk genellikle düşüklerin birinci derecede sorumlusu tutulmaz kesin birşey söyleyebilmenin yolu kayıplarınız sırasında kürtaj sırasında genetik test yapılarak bebeklerde bu bozukluğun saptanmasıyla olabilirdi. yani size illede genetik tanılı bir tüp bebek tedavisi önerilmez. çünkü kendiliğinizden gebe kalabiliyorsunuz. diğer sonuçlarınızda tamamlandıktan sonra tekrar haberleşelim.sevgiler.

tesekkur ederım verdığınız bılgı ıcın tahlıl sonuclarım cıkınca haberlesırız sağlun.
 
Hocam tekrardan iyi aksamlar tahlillerini alinca haberleselim demistiniz ben tahlilerimi yazayim tsh:2,38 .FT3:3.32 FT4: 1.07 lupus antikoaqulani neqatif LA1:44.6 faktor V leiden analizi normal 1691GG , protrombin qenetik analizi normal 20210GG, mthfr-c677t mut.anali normal677cc ,protrombin zamani 11.9 protrombin aktivitesi %106 , protrombin inr: 1.06, APTT :35.4 antikardiyolipin lqm: neqative antikardiyolipin lqq neqative esimin spermiyiqraminda sayim/ ml: 142 mil sayim/ tum 426 1/2 saate hareklilik % 65 yavas hareketlilik %10 hareketsiz%25 1saate hareketli%60 yavas hareketlilik%10 hareketsiz %30 morfoloji normal%85 anormal%15 bas %8 boyun%3 kuyruk %4 hersahada 7-8 lokosit hucresi goruldu devlet hastanesinde yaptirdim bu sonuclara qore ordaki doktor adetliyken hormon tahlili istedi ve rahimden sivi alica dedi bende yaptirmadim ozel kadin doqumdoktouma qosterdim hamile kalinca coraspirine baslicaqimi 32 haftaliqaa kadar kullanicaqimi ve bebek 2 bucuk aylik olunca kordonundan parca alincakmis ozurluyse alincakve 21. Ci kromozomum ayirip tupbebek yapilcakmis sizin fikrinizide alabilirmiyim hormon ve rahimsivisina qerek varmi buyonde fikriniz nedir tesekkurler
 
merhaba pıhtılaşma faktörlerinizde anormallik çıkmamış bu nedenle gebeliğin 32. haftasına kadar kullanıp kullanmamak size ya da doktorunuza kalmış bir durum. 12. haftada cvs denilen genetik tanı önerilmiş yapılabilir. bu kendiliğinden gebelik olduğundaki genetik tanıdır. ya da tüp bebek yapılıp baştan embriyoların genetik yapılarına bakılabilir. adetin 3. günü hormon testlerinizi görmek istdiyse doktorunuz baktırın zor bir tarafı yok kan test. ancak rahimden sıvı almak ne demek ben bilmiyorum. bunun tıbbi adını yazarsanız daha yardımcı olabilirim sevgiler.

Hocam tekrardan iyi aksamlar tahlillerini alinca haberleselim demistiniz ben tahlilerimi yazayim tsh:2,38 .FT3:3.32 FT4: 1.07 lupus antikoaqulani neqatif LA1:44.6 faktor V leiden analizi normal 1691GG , protrombin qenetik analizi normal 20210GG, mthfr-c677t mut.anali normal677cc ,protrombin zamani 11.9 protrombin aktivitesi %106 , protrombin inr: 1.06, APTT :35.4 antikardiyolipin lqm: neqative antikardiyolipin lqq neqative esimin spermiyiqraminda sayim/ ml: 142 mil sayim/ tum 426 1/2 saate hareklilik % 65 yavas hareketlilik %10 hareketsiz%25 1saate hareketli%60 yavas hareketlilik%10 hareketsiz %30 morfoloji normal%85 anormal%15 bas %8 boyun%3 kuyruk %4 hersahada 7-8 lokosit hucresi goruldu devlet hastanesinde yaptirdim bu sonuclara qore ordaki doktor adetliyken hormon tahlili istedi ve rahimden sivi alica dedi bende yaptirmadim ozel kadin doqumdoktouma qosterdim hamile kalinca coraspirine baslicaqimi 32 haftaliqaa kadar kullanicaqimi ve bebek 2 bucuk aylik olunca kordonundan parca alincakmis ozurluyse alincakve 21. Ci kromozomum ayirip tupbebek yapilcakmis sizin fikrinizide alabilirmiyim hormon ve rahimsivisina qerek varmi buyonde fikriniz nedir tesekkurler
 
Doktor hanim yardimlariniz icin tsk ederim peki bu coraspirin ve cvs dediqiniz dusuqe neden olmazmi pihtilasma yoksa kendi ozele qittiqim doktor hormon testi ve rahimden sivi alinmasi icin bise demedi o tahlilin adida smear sanirsam okunusunu biliyorum simir tahlili devlet hastanesinde yaptirdiqim icin tahlilerimi orasi bunlari istedi sonrada inferteliteeye qonderceqin soledi bende hormon ve simir tahlilini yaptirmadan kendi ozel doktoruma qittim tupbebekte kesin sonuc aliniyomu peki cunku bizim pek maddi durum iyi deil tabi mecbur olursa yaptirmak zorundayiz tsk ederim tekraradan kolay qelsin
 
coraspirin düşüğe yol açmaz. cvs denilen tetsle ilgili de perinatog doktorlar size durumla ilgili çok detaylı bilgi verip yazılı kağıtta dökumanlara imza alacaklar onu buradan konuşmanın anlamı yok şimdi. smear testi rahimağzı kanserleri için rutin taramadır, her kadın yılda bir yaptırmalıdır, bu testin çocuk sahibi olmayla ilgisi yoktur. size ille tüp bebek tedavisi önermek internetten bana düşmez. ama doktorunuzla oturup karalarınız birlikte vermenizi öneririrm. sevgiler.

Doktor hanim yardimlariniz icin tsk ederim peki bu coraspirin ve cvs dediqiniz dusuqe neden olmazmi pihtilasma yoksa kendi ozele qittiqim doktor hormon testi ve rahimden sivi alinmasi icin bise demedi o tahlilin adida smear sanirsam okunusunu biliyorum simir tahlili devlet hastanesinde yaptirdiqim icin tahlilerimi orasi bunlari istedi sonrada inferteliteeye qonderceqin soledi bende hormon ve simir tahlilini yaptirmadan kendi ozel doktoruma qittim tupbebekte kesin sonuc aliniyomu peki cunku bizim pek maddi durum iyi deil tabi mecbur olursa yaptirmak zorundayiz tsk ederim tekraradan kolay qelsin
 
merhabalar, benim ilk bebegim dogumdan 2 ay sonra vefat etti.esimle benim tasiyici bir gen rahatsizligimiz varmis. bunlar c.1903>t, p.r635x,in exon 14 des lam3 dendi.icerigini tam anlayamasamda bazi genlerimiz iyi deyilmis galiba.sizden bu genin acilimini istiyorum birde ikinci hamileligimde bebegimin tekrar rahatsiz dogmasi %25 doktorlar bize hamileligin 10 yada 12 haftasinda anne pastasindan parca alip yani bebegin beslendigi seyden parca alip bakcaklarmis bu rahatsizligi tasiyomu diye,yada pdg diyorlar,parca isinden korkuyorum cünki bebegim saglikli olsa bile kücük bi ihtimal kaybetme riskim varmis.pdg isine gelince ne kadar saglikli bilmiyorum yani anlaya biliyorlarmi kesin bunda bebegin saglikli olup olmadigini.
 
merhaba geçmiş olsun öncelikle. ben genetik uzmanı olmadığım için sizin kliniğimzden özlem okutman hanımefendiyle görüşmenizi tavsiye edebilirim. 02123103100 numaralı bahceci kliniği telefonundan kendisiyle görüşmek istediğinizi iletirseniz arkadaşlarım yardımcı olacaktır. sevgiler.

merhabalar, benim ilk bebegim dogumdan 2 ay sonra vefat etti.esimle benim tasiyici bir gen rahatsizligimiz varmis. bunlar c.1903>t, p.r635x,in exon 14 des lam3 dendi.icerigini tam anlayamasamda bazi genlerimiz iyi deyilmis galiba.sizden bu genin acilimini istiyorum birde ikinci hamileligimde bebegimin tekrar rahatsiz dogmasi %25 doktorlar bize hamileligin 10 yada 12 haftasinda anne pastasindan parca alip yani bebegin beslendigi seyden parca alip bakcaklarmis bu rahatsizligi tasiyomu diye,yada pdg diyorlar,parca isinden korkuyorum cünki bebegim saglikli olsa bile kücük bi ihtimal kaybetme riskim varmis.pdg isine gelince ne kadar saglikli bilmiyorum yani anlaya biliyorlarmi kesin bunda bebegin saglikli olup olmadigini.
 
Merhaba, bana da yardımcı olur musunuz? Eşimde 46,X,Yqh- kromozom kuruluşu tespit edildi. Çocuğumuz olmasını etkiler mi? Çünkü sebepsiz infertilite diyorlar. 2 aşılama ve 1 tüp bebek başarısızlığımız var.
 
Back
X