Normal kan testi asıl genetik sonucu çıkmamış
Merhaba
Fibrinojen 4.19
Aktive protein c rezistansı 0.520
Anti nükleer antikor (ANA) SINIR DEĞER
İncelenen Materyal : Periferik kan
Endikasyon (Hpo) :Trombofili?
Test Adı
:Trombofili Paneli
Kullanılan Kit
:SNP-Thrombophilia Multiplex Kit
IŞLEM: Hastaya ait numuneden total genomik DNA'sı izole edilerek Faktör-ll Prothrombin, Faktör-V Leiden, Faktör-V Cambridge, Faktör-V 1299, Faktör-V Y1702C, MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR 2756, MTRR 66, Faktör-XIII Val34Leu, Beta-Fibrinogen
455 G>A ve PAI-1 4G/5g genlerinin sadece belirtilen bölgeleri Real-Time PCR yöntemiyle analiz edilmiştir.
SONUÇ: Ilgili bölgeler araştırılmış ve sonuçlar tabloda verilmiştir.
Wild Tip: Normal alleli ifade etmektedir.
: Faktör V Leiden G1691A G20210A, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, PAI-1, Faktör XIII V34L, FV 1299, FV Cambridge, B-Fibrinojen 455 G>A, FV Y1702C, MTR 2756 ve MTRR 66 varyasyonları tromboz yolağında rol oynayan genetik faktörlerdir.
Faktör V Leiden varyasyonu, aktive protein C direncine yol açar ve Faktör V'in artmış aktivitesine neden olur. Varyasyona sahip kişilerde pıhtılaşmaya eğilim meydana gelmektedir. Faktör V varyasyonları trombofilinin en yaygın sebebi olarak kabul edilmektedir.
Protrombin, trombinin prokürsörüdür. Trombin, fibrinojenin fibrine dönüşümünde görevlidir. Varyasyon trombin oluşumunu
artırmaktadır.
FIl Protrombin
Wild Tip
FV Leiden
Wild Tip
MTHFR 677 C>T
Wild Tip
MTHFR 1298 A>C
Wild Tip
FV 1299
Wild Tip
PAI-1 4G/5G
4G/5G
FXIII V34L
Wild Tip
FV Cambridge
Wild Tip
B-Fibrinogen 455 G>A
Wild Tip
FV Y1702C
Wild Tip
MTR 2756
Wild Tip
MTRR 66
Homozigot