Çocuk Hastalıkları Joubert Sendromu

merhaba benim 2.5 yaşında bir kızım var kızım 1 aylıkken birşeylerin yolunda gitmediğini hissettim.emzirirken yüzüme bakmıyor göz teması kuramıyordum eşime bahsettim ve çocuk doktoruna gittik ancak dojtorumuz bazı bebeklerin dahageç göz teması kurabileceğini söyledi 2 aylık olana kadar bekledik ama hala yoktu üstelik kızım kafasını sürekli sağa sola sallamaya başlamıştı hacettepeye sevk edildik nöroloji bölümüne nörolog göz teması sağlamadığını ve gözlerinde nistagmus denen titreme olduğunu anlayınca görme testine gönderdi ve sonuca bakarak kızınız görmüyor dedi ve çocuk göz doktoruna yönlendirdi epeyce araştırdıktan sonra işinin uzmanı olduğuna kananat ettiğimiz prof cumhur şenere gittik kzımızı muayene etti ve göz sinirlerinin sağlam olduğunu ancak 8.5 derece hipermetrop olduğunu zamanla görmesinin artacağını söyledi 3 aylıkken gözlük takmaya başladı kuzum önceleri burnunun dibinden bizleri anca farkeden kızım şimdilerde 4 5 metreden görüyo tvde reklam bile izliyo.gözlük numarası 6.5 dereceye kadar şimdiden düştü.ama maceramız bitmedi maalesef kızımı 8 aylıkken izmirde bir başka nöroloğa götürdük çünkü haha eşyaları tutamıyor oturamıyor hatta kafasını tam olarak tutamıyordu.mr çekildi molar diş bulgusuna rastlandı bu joubert sendromunun klasik bulgusuymuş ancak nörolog kızımızda bu rahatsızlığın olabileceğine ihtimal vermedi zamana bıraktı ama biz o arada kontrolleri bırakmadık kızım 1 yaşında tam olarak kafa kontrolünü sağladı 2 yaşındayken tam olarak oturabildi 1.5 yaşındayken artık oyuncaklarını tutmaya başladı biz yozgatta oturuyoruz ağustos ayında tekrara hacettepe nörolojiye gittik tekrar mr çekildi aynı bulguya rastlandı ama ordaki nörolog da kesin joubert diyemiyorum dedi çünkü bu hastalıkta beyincik büzüşür gelişmez oysa sizin kızınızın beyinciği çok güzel gelişmiş dedi o yüzden bekleyip görücez dedi.çok yorucu yıpratıcı bir bekleyiş 3 aydır özel eğitime başladık artık sırtı sert bir yere dayanarak ayakta 15 20 dk durabiliyo ilk başladığımızda ancak birimiz gövdeden birimiz dizlerden tutmamıza rağmen öyle bile duramazken şimdi sadece sırtı temas ederek duruyo yavrucum inşallah zamanla desteksizde duracak bilmiyorum belki biz anne baba olduğumuz için yakıştıramıyoruz ama algısı çok açık ne söylüyosak anlıyo tepki veriyo burnunu dişlerini saçını vs bikaç kere gösterdikten sonra kendi sorduğumuzda gösteriyo biz umutluyuz inşallah büyük allahım cümle hasta yavrucaklara benim kızımada şifa verecektir.bizim şifamızda biryerlerde allah doktorlara zihin parlaklığı versin yavrularımıza vesile olsunlar.genelde joubertte böbrek yada karaciğer rahatsızlıkları eşlik edebiliyormuş kızımda rastlanmadı sizin yavrunuz şimdi nasıl allahım sizede sabır ve güç versin versinki onlara güzelce bakabilelim hayatta herkesin bir imtihanı var bizimkide bu.onların rabbimin emaneti yavrunuza acil şifalar dilerim görüşmek bilgi alışverişinde bulunmak isterseniz yardımcı olabilirim yozgatta ingilizce öğretmeniyim ve bu hastalıkla ilgili yabancı siteleri sürekli takip ediyorum facebooktan bana ulaşabilirsiniz songül özdemir emsen adı ile.kızımın resim ve videolarınıda görebilirsiniz

sevvalnisa .!.:

merhaba benim 2.5 yaşında bir kızım var kızım 1 aylıkken birşeylerin yolunda gitmediğini hissettim.emzirirken yüzüme bakmıyor göz teması kuramıyordum eşime bahsettim ve çocuk doktoruna gittik ancak dojtorumuz bazı bebeklerin dahageç göz teması kurabileceğini söyledi 2 aylık olana kadar bekledik ama hala yoktu üstelik kızım kafasını sürekli sağa sola sallamaya başlamıştı hacettepeye sevk edildik nöroloji bölümüne nörolog göz teması sağlamadığını ve gözlerinde nistagmus denen titreme olduğunu anlayınca görme testine gönderdi ve sonuca bakarak kızınız görmüyor dedi ve çocuk göz doktoruna yönlendirdi epeyce araştırdıktan sonra işinin uzmanı olduğuna kananat ettiğimiz prof cumhur şenere gittik kzımızı muayene etti ve göz sinirlerinin sağlam olduğunu ancak 8.5 derece hipermetrop olduğunu zamanla görmesinin artacağını söyledi 3 aylıkken gözlük takmaya başladı kuzum önceleri burnunun dibinden bizleri anca farkeden kızım şimdilerde 4 5 metreden görüyo tvde reklam bile izliyo.gözlük numarası 6.5 dereceye kadar şimdiden düştü.ama maceramız bitmedi maalesef kızımı 8 aylıkken izmirde bir başka nöroloğa götürdük çünkü haha eşyaları tutamıyor oturamıyor hatta kafasını tam olarak tutamıyordu.mr çekildi molar diş bulgusuna rastlandı bu joubert sendromunun klasik bulgusuymuş ancak nörolog kızımızda bu rahatsızlığın olabileceğine ihtimal vermedi zamana bıraktı ama biz o arada kontrolleri bırakmadık kızım 1 yaşında tam olarak kafa kontrolünü sağladı 2 yaşındayken tam olarak oturabildi 1.5 yaşındayken artık oyuncaklarını tutmaya başladı biz yozgatta oturuyoruz ağustos ayında tekrara hacettepe nörolojiye gittik tekrar mr çekildi aynı bulguya rastlandı ama ordaki nörolog da kesin joubert diyemiyorum dedi çünkü bu hastalıkta beyincik büzüşür gelişmez oysa sizin kızınızın beyinciği çok güzel gelişmiş dedi o yüzden bekleyip görücez dedi.çok yorucu yıpratıcı bir bekleyiş 3 aydır özel eğitime başladık artık sırtı sert bir yere dayanarak ayakta 15 20 dk durabiliyo ilk başladığımızda ancak birimiz gövdeden birimiz dizlerden tutmamıza rağmen öyle bile duramazken şimdi sadece sırtı temas ederek duruyo yavrucum inşallah zamanla desteksizde duracak bilmiyorum belki biz anne baba olduğumuz için yakıştıramıyoruz ama algısı çok açık ne söylüyosak anlıyo tepki veriyo burnunu dişlerini saçını vs bikaç kere gösterdikten sonra kendi sorduğumuzda gösteriyo biz umutluyuz inşallah büyük allahım cümle hasta yavrucaklara benim kızımada şifa verecektir.bizim şifamızda biryerlerde allah doktorlara zihin parlaklığı versin yavrularımıza vesile olsunlar.genelde joubertte böbrek yada karaciğer rahatsızlıkları eşlik edebiliyormuş kızımda rastlanmadı sizin yavrunuz şimdi nasıl allahım sizede sabır ve güç versin versinki onlara güzelce bakabilelim hayatta herkesin bir imtihanı var bizimkide bu.onların rabbimin emaneti yavrunuza acil şifalar dilerim görüşmek bilgi alışverişinde bulunmak isterseniz yardımcı olabilirim yozgatta ingilizce öğretmeniyim ve bu hastalıkla ilgili yabancı siteleri sürekli takip ediyorum facebooktan bana ulaşabilirsiniz songül özdemir emsen adı ile.kızımın resim ve videolarınıda görebilirsiniz

Genişletmek için tıkla...

Çok geçmş olsun gezerken merak edip girdim Allah yardımcınız olsun dualarım sizinle yavrunuza acil şifalar onlar bizim canlarımız kuzularımız her ne olursa olsun hastalıklarda bizim için.

sevvalnisa .!.:

merhaba benim 2.5 yaşında bir kızım var kızım 1 aylıkken birşeylerin yolunda gitmediğini hissettim.emzirirken yüzüme bakmıyor göz teması kuramıyordum eşime bahsettim ve çocuk doktoruna gittik ancak dojtorumuz bazı bebeklerin dahageç göz teması kurabileceğini söyledi 2 aylık olana kadar bekledik ama hala yoktu üstelik kızım kafasını sürekli sağa sola sallamaya başlamıştı hacettepeye sevk edildik nöroloji bölümüne nörolog göz teması sağlamadığını ve gözlerinde nistagmus denen titreme olduğunu anlayınca görme testine gönderdi ve sonuca bakarak kızınız görmüyor dedi ve çocuk göz doktoruna yönlendirdi epeyce araştırdıktan sonra işinin uzmanı olduğuna kananat ettiğimiz prof cumhur şenere gittik kzımızı muayene etti ve göz sinirlerinin sağlam olduğunu ancak 8.5 derece hipermetrop olduğunu zamanla görmesinin artacağını söyledi 3 aylıkken gözlük takmaya başladı kuzum önceleri burnunun dibinden bizleri anca farkeden kızım şimdilerde 4 5 metreden görüyo tvde reklam bile izliyo.gözlük numarası 6.5 dereceye kadar şimdiden düştü.ama maceramız bitmedi maalesef kızımı 8 aylıkken izmirde bir başka nöroloğa götürdük çünkü haha eşyaları tutamıyor oturamıyor hatta kafasını tam olarak tutamıyordu.mr çekildi molar diş bulgusuna rastlandı bu joubert sendromunun klasik bulgusuymuş ancak nörolog kızımızda bu rahatsızlığın olabileceğine ihtimal vermedi zamana bıraktı ama biz o arada kontrolleri bırakmadık kızım 1 yaşında tam olarak kafa kontrolünü sağladı 2 yaşındayken tam olarak oturabildi 1.5 yaşındayken artık oyuncaklarını tutmaya başladı biz yozgatta oturuyoruz ağustos ayında tekrara hacettepe nörolojiye gittik tekrar mr çekildi aynı bulguya rastlandı ama ordaki nörolog da kesin joubert diyemiyorum dedi çünkü bu hastalıkta beyincik büzüşür gelişmez oysa sizin kızınızın beyinciği çok güzel gelişmiş dedi o yüzden bekleyip görücez dedi.çok yorucu yıpratıcı bir bekleyiş 3 aydır özel eğitime başladık artık sırtı sert bir yere dayanarak ayakta 15 20 dk durabiliyo ilk başladığımızda ancak birimiz gövdeden birimiz dizlerden tutmamıza rağmen öyle bile duramazken şimdi sadece sırtı temas ederek duruyo yavrucum inşallah zamanla desteksizde duracak bilmiyorum belki biz anne baba olduğumuz için yakıştıramıyoruz ama algısı çok açık ne söylüyosak anlıyo tepki veriyo burnunu dişlerini saçını vs bikaç kere gösterdikten sonra kendi sorduğumuzda gösteriyo biz umutluyuz inşallah büyük allahım cümle hasta yavrucaklara benim kızımada şifa verecektir.bizim şifamızda biryerlerde allah doktorlara zihin parlaklığı versin yavrularımıza vesile olsunlar.genelde joubertte böbrek yada karaciğer rahatsızlıkları eşlik edebiliyormuş kızımda rastlanmadı sizin yavrunuz şimdi nasıl allahım sizede sabır ve güç versin versinki onlara güzelce bakabilelim hayatta herkesin bir imtihanı var bizimkide bu.onların rabbimin emaneti yavrunuza acil şifalar dilerim görüşmek bilgi alışverişinde bulunmak isterseniz yardımcı olabilirim yozgatta ingilizce öğretmeniyim ve bu hastalıkla ilgili yabancı siteleri sürekli takip ediyorum facebooktan bana ulaşabilirsiniz songül özdemir emsen adı ile.kızımın resim ve videolarınıda görebilirsiniz

Genişletmek için tıkla...

valla konuyu paylaşabilceğim birini bulduğuma sevindim.(aslında sevinilecek bişey değil ama insan bilen biriyle konuşmak istiyor)

oğlum bu ayın 19 unda 17 aylık olcak.

ama inşallah doktorunuzun dedği gibidir.inşallah joubert değildir ve inşallah başka hiç bir sorunu yoktur.

joubertte dediğin gibi karaciğer ve böbreği hatta başka organlarıda etkileyebiliyormuş.oğlumda bu ikiside mevcut.hipotonisi var,gözü için nistagmus denildi.(şimdi gayet güzel görebiliyor.her ne kadar odaklanmasa bile görüyor).

şuan bu karaciğer ve böbrek sorun yaratmıyor.ama oğlum büyüdükçe sorunları çıkcakmış.ilerde böbrek yetmezliği olabilirmiş.direk diyaliz hastası yani...karaciğeri büyük .sebebide damarları darmış.karaciğerin büyük olmasıda akciğeri etkiliyor.bu da solunum hızlılığı yapıyor.hastalığa çok çabuk yakalanıyor ve çok zor atlatıyor.astım bronşiti var bu yüzden.zaten nefes alırken zorlanıyor birde bronşiti tekrarladıkça nefes darlığı yaşıyor.üşütcek diye çok korkuyoruz.

desteksiz oturabiliyor dört aya yakın zamandır.şimdi daha da uzun sürede oturuyor ve ellerini bile kaldırabiliyor.çevresindeki eşyalarla arasıda iyi...hele ki kenar bi yerde oturuyorsa eline geçeni yere atıyor.seviyor bunu yapmayı.tam bir reklam hastası..reklam başladımı odaklanıyor.elinde ne varsa bırakıyor.önüne geçtiğin zaman kızıyor.elimizi koyuyoruz önüne ,eliyle çekmeye çalışıyor.reklamları çok seviyor.reklamların başladığını çok iyi biliyor.

ayrıca bebeğinin zihninin açık olmasına sevindim.oğlum hiçbir uzvunu tanımıyor.göstersek bile gösteremiyor.

oğlum halen ayaklarının üzerine basmıyor, emeklemiyor.ama neyseki oğlum aktif bi bebek...çabası var yinede...ve bu bizim en büyük umudumuz.daha pasif olan bebekler,çocuklarda varmış.

kızın sizi ne zaman tanımaya başladı.dediklerinizi ne zaman anlamaya ve ne zaman ağzını ,burnunu vs.göstermeye başladı.şimdi tam olarak kaç yaşında...joubert değilse bile neyden şüphe ediyorlar.

biliyorum çok soru sordum ama inan çok benziyor anlattıkların.hatta benzemiyor aynısı...inşallah değildir.
bi ara çok araştırma yaptım.bi umut diye çok araştırdım.nerdeyse kafayı yiycektim.ama heryerde aynı şeyleri anlatıyorlardı.sadece fizik tedavi ile ne kadar geliştirilebilirse ...yaşıtlarından hep geride olcakmış.

rabbim herşeyi bilendir.hayırlısı neyse o olsun.

canım biliyorum emin ol çekmeyen birinin anlaması çok güç o kadar zorki ama rabbim sabrını veriyor.benim kızım şu an 29 aylık 1 yaşındayken kafa kontrolünü sağladı desteksiz birkaç dakika oturabiliyor sonra düşüyordu eşyalara bilinçli bir şekilde uzanıp oynamaya başlaması 15 16 aylıkken oldu 2 yaşında tam olarak desteksiz oturmaya başladı amaküçük bi sorunumuz var benim kızım rahatına çık düşkün yattığı yerde oynamaya bayılıyo o yüzden oturabilmesine rağmen oturmak istemiyo biraz mücadele veriyoruz mesela yemek yerken oturtuyorum bitene kadar yarım saaat yada daha uzun oturuyo tabağını mutfağa koymaya gidiyorum bi geliyorum ki oooo bizimki ayakları dikmiş havaya oynayıp duruyo.kızımın göz numaraları çok yüksekti doğal olarak etrafı göremeyen biri oyuncaklara nasıl el uzatsın kuzum görmesi arttıkça ilgisi de arttı.6 aylıkken mamaya başlamıştık mesela acıktınmı mama getireyimmi deyince yaygarayı koparıyordu.7 aylık falandı alkış öğretmiştim baybay yapabiliyordu ama sonra 3 4 ay bıraktı yapmadı sonra bi ara tekrar sorduğumda yapmaya başlamıştı. 10 aylık bile değildi sanırım saçı burnu dişlerini ellerini ve ayaklarını göstermeyi öğrenmişti üstelik çok fazla uğraşmadım bikaç kez gösterdikten sonra kendi yapmaya başladı.bigün bi arkadaşım gelmişti ben mutfakta yemek yaparken o da kızımla ilgileniyordu seslerini duydum arkadaşım kızıma ce yapmayı öğretiyordu neyse ertesi gün aklıma geldi kızıma ce dedim bi debaktım ellerini gözlerine kapattı sevinçten ölecektim resmen.kimi insanlar için ne kadar basit şeyler çocuğunun ce yapması falan ama bizim gibi anneler için dünyanın en güzel hediyesi belki.ama bikaç aydır hanfendiye yaptıramıyorum göstermiyo hiçbirşey.mesela konuşmamızda gecikti sadece baba ve mama gibi sesler çıkarıyo ama sorduğumuz herşeye hareketleriyle sesle tepki veriyo mesela atta gidelimmi kızım diyorum heyecanlanıyo seviniyo sesler çıkarıyo yada yemek yerken bile sevmediği bişeyi yedirmeye çalışırken bazen hadi kızım tamam yoğurt veriyorum (yoğurt sever diye) diyorum benimki hoop açıyo o minik ağzını yada babasıyla konuşuyoruz meyve yesekmi diye bizim kız bağırmaya başlıyo anlıyoruzki meyve istiyo hanfendi yani tepkileri olan bir çocuk ama tabi yaşıtlarıyla kıyaslayınca daha küçücük bir bebek ama şunu anladım zamanla kıyaslama yapmak sadece sizi yıpratıyo gerek yok o benim canım hiçkimseyle bir tutamam. yere basma olayına gelince evet özel eğitime başlayana kadar kızım ayaklarını yere basmıyodu hem korkup yukarı çekiyodu hemde zaten hipotonisi olduğu için basacak durumdada değildi 2.5 3 aydır fizyoterapi görüyo çok faydası oldu şimdi artı sırtı dayalı bir şekilde ayakta 15 20 dk duruyo hatta dün ilk defa yüzü sandalyeye dönük sandalyeden tutarak ayakta durdu dünyalar bizim oldu resmen tabi çok hızlı ilerlemeler olmasada bişeyler değişiyo ve biz çok mutlu oluyoruz.moral çok önemli kabullenmek ve sabır eminim sizin yavrunuzda çok daha iyi olcak rabbim herşeyin şifasını vermiş aslında inşallah birgün birileri bizim yavrularımızın hastalığınada derman bulacaklar.kızım kesin joubert değil sebebide dediğim gibi beyinciğin güzel gelişmiş olması şu anda şüphelisi ayrıca joubert benzeri hastalıklar olabiliyormuş bize denile zamanla anlaşılacak.yani tam teşhiz konmuş değil.kızımın solunumla ilgili yada diğer organlarla ilgili bir sıkıntısı yok doktorun dediği yapılacak tek şey özel eğitim bizde ona başladık zaten.araştırdım öyle joubertli çocuklar varki hiç hareket edemiyolar insan haline şükreder oluyo.bide destek çok önemli aileden çevreden arkadaşlardan ben o kadar zor zamanlar geçirdimki kendimi suçluyodum bir ara.akrabalardan bile öyle laflar duyuyordumki işte sen ilgilenmiyormusun bu çocukla benim yanımda olsa 2 ayda yürütürüm falan gibi...haşa sen allahmısın öyle şeyleri yuttumki.kızımla akran çocukları olan arkadaşlarım sürekli benim yanımda ay bu çocuk durmuyo sürekli heryeri karıştırıyo beni çok yoruyo falan falan...yahu ben kızımın ayakta durabilmesi için çırpınıyorum sende nispet yapar gibi....ben çok alınganlaştım tabiii.ama insan karşıdan ince düşünce bekliyo çocuklarının yaramazlığına kızan annelere ben çok sinirleniyorum çünkü evladının yürüyüp etrafı darmadağın etmesi için canını verecek anneler var.şimdi bazen düşünüyorum sağlıklı bir evlat yetiştirmek ne kadar kolaydır acaba .....dilerim bizim yavrularımızda bir gün kendi başlarına koşar oynarlar....dilerim hayatları bundan sonra çok güzel geçer.....benim kızımın videolarını görmek isterseniz facebook ta var ....allah kuzunuza acil şifalar sizede sabır ve moral versin

ya varya öyle güzel anlatmışsın ki ...oğlumun hastalığını bilmeden önce bende çok kızıyordum ama belli etmiyordum.aslında onlara da bişey diyemem çünkü onlarda çocukları için uğraşıyorlar,yaptıklarına seviniyorlar.bizde öyle olmasını isterdik ama olmadı işte...neyseki kimse beni ve oğlumu asla eleştirmedi.olabilir zamanla yapar dediler.her çocuk bir değildir dediler.hastalığını öğrendikten sonra da çok destek verdiler.


senin kızının sorunu sadece hipotonisi ve göz sorunu bence...bazen bunları duyunca bu kadar olmasına bile dua ediyorum.aman fazlası olmasın da diyorum.yeterki zekasında bi problem olmasın.o olmadımı daha da güç oluyor herşey.her joubertlide bir olmuyor(ki kızınında hastalığı tam belli değilmiş).hiç aktif olmayan,yatalak olanlar bile oluyormuş.yedi yaşına gelip yürümeyi beceremeyenler bile oluyormuş.

kızı n neyseki ayakta durmaya başlamış.darısı benim oğluma...şimdi red ediyor ama zamanla yapar diyorum.benim oğlumda aynı sade yatmak ,yerde bi oyana bi buyana dönmek istiyor. :)

yaşamayan asla bilmez.artık oğlumu taşımakta bile zorlanıyorum.bugün mesela rehabilitasyon merkezine gittik.hocamız baya güçlenmiş dedi...ilk günkü gibi değil,zaptetmek zor oldu bugün dedi.seni zayıflatmamız lazım,bu kiloyla sen bu hareketleri zor yaparsın diye de takıldı oğluma... :)
ama bugün çok sinirli ağladı...normalde de ağlıyordu ama bugün çok sinirliydi...

canım inşallah oğluşunda zamanla pek çok şeyi başaracak ben kızımdan o kadar umutsuzdumki bazen çünkü ayakları yere temas etmesin diye çırpınıyordu emin ol zamanla ilerleme kaydedecektir.tabi zekaları ile ilgili konuşmak erken hacettepede psikolog zeka testi uyguladı onu yapıyomu bunu yapıyomu kapıyı açabi
liyormu küpleri üst üste koyuyomu size ev işlerinde yardım ediyomu falan .... ya çocuk ayakta duramıyo bile bana nasıl yardım etsin kapıyı açsın gülsemmi ağlasammı şaşırdım ve onlara göre tabi ağır zeka geriliği çıktı ama ben anne olarak öyle hissetmiyorum belki yakıştıramıyorum bilmiyorum artık zamanla görücez bu aşamada fizyoterapist çok önemli hacettepe fizyoterapi bölümündeki profesöredanıştık yozgat küçük bir yer ve bu anlamda sadece 2 merkez var biz yakın olan kayseriye bile haftada 2 gün gitmeyi düşündüğümüzü söyledik o bize gerek olmadığını önemli olan alet edevat değil dedi iyi bir fizyoterapist olsun bide minder olsun bu çocuğu yürütür dedi inşallah allahın izniyle fizyoterapistten memnunuz dilerim kızıma vesile olur.tabi kilo çok önemli bizim doktorumuzda dikkat etmemizi sebze ağırlıklı beslenmemizi istedi kilo hareketleri kısıtlıyo tabi size bir site adı vericem orda joubertli bir kızın doğumdan bugüne gelişimini görebilirsiniz..seebogeygrow.blogspot.com

çok teşekkür ederim.bildiğim tek site rahabilitasyon.com du.orayı hatmaettim nerdeyse...yeni birşeyler yoktu.başkada site bulamamıştım.buna da bakcam hemen...eğer bildiğin siteler varsa söylersen sevinirim.


ben umutluyum...oğlum herşeyi başarcak.hocamızında dediği gibi...''herşeyin bi sırası var.zamanla hepsini yapcak''.

gerçekten kilo çok önemli.sebze ağırlıklı beslemeye çalışıyorum bende...

güzelmiş ama yabancı...türkçeye çevirmenin bi yolu varmı ki

oglak75 .!.:

nihalemre benim 21 haziranda gebeliğim sonlandırıldı canım 5 buçuk aylıkken canım dandy walker malformasyonuydu ama bir ihtimal joubert de olabilir dediler bu yüzden çok araştırdım ben milyonda bir olan bir genetik hastalık benim merak ettiğim hamilelikte hiçbir belirti vermedi mi benimki 12 haftalıkken birşeyler vardı ense kalınlığı çıktı
allah yardımcın olsun allah sabırlar versin

Genişletmek için tıkla...

benim bebeğimdede yüksek ihtimalle dandy wolker varyantı var.teşhis konulamdı henüz ama 20 doktordan 15i bunu söyledi.beyincik gelişmiyor.malumunuz başını tutamıyor oturamıyor vss..fizik tedaviye başladık.senin bebeğindeki problem anlaşılmış.biz 1 aylık oldugunda öğrenebildik prolemi.hiçbir belirti vermedi hamileyken.çok zo gnler yaşıyoruz.

merhaba canım nasılsın...
benim başlıkta sana hoppala alın demiştim ya... bu gün fizyoterapistle konuştum eğer bebeğin spasitesi yoksa çok iyi olur gelişir dedi ama spasitesi varsa çok tehlikeli dedi. ben de panik yaptım hemen haber vereyim dedim...
nasılsınız bu arada gelişmeler var mı canım...

sağolasın canım iyiyim.sen nasılsın


telaş etmene gerek yok.bize böyle şeyler yasak.sorun olmasaydı alırdım kesin.


fizik tedavi işe yarıyor.kendini göstermeye başladı.emekleme pozisyonuna getirttiğimiz zaman ellerinden güç alarak kalkmaya başladı.bir dakkaya yakında durabiliyor.

merhaba,
böyle damdan düşer gibi yazıyorum ama songül hanım size ulaşmayı çok denedim fakat bir türlü olmadı benimde oğlumda 2 aylıkken gözlerinde titreme başladı ve aynı zamanda kafasını sallamaya başladı doktoru takip edelim dedi nöroloğa götürdük 4 aylıkkenn mr isteyeceğini söyledi çünkü başını dik tutamıyordu ayrıca nesneleri takibi yoktu 4 aylıkken göz doktoruna götürdük göz küresi sağlam dedi ve oda nöroloğa yönlendirdi neyse biz mr çektirdik ve bebğimde joubert sendromu olduğu anlaşıldı şuan 9 aylık 5 aylıktan beri destekli oturuyor baba dede atta gibi bilinçsizce olsa da heceliyor ismini duyunca tepki veriyor ama hala göz takibi yok nistagmusu geçti sese doğru dönüyor ama bakmıyor bu hafta tekrar göz doktoruna gittik biz gözlük vereceğini bekliyorduk ama malesef çok iç karartıcı şeyler yaşadık yine göz küresi sağlam ama beyinden göze gelen sinirlerde sorun olabilir dedi gözlük vereyim ama bi işe yaramayabilir dedi bu arada 10+ hipermetrobu var ne yapacağımızı şaşırdık çok korkuyorum lütfen yardımcı olurmusunuz bu konuyla ilgili tanıdığınız doktor varmı biz izmirde oturuyoruz nerde olursa gideriz

merhaba mesajınızı yeni okudum çok geçmiş olsun yaşadıklarımız anne baba olarak çok zor şeyler allah hepimizin yardımcısı olsun benim eşimde izmirli ancak görev icabı yozgattayız kızım 2.5 yaşında biz 3 aylıkken gözlüğe başladık kızım hiç bakmıyor belkide görmüyordu burnunun dibine girince bizi farkediyordu şimdi tv bile izliyo 8.5 derec hipermetroptu şimdi bir göz 7.5 diğeri 6.5 dereceye düştü allaha şükürler olsun biz göz için ankara da prof emin cumhur şenere gidiyoruz kesinlikle tavsiye ederim çok araştırdık birçok yere cumhur bey işinin ehli çocuk göz alanında türkiyede 1 numara yolunuz düşerse kesinlikle yavrunuzu gösterin nöroloji anlamındada hem ankarada prof sabiha aysun hemde izmirde prof hasan tekgüle gidiyoruz bu çok büyük bir imtihan ve bize düşen sabretmek inşallah yavrularımız bir an önce akranları gibi sağlıklı evlatlar olur kimselere muhtaç olmazlar facebook adresiniz varsa beni ekleyebilirsiniz songul ozdemir emsen

sevvalnisa .!.:

merhaba mesajınızı yeni okudum çok geçmiş olsun yaşadıklarımız anne baba olarak çok zor şeyler allah hepimizin yardımcısı olsun benim eşimde izmirli ancak görev icabı yozgattayız kızım 2.5 yaşında biz 3 aylıkken gözlüğe başladık kızım hiç bakmıyor belkide görmüyordu burnunun dibine girince bizi farkediyordu şimdi tv bile izliyo 8.5 derec hipermetroptu şimdi bir göz 7.5 diğeri 6.5 dereceye düştü allaha şükürler olsun biz göz için ankara da prof emin cumhur şenere gidiyoruz kesinlikle tavsiye ederim çok araştırdık birçok yere cumhur bey işinin ehli çocuk göz alanında türkiyede 1 numara yolunuz düşerse kesinlikle yavrunuzu gösterin nöroloji anlamındada hem ankarada prof sabiha aysun hemde izmirde prof hasan tekgüle gidiyoruz bu çok büyük bir imtihan ve bize düşen sabretmek inşallah yavrularımız bir an önce akranları gibi sağlıklı evlatlar olur kimselere muhtaç olmazlar facebook adresiniz varsa beni ekleyebilirsiniz songul ozdemir emsen

Genişletmek için tıkla...

sizi daha önceden face de eklemek istedim ama eklenmiyor mail adresiniz varsa oradan yazayım size
umarım bizde bunları aşarız umarım bebeğim görüyordur çokk korkuyorum çok zor günler gerçekten benim bebeğimde hiç göz temesı yok umarım gözlük kullanmada geç kalmamışızdır. çok teşekkürler allah sizede sabır versin

mail adresim lastrose41@hotmail.com siz face de hangi isimle varsınız ben ekleyim sizi sakıncası yoksa

sevvalnisa .!.:

mail adresim lastrose41@hotmail.com siz face de hangi isimle varsınız ben ekleyim sizi sakıncası yoksa

Genişletmek için tıkla...

z.ezgi arduc öcal

rabbim şifa versin...

ZEYNEZ .!.:

merhaba,
böyle damdan düşer gibi yazıyorum ama songül hanım size ulaşmayı çok denedim fakat bir türlü olmadı benimde oğlumda 2 aylıkken gözlerinde titreme başladı ve aynı zamanda kafasını sallamaya başladı doktoru takip edelim dedi nöroloğa götürdük 4 aylıkkenn mr isteyeceğini söyledi çünkü başını dik tutamıyordu ayrıca nesneleri takibi yoktu 4 aylıkken göz doktoruna götürdük göz küresi sağlam dedi ve oda nöroloğa yönlendirdi neyse biz mr çektirdik ve bebğimde joubert sendromu olduğu anlaşıldı şuan 9 aylık 5 aylıktan beri destekli oturuyor baba dede atta gibi bilinçsizce olsa da heceliyor ismini duyunca tepki veriyor ama hala göz takibi yok nistagmusu geçti sese doğru dönüyor ama bakmıyor bu hafta tekrar göz doktoruna gittik biz gözlük vereceğini bekliyorduk ama malesef çok iç karartıcı şeyler yaşadık yine göz küresi sağlam ama beyinden göze gelen sinirlerde sorun olabilir dedi gözlük vereyim ama bi işe yaramayabilir dedi bu arada 10+ hipermetrobu var ne yapacağımızı şaşırdık çok korkuyorum lütfen yardımcı olurmusunuz bu konuyla ilgili tanıdığınız doktor varmı biz izmirde oturuyoruz nerde olursa gideriz

Genişletmek için tıkla...

yazını yeni görüyorum.kusura bakma


aynı bizim durum.görmeye görüyor ama odaklanması yok.gözlük falan hiçbirşey önermediler.


ya bişi sorcam gözünün hipermetrop olduğunu nasıl öğrendiniz.bir sürü göz doktoruna gittik ama hiçbiri bişey demedi.nistagmusu var.kaç derece görüyor hiç bişi bilmiyoruz.

ayrca neler dediler size.organlarınıda etkilememiştir inşalllah...
rehabilitasyon merkezine gidiyormusunuz.

emeklemesi falan varmı.yahut yüzüstü sırt üstü dönüşü...neler yapabiliyor kısaca...

çok geçmiş olsun.gerçekten üzüldüm...

nihalemre .!.:

yazını yeni görüyorum.kusura bakma


aynı bizim durum.görmeye görüyor ama odaklanması yok.gözlük falan hiçbirşey önermediler.


ya bişi sorcam gözünün hipermetrop olduğunu nasıl öğrendiniz.bir sürü göz doktoruna gittik ama hiçbiri bişey demedi.nistagmusu var.kaç derece görüyor hiç bişi bilmiyoruz.

ayrca neler dediler size.organlarınıda etkilememiştir inşalllah...
rehabilitasyon merkezine gidiyormusunuz.

emeklemesi falan varmı.yahut yüzüstü sırt üstü dönüşü...neler yapabiliyor kısaca...

çok geçmiş olsun.gerçekten üzüldüm...

Genişletmek için tıkla...

MERHABA,
biz 4 aylıkken nistagmusu olduğu içingöz doktoruna götürdük detaylı muayene oldu ozaman göz organı sağlam göz dibi sağlam ama 11 derece hipermetrop dedi bizi nöroloğa gitmemizi söyledi biz zaten 3 aylıktan beri gidiyorduk nöroloğa takp ediliyordu başını 4.5 aylıkkende tutamadığı için bu sefer mr istendi mr da joubert sendromu olduğu anlaşıldı sonra göz doktorumuzu aradık getirelimmi böyle bir teşhis kondu dedik tabii haliyle doktor anlamadı ne olduğunu bilmiyo internetten bakarak cevap veriiyor neyse 8 aylıkken getirin dedi biz götürdük yine aynı muayene yapıldı göz organ olarak sağlam korneası göz dibi sorun yok ama 10 derece hipermetrop var göz takibi yok sadece güneşe çıkınca gözlerini kaçırıyor bize göz sinirlerinde veya kaslarında sorun olabilir dedi gözlük yazayım ama etkisi olurmu bilmem dedi (bizim sorunumuz zaten kas ve sinir sistemi geç gelişiyor )tabii yine hastalığı bilmiyor internetten bakarak cevap veriyor biz gözlük kullanmaya karar verdik 1-2 ay deneyeceğiz sonrasında da songül hanımın tavsiye ettiği göz doktoruna götüreceğiz ankaraya
buarada oğlumun göz dışında sorunu yok kafasını daha yeni yeni dik tutmaya başladı heceliyor organlarında sorun yok maşallah 5 aylıkkenden beri dönebiliyor suan 9 aylık algıları çok kuvvetli ismin duyunca cevap veriyor
basmaya çalışıyor sürekli bişeyler gelişiyor geç oluyor ama oluyor

çocuk doktorumuzla sürekli irtibat halindeyiz henüz fizik tedaviye ihtiyacımızın olmadığını söyledi ona çokkk güveniyoruz bizi çok güzel yönlendiriyor

inanıyorumki sıkıntımız 5 yaşına kadar hepimizin bebekleri için aynı şey geçerli bizim bebeklerimiz sadece geç gelişiyor allahım başka dert vermesin artık herşeyin çözümü var ne bebekler var beyin kanaması geçirip normal bireyler olan o yüzden bizlere sadece sabır gerekli

bu arada bizim nistagmusumuz 4.5 aylıkken tamamen geçti
allah bizlere sabır versin

sizin adınıza çok sevindim.herkeste farklı gelişen bi hastalık.oğlumun organlarıda etkilenmiş durumda.özellikle böbrek ve karaciğeri.


gözler aynı bizimki gibi...küçükkken yani 4_5 aylıkken güneşe çıktığında gözlerini kısıyordu ama başka hiç birşeye tepki vermiordu.gözüne ışık sokuyorduk banamısın demiyordu(tabi şimdi iyi görüyor ama odaklanması yok)


ayrıca haklısın...gittiğimiz merkezde ne çocuklar var daha başını kontrol edemeyen ,çok çok geride olanlar var.çocuk 2.5 yaşında ama 4_5 aylık bebek gibi..