Merhabalar ben şuan 23 haftalık hamileyim 13.haftada bebeğimde ense kalınlığı 3.3 ve 3.5 ölçüldüğü için 17.haftada amniyosentez verdim amniyosentez ön sonucum temiz geldi fakat 4 gün önce tüm sonuçlar çıktığında dünyam başıma yıkıldı.LZTR1 isimli gende mutasyon tespit edilmiş ve bu gen noonan sendromu hastalığına sebep oluyormuş benim bebeğimde tespit edilen değişiklik VUS(bir değişiklik var ama bu mutasyonun hastalık yapıp yapmadığı henüz tıbben kanıtlanmamış ) çıktı.Doktor aşırı arada konuştu bebeğiniz hasta oladabilir olmayadabilir dedi günlerdir perişanım.Benzer bir süreç yaşayan bir anne adayı varsa veya bebeğine bu tanı koyan beni bilgilendirebilecek biri varsa yardımcı olursa çok sevinirim inanın perişanım