Tekrarlayan yüksek riskli gebelik ve bebekte görülen anomaliler tanı koyulamayan hastalıklar

blackwoman21 .!.:

Kızlar selam 2022 yılında ilk bebeğimi 35+5 te ölü doğum yaparak kaybettim sebebi dandy walker malformasyonuydu. Ne yazıkki çok zor bir süreçti doktorlar defalarca aldır dedi ama ben aldırmadım sonuçta Allah verdi canı ancak Allah alır. 2. Gebeliğimde 2023 yılında gerçekleşti gayet sağlıklı oğlum ve şuan 2.5 yaşında. Tabiki tüm gebeliklerimde riskli gebelik perinatoloji takibindeyim. İlk gebelikte fetal mr çektirdim onun sonucundada dandy walker bulgusuna rastlanıp tam emin olunamamıştı. Amniyon sıvısı alınmıştı özel labaratuvara gitmesi gereken bir testti o zaman maddi yetersizlikten dolayı gönderememiştik. 2. Gebelikte zaten detaylı ultrasonu direk sorunsuz problemsizdi ikinci taramasıda dahil. İlkinde ikili tarama yapılmamıştı testten haberim yoktu o sıra çünkü. Şuan 3. Gebeliğimi yaşıyorum ama 20. Haftamda yine bursa yüksek ihtisas perinatolojiye gittim ve vermis 7.7 mm açık izlendi. Doktorum hemen yarın geliyosun amniyon sıvısı alıcaz bu ilk bebekle aynı buda hasta tekrarladı dedi. Dünyam başıma yıkıldı. Ben sadece bebeğimin bir kardeşi olsun beraber büyüsünler istedim evde sadece eşim ve ben varız elbette oyunlar oynuyoruz vs ama elbette gözü birilerini arıyor. Ertesi gün amniyon sıvısı alındı. Özel labaratuvar ile 35 bin e anlaştık testler alınıp ankaraya gitti. 4 tane genetik testte bursa şehir hastanesine verdik ve uludağ üniversite hastanesine sevkim yapıldı birde orda bakıldı ama tüm doktorlar hastalıklar söylüyor ama net birşey belirleyemiyor. Vermis hipoplazisi vermis agenezisi dandy walker gibi ihtimallerden bahsediliyor. Ve her seferinde sürekli aldırmak istiyomusun diye soruyorlar ki zaten daha önce kayıp yaşayan bir anneye bu kelime baya ağır geliyor. Fetal mr çekildim geçen hafta bugün genetik sonuçlarını gösterdim doktora normalde baş yapısı ölçüleri falan normal sadece beyinciğin bir tarafı ya çok az gelişmiş ya da hiç gelişmemiş diyorlar. Kimse net konuşmuyor. Testlerin sonucuna gelicek olursak bebekte hiçbir şekilde down sendromu veya varyantları şüphesi yok. Kromozom sayımı normal geldi. Bir testte serebellar hipoplazisi ve pankreatit eksikliği olabilir diyor diğer testte ise vermis hipoplazisi olabilir diyor yani testlerdede kesin olan bir sonuç yok. 20. Haftadan beri çok fazla stres yaptım beklemek çok yoruyor şuan 24. Haftamdayım ve stresten tekrardan zona hastalığı geçiriyorum 2. Kez tekrarladı. Bugün doktoruma gösterdim sonuçları ısrarla aldırma tahliye taraftarı aldır bak pankreatiti bile olmayabilir bunun sorumluluğunu nasıl alıcaksın onada yazık falan dedi ama bende doğurmak istiyorum dedim ısrarla kesin kararım. Allah yarattığı canı ancak Allah alır napıcaksın dedi dedim Allah'tan geliyor sonuçta yani. Bak bunu aldır sağlıklı genler seçsinler eşinle senden gen testide yaptırın tüp bebek yapın sağlıklı çocuğunuz olsun dedi bende hele bir doğurayım sonrasına bakarız. Ya aldırmak istemiyorum bi kere zaten oğlumu verdim toprağa bir kez dahamı vereyim evdeki oğlumla bile adam akıllı ilgilenemiyorum doğru düzgün moralim çok bozuldu başına hiç böyle bir süreç gelen varmı varsa deneyimlerini paylaşırsa çok sevinirim

Genişletmek için tıkla...

Faylinn .!.:

Benim de oğlumda anomaliler vardı ama tüm genetik testleri (amniyosentez, array, wes) normal geldi ve genetik sebebi bulunamadı biz de gebeliği sonlandırmadık 26.haftada kalbi kendi durdu. Zaten akciğer büyümesi olduğu için kalbi sıkıştırıyordu. Bize genetik sebebi bulunmadığı için tekrarlama ihtimalinin düşük olduğunu söylediler. Henüz yeniden hamile değilim. Bence mümkünse bu bebeğe sanırım amniyosentez yaptırdınız ama o sıvıyı saklıyorlar, onunla mikro array ve o da temiz çıkarsa wes testi de yaptırın. Şuan eğer kalbi atıyorsa ve aldırmak istemiyorsanı beklemekten başka çareniz yok test sonuçları da 1-2 ayı buluyor. Bence yine de yaptırın. Bebek kaybedilse bile bi sonraki gebelik için yaptırırsınız ki biz öyle yaptık. Bizim zaten yaşamla bağdaşmayan bi anomaliydi. Down gibi şeylerle ilgisi de yoktu. Bana da aldırmamı söyledi herkes. Nerdeyse haftada bir kontrole gidiyorduk çünkü ölürse zehirleme ihtimali vardı. Sıkı takipte olmanız gerekiyor Allah kalbinize ferahlık ve

Genişletmek için tıkla...

Faylinn .!.:

Benim de oğlumda anomaliler vardı ama tüm genetik testleri (amniyosentez, array, wes) normal geldi ve genetik sebebi bulunamadı biz de gebeliği sonlandırmadık 26.haftada kalbi kendi durdu. Zaten akciğer büyümesi olduğu için kalbi sıkıştırıyordu. Bize genetik sebebi bulunmadığı için tekrarlama ihtimalinin düşük olduğunu söylediler. Henüz yeniden hamile değilim. Bence mümkünse bu bebeğe sanırım amniyosentez yaptırdınız ama o sıvıyı saklıyorlar, onunla mikro array ve o da temiz çıkarsa wes testi de yaptırın. Şuan eğer kalbi atıyorsa ve aldırmak istemiyorsanı beklemekten başka çareniz yok test sonuçları da 1-2 ayı buluyor. Bence yine de yaptırın. Bebek kaybedilse bile bi sonraki gebelik için yaptırırsınız ki biz öyle yaptık. Bizim zaten yaşamla bağdaşmayan bi anomaliydi. Down gibi şeylerle ilgisi de yoktu. Bana da aldırmamı söyledi herkes. Nerdeyse haftada bir kontrole gidiyorduk çünkü ölürse zehirleme ihtimali vardı. Sıkı takipte olmanız gerekiyor Allah kalbinize ferahlık versin

Genişletmek için tıkla...

blackwoman21 .!.:

Wes yaptırdık ptf1a geni taşıdığı tespit edildi. Geri kalan tüm testlerin sonuçları normal geldi. Söylediğiniz tüm testlerin hiçbirinde birşey çıkmadı bizde %25 akrabadan gelmiş bu gen. Genetik doktorumuz eşimden benden ve 2.5 yaşındaki bebeğimden kan aldı taşıyıp taşımadığımıza dair bu geni bakılacak. Eğer 2.5 taşında olan oğlumdada bu gen varsa oğlum gayet sağlıklı hiçbir problem yok olduğunu düşünmüyorum ama taşıyıcıda olabilir sonuçlar gelmeden bilemem. İşte eğer oğlumda taşıyorsa bu geni bebeğin yaşama şansı varmış. Eğer taşımıyorsa yaşama şansı yokmuş baya zorlu bir süreçten geçiyoruz hepimiz imtihanla sınanıyoruz Allah hepimize güç versin . Şuan beklemekten başka bir çarem yok şuan 28 haftalığım doktorumu değiştirdim kendi doktorum sürekli aldırmam yönünde ısrar ettiği için başka perinatoloji doktoru ile görüştüm istediğim takdirde doğum yaptırabileceğini söyledi bakalım haftaya kontrolüm var ve bebeğimde ne yazıkki gelişim geriliği başlamış vermis hipoplazisi gözüküyordu zaten beyincik gelişimi 10 hafta geriden geliyormuş üstelik bebeğin suyuda fazla. Şuan dua etmekten başka yapabileceğim hiçbirşey kalmadı

Genişletmek için tıkla...

Faylinn .!.:

Bir gen mutasyonu bizde de çıktı ama bebeğin hastalıklarıyla o genin alakası yoktu, sonra dediğiniz gibi aynı gen mutasyonu bende de çıktı. O yüzden hastalık yapmadığına kanaat getirdiler. (Belirsiz-vus gen diyorlar buna) ama bizim işte hastalık ölümcüldü genetik olmayabilirmiş. İnşallah bebeğiniz sağlıklı doğar, doğunca gelişimi toparlar.. Dua edelim

Genişletmek için tıkla...

blackwoman21 .!.:

Sizide sıkmayacaksam eğer siz naptınız onu sorabilirmiyim benim gebelik içinde yaşama şansı vermiyorlar hep olumsuz bakıyorlar durumuma siz doğum yaptınızmı süreciniz nasıl geçiyor bütün formlarda araştırma yapıyorum ama bizimle aynı gendeki kimseyi bulamıyorum çaresiz bekliyorum sadece

Genişletmek için tıkla...

Faylinn .!.:

Biz de sonlandırmadık kalbi 26.haftada durdu. Bizimkinin de yaşamayacağını, doğsa da hemen öleceğini söylüyorlardı çünkü nefes alamayacaktı soluk borusu oluşmamış direkt. Ama akciğerler büyüyp kalbe bası yaptığı için kalbinin durmak üzere olduğunu da söylüyorlardı ki durdu zaten. Suyum da bitmişti nerdeyse. Suni sancıyla ölü doğum yaptım. Sonrasında işte bu wes testini yaptırdık genetik doktoruyla görüştük vs. 5 ay bekledik. Doktorlar doğal gebelik önerdi tekrarlayacağını düşünmüyorlar. şimdi yeniden deniyoruz 10 ay olacak yaklaşık. Sizin gen sanırım diyabet ve pankreasla ilgili hastalıklara sebep oluyormuş, tedavi görebilir diye düşünüyorum. Ölümcül mü dediler size? bize anne karnında da kalbi durabilir, doğduktan sonra da kaybedilebilir diyorlardı. Sizin Allahın takdiri yaşayabilir de ama hastalığa çok hakim değilim . Çok iyi bi genetik doktoruyla görüşün bi de bence bu gen sizde de var mı ona bakılsın, tekrarlama olasılığını hesaplarlar. İstanbuldaysanız doktorumu öneririm . Çok çaresiz bi süreç olduğunu çok iyi anlıyorum ama Allah sabır versin diyebiliyorum sadece. İnşallah hayırlısı olur sizin için.

Genişletmek için tıkla...

blackwoman21 .!.:

Bursada oturuyorum burda şehir hastanesindeki genetik doktoruyla sürekli görüşme halindeyiz. Eşimi beni ve oğlumu inceliyorlar işte kan alındı üçümüzdende. Doğduktan sonra çok yaşatamazsın ölebilir vs diyorlar ve bir sonraki gebelik için mutlaka tüp bebek yapın çünkü sağlıklı bebeğin olması bile mucize diyorlar ama wes hariç diğer testlerimizde bir problemde yok. Şeker yüklemesi yaptırdım geçende haftası geldiği için onun sonuçlarıda normal geldi bebeğin suyu aşırı fazlaymış ama. Önümüzdeki hafta tekrardan gideceğim doktora kontrolüm var ve sonrasında sürecin nasıl ilerleyeceğine dair konuşacağım kaç haftada bir nst vs. İlk gebeliğimde nasıl olsa bebek ölecek gözüyle bakıp nst ye sokmadılar hiç nst diye birşeyin var olduğunu bile 2. Gebeliğimde öğrendim o yüzden bu gebeliğimde daha temkinli gidiyorum şuan 29. Haftayım bakalım sizin adınıza çok sevindim ama bir problem olmamasına umarım bir an önce tekrar hamile kalırsınız sağlıklı haberler inşallah

Genişletmek için tıkla...

Faylinn .!.:

Anomali gebeliklerde su fazlalığı veya azlığı oluyormuş malesef benimki de bitmişti. Aslında bu gen hiçbirinizde yoksa yani de novo oluştuysa (ilk defa bebekte oluşmuşsa) riski yine düşük görüyorlar. Anne-babada varsa yine genin dominant mı çekinik mi olduğuna bağlı olarak bi oran veriyorlar yani sağlıklı oğlunuz olması imkansız değildir. Ki zaten mesela siz sağlıklı olduğunuz için bu mutasyon sizde olsa bile her zaman hastalık yapmadığı anlamına gelir bizim öyle mesela. Büyük ihtimalle bebekte kendiliğinden oluştu. Bu arada ilk gebelikten sonra hiç test yaptırmış mıydınız, dandy walker da mesela kalıtsal değil. O yüzden ona da tekrarlamaz gözüyle bakılmıştır. İnşallah bu da tekrarlayacak bi şey değildir. Bi de üç bebeğiniz de erkek mi?

Genişletmek için tıkla...

blackwoman21 .!.:

Gen sonuçlarına göre bizde olup olmadığına bakıcaz onun sonucunu beklemedeyiz. İlk gebelikten sonra hiç test yaptırmadım doğumumdan 6 ay sonra tekrar hamile kaldım sağlıklı bebeğim oldu. İkincidede çok temkinli yaklaştılar acaba bundada dandy walker varmı diye bundada varmı diye baktılar ama yok sadece ilkinde vardı o bundada bu sefer beyincik gelişimi geri kaldı. Gebeliklerimin 3 üde erkek oldu. Nasıl olsa ikinci sağlıklı oldu 3. De sağlıklı olur diye bundada test yaptırma gereği duymadım ama yine tekrarladı benimde beklemediğim birşeydi. Ve geçende sağlık bakanlığından geldiler kapıma kadar bebeği aldırmak istiyormuyum diye sordular çok canım sıkılıyor artık her doktora aldırmak istemiyorum demekten herkes ısrarcı ama kendi canıma kıyamam nasıl benden böyle birşey beklerler onuda anlamıyorum bir sorarsın iki sorarsın anlarımda sürekli sormakta ısrara giriyor çok can sıkıcı

Genişletmek için tıkla...

blackwoman21 .!.:

Gen sonuçlarına göre bizde olup olmadığına bakıcaz onun sonucunu beklemedeyiz. İlk gebelikten sonra hiç test yaptırmadım doğumumdan 6 ay sonra tekrar hamile kaldım sağlıklı bebeğim oldu. İkincidede çok temkinli yaklaştılar acaba bundada dandy walker varmı diye bundada varmı diye baktılar ama yok sadece ilkinde vardı o bundada bu sefer beyincik gelişimi geri kaldı. Gebeliklerimin 3 üde erkek oldu. Nasıl olsa ikinci sağlıklı oldu 3. De sağlıklı olur diye bundada test yaptırma gereği duymadım ama yine tekrarladı benimde beklemediğim birşeydi. Ve geçende sağlık bakanlığından geldiler kapıma kadar bebeği aldırmak istiyormuyum diye sordular çok canım sıkılıyor artık her doktora aldırmak istemiyorum demekten herkes ısrarcı ama kendi canıma kıyamam nasıl benden böyle birşey beklerler onuda anlamıyorum bir sorarsın iki sorarsın anlarımda sürekli sormakta ısrara giriyor çok can sıkıcı

Genişletmek için tıkla...

Alperen03_70 .!.:

Konuyla ilgili bilgim yok ama yazmak istedim Rabbim yardımcınız olsun hakkınızda hangi yol hayırlıysa o olsun inşallah Selamete çıkarsın mevlam inşirah ferahlığı versin

Genişletmek için tıkla...

Faylinn .!.:

Aynı şeyleri ben de yaşadım maalesef o yüzden bi şey diyemiyorum. Doktorlar sürekli vazgeçirmeye çalışıyordu yok rahmin alınır, zehirlenirsin, tüpler zarar görür vs diyorlardı. Doğuramazsın sezaryen olursun sonraki gebelikte sorun yaşarsın vsvs. Ha doğumda bazı sıkıntılar oldu, tabiki kolay değil ama normal doğum oldu plasenta çıkarken sorun yaşadım vs ama çok şükür geçti. Tabi bi toparlanma süreciniz olacak. Ama bunlar sağlıklı gebeliklerde de olabilecek şeyler. Doktorlar tabi engelli bebek( olma ihtimali olduğu için) dünyaya gelsin istemiyorlar onlar mantıken bakıyor. Dediğim gibi siz zehirlememesi için sık sık kontrole gidin onun dışında dua etmekten başka yapacak bi şey yok

Genişletmek için tıkla...

succulentaski .!.:

Konuyla ilgili bir bilgim yok ama kendinize ve aile bireylerinize daha fazla zarar vermeden doktorların önerilerini dinleseniz daha iyi olmaz mı?
Evde sizin ilginize muhtaç bir bebek daha var.
kendiniz hırpalamayın.
“Allah verdi Allah alır” düşüncesi bazen insanın önündeki tıbbi gerçekleri görmesini zorlaştırabiliyor.

Çünkü burada sadece doğurup doğurmama meselesi yok. sizin sağlığınız, psikolojiniz, evde büyüyen çocuğun ve doğarsa bebeğin yaşayabileceği hayat da var.

Doktorların bu kadar ciddi konuşmasının sebebi de biraz bu sanırım. Çünkü bazı durumlarda süreç sadece hamilelikte bitmiyor. doğum öncesinde anne için riskler olabiliyor, doğumdan sonra da bebeğin yoğun bakım, ciddi sağlık sorunları ya da uzun süreli bakım ihtimali olabiliyor. bazen bu süreç bebeğin kendisi için de çok zorlayıcı ve acı verici olabiliyor.

Bir de artık sen sadece kendin için karar vermiyorsun. evde sana ihtiyaç duyan bir çocuğun daha var.

Genişletmek için tıkla...

blackwoman21 .!.:

Kızlar selam 2022 yılında ilk bebeğimi 35+5 te ölü doğum yaparak kaybettim sebebi dandy walker malformasyonuydu. Ne yazıkki çok zor bir süreçti doktorlar defalarca aldır dedi ama ben aldırmadım sonuçta Allah verdi canı ancak Allah alır. 2. Gebeliğimde 2023 yılında gerçekleşti gayet sağlıklı oğlum ve şuan 2.5 yaşında. Tabiki tüm gebeliklerimde riskli gebelik perinatoloji takibindeyim. İlk gebelikte fetal mr çektirdim onun sonucundada dandy walker bulgusuna rastlanıp tam emin olunamamıştı. Amniyon sıvısı alınmıştı özel labaratuvara gitmesi gereken bir testti o zaman maddi yetersizlikten dolayı gönderememiştik. 2. Gebelikte zaten detaylı ultrasonu direk sorunsuz problemsizdi ikinci taramasıda dahil. İlkinde ikili tarama yapılmamıştı testten haberim yoktu o sıra çünkü. Şuan 3. Gebeliğimi yaşıyorum ama 20. Haftamda yine bursa yüksek ihtisas perinatolojiye gittim ve vermis 7.7 mm açık izlendi. Doktorum hemen yarın geliyosun amniyon sıvısı alıcaz bu ilk bebekle aynı buda hasta tekrarladı dedi. Dünyam başıma yıkıldı. Ben sadece bebeğimin bir kardeşi olsun beraber büyüsünler istedim evde sadece eşim ve ben varız elbette oyunlar oynuyoruz vs ama elbette gözü birilerini arıyor. Ertesi gün amniyon sıvısı alındı. Özel labaratuvar ile 35 bin e anlaştık testler alınıp ankaraya gitti. 4 tane genetik testte bursa şehir hastanesine verdik ve uludağ üniversite hastanesine sevkim yapıldı birde orda bakıldı ama tüm doktorlar hastalıklar söylüyor ama net birşey belirleyemiyor. Vermis hipoplazisi vermis agenezisi dandy walker gibi ihtimallerden bahsediliyor. Ve her seferinde sürekli aldırmak istiyomusun diye soruyorlar ki zaten daha önce kayıp yaşayan bir anneye bu kelime baya ağır geliyor. Fetal mr çekildim geçen hafta bugün genetik sonuçlarını gösterdim doktora normalde baş yapısı ölçüleri falan normal sadece beyinciğin bir tarafı ya çok az gelişmiş ya da hiç gelişmemiş diyorlar. Kimse net konuşmuyor. Testlerin sonucuna gelicek olursak bebekte hiçbir şekilde down sendromu veya varyantları şüphesi yok. Kromozom sayımı normal geldi. Bir testte serebellar hipoplazisi ve pankreatit eksikliği olabilir diyor diğer testte ise vermis hipoplazisi olabilir diyor yani testlerdede kesin olan bir sonuç yok. 20. Haftadan beri çok fazla stres yaptım beklemek çok yoruyor şuan 24. Haftamdayım ve stresten tekrardan zona hastalığı geçiriyorum 2. Kez tekrarladı. Bugün doktoruma gösterdim sonuçları ısrarla aldırma tahliye taraftarı aldır bak pankreatiti bile olmayabilir bunun sorumluluğunu nasıl alıcaksın onada yazık falan dedi ama bende doğurmak istiyorum dedim ısrarla kesin kararım. Allah yarattığı canı ancak Allah alır napıcaksın dedi dedim Allah'tan geliyor sonuçta yani. Bak bunu aldır sağlıklı genler seçsinler eşinle senden gen testide yaptırın tüp bebek yapın sağlıklı çocuğunuz olsun dedi bende hele bir doğurayım sonrasına bakarız. Ya aldırmak istemiyorum bi kere zaten oğlumu verdim toprağa bir kez dahamı vereyim evdeki oğlumla bile adam akıllı ilgilenemiyorum doğru düzgün moralim çok bozuldu başına hiç böyle bir süreç gelen varmı varsa deneyimlerini paylaşırsa çok sevinirim

Genişletmek için tıkla...