Bilimsel olarak açıklaması şu şekilde ,
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) vücudunuzun bazı ya da tüm kırmızı kan hücrelerinin (KKH) hemoliz adı verilen bir süreçle tahrip edilmesine yol açan edinilmiş bir mutasyon sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. PNH spesifik olmayan, önceden tahmin edilemeyen ve genellikle diğer hastalıkların semptomlarına benzer özellikte belirti ve semptomlara sahip karmaşık bir hastalıktır. Bunun yanında, PNH her insanda farklı şekillerde seyredebilir. Eğer PNH hastalığınız varsa, kırmızı kan hücrelerinizin hepsi ya da bir kısmı önemli bir koruyucu proteinden yoksun olabilir. Bu protein olmadan, kırmızı kan hücreleri vücut savunma sisteminizin kompleman adı verilen bir bölümü tarafından tahrip edilmeye açık olurlar.
Siz hissedemeseniz bile, hemoliz sessiz ve hayati tehlike arzeden nitelikte olabilir. PNH ciddi sağlık problemlerine neden olabilir ve tedavi edilmezse ölümcül olabilir. PNH ile birliktelik gösteren genel semptomlar arasında karın ağrısı, yutkunmada güçlük, anemi, nefes darlığı ve yorgunluk bulunmaktadır. Daha ciddi komplikasyonlar içerisinde kan pıhtılaşması, böbrek yetmezliği ve hayati organlarda hasar yer almaktadır. PNH hastalığı olan insanlar öngörülemeyecek şekilde ağırlaşan (stres dönemleri gibi) ya da zaman zaman iyileşen çeşitli semptomları taşıyabilirler. Bununla birlikte, tüm PNH hastalarında kronik hemoliz bulunmaktadır.
PNH hastaları, aplastik anemi (AA) ya da myelodisplastik sendromlar (MDS) gibi kemik iliğinin işlevini etkileyen başka tıbbi rahatsızlıklara sahip olabilirler. Kırmızı kan hücrelerini tahrip eden PNH'den farklı olarak, bu hastalıklar kan hücrelerinin üretimini azaltır ve PNH'yı daha da karmaşıklaştırırlar. AA ya da MDS'nin eşlik ettiği PNH hastalığınız varsa, doktorunuzla görüşün -her bir rahatsızlığı etkili bir şekilde tedavi etmek önemlidir.