-
-
Merhaba, Kadınlar Kulübü'ne ÜCRETSİZ üye olarak yorumlar ile katkıda bulunabilir veya aklınıza takılan soruları sorabilirsiniz.
Charge sendromu
- Konu Sahibi sutbyz
- Başlangıç Tarihi
Bizim bebeğimize de Charge tanısı kondu. Bileteral koanal atrezi ile doğmuştu, 3 aylık bir yoğun bakım süreci oldu. 1 haftalıkken burnundan ameliyat oldu. Her iki gözünde de kolobom var ve yutma güçlüğü var, şu an 8 aylık düzeltilmiş 6 aylık ve hala og ile besleniyor. Kulaklarında ileri derece işitme kaybı ve şekil bozukluğu var. Bunlar dışında hayati organlarında bir problem yok. Doğduğundan beri şüpheleniliyordu ama genetik sonucu bugün çıktı ve netleşti..
Doğum yaptınız mı yoksa 8.ay gebeliğinizde mi ortaya çıktı nasıl anlaşıldı ?
Hayır her şey normaldi. 24. haftada suyum çok fazlalaşmaya başladı, şeker de çıkmadı. Karnım çok sertleşiyo ağrım oluyo dedim suyun fazla diye hep normal dediler. (Eğitim araştırma hastanesine gidiyordum hep)
29. hafta 3 boyutlu ultrason için gittiğim özel klinikte doktor karnımın sertliğinden şüphelenerek nst aldı ve çok şiddetli kasılmalarım çıkınca, serumla da geçmeyince acilden yatış verildi. 1 hafta yattım doğum durduruldu ve perinatolojiye sevkedildim, perinatoloji doktoru bebekte özefagus atrezisi olabileceğini, sendromlu ve başka anomalilerle doğabileceğini hazırlıklı olmamız gerektiğini söyledi ;( ama kimse kesin bir şey söylemedi.
2 hafta sonra yine çok kasılmalarım olunca yine acilden yatış verildi geçmeyen doğum kasılmaları sonucunda bebeğe ciğer geliştirici yapıldı ve 10 gün sonra 33 haftalıkken erken suyumun gelmesiyle doğum yaptım.
Doğumdan hemen sonra nefes alamadığı ve morardığı için entübe edilerek yoğunbakıma alındı. Malesef kucağıma bile alamadım ;(
Yoğunbakım doktorları aileme ilk down sendromlu olabilir bilgisini vermiş. Daha sonra bebeğimi görmeye gittiğimizde down değilse de başka sendrom olabilir dendi, 1 haftalıkken koanal atrezi ameliyatı oldu ve ben böylece internetten araştırmaya başlayınca ilk karşıma çıkan Charge Sendromu oldu, başta doktorlar yok değil dediler, sanırım 1 ay sonra göz muayenesinde kolobom da çıkınca ben yine Charge olabilir mi diye sorduğumda başta sendromlu bir bebeğe benziyordu ama şu an normal görünüyor sanmıyoruz dediler. O süreçte hala emme ve yutması yoktu. 2 buçuk ay olunca genetik tarama için genetik doktoru gördüğünde Charge olabilir dedi ve böylelikle süreç başladı. Hala nefes alamıyordu trakeostomi açmak istediler ama biz istemedik, sonrasında nefes almaya başladı. Solunumu stabil hale geldiğinde og ile taburcu edildik ve hala da yutma problemini aşabilmiş değiliz, hala og ile besleniyor..
Biraz uzun oldu ama özetle tüm süreç bu şekilde gelişti..
Merhaba, benim kızıma da 32 haftalık gebe iken charge sendromu teşhisi konuldu. Suyumun yaklaşık 9 litre olmasından şüphelenmişlerdi, ultrasonda bebekte mide görünmediği için genetik araştırma yapıldı. Doğumdan hemen sonda özefagus atrezisi ameliyatı oldu. Gözlerinde, kalbinde, genital bölgede bir bozukluk çıkmadı. 1 aylıkken de denge organının olmadığı tespit edildi. Bu da haliyle gelişimini yavaşlattı. İlk yıl işitme engeli 90% iken şuan (3 yaşında) işitme testini geçti. Yani çocuk büyüdükçe organların da büyümesiyle bazı sorunlar ortadan kalkabiliyor. Tabii bademcik ameliyatı ve kulağındaki tüplerin çok faydası olsu. Şuan hala enteral besleniyor ve yürüyüp konuşamıyor.
Merhaba öncelikle geçmiş olsun, fizik tedavi veya yutma için terapi alıyor musunuz. İşitme ile ilgili söylediğiniz içime biraz su serpti, umarım benim oğlumun da işitmesi sizin gibi zamanla düzelir. (Bir kulağı %50, bir kulağı %90. Düzeltilmiş 1 yaşına geldiğinde tekrar bakılacak tüp takılabilir dendi)
Denge organının olmadığı nasıl tespit edildi acaba, çünkü bizimki de düzeltilmiş 11 aylık olmasına rağmen hala desteksiz oturabilmeyi tam başarabilmiş değil, normal çocuklar gibi rahat dengeli bir şekilde oturamıyor, bir süre sonra devriliyor ve devrilmemek için de bir çabası yok. Bi yerlere tutunarak ayağa kalkmaya başladı ama en ufak bir şeyde yine düşüyor, bu da beni denge konusunda düşündürüyor.
Ve hala og ile besleniyoruz, püre kıvamındaki şeyleri az da olsa yiyebiliyor ama sıvı içmeyi yapamıyor.
Bizimkinin işitme kaybı olduğu için babıldamaları başlamadı diye düşünüyoruz ama sizinki 3 yaşındaymış ve hala konuşmuyor demişsiniz, konuşmamasının sebebi belli mi ve en çok merak ettiğim konulardan biri de zeka geriliği olacak mı :/
Sizin çocuğunuz 3 yaşında olduğu için deneyimlerinizi paylaşabilirseniz çok sevinirim.
- 21 Nisan 2021
- 1.447
- 807
- 73
- 27
Hanımlar selam. Herkese geçmiş olsun. Ben şuan 24 haftalık hamileyim 16.haftada bizim de soluk borusunda tıkanıklık ve akciğerlerde büyüme saptandı. Bize CHAOS teşhisi konuldu. Birebir belirtiler uyuyor ama farklı bir sendrom da eşlik edebilir dediler. Belirtiler charge ve fraser denen 2 sendromla benziyor. Soluk borusu tıkalı, bu yüzden akciğerler ve mide tamamen su-asitle dolmuş. Ama chaos yaşamla bağdaşmıyormuş yani bana anne karnında kaybedilecek ya da doğduktan birkaç saniye sonra kaybedilecek dediler. Aslında doktorlar fraserdan şüphelendi ama ben chargeye daha çok benzettim.
Sizlerde gebelik muayenelerinde bu şekilde belirtiler göstermiş miydi? Bize sonlandırma önerdiler ama kabul etmedik ve bu arada benim tam tersi suyum bitmiş. Ama bebek içine hapsettiği için yani benden su gelmedi. Ve benim de sıklıkla sertleşmem oluyor. Bu sertleşmeler kasılma anlamına mı geliyor? Çok uzattım ama teşekkürler şimdiden rabbim herkesin evladına şifa versin
Hamileleğim boyunca bebekte hiçbir sorun görülmedi, sadece suyum fazlaydı bunun üzerine son haftalarda kasılmalarımdan dolayı hastane yatışım olduktan sonra bebekti bir anomali olabileceği söylendi ama hiçbir zaman şusu var diye kesin bir şey söylenmedi. Doğumdan sonra nefes alamaması üzerine yoğun bakıma alındıktan sonra sendromik bir bebek olduğu anlaşıldı.
Evet sertleşmeler kasılma oluyor, benim sürekli vardı normal diyorlardı, nst de sancım çıkınca o sertleşmelerin kasılma olduğunu anladım.
Fetal dna ve amniyosentez yaptırarak kesin genetik rahatsızlık tanısı konulması belki ilerleyen süreçte ne yapmanız gerektiği konusunda size yardımcı olabilir.
Bizim genetik taraması doğduktan sonra yapıldığı için 8 aylıkken tanısı konabildi.
Evet sertleşmeler kasılma oluyor, benim sürekli vardı normal diyorlardı, nst de sancım çıkınca o sertleşmelerin kasılma olduğunu anladım.
Fetal dna ve amniyosentez yaptırarak kesin genetik rahatsızlık tanısı konulması belki ilerleyen süreçte ne yapmanız gerektiği konusunda size yardımcı olabilir.
Bizim genetik taraması doğduktan sonra yapıldığı için 8 aylıkken tanısı konabildi.
Merhaba, şu an düzeltilmiş 13 aylık. Normalde aa uu sesleri hep çıkarıyordu, ilk işitme cihazı takıldıktan bir süre sonra babıldamaya başlar gibi oldu ama bir iki kereden sonra kesildi, sanırım düzeltilmiş 8 9 aylıktı. Şimdi yaklaşık 1 aydır babıldaması var, bababa dedede şeklinde ama bilinçli olarak kelimesi yok. İşitme cihazlarını hiç kulağında tutmadığı hep çıkardığı için malesef kullanamıyoruz. Çok nadir dışarı çıkarken takabiliyorum, onda da bir süre sonra çıkarıp atıyor yine.
Kulağına tüp takılacak şimdi hala sıvı olduğu için, ameliyat günü alacağız. Tüp takıldıktan 1 ay kadar sonra tekrar işitme testi yapılacak.
- 21 Nisan 2021
- 1.447
- 807
- 73
- 27
Başınız sağolsunMerhaba tekrar geçmiş olsun bebeğimin kalbi 26.haftada durdu doğum yaptım. bizim amniyosentez ve array testlerimiz normal geldi. Şimdi de daha detaylı wes testi yaptırdık sonuç bekliyoruz. Teşekkürler cevabınız için
Hakkınızda hayırlar dilerim..