Charge sendromu

Bebeğim 8 aylıkken charge sendromu teşhisi konuldu. Aynı şeyleri yaşayan birileri vardır umudu ile yazıyorum. Sendrom ile ilgili süreçte neler yaşayacağız bizi bilgilendirebilen olur mu acaba?

Bizim bebeğimize de Charge tanısı kondu. Bileteral koanal atrezi ile doğmuştu, 3 aylık bir yoğun bakım süreci oldu. 1 haftalıkken burnundan ameliyat oldu. Her iki gözünde de kolobom var ve yutma güçlüğü var, şu an 8 aylık düzeltilmiş 6 aylık ve hala og ile besleniyor. Kulaklarında ileri derece işitme kaybı ve şekil bozukluğu var. Bunlar dışında hayati organlarında bir problem yok. Doğduğundan beri şüpheleniliyordu ama genetik sonucu bugün çıktı ve netleşti..

puHf .!.:

Bizim bebeğimize de Charge tanısı kondu. Bileteral koanal atrezi ile doğmuştu, 3 aylık bir yoğun bakım süreci oldu. 1 haftalıkken burnundan ameliyat oldu. Her iki gözünde de kolobom var ve yutma güçlüğü var, şu an 8 aylık düzeltilmiş 6 aylık ve hala og ile besleniyor. Kulaklarında ileri derece işitme kaybı ve şekil bozukluğu var. Bunlar dışında hayati organlarında bir problem yok. Doğduğundan beri şüpheleniliyordu ama genetik sonucu bugün çıktı ve netleşti..

Genişletmek için tıkla...

Merhaba doğum öncesinde anlaşılmamış mıydı ? Yani ultrasonda bu anomaliler çıkmamış mıydı doğduktan sonra mı fark edildi.. cevap yazarsanız çok sevinirim

sutbyz .!.:

Bebeğim 8 aylıkken charge sendromu teşhisi konuldu. Aynı şeyleri yaşayan birileri vardır umudu ile yazıyorum. Sendrom ile ilgili süreçte neler yaşayacağız bizi bilgilendirebilen olur mu acaba?

Genişletmek için tıkla...

Doğum yaptınız mı yoksa 8.ay gebeliğinizde mi ortaya çıktı nasıl anlaşıldı ?

bet3434 .!.:

Merhaba doğum öncesinde anlaşılmamış mıydı ? Yani ultrasonda bu anomaliler çıkmamış mıydı doğduktan sonra mı fark edildi.. cevap yazarsanız çok sevinirim

Genişletmek için tıkla...

Hayır her şey normaldi. 24. haftada suyum çok fazlalaşmaya başladı, şeker de çıkmadı. Karnım çok sertleşiyo ağrım oluyo dedim suyun fazla diye hep normal dediler. (Eğitim araştırma hastanesine gidiyordum hep)
29. hafta 3 boyutlu ultrason için gittiğim özel klinikte doktor karnımın sertliğinden şüphelenerek nst aldı ve çok şiddetli kasılmalarım çıkınca, serumla da geçmeyince acilden yatış verildi. 1 hafta yattım doğum durduruldu ve perinatolojiye sevkedildim, perinatoloji doktoru bebekte özefagus atrezisi olabileceğini, sendromlu ve başka anomalilerle doğabileceğini hazırlıklı olmamız gerektiğini söyledi ;( ama kimse kesin bir şey söylemedi.
2 hafta sonra yine çok kasılmalarım olunca yine acilden yatış verildi geçmeyen doğum kasılmaları sonucunda bebeğe ciğer geliştirici yapıldı ve 10 gün sonra 33 haftalıkken erken suyumun gelmesiyle doğum yaptım.
Doğumdan hemen sonra nefes alamadığı ve morardığı için entübe edilerek yoğunbakıma alındı. Malesef kucağıma bile alamadım ;(
Yoğunbakım doktorları aileme ilk down sendromlu olabilir bilgisini vermiş. Daha sonra bebeğimi görmeye gittiğimizde down değilse de başka sendrom olabilir dendi, 1 haftalıkken koanal atrezi ameliyatı oldu ve ben böylece internetten araştırmaya başlayınca ilk karşıma çıkan Charge Sendromu oldu, başta doktorlar yok değil dediler, sanırım 1 ay sonra göz muayenesinde kolobom da çıkınca ben yine Charge olabilir mi diye sorduğumda başta sendromlu bir bebeğe benziyordu ama şu an normal görünüyor sanmıyoruz dediler. O süreçte hala emme ve yutması yoktu. 2 buçuk ay olunca genetik tarama için genetik doktoru gördüğünde Charge olabilir dedi ve böylelikle süreç başladı. Hala nefes alamıyordu trakeostomi açmak istediler ama biz istemedik, sonrasında nefes almaya başladı. Solunumu stabil hale geldiğinde og ile taburcu edildik ve hala da yutma problemini aşabilmiş değiliz, hala og ile besleniyor..
Biraz uzun oldu ama özetle tüm süreç bu şekilde gelişti..

Merhaba, benim kızıma da 32 haftalık gebe iken charge sendromu teşhisi konuldu. Suyumun yaklaşık 9 litre olmasından şüphelenmişlerdi, ultrasonda bebekte mide görünmediği için genetik araştırma yapıldı. Doğumdan hemen sonda özefagus atrezisi ameliyatı oldu. Gözlerinde, kalbinde, genital bölgede bir bozukluk çıkmadı. 1 aylıkken de denge organının olmadığı tespit edildi. Bu da haliyle gelişimini yavaşlattı. İlk yıl işitme engeli 90% iken şuan (3 yaşında) işitme testini geçti. Yani çocuk büyüdükçe organların da büyümesiyle bazı sorunlar ortadan kalkabiliyor. Tabii bademcik ameliyatı ve kulağındaki tüplerin çok faydası olsu. Şuan hala enteral besleniyor ve yürüyüp konuşamıyor.

hattatsum .!.:

Merhaba, benim kızıma da 32 haftalık gebe iken charge sendromu teşhisi konuldu. Suyumun yaklaşık 9 litre olmasından şüphelenmişlerdi, ultrasonda bebekte mide görünmediği için genetik araştırma yapıldı. Doğumdan hemen sonda özefagus atrezisi ameliyatı oldu. Gözlerinde, kalbinde, genital bölgede bir bozukluk çıkmadı. 1 aylıkken de denge organının olmadığı tespit edildi. Bu da haliyle gelişimini yavaşlattı. İlk yıl işitme engeli 90% iken şuan (3 yaşında) işitme testini geçti. Yani çocuk büyüdükçe organların da büyümesiyle bazı sorunlar ortadan kalkabiliyor. Tabii bademcik ameliyatı ve kulağındaki tüplerin çok faydası olsu. Şuan hala enteral besleniyor ve yürüyüp konuşamıyor.

Genişletmek için tıkla...

Merhaba öncelikle geçmiş olsun, fizik tedavi veya yutma için terapi alıyor musunuz. İşitme ile ilgili söylediğiniz içime biraz su serpti, umarım benim oğlumun da işitmesi sizin gibi zamanla düzelir. (Bir kulağı %50, bir kulağı %90. Düzeltilmiş 1 yaşına geldiğinde tekrar bakılacak tüp takılabilir dendi)
Denge organının olmadığı nasıl tespit edildi acaba, çünkü bizimki de düzeltilmiş 11 aylık olmasına rağmen hala desteksiz oturabilmeyi tam başarabilmiş değil, normal çocuklar gibi rahat dengeli bir şekilde oturamıyor, bir süre sonra devriliyor ve devrilmemek için de bir çabası yok. Bi yerlere tutunarak ayağa kalkmaya başladı ama en ufak bir şeyde yine düşüyor, bu da beni denge konusunda düşündürüyor.
Ve hala og ile besleniyoruz, püre kıvamındaki şeyleri az da olsa yiyebiliyor ama sıvı içmeyi yapamıyor.
Bizimkinin işitme kaybı olduğu için babıldamaları başlamadı diye düşünüyoruz ama sizinki 3 yaşındaymış ve hala konuşmuyor demişsiniz, konuşmamasının sebebi belli mi ve en çok merak ettiğim konulardan biri de zeka geriliği olacak mı :/
Sizin çocuğunuz 3 yaşında olduğu için deneyimlerinizi paylaşabilirseniz çok sevinirim.