fetal dna da down sendromu

sevcantas00

Yeni Üye
Kayıtlı Üye
12 Eylül 2025
2
1
1
33
Merhaba ben şu an da 15 haftalık hamileyim. 12. haftada ikili tarama yapıldı bazı doktorlar down için düşük risk diye yorumladı bazı doktorlar orta risk diye yorumladı sonucumu. sonrasında fetal dna yaptırdım. testimi iki defa aldı genoks şirketi. kısa süre sonra sonucumda trizomi 21 yani down ve trizomi 7 çıktı. fetal dna da reaksiyon oranım ilkte %2 ile ikincide %4 ile aynı sonuçlar gelmiş. 2 tane perinatolojici ve üniversite hastenesi ile görüştüm ultrasonda hiçbir bulgu ile karşılaşılmadı ense kalınlığı, burun, kalp vb. organların hepsi normal gözüküyor. doktorlar down için %10 yanılma payı veriyorlar ama trizomi 7 kesin yanlıştır diyorlar. amniyosentez yaptıracağım. iki konuda fikir almak istiyorum. üniversitede hastanesi mi amniyosentez için güvenilir olur, ya da dışarıda prof un testi yapmasımı güvenilir olur. dışarıda özel lab ile çalışıyorlarmış. diğer sorumda bu süreçlerden geçenlerden fikir almak ve sonuç ile ilgili fikir almak istiyorum.
 
Son düzenleme:
Merhaba ben şu an da 15 haftalık hamileyim. 12. haftada ikili tarama yapıldı bazı doktorlar down için düşük risk diye yorumladı bazı doktorlar orta risk diye yorumladı sonucumu. sonrasında fetal dna yaptırdım. testimi iki defa aldı genoks şirketi. kısa süre sonra sonucumda trizomi 21 yani down ve trizomi 7 çıktı. fetal dna da reaksiyon oranım ilkte %2 ile ikincide %4 ile aynı sonuçlar gelmiş. 2 tane perinatolojici ve üniversite hastenesi ile görüştüm ultrasonda hiçbir bulgu ile karşılaşılmadı ense kalınlığı, burun, kalp vb. organların hepsi normal gözüküyor. doktorlar down için %10 yanılma payı veriyorlar ama trizomi 7 kesin yanlıştır diyorlar. amniyosentez yaptıracağım. iki konuda fikir almak istiyorum. üniversitede hastanesi mi amniyosentez için güvenilir olur, ya da dışarıda prof un testi yapmasımı güvenilir olur. dışarıda özel lab ile çalışıyorlarmış. diğer sorumda bu süreçlerden geçenlerden fikir almak ve sonuç ile ilgili fikir almak istiyorum.
Merhaba öncelikle bebeğiniz sağlıkla gelsin inşallah. Fetal dna yüksek oranda doğru sonuç verse de o da bir tanı testi değil sonuçta yanılma payı var inşallahta öyledir. Amniyosentez yaptıracaksanız mutlaka iyi bir doktorda yaptırın özele gidin ama özeldeki her doktorda iyi değil iyi araştırılması gerek. İçinizin rahat etmesi veya gerçeği bilmek açısından önemli ama eğer bebeğiniz sağlıksızsa yinede dünyaya getirecekseniz riske atmayadabilirsiniz amniyosentez riskli bir tanı testi biliyorsunuzdur. Bir ihtimal 15 haftalık hamileyseniz 21. Haftanızı bekleyebilir detaylı usg de baktırabilirsiniz tüm organlarını inceliyorlar bebeğin sonuçta ense kalınlığı falanda yokmuş hem.
 
Teşekkür ederim güzel temennileriniz için. Doktorlar ultrasonda %70 risk görme oranımız dediler. Hafta erken olsada 45 er dk inceledi doktorlar. Hiç bir bulgu yoktu. Kesinlikle en kesin tanı amniyosentez diye onu önerdiler. Risk 1/1000 dediler. O yüzden mecbur kaldım içim hiç rahat etmeyecek.
 
Back
X