Fetal dna hatalı olabilir mi, trizomi 3 yüksek risk

yuppie .!.:

Selamlar, konum biraz uzun olacak. Tüp bebek pgt normal bir embriyo ile hamileyim, 11+5’teyim. Doktorumun önerisiyle ikili test yaptırmadan direkt fetal dna testi verdim. En son 10+5 haftada bebeğimin ultrason görüntüsü de gayet normaldi. Bugün fetal dna sonuçlarım geldi, fraksiyon oranı %7. Sonuçlarda trizomi 3 yüksek riskli gelmiş. Doktorumla görüştüm, yüksek ihtimalle hiçbir şey çıkmayacak, böyle bir pozitiflik olsaydı zaten belli olurdu bir sorun yaşanırdı takiplerde dedi. Yine de bir şey olmaz diyip geçemeyiz diyerek perinatoloğa yönlendirdi. Dedi ki, trizomi 21,18 bunlarda testin güvenilirliği oldukça yüksek. Ama diğer trizomilerde testin güvenilirliği daha düşük diyor. Ben de şimdi sonuç raporuna bakıyorum, bu bende riskli çıkan değer için testin güvenilirliği %96,4 diyor. Yani bu da düşük bir oran değil ki? Oldukça yüksek bir oran.

Ne yapacağımı şaşırdım doktorumun önerdiği perinatologlardan birini aradım sekreteriyle konuştum. Gebelik haftamdan dolayı amniyosentez değil cvs önerecek sanırım.

Chatgpt’den baktım, trizomi 3 zaten ağır bir anomaliymiş ve ultrasonda illa belli olur gibi görünüyor, hatta genelde canlı doğum olmaz düşük olur deniyor. Ama benim gebeliğimde şuan bir sorun yok, ultrasonda da yok şuanlık. Üstelik embriyom da pgt’liydi, pgt normal gelen embriyoda trizomi 3 görülme riski çok düşük diyor.

Fetal dna’da nadir görülen hastalıklarda yüksek riskli çıkıp amniosentez yaptıran var mı? Sonucunuz pozitif mi geldi negatif mi? Deneyimlerinizi paylaşırsanız çok sevinirim. Trizomi 18, 21 ve 13’ten ziyade diğer daha nadir olanlardan bahsediyorum.

Genişletmek için tıkla...

yuppie .!.:

Ya kızlar trizomi 3 o kadar nadir rastlanan bir hastalıkmış ki, bu hastalıkla doğan bir vaka nerdeyse yok. Yaşamla bağdaşmıyor ve düşüyormuş genelde. Pozitif çıkan da ya yanlış pozitif, ya da plasenta kaynaklı mozaiklikten dolayı pozitif çıkıyormuş ama fetüs etkilenmiyormuş.

Üzüntüm şu ki, şimdi bana haftamdan dolayı önce cvs yapılacak gibi duruyor. Cvs’de plasentadan örnek alındığı için plasentada mozaiklik varsa cvs sonucum da pozitif gelebilir. Haydii sonra gelsin amniosentez. Negatif gelse bile benim aylarım kabus içinde geçecek. Pozitif gelme ihtimalini ise düşünmek bile istemiyorum bebeğimi aldırmak istemiyorum onu çok seviyorum. O kadar üzgünüm ki bu sonuç yüzünden anlatamam

Genişletmek için tıkla...

yuppie .!.:

Ya kızlar trizomi 3 o kadar nadir rastlanan bir hastalıkmış ki, bu hastalıkla doğan bir vaka nerdeyse yok. Yaşamla bağdaşmıyor ve düşüyormuş genelde. Pozitif çıkan da ya yanlış pozitif, ya da plasenta kaynaklı mozaiklikten dolayı pozitif çıkıyormuş ama fetüs etkilenmiyormuş.

Üzüntüm şu ki, şimdi bana haftamdan dolayı önce cvs yapılacak gibi duruyor. Cvs’de plasentadan örnek alındığı için plasentada mozaiklik varsa cvs sonucum da pozitif gelebilir. Haydii sonra gelsin amniosentez. Negatif gelse bile benim aylarım kabus içinde geçecek. Pozitif gelme ihtimalini ise düşünmek bile istemiyorum bebeğimi aldırmak istemiyorum onu çok seviyorum. O kadar üzgünüm ki bu sonuç yüzünden anlatamam

Genişletmek için tıkla...

Handan2212 .!.:

Canım o zaman cvs yaptırma direk amniyosentezi bekle bence . Zaten için rahat olsun bir bulgu yoksa hiç bir şeyi yoktur bebeğinin Allah’ın izniyle

Genişletmek için tıkla...

Sadecefikrim .!.:

nasılsa usgde belli olacaksa neden yaptırasınız?

Genişletmek için tıkla...