Çocuk Hastalıkları Hiperfenilalaninemi hastalığı

Bebek Hastalıkları, diş çıkarma, bebeklerde kusma, bebeklerde ishal, bebeklerde uyku düzensizliği
Geçmiş olsun benim iki kızımda da aynı durum var fenilanin feniköturu diye geciyo büyük olan kızım 4.5 yaşında kucuk kızım 8 aylık bende aynı durumdan çapaya gidip geliyorum takipli olarak
Akraba evliliği mi yaptınız acaba? Her 2 çocukta da enzimatik bir hastalığın olması bana bunu düşündürdü
 
Size tavsiyem özellikle doktorunuzla görüşüp, hastanedeki metabolizma hastalıklarıyla ilgilenen diyetisyenlere yönlendirmesini istemeniz. Ben de bir diyetisyenim ama size şu veya bu konuda yanlış bilgi vermek istemem. Çünkü bebeğinizin kan tahlilleri i bilmiyorum. Yüreğinizi ferah tutun bu bir metabolizma hastalığı ve bu konuda uzman beslenme uzmanları size gereken desteği sağlayacaktır. Beslenme ile kontrol edilebilir bir rahatsızlık.
 
Fenilalanin amino asidinden yoksun bir beslenmeyle hep kontrol altında tutabileceğiniz dizginleyebileceğiniz bir hastalık fenilketonuri. Size tavsiyem üniversite hastanelerinin çocuk metabolizma bölümüne başvurmanız.
 
Akraba evliliği olan bir tanıdıktan duymuştum. Hayat boyu sıkı diyet takibinde olmaları gerekiyormuş, öyle demişlerdi. Geçmiş olsun.
 
12 yaşında pku hastası kuzenim var. anlattıklarınızı yaşadılar. Ömür böyü takip ve uygun diyetle sağlıklı bireyler oluyorlar. Diyetinizi çocuğunuzu takip eden uzman diyetisyen verecektir. Ek gıda geçişte, okula başlama gibi süreçlerde çocuk doktorundan da destek aldılar. ayrıca İstanbul'da pku aile derneği var.
 
Merhaba benim yeğenim 14 yaşında fenilketuri hastası doktorunuz en doğru bilgiyi verir
 
Genetik test için bekliyoruz çağırmalarını 6 ay oldu bekliyoruz. Eşimle Akraba değiliz ilk çocuğumuz 4.5 yaşında gayet normal, hiç bir akrabamızda vs duymadık bu hastalığı da ilk defa karşılaşıyoruz.
 
Sizde bilirsiniz bu hastalıkla ilgilenen birim ve doktor sayısı sayılı malesef çok az. Ama şanslıyız ki İstanbul’dayız ve Cerrahpaşa da takipliyiz. ama randevu almak görüşmek aylar sürüyor ve muhatap bulmak biraz zor olabiliyor.
Bu hafta ek gıda için prosedürleri anlattılar. Bugün havuçla başladık 10 gün sonra yoğurt deneyeceğiz ve 2 saat sonra kan vereceğiz, sonuca göre devam edeceğiz ya da ne yapacaklar bilmiyorum.
6 aylık sürece 360 ı hiç geçmedi ve 360 Türkiye için sınır değermiş. bir defa enfeksiyondan dolayı 320 ye kadar yükselmişti o da normal bir durummuş.
bu hastalıkla ilgili inanın her türlü makaleyi okudum İngilizce bildiğim için bilgi sahibi oldum bayağı ve abartısız okumadığım makale sayısı azdır diyebilirim beslenme ile ilgili de okudum her merak ettiğim şeyi öğrendim. bu hastalığın her kişi için değerlerin farklı olabileceğini de biliyorum çünkü çok fazla mutasyonu olduğunu okumuştum.
Ama malesef yine de anne yüreği çok merak ediyorum bizim gibi sınırda olupta ek gıda zamanı değerleri yükselen oldu mu diye merak ediyorum ve bu durumu yaşayan kimse ile de karşılaşmadım çok değişik ve zorlu bir süreç sürekli diken üstünde hissediyorum.
Hakkınızı helal edin çok uzun yazdım

Cevap versen herkese de çok teşekkür ederim.
 
Size de çok geçmiş olsun. Çok şükür ki erken tanı ile takipteyiz ve olası yan etkilerinden korunabiliyoruz Sizde doğumdan sonra nasıldı özel mama vermişler miydi?
Bizde değer 360 ı geçmediği için özel mama vermediler her ay kan veriyoruz
şimdi ek gıdaya başladık 10 gün sonra yoğurt yedirip 2 saat sonra kan vereceğiz.
Çok merak ediyorum onlarda nasıldı süreç? Ek gıda ile arttı mı? İlaca ne zaman başlama gereği duydular? Kusura bakmayın hakkınızı helal edin
 
İyi aksamlar kardesim hastalığı nedir tam olarak açıklarmısınız ek gıdayla ilgisi nedir
 
İyi aksamlar kardesim hastalığı nedir tam olarak açıklarmısınız ek gıdayla ilgisi nedir
Biraz yorumları okudum ama hiç bir bilgimiz yok çok geçmiş olsun rabbim acil sifalar versin insan çocuğu için her yere basvuruyor artık çünkü doktorlar artık çok baştan savıyor derdini dinlemiyolar bile özellerede güç yetmiyor
 
Hayır bizde ilaç dışında farklı hiç bir şey verilmedi direkt ilaca başlandı yeterli görülmeseydi diyet yapıcaktı ama ilaç çok şükür yeterli oldu. Hala takipte arada değerler bakılıyor. Onun dışında dediğim gibi hiç diyet özel mama vs olmadı sadece ilaç kullanıyor. Bu arada ablama ve eşine genetik test yapıldı akraba değiller ama resadüfen ikiside taşıyıcı çıktı. Bu sebeple çocuklarına hastalık olarak geçmiş bu durum ve 3. Çocukları ilk iki çocukları sağlıklı
 
Çok merak ettim akraba evliliği mi sizin ki
 
Benimde ilk çocuğum normal ikinci çocuğumda çıktı bu durum. Bebeğe Genetik testte yapacağız daha hala haber bekliyoruz. Benim değerimde normal sınırın hafif üzerinde çıkmıştı ama bizden genetik test istemediler.
Allah sağlıkla büyütmeyi nasip etsin çocuklarımızı inşallah
Size de güzel sağlıklı kolay bir doğum diliyorum
Yardımcı oldunuz, geri dönüşünüz için çok teşekkür ederim.
 
Bu siteyi kullanmak için çerezler gereklidir. Siteyi kullanmaya devam etmek için onları kabul etmelisiniz. Daha Fazlasını Öğren.…