- 46,XX: Bu kısım, bireyin normal bir kadın kromozom setine sahip olduğunu gösterir; yani toplam 46 kromozomu vardır ve cinsiyet kromozomları XX'tir (kadın).
- del(18)(q21.1):Bu kısım, kromozomal anormalliği tanımlar:
- del: Delesyonu, yani bir kromozom parçasının eksikliğini ifade eder.
- 18: Etkilenen kromozomun 18. kromozom olduğunu gösterir.
- q21.1: Bu, 18. kromozomun "q" olarak adlandırılan uzun kolundaki belirli bir bandı ve alt bandı (21.1) belirtir. Yani, bu bölgedeki genetik materyal eksiktir.
Klinik Etkileri (18q delesyon sendromu)
18q delesyon sendromu, 18. kromozomun uzun kolundaki genetik materyal kaybından kaynaklanan bir durumdur. Bu delesyonun klinik etkileri, delesyonun büyüklüğüne ve hangi genleri içerdiğine bağlı olarak kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir. Ancak genel olarak bu sendromla ilişkili bazı yaygın özellikler şunları içerebilir:
- Büyüme ve Gelişme Geriliği: Boy kısalığı, düşük doğum ağırlığı ve genel gelişim geriliği sıkça görülür.
- Entelektüel Yetersizlik (Zeka Geriliği): Genellikle hafiften ağıra değişen derecelerde zeka geriliği gözlenebilir.
- Dismorfik Yüz Özellikleri:
- Küçük kafa (mikrosefali)
- Düşük yerleşimli, şekil bozukluğu olan kulaklar
- Geniş aralıklı gözler (hipertelorizm)
- Yukarı dönük burun ucu veya basık burun köprüsü
- Küçük çene (mikrognati)
- İnce üst dudak, dolgun alt dudak (balık ağzı görünümü)
- Yarık damak veya dudak
- Kas Tonusu Problemleri: Hipotoni (kas zayıflığı) görülebilir.
- Nörolojik Problemler: Serebellum hipoplazisi (beyincik az gelişimi), geniş ventriküller, miyelinasyon kusurları (sinir liflerinin etrafındaki koruyucu kılıfın yetersiz gelişimi), hipotoni, korea (istemsiz, ani hareketler) ve epileptik ataklar gözlenebilir.
- Farklı Sistemlerin Etkilenmesi:
- Kalp Anomalileri: Kalpte doğuştan gelen yapısal bozukluklar.
- Böbrek Anomalileri: Böbrek şekil bozuklukları veya işlev bozuklukları.
- İskelet Anomalileri: Skolyoz (omurga eğriliği), çarpık veya çapraz bacaklar.
- İşitme Problemleri: Kulak malformasyonlarına eşlik eden işitme sorunları.
- Göz Problemleri: Optik atrofi, şaşılık (strabismus), nistagmus (gözde istemsiz hızlı hareketler), glokom.
Bu kromozom testi sonucuna sahip bir birey için, bir
tıbbi genetik uzmanı tarafından kapsamlı bir değerlendirme ve genetik danışmanlık yapılması çok önemlidir. Uzman, delesyonun tam boyutunu ve etkilenen genleri belirlemek için ek testler (örneğin, FISH veya kromozomal mikrodizi analizi) önerebilir ve bireyin klinik durumuna göre spesifik tedavi ve destek stratejileri konusunda bilgi verebilir.
Bu bilgi genel bir açıklama olup, kişiye özgü durumlar için mutlaka bir hekime danışılmalıdır.
Sizin için geminiye sordum tabi doğru bilgiyi bir üst test sonuçlanınca genetik uzmanınız verecektir.
