Çocuk Hastalıkları Metabolik Rahatsizlik CPT1 (karnitin palmitoil transferaz 1)

Cocuguma on tani olarak CPT 1 (karnitin palmitoil transferaz 1) teshisi konuldu, kesin sonuclari beklemekteyiz.
Esimle akraba degiliz, bu tur metabolik rahatsizliklar %99 akraba evliliklerinde gozukuyormus.

Acaba aramizda CPT1 veya herhangi bir metabolik rahatsizlik teshisi konan aile & ebeveyn varmi? Var ise tanismak, cpt1 hakkinda daha fazla bilgi edinmek istiyorum?

geçmiş olsun canım benimde kızımda Williams sendromu çıktı bizde akraba değiliz ama...allah yardımcımız olsun sizinki nasıl bir hastaıkmış ne etkileri varmış? kızım kalp anomalisi ile doğmuş anlaşılana kadar 3 ay geçtı şuan takipteyiz.ilerde birçok sorun olabilirmiş yürüme yeme böbrekler vs.... sizinkini de hiç duymadım hangi şehirde hangi doktorlara gittiniz?