Cam Kemik Hastalığı

Nedir
Halk arasında Cam kemik hastalığı olarak bilinen hastalığın tıbbi literatürdeki adı “Osteogenesis imperfecta”dır.

Halk arasında Cam kemik hastalığı olarak bilinen hastalığın tıbbi literatürdeki adı "Osteogenesis imperfecta”dır. Bu hastalıkta kemikler o kadar hassas ve zayıftır ki nedensiz yere ya da çok ufak bir darbe sonucu kırıklar meydana gelir. Genetik kökenli ve doğumsal bir rahatsızlıktır. Kemiklerin yanı sıra diş ve işitme bozukluklarına da neden olabilmektedir. Ayrıca gözün iç kısmındaki beyaz bölgenin (sklera) mavimsi renge dönüşü, hastalık için tipik bir özelliktir.




NEDENLERİ

Cam hastalığının 4 tipi mevcuttur:

• Tip1: Orta şiddetli
• Tip2: Oldukça şiddetli
• Tip3: Şiddetli
• Tip4: Tam tanımlanamamış-hafif olarak sınıflandırılabilir.

Tip2 cam kemik hastalığı ile doğan bebeklerde hastalık o kadar ciddi bir hal almaktadır ki bu bebekler doğumdan kısa bir süre sonra kaybedilebilmektedirler. Tip1 hastalık türünde ise hastalık semptomları diğer bazı tiplere görece daha hafif seyreder ve doğumdan hemen sonra teşhis konulamasa bile çocukluk çağlarında teşhis konulabilir. Tip4 türünde de hastalık hafif seyretmekte ve bazı hastalarda tekrarlayan kırıklar meydana gelebilmektedir.
Hastalığın teşhisi klinik olarak doktor muayenesi ile konulabilmektedir. Ancak tanıda destekleyici yöntemler olarak kandan genetik test ve cilt biyopsisi de yapılabilir. Hatta gebelerden 14-18. haftalar arasından amniyosentez ile örnek alınarak doğacak çocuğun hastalığa yakalanıp yakalanmayacağı bile tespit edilebilir.

SEBEPLERİ
Cam hastalığı genetik kökenli bir hastalıktır. Hastalığın nedeni "tip 1 prokolojen”in sentezinde görevli olan "COL1A1” ve "COL1A2” genlerindeki mutasyonlardır. Bu hastalık ailesel geçiş gösterdiği gibi anne ya da babanın genetik yapısı normal olmasına rağmen, bebek anne karnındayken bahsedilen genlerde meydana gelen mutasyonlar hastalığa sebep olabilmektedir.
Eğer anne ya da babada cam hastalığı mevcutsa doğacak çocuğun da aynı rahatsızlıkla dünyaya gelme riski %50’dir. Bu nedenle eğer anne ya da babadan birinde hastalık mevcutsa gebelik esnasında yapılan amniyosentez ile çocukta da bu hastalığın bulunma riski öğrenilebilir.
Yukarıdaki durumlar haricinde anne ya da babada cam hastalığı görülmemesine rağmen ebeveynler bu hastalığın genini taşıyabilirler. Bu durumda ise doğacak çocukta rahatsızlığın meydana gelme riski %2 ile %7 arasında değişkenlik gösterebilmektedir.

BELİRTİLERİ

Hastalığın en önemli belirtisi son derece kırılgan olan ve ufak bir darbeyle bile kırılabilen kemiklerdir. Bunun haricinde,
Kırıkların sıklıkla tekrarlanması ve sık sık kırık oluşumu,
Ciltte kolaylıkla meydana gelen morarmalar,
İşitme kaybı (hastalığın tip 1 türünün görüldüğü kişilerin yarısında, 40 yaşından sonra sağırlık meydana gelmektedir),
Diş bozuklukları ve dişlerin çok kolay çürümesi,
Skleranın (gözün içerisindeki beyaz kısım) mavimsi bir renk alması (özellikle Tip2 hastalık türünün görüldüğü bebeklerde) gibi başlıca semptomlar görülebilir.

TIBBİ TEDAVİ

Ne yazık ki günümüzde bu hastalığın kesin çözüm getiren bir tedavisi yoktur. Ancak meydana gelen kırıklar için kırık tedavisinde uygulanan standart tedavi yöntemleri uygulanır. Bu yöntemlerden alçı ya da atel gibi medikal bir malzeme ile kırığın sabitlenmesi ya da cerrahi operasyon örnek verilebilir. Bunun yanı sıra kullanılan bazı ilaçların, kırıkların tekrarlanma riskini azalttığı ve kemikleri güçlendirebileceği düşünülmektedir. Bunlardan bazıları:
Pamidronat: Kemiklerdeki mineral yoğunluğunu yükseltmeye yardımcı olarak, kemik kırıklarının tekrarlama riskini azaltır. Bunun yanı sıra ağrıyı azaltarak enerji seviyesini de yükselttiği sanılmaktadır.
Bifosfonatlar: Bazı araştırmalar sonucu bu ilaçların cam hastalığı tedavisinde çok etkin olmadığı görülmüş, bazı araştırmalar sonucu ise faydalı olabileceği düşünülmüştür. Bifosfonatların kullanımıyla durumu iyiye giden bazı hastalar mevcuttur.
Kalsiyum ve D vitamini desteği: Bu mineral ve vitamin kemik yapısının yoğunluğunu arttırmaya yönelik gıda takviyeleri şeklinde alınabilir. Ancak D vitamininin yüksek dozu zehirlenmelere ya da istenmeyen etkilere neden olabileceğinden doktor kontrolünde kullanılmalıdır.

ALTERNATİF TERAPİ

Cam kemik hastalığı için şu an bilinen bir çare yoktur dolayısıyla tedavisi şunları kapsar:

• Sağlık sorunlarını önlemek,
• Bağımsızlığı ve hareket yeteneğini geliştirmek,
• Kemik ve kas gücünü artırmak.

Kemiklerin güçlü kalması için şunlar yapılabilir:
Beslenme ve Takviyeler
Aşırı protein, süt ürünü, şeker, alkol, kafein ve kızarmış yiyecekler içeren bir diyet, vücutta asidik etki yaratır ve vücudun dengelenmesi için kalsiyumun kemiklerden emilmesine sebep olur. Tavsiye edilen diyet vejetaryen ağırlıklı, tam tahıllar, bakliyat, meyve, sebze, yemiş içeren, küçük miktarlarda organik et ve süt ürünlerin de tüketilmesi gereken bir diyettir. Yeşil yapraklı sebzeler, fasulye ve balık birincil kalsiyum kaynağı olarak kullanılır. Süt ürünlerinden alınacaksa öncelikli tercih yoğurt olabilir. Ayrıca yeterli miktarda esansiyel yağ asiti de alınmalıdır. Özellikle EPA (somon ve morina balığında bulunur) ve gama-linoleik asit kalsiyum dengesini korumakta etkilidir. Soya proteini de osteoporozu önlemeye yardımcı olur.
Kemiklerin yapısını besleyen şu maddeler de doğru dozlarda alınmalıdır:
Kalsiyum, magnezyum, bor, bakır, manganez, fosfor, silika, çinko, A, B6, B12 vitaminleri, folik asit, C, D, K vitaminleri, protein, esansiyel yağ asitleri.
Egzersiz
Kemiklere darbenin gücünü ileten egzersizler (dans gibi) ve vücut ağırlığının kullanımı kemik oluşumuna yardımcıdır. Basitçe yürümek, olan kemik kütlesini korusa da yeni kemik üretimi için daha zorlayıcı bir aktivite gerekir. Yürürken bileklere ağırlık takmak buna yardımcı olabilir.
Bitkisel Tıp
Atkuyruğu: Kemik yoğunluğunu sağlar. Kurutulmuşundan yapılan çay her gün içilebilir.
Karahindiba: Minerallerin emilimini artırır. Yemeklerden önce 10 – 15 damla alınabilir.
Kemik Çayı: Isırgan, atkuyruğu ve adaçayından birer çorba kaşığı alınır. İlk ikisi karıştırılıp ezildikten sonra adaçayı eklenir. Kaba sıcak su eklenir ve ağzı kapatılır. En az 4 saat bekletilir. Hazır olduğunda süzülüp sıcak veya soğuk içilebilir. Bu çayın bir bardağında, bir bardak süt kadar kalsiyum bulunur.
Çevre Tıbbı
Kurşuna aşırı derecede maruz kalmak kalsiyum dengesini etkiler. Kadmiyum da kemiklerin mineral içeriğini düşürebilir.
Korunma
Cam kemik hastalığı genetik kusur sonucunda oluşur. Genel olarak bu hastalığa sahip herhangi bir kişinin çocuğuna geçirme ihtimali %50’dir.
Bu hastalıkla ilgili problemler sağlıklı bir yaşam sürmek, egzersiz yapmak ve iyi beslenmek ile azaltılabilir veya önlenebilir. Sigara içmekten ve aşırı alkol alımından kaçınılmalıdır çünkü bunlar kemikleri zayıflatıp kırılma riskini artırabilir.
Kemik kırıklarının tedavisinde farklı yaklaşımlar bulunur.
Diyet ve Takviyeler
Beslenmede koyu yeşil rengi yaprakları olan sebzelerden, süt ürünlerinden ve çiğ yemiş ve çekirdeklerden alınan kalsiyum önemlidir. Kafeinin, kırmızı etin, fosforik asitli içeceklerin (kemik kaybına destek olur) aşırı tüketiminden kaçınılmalıdır. Yüksek seviyede fosfor içeren işlenmiş yiyecekler de kemik kaybına sebep olabilir.
Kalsiyum, magnezyum, bioflavonoidle C vitamini, D vitamini, çinko, silikon, K vitamini ve serbest formda amino asit içerek protein desteği takviye olarak alınabilir.
Su teresini pancar ve havuç suyuna ekleyerek içmek tavsiye edilir.
Bodywork
Bodywork çalışmalarından akupresür, shiatsu ve masaj faydalı olmaktadır. Elektro-akupunkturun da iyileşmeye yardımcı olduğu belirtilir.
Bitkiler
Karakafes otu yaprağı ve atkuyruğu bitkisinin eşit miktarlarından demlenmiş bir çay, kırık yerine oturduktan sonra iyileşmeyi hızlandırmak için içilebilir. Mührü Süleyman bitkisi de bu çayda kullanılabilir.
Homeopati
Calc phos. , Symphytum, Ruta grav. , Arnica, Aconite etkili ilaçlardır.
Hidroterapi
Her gün kontrast uygulama (ardışık sıcak ve soğuk su uygulamaları), iç kanamayı kontrol etmek için buz uygulaması, kol ve bilek kırıkları için ardı ardına sıcak kol banyosu (3 dakika) ve soğuk kol banyosu (30 saniye) tavsiye edilir.
Topikal Tedavi
Zerdeçal macununu biraz sıcak suyla karıştırıp lapa olarak uygulamak kırık vakalarında yardımcı olur ve şişmeyi önler. Taze sığırkuyruğu yapraklarından yapılmış lapa da etkilidir.