Incontinentia Pigmenti (Block-Sulzberg Syndrom) Hastaligi..

aybukecan

<3 Aybüke'M & Ecrin Naz'iM <3
Kayıtlı Üye
2 Temmuz 2012
31
2
31
Merhabalar

Ben bir kac yildir Forumu takip ediyorum, bu bi iki senedir pek bakmaya firsatim olmadi.

Asil konuya gelmek gerekirse, kizimin baslikta belirttigim gibi Pigment rahatsizligi var. Mümkün oldunca kisa kescem uzun olursa kusura bakmasin kimse.

Bu hastalik INCONTINENTIA PIGMENTI bir DNA, Chromoson rahatsizligi.
Söyle özetligim rahatsizligi.
Kizim dogduktan 2 hafta sonra bacaklarinda vücudunda su toplamis gibi siskinlikler vardi ve ilerledikce dokunulmicak hale geldi.
rahatsizlik 4 evreden geciyor, bu yillar sürebilir gecmesi yada bi kac ayda. kizim allahtan 4 aylikken atlatti. ama sadece o yaralari atlatti.
hastaligin yan etkileri ne Zaman ortaya cikar, kendisini gösterirmi belli degil an meselesi yani.
YAN ETKILERIDE SÖYLE: kulakta duymama, görme kaybi, dis- tirnak bozuklugu, sac dökülmesi, ve zeka geriligi.
Birde anne adayi o hastalgi tasiyosa zaten o annenin erkek cocuguda olmuyo. cünkü erkekte XY chromosonu oldugundan, X hasarli olunca Y onu kapatamiyo o yüzden %90 anne karninda ölüyorlar..
Ama kiz cocuklari bu yüzden cok sansli. iki XX chromosonu oldugundan biri hasarli olunca anneden aldigi Chromoson öteki o X chromosonundaki hasari örtebiliyo ve yan etkisi ya olmuyo veya hafif yada daha agir atlarabilir. ama erkek cocuguna yönelik kiz cocuklari hayatta kaliyo..

allahima sükürler olsunki suan hic bi belirti yok. sadece basindada o yaradan ciktigi icin tepesinde dökülme oldu.
disleride suan düzenli gözüküyo..
sürekli göz kontrolüne gidiyoruz.

bu rahatsizlgin ortaya cikma sebebi benden almis olabilir yada yeniden olusabilmis de deniliyo.. bunun icin DNA testi yapilmasi gerekiyor ama bu hastalik 70.000^de bir oldugundan testi yaptirmak cok pahaliya màl oluyo.

hergün insan bi korkuyla yasiyo acaba hastaliktan bi etki görcekmi diye. 1 yasindan sonra kendini gösterirmis yan etkilerde suan biseyi yok.

allahim kimseyi evladiyla sinamasin. saglikli olsunlar yeterki. :KK43:

benim merakim acaba cocuguda böyle bu rahatsizligi tasiyan annelerimiz varmi??

birlikte Bilgi paylasmaktan mutluluk duyarim.

hastalik öyle aklima takildiki ilk duydugumda, herseyini arastirdim. daha nerde ne arasam bilmiyorum. istedigm cevabi hic bulamicagim icn kendimi avutmaya calisiyorum birsekilde.

malesef bu hastaligin bir tedavisi dahi yok :KK50:
inanirmisiniz bu hastaligi duydugumda öyle aglamaya basladimki, hastaligin yan etkilerinden korkuyorum sadece.. suan bunlari anlatirken bile gözlerim doldu. :KK43: kizim 2 yasina gircek 2 ay sonra. ve halada ona bakiyorum bazen uzun uzun oynarken yemek yerken, bu Kadar saglikli gözüken Hayat dolu olan bi cocugun böylesine agir bi hastaligi nasil tasir diyorum. ve sürekli agliyorum geceleri onun basina birsey gelirse naparim diye. :KK43:
hergün allahima dua etmekten vazgecmiyorum. tedavisi yok ama allahim yavrularimiza gereken sifayi verir insallah.

allahima yine sükür ediyorumki daha kötü birseyi yok cocugumun. ne hastaliklar varki aileler nelerle ugrasiyorlar caresiz kaliyorlar..
umarim allahim tüm cocuklara sifa verir.


kusuruma bakmayin biraz uzun oldu umarim sIkmadim sizleri.
 

ipekalanya

Üye
Kayıtlı Üye
18 Nisan 2014
32
4
Canım merhaba, bu hastalıkla ilgili bir bilgim yok; ama içini ferah tut inşallah bir şey olmaz. Tedbiri de elden bırakmamak lazım, iyi bir üniversite hastanesinde şöyle kapsamlı bir muayeneden geçseniz; hem için rahat eder, hem de önlem alınması gereken bir durum varsa önceden bilginiz olur. Mutlaka gereken herşeyi yapmışsınızdır eminim, Allah yavrunu sağlıkla sana bağışlasın.
 

aybukecan

<3 Aybüke'M & Ecrin Naz'iM <3
Kayıtlı Üye
2 Temmuz 2012
31
2
31
Canım merhaba, bu hastalıkla ilgili bir bilgim yok; ama içini ferah tut inşallah bir şey olmaz. Tedbiri de elden bırakmamak lazım, iyi bir üniversite hastanesinde şöyle kapsamlı bir muayeneden geçseniz; hem için rahat eder, hem de önlem alınması gereken bir durum varsa önceden bilginiz olur. Mutlaka gereken herşeyi yapmışsınızdır eminim, Allah yavrunu sağlıkla sana bağışlasın.



tesekkür ederim cnm. insallah öyle yapmaya calisiyoruzda iste. nezaman ne olacagi belli olmayinca insan ister istemez bazen üzülüyo.
ben yurtdisinda kaliyorum zaten, türkiyeye Ankara hacettepe hastanesine GEN bölümüne dahi götürdüm yapilcak bisey yok. sadece zamaninda kontrolleri yapilcak okadar.
 

aylinzeynepselin

Üye
Kayıtlı Üye
7 Ağustos 2015
4
0
34
[
Merhaba
2 aylık bir kızım var. bizimde geçmek bilmeyen sulu kabarcıkli yaralarimiz var. bize de bu hastalık teşhisi konuldu. yaralarimiz henüz geçmedi. ilk etapta göz muayenesi yaptirdik. çok şükür bir problem çikmadi. sizin kızınız sanırım artık 2 yaşını geçmiştir. yan etkileri oldumu. ya da vücudunda leke kaldımi acaba
 

aybukecan

<3 Aybüke'M & Ecrin Naz'iM <3
Kayıtlı Üye
2 Temmuz 2012
31
2
31
[
Merhaba
2 aylık bir kızım var. bizimde geçmek bilmeyen sulu kabarcıkli yaralarimiz var. bize de bu hastalık teşhisi konuldu. yaralarimiz henüz geçmedi. ilk etapta göz muayenesi yaptirdik. çok şükür bir problem çikmadi. sizin kızınız sanırım artık 2 yaşını geçmiştir. yan etkileri oldumu. ya da vücudunda leke kaldımi acaba

Merhaba
Öncelikle sizede gecmis olsun. Allahim sifasini tez zamanda verir.
Su kabarciklari hemen gecmeyebilir. Bazi bebeklerde uzun sürede biliyormus.
Benim kizimda galiba 4-5 aylikken tamamen gitmisti.
Lekeleriyse bacagindakiler komple gitti izi bile kalmadi ama gögüs ve karin kismindaki lekeleri hala duruyo sadece rengi acildi smdilik.
Belki gecer büyüdükce belki kalir bizde bekliyoruz.

Göz muayenesi icin erken daha sizin kiziniz daha cok kücük asil göz muayenesini 1 yasina gelince baslatin. Cünkü hastaligin yan etkileri cikcaksa eger 1 yasindan sonra belirmeye basliyomus. Sizde kendinize göre takip edin cocugunuzu. Bizde her sene yaptiriyoruz. Kizim suan 3 yasinda allaha sükür hic bi yan etkisini görmedik simdilik.
 

asia19

Yeni Üye
Kayıtlı Üye
16 Ekim 2015
3
0
28
MERHABALAR BİZİMDE BİR KIZIMIZ VAR 14 AYLIK
VE KIZIMIZDA DA IP SENDROMU MEVCUT YUKARDA ANLATILANLAR DOGRU AMA ERKEK COCUK OLMAMA DURUMU XX ANNE XY BABA

KIRMIZI OLAN X HASTALIKLI GEN

X
ANNEDEN X BABADAN ALIRSA COCUK RAHATSIZ DOGAR XX
X ANNEDEN Y BABADAN ALIRSA COCUK ERKEK FAKAT ANNE KARNINDA ÖLÜR. XY
X ANNEDEN X BABADAN ALIRSA XX COCUK SAGLIKLI BIR KIZ COCUGU OLUR XX
X ANNEDEN Y BABADAN ALIRSA ERKEK COCUK OLABILIR FAKAT DOKTORLAR BU IHTIMALI ASLA OLMAYACAGINI SOYLIUYORLAR NEYE GORE BILMIYORUM.. KAFAMIZ BU KONUDA COK KARISIK ZATEN SONUCLARIMIZ GELMEDI BU ARADA GEN ANALIZI COK PAHALI BIR TEST DEGIL 70 TL GIBI BIRSEY ANKARA CEBECI DE BU SONUCLAR ICIN ITALYAYA KAN GONDERIYOLAR..
FAKAT SONUCLARIMIZ 1 YIL 4 AY OLDU HALA GELMEDI

ARKADASLAR COCUGU BU RAHATSIZLIKTA OLAN ARKADASLARLA TELEFONLA IRTIBATA GECMEK ISTIYORUZ 0533 720 65 29 TELEFON NUMARAM LUTFEN ULASIN...
 

aybukecan

<3 Aybüke'M & Ecrin Naz'iM <3
Kayıtlı Üye
2 Temmuz 2012
31
2
31
MERHABALAR BİZİMDE BİR KIZIMIZ VAR 14 AYLIK
VE KIZIMIZDA DA IP SENDROMU MEVCUT YUKARDA ANLATILANLAR DOGRU AMA ERKEK COCUK OLMAMA DURUMU XX ANNE XY BABA

KIRMIZI OLAN X HASTALIKLI GEN

X
ANNEDEN X BABADAN ALIRSA COCUK RAHATSIZ DOGAR XX
X ANNEDEN Y BABADAN ALIRSA COCUK ERKEK FAKAT ANNE KARNINDA ÖLÜR. XY
X ANNEDEN X BABADAN ALIRSA XX COCUK SAGLIKLI BIR KIZ COCUGU OLUR XX
X ANNEDEN Y BABADAN ALIRSA ERKEK COCUK OLABILIR FAKAT DOKTORLAR BU IHTIMALI ASLA OLMAYACAGINI SOYLIUYORLAR NEYE GORE BILMIYORUM.. KAFAMIZ BU KONUDA COK KARISIK ZATEN SONUCLARIMIZ GELMEDI BU ARADA GEN ANALIZI COK PAHALI BIR TEST DEGIL 70 TL GIBI BIRSEY ANKARA CEBECI DE BU SONUCLAR ICIN ITALYAYA KAN GONDERIYOLAR..
FAKAT SONUCLARIMIZ 1 YIL 4 AY OLDU HALA GELMEDI

ARKADASLAR COCUGU BU RAHATSIZLIKTA OLAN ARKADASLARLA TELEFONLA IRTIBATA GECMEK ISTIYORUZ 0533 720 65 29 TELEFON NUMARAM LUTFEN ULASIN...




Merhaba cnm.
Öncelikle gecmis olsun sizede. Ben dedigim gibi fazla takmayin kafaniza bu durumu. Cocugu sadece takip altinda tutun. Erken tehsis bile en kötüsünden kurtarir.
Erkek cocuk olmama durumu yok degil, erkek bebek olma durumu var tabiki ama bu hastaligi egerki anne adayi tasiyosa cok zor bi ihtimal. Yani annede IP varsa erkek bebek olma ihtimali %46-%47 oraninda oda söyle. XxY chromosonu olursa. Yani cocukta 2 tane X chromosonu olmasi gerekir teki hasarli digeri saglam. Oda malesef cok nadir bir durum ama öyle vakalar var yok degil.

Ben yurtdisinda yasadigim halde almanyaya yollamak icin tahlil yaptircaktik cok pahali denildi tr'ye geldim ordada bircok doktora sorduk malesef baya maliyetli denildi. Birde sonuclari cabuk elde etmek istiyosan fazla tutuyo miktari. O yüzden vazgectik. Bende kesin varmi bilmiyorum ama söyle kendime bakinca bazi belirtilerin farkina variyorum. Ve bende tasidigimdan eminim. %100 olmasada tabi.

Benim kizimda suan 3 bucuk yasinda ve allahima sükürler olsun cok saglikli hic bir yan etki yok. Zeka desek süper. Insallah böyle gider allahim hepimizin bebegini korusun. Daha kötüsü olmasin.
 

aylinzeynepselin

Üye
Kayıtlı Üye
7 Ağustos 2015
4
0
34
MERHABALAR BİZİMDE BİR KIZIMIZ VAR 14 AYLIK
VE KIZIMIZDA DA IP SENDROMU MEVCUT YUKARDA ANLATILANLAR DOGRU AMA ERKEK COCUK OLMAMA DURUMU XX ANNE XY BABA

KIRMIZI OLAN X HASTALIKLI GEN

X
ANNEDEN X BABADAN ALIRSA COCUK RAHATSIZ DOGAR XX
X ANNEDEN Y BABADAN ALIRSA COCUK ERKEK FAKAT ANNE KARNINDA ÖLÜR. XY
X ANNEDEN X BABADAN ALIRSA XX COCUK SAGLIKLI BIR KIZ COCUGU OLUR XX
X ANNEDEN Y BABADAN ALIRSA ERKEK COCUK OLABILIR FAKAT DOKTORLAR BU IHTIMALI ASLA OLMAYACAGINI SOYLIUYORLAR NEYE GORE BILMIYORUM.. KAFAMIZ BU KONUDA COK KARISIK ZATEN SONUCLARIMIZ GELMEDI BU ARADA GEN ANALIZI COK PAHALI BIR TEST DEGIL 70 TL GIBI BIRSEY ANKARA CEBECI DE BU SONUCLAR ICIN ITALYAYA KAN GONDERIYOLAR..
FAKAT SONUCLARIMIZ 1 YIL 4 AY OLDU HALA GELMEDI

ARKADASLAR COCUGU BU RAHATSIZLIKTA OLAN ARKADASLARLA TELEFONLA IRTIBATA GECMEK ISTIYORUZ 0533 720 65 29 TELEFON NUMARAM LUTFEN ULASIN...
 

aylinzeynepselin

Üye
Kayıtlı Üye
7 Ağustos 2015
4
0
34
MERHABALAR BİZİMDE BİR KIZIMIZ VAR 14 AYLIK
VE KIZIMIZDA DA IP SENDROMU MEVCUT YUKARDA ANLATILANLAR DOGRU AMA ERKEK COCUK OLMAMA DURUMU XX ANNE XY BABA

KIRMIZI OLAN X HASTALIKLI GEN

X
ANNEDEN X BABADAN ALIRSA COCUK RAHATSIZ DOGAR XX
X ANNEDEN Y BABADAN ALIRSA COCUK ERKEK FAKAT ANNE KARNINDA ÖLÜR. XY
X ANNEDEN X BABADAN ALIRSA XX COCUK SAGLIKLI BIR KIZ COCUGU OLUR XX
X ANNEDEN Y BABADAN ALIRSA ERKEK COCUK OLABILIR FAKAT DOKTORLAR BU IHTIMALI ASLA OLMAYACAGINI SOYLIUYORLAR NEYE GORE BILMIYORUM.. KAFAMIZ BU KONUDA COK KARISIK ZATEN SONUCLARIMIZ GELMEDI BU ARADA GEN ANALIZI COK PAHALI BIR TEST DEGIL 70 TL GIBI BIRSEY ANKARA CEBECI DE BU SONUCLAR ICIN ITALYAYA KAN GONDERIYOLAR..
FAKAT SONUCLARIMIZ 1 YIL 4 AY OLDU HALA GELMEDI

ARKADASLAR COCUGU BU RAHATSIZLIKTA OLAN ARKADASLARLA TELEFONLA IRTIBATA GECMEK ISTIYORUZ 0533 720 65 29 TELEFON NUMARAM LUTFEN ULASIN...
[/Q


merhaba arkadaslar. daha once de size yazmistim. simdi kizim 6 aylik ve 5 aylik ken incontinentia pigmenti ye bagli infantil spazm teshisi koyuldu kizima. yani epilepsinin bir cesidi. sik sik nobetler geciriyor. su anda ilac tedavisi goruyoruz ama bu hastaligi nasil yenecegiz zaman gosterecek. su an zaten ayi ile uyumsuz hafif derece bir gerilim mevcut. bu da anne karninda olusum sirasinda beyinde olusan bir gelisim geriligi nedeni imis. bu kizimda nasil bir etki birakacak zamanla gorecegiz. su an doktor da ney bir sey soyleyemiyor. rabbim insallah bizim de tez zamanda sifamizi verir. dua etmekten baska hic bir sey yapamiyorum malesef.
 

aylinzeynepselin

Üye
Kayıtlı Üye
7 Ağustos 2015
4
0
34
merhaba arkadaşlar. ben daha oncede yazmistim. benim kizim suan 6 aylik ve incontinentia pigmenti ye bagli infantil spazm teshisi koyuldu. buda bir epilepsi hastaligi cesidi. epilepsi nobetleri geciriyoruz. su an ilac tedavisi uyguluyoruz. beyin mr si de cekildi. su an yasi ile uyumsuz hafif derece gerilim mevcut. malesef doktorlaf henuz ileride cocugu nasil etkileyecek bilemiyorlar. bunu zaman gosterecek. su anda dua etmekten baska birsey yapamiyorum.
 

seyus

RABBİM;Bahşettiğin emanetini sana emanet ediyorum
Kayıtlı Üye
18 Ekim 2014
732
484
32
merhaba arkadaşlar. ben daha oncede yazmistim. benim kizim suan 6 aylik ve incontinentia pigmenti ye bagli infantil spazm teshisi koyuldu. buda bir epilepsi hastaligi cesidi. epilepsi nobetleri geciriyoruz. su an ilac tedavisi uyguluyoruz. beyin mr si de cekildi. su an yasi ile uyumsuz hafif derece gerilim mevcut. malesef doktorlaf henuz ileride cocugu nasil etkileyecek bilemiyorlar. bunu zaman gosterecek. su anda dua etmekten baska birsey yapamiyorum.
arkadaşım çok geçmiş olsun öncelikle evde ilk olarak nasıl anladın nöbet geçirdiğini ve ağlama atakları oluyormuydu
 

asia19

Yeni Üye
Kayıtlı Üye
16 Ekim 2015
3
0
28
merhabalar... bizde nöbet olmadı dogumundan ıtıbaren 40 gun kuvezde kaldı vucudu yaralar ıcınde oldugu ıcın bıze vermedıler su anda 21. ayında bebegımız allaha sukur cok bırsey gecırmedık ama ıntergen ankarada bır genetık fırması bu fırmayla ıletısıme gecebılırsınız amerıca da bır kuruma 1000 euro ya kan analızı ıcın gonderebılıyorlar...
 

asia19

Yeni Üye
Kayıtlı Üye
16 Ekim 2015
3
0
28
BENIM COCUGUM SU ANDA 21 AYLIK VUCUDUNDA TEKRARDAN YARALAR CIKMAYA BASLADI VE YAPILACAK BIRSEY YOK CANIMIZ COK SIKILIYOR ELIMIZDEN BIRSEY GELMIYOR... NORMALDE 1.-2. EVREDEN SONRA BUNLAR SON BULACAKTI AMA ANLAM VEREMEDIK...
 

ceyil89

Aktif Üye
Kayıtlı Üye
8 Haziran 2016
10
0
31
Benim kızımda şuan 6 aylık doğar doğmaz kolundaki kabarcıklarla kendini gösterdi ilk birinci haftasında yaralar çoğaldı birayda alınan biyopsiyle teşhisi konuldu göz için kontrolde yapıldı 1.5 ay sürdü yaralar şuan kayboldu sadece lekeler var şuanlık bişi yok çok şükür ama kalça gelişim geriliği çıktı şuan alet takılı üçüncü ayını doldurucaz aletin sanırım iskelet sisteminde sorun olarak belirtisini verdi alet üç ay takılınca oluşan kalça geriliği düzeliyormuş bakalım haftaya kontrol var inaşşal o alet çıkar.
 

berenay06

güzel kızım prensesim
Kayıtlı Üye
18 Nisan 2014
1.198
560
Benim kızımda da dogdugunda yaraları vardı au dolu kabarcıklar bacaklarının iç kısımlarında sadeve bu hastalık kondu Bıyopsı sonucunda. göz norolojı muayenesını her ay yaptırım dedı Dr bıDe yaptırıyoruz aynalık bırsey cıkmadı sukur suan 3 aylık. Yurt dışına kan yolladık bakalım. Allahım kımseyı evladıyla sınamasın gözünün ıcıne bakıyorum bıraey varmı dıye allahım korusun yavrularımızı cok zor cok